Hyde-syndroom beschrijft verworven stenose van de aortaklep geassocieerd met angiodysplasie van het maagdarmkanaal. Prominent zijn dikke darm acendens (oplopende dikke darm) en blindedarm (appendix). Ze kunnen presenteren met maagbloeding, leiden naar bloedarmoede (Bloedarmoede).
Wat is het Hyde-syndroom?
Deze voorwaarde is genoemd naar zijn ontdekker, de Amerikaanse internist Edward C. Hyde, die dit syndroom voor het eerst beschreef in 1958. Atherosclerotische processen in de hart- kleppen veroorzaken deze verworven stenose van de aortaklep De afschuifkrachten (stroomsnelheid) in de bloed stroom in het gebied van de vernauwde hart- ventiel vernietigt de Von Willebrand-factor. Deze factor is de medische term voor een glycoproteïne dat verantwoordelijk is voor twee belangrijke functies in hemostase Het initieert de hechting van bloedplaatjes en activering van bloedplaatjes (primair bloed stolling) en beschermt factor VIII (anti-hemofiel globuline A als onderdeel van de bloedstolling) tegen eiwitafbraak (proteolyse). Dit verminderde bloed stollingsoorzaken Willebrand-Jürgens-syndroom in de volgende stap, die een neiging tot uitgebreide hematomen kan veroorzaken, overmatig bloeden na verwondingen en chirurgische ingrepen, bloedingsneiging, langdurige en verhoogde menstruatiebloedingen (menorragie (lange en hevige menstruatiebloeding)) en gewrichtsbloedingen (hemarthros). Deze voorwaarde behoort tot de vasculaire geneeskunde, vizerale geneeskunde, geriatrie en hartchirurgie.
Oorzaken
Eenvoudig uitgelegd, het is verworven aortaklep stenose gecombineerd met bloeden van de stijgende dikke darm veroorzaakt door misvormd bloed schepen (angiodysplasie). De relatie tussen deze twee klinische beelden, die worden veroorzaakt door verkalking of degeneratie van de aortaklep en bloeding uit de dikke darm, is medisch nog niet definitief opgehelderd. Aortaklepstenose resulteert in linkerventrikel hypertrofie (weefselvergroting van de myocard van de linker hartkamer Epileptische dyspneu (kortademigheid), syncope (instorting van de bloedsomloop) en angina borstspier (borst beklemming, thoracaal pijn, kardinaal symptoom van coronair slagader ziekte) optreden. Bloedingen in het maagdarmkanaal (gastro-intestinaal) kunnen occult (verborgen) zijn of kunnen zichtbaar zijn bij stoelgang (hematochezie). In aanwezigheid van angiodysplasie van de maag, melena (abnormaal zwart gekleurd bloed) en hematemesis kan gebeuren.
Symptomen, klachten en tekenen
Herhaaldelijk hebben andere artsen naast Hyde gewezen op het belang van klinische bevindingen en een nauwkeurige geschiedenis van deze gecompliceerde pathomechanismen, aangezien de oorzaken van dit syndroom niet definitief zijn vastgesteld. Zowel Hyde in 1958 als zijn collega's in de daaropvolgende decennia merkten herhaaldelijk op dat ze patiënten behandelden met aortaklepstenose die tegelijkertijd leden aan massale maagbloeding Artsen gingen nog een stap verder toen ze ontdekten dat gastro-intestinale angiodysplasieën (vasculaire misvormingen) de oorzaak waren van deze bloedingen en dat ze niet meer optraden na vervanging van de aortaklep. Eind jaren tachtig konden twee medische onderzoeksgroepen aantonen dat multimeren van von Willebrand-factor worden verminderd bij verworven en aangeboren stenosen van de aortaklep. De von Willebrand-factor is een aminozuur-eiwitmonomeer dat fungeert als een subeenheid die leidt tot de aaneenschakeling (polymerisatie, demerisatie) van twee moleculen Deze subeenheid multimeriseert in bloedplasma om een groot moleculair complex te vormen. Dit is belangrijk voor een goede hemostase (hemostase). Veel patiënten met aortaklepstenose een verminderd aantal multimeren met hoog molecuulgewicht hebben. Dit voorwaarde treedt op in combinatie met verminderde adhesie en aggregatie van bloedplaatjes (trombocyten) en verbetert met aortaklepvervanging. De weg naar een definitieve diagnose omvat een echocardiografisch onderzoek (echografie - ultrageluid van de hart-) en uitvoering van een colonoscopie (colonoscopie) om vasculaire misvormingen te identificeren.
Diagnose en ziekteprogressie
De grote multimeren verschijnen meestal in opgerolde moleculaire vorm in het bloedplasma. Als zich verhoogde schuifkrachten ontwikkelen in het gebied van hoogwaardige stenose van de aortaklep, veroorzaakt deze toestand een conformatieverandering. Een specifiek gebied wordt toegankelijk voor het plasmaprotease ADAMTS13, dat het multimere molecuul snijdt. hemostase is een belangrijk proces voor het stoppen van bloeding veroorzaakt door vaatletsel. Wanneer deze hemostase wordt verstoord, treedt bloeding op door angiodysplasieën (vasculaire misvormingen) van de darm slijmvlies. Het bloed schepen worden anatomisch veranderd door deze schade, waardoor grotere schuifkrachten (stromingscondities) mogelijk zijn.
Complicaties
Door het Hyde-syndroom lijdt de patiënt in veel gevallen aan inwendige bloedingen en kan hij er dus ook last van hebben bloedarmoede Door de ziekte aan het hart is het niet ongebruikelijk dat de patiënt ook last heeft van hartproblemen, waarbij de patiënt in het ergste geval kan overlijden. Plotselinge hartdood kan ook optreden zonder enige waarschuwingstekens of symptomen. Veel patiënten ervaren angst of paniekaanvallen als gevolg van het Hyde-syndroom, omdat deze plotselinge dood onverwachts kan optreden. In de regel hebben veel patiënten er ook last van Depressie en andere psychologische stoornissen als gevolg van het syndroom. Daarom is het niet ongebruikelijk dat fysieke activiteiten ernstig worden beperkt, wat de ontwikkeling van het syndroom verder bevordert. In de regel kan het syndroom van Hyde worden behandeld met behulp van bloedtransfusies. De patiënt moet echter nog steeds worden onderzocht op bloeding in de dunne darm In dit geval zijn er geen complicaties. Als het syndroom van Hyde niet wordt behandeld, hartfalen ontwikkelt zich na ongeveer vijf jaar, en patiënten sterven uiteindelijk. Dit vermindert de levensverwachting enorm.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra herhaaldelijk bloeden tijdens toiletgebruik duidelijk wordt. Bloed in de ontlasting wordt beschouwd als een waarschuwingsteken van het organisme. Zwartgekleurde ontlasting of bloed op de ontlasting moet nader worden onderzocht door een arts. Voorzichtigheid is ook geboden in het geval van bloederigheid braken Als er geen fysieke belasting op korte termijn als oorzaak is, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de waarnemingen, zodat de oorzaak kan worden vastgesteld. Een gevoel van druk in het bovenlichaam of beklemming in de borst worden als ongebruikelijk beschouwd. Als het ongemak enkele dagen of weken aanhoudt, moet een arts worden geraadpleegd. Als er kortademigheid optreedt of als er onderbrekingen zijn ademhalingmoet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. In geval van bewustzijnsstoornissen of bewusteloosheid moet een spoedarts worden geroepen. Totdat de spoedarts arriveert, eerste hulp maatregelen moet worden genomen om het voortbestaan van de getroffen persoon te garanderen. Omdat het syndroom van Hyde de voortijdige dood van de patiënt bedreigt, is een snel bezoek aan een arts levensreddend. Controleonderzoeken bij klachten van hartactiviteit of gevoel van malaise, duizeligheid of een algemene zwakte is aan te raden. Als de klachten leiden tot verdere psychische stoornissen, therapie is aanbevolen. Bij depressieve fasen dient daarom een arts te worden geraadpleegd, Angst stoornissen of gedragsproblemen.
Behandeling en therapie
Na vervanging van de hartklep neemt de neiging tot bloeden af. Andere therapeutische opties zijn onder meer bloedtransfusies, toepassing van factor III en desmopressine (antiduiretica - synthetische stof om de uitscheiding via de urine te verminderen), gedeeltelijke resectie van de dikke darm (gedeeltelijke verwijdering van het langste deel van de dikke darm). Als angiodysplasie wordt vermoed in de dunne darmblijkt intraoperatieve enteroscopie (endoscopisch onderzoek) met diaphanoscopie (fluoroscopie van lichaamsdelen met een lichtbron bovenop) nuttig om overeenkomstige laesies te visualiseren en te behandelen. Bij veel patiënten is aortaklepstenose aanvankelijk asymptomatisch omdat ze een lage pieksystolische drukgradiënt hebben, waardoor het moeilijk is om een conclusie te trekken over een gelijktijdige bloeding in de dikke darm in de setting van het Hyde-syndroom. Deze aandoening vereist daarom regelmatige vervolgonderzoeken. Het gemiddelde overlevingspercentage van onbehandelde patiënten met angina pectoris is ongeveer vijf jaar, vier jaar na de ontwikkeling van syncope (instorting van de bloedsomloop) en drie jaar in het geval van hartfalen Met vervanging van de aortaklep verdwijnen niet alleen hartklachten, maar ook maagbloeding in het maagdarmkanaal.
Vooruitzichten en prognose
Zonder adequate medische zorg is de prognose van het Hyde-syndroom ongunstig. De patiënt ervaart een afname van de veerkracht, bloedarmoede en een aanzienlijk verlies van kwaliteit van leven. Het is moeilijk het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven en veel activiteiten kunnen niet worden uitgevoerd. In ernstige gevallen is er ook een risico op vroegtijdig overlijden. Als de aangeboren aandoening medisch wordt behandeld, zijn de doelen van therapie zijn om de bloedstroom te reguleren en eventuele symptomen te verlichten. Bij een chirurgische ingreep wordt een hartklepvervanging uitgevoerd. De operatie gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Als er geen complicaties optreden, verbetert de prognose van de patiënt. Bloedtransfusies worden gebruikt om de hoeveelheid bloed te regelen die nodig is totdat een normale hartactiviteit is bereikt. Hoewel een goede behandeling resulteert in een verbetering volksgezondheidvolledige symptoomvrijheid komt niet voor. De fysieke prestaties worden voor de rest van het leven van de patiënt verminderd. Daarnaast moeten er regelmatig controle-onderzoeken worden uitgevoerd om wijzigingen vast te leggen en direct te kunnen reageren bij afwijkingen. Het beoefenen van krachtige sporten of intensieve fysieke activiteiten moet in het algemeen worden vermeden. Voor een goede prognose dient ook aandacht te worden besteed aan emotionele onregelmatigheden. Aanhoudend psychologisch spanning kan activeren volksgezondheid problemen op elk moment en bijdragen aan een verslechtering van de aandoening.
het voorkomen
Preventie in klinische zin is niet mogelijk omdat er geen gebeurtenis of parameter is met voorspellende waarschijnlijkheid. Omdat aortaklepstenose onder hartaandoeningen valt, kan een gezonde levensstijl met voldoende lichaamsbeweging een positief effect hebben op het hele organisme. Ouderen die niet meer lichamelijk actief zijn, dienen zachte sporten zoals nordic walking te doen, omdat wandelen een positief effect heeft op het bloed circulatie en dus op de ordelijke bloedstroom. Patiënten bij wie een verhoogde drukgradiënt over de aortaklep is vastgesteld, dienen hun fysieke activiteit te beperken tot de operatie om plotselinge hartdood te voorkomen.
Follow-up
Bij het Hyde-syndroom heel weinig maatregelen of directe opties voor follow-up zijn beschikbaar voor de getroffen persoon. Omdat het een aangeboren ziekte is, is er mogelijk geen volledige genezing of zelfgenezing. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om herhaling van het syndroom te voorkomen. De behandeling van deze ziekte wordt meestal gedaan door verschillende medicijnen te nemen. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de medicatie correct en in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Omdat het syndroom van Hyde ook een negatief effect kan hebben op de interne organenmoeten regelmatig onderzoeken van de inwendige organen worden uitgevoerd, met bijzondere aandacht voor het hart. In het ergste geval kan dit resulteren in hartfalen indien onbehandeld, wat kan leiden tot de dood. Een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan ook de symptomen van het Hyde-syndroom verlichten en verdere complicaties voorkomen. In veel gevallen kan lichaamsbeweging ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Het Hyde-syndroom kan echter mogelijk de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen.
Wat u zelf kunt doen
Helaas zijn er geen specifieke zelfhulpopties beschikbaar voor de getroffen persoon met het Hyde-syndroom. In ieder geval is behandeling door een arts nodig voor dit syndroom om verdere complicaties of het vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon te voorkomen. Als de patiënt al het bewustzijn verliest als gevolg van het Hyde-syndroom en lijdt aan hartfalen of circulatiestoornissener moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of het ziekenhuis moet rechtstreeks worden bezocht. Bij een bloeding moet ook onmiddellijk een arts worden geraadpleegd stoelgang Bovendien mag de getroffen persoon vanwege hartfalen geen zware sporten of activiteiten uitoefenen om het hart niet onnodig te belasten. Een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft ook een positief effect op het beloop van de ziekte. De getroffen persoon moet dit ook vermijden alcohol en nicotine Echter, lichte sporten die niet bijzonder veeleisend zijn op de circulatie Om plotselinge hartdood te voorkomen, moeten patiënten met het Hyde-syndroom regelmatig een arts bezoeken en onderzoeken laten uitvoeren. Voor eventuele psychische symptomen zijn discussies met andere getroffen personen of met vrienden en kennissen vaak aangewezen.
