Willebrand-Jürgens-syndroom (synoniemen: angiohemofilie; angiohemofilie A; angiohemofilie B; angiohemofiliesyndroom; Bernuth-pseudohemofilie; factor VIII-deficiëntie met vasculaire endotheeldisfunctie; factor VIII-deficiëntie met vasculaire disfunctie; erfelijke pseudohemofilie; constitutionele trombopathie; pseudohemofilie; vasculaire trombopathie; hemofilie Von Bernuth-syndroom; von Willebrand-Jürgens-syndroom (vWS); ziekte van von Willebrand; von Willebrand-syndroom; Willebrand-Jürgens-trombopathie; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens-syndroom) verwijst naar de meest voorkomende aangeboren bloed stollingsstoornis bij mensen. Het is een defect of tekort aan factor VIII (von Willebrand-factor, vWF; dragereiwit van bloed stollingsfactor VIII); vWF maakt een verbinding tussen bloedplaatjes (trombocyten) en de beschadigde vaatwand. Het Willebrand-Jürgens-syndroom is dus een gecombineerde hemorragische diathese (verhoogde bloedingsneiging), dwz een aandoening van zowel plasmatische coagulatie als plaatjesfunctie.
Het Von Willebrand-Jürgens-syndroom kan aangeboren of verworven zijn.
Tekortkoming of defecten van de von Willebrand-factor leiden tot hemorragische diathese (ziektetoestanden met verhoogde bloedingsneiging).
De volgende vormen van het Willebrand-Jürgens-syndroom kunnen worden onderscheiden:
- Type 1 - kwantitatieve tekortkoming van Willebrand-factor (vWF); klinisch vertonen patiënten slechts milde symptomen (bijv. langdurige bloeding of postoperatieve bloeding, uitgebreide hematomen (blauwe plekken) en menorragie (bloeding duurt langer (> 6 dagen) en neemt toe); 80-90% van de gevallen
- Type 2 (kwantitatieve defecten van de vWF; de vWF is voldoende aanwezig in het bloed maar is niet voldoende functioneel); 10-20% van de gevallen
- A: verminderde bloedplaatjesafhankelijke structuur; defecten van grote multimeren.
- B: verhoogde affiniteit voor de GpIB-receptor van bloedplaatjes.
- M: normale multimeerstructuur, maar bindend vermogen aan bloedplaatjes or collageen afgenomen.
- N: verminderde binding van factor VIII (verminderde factor VIII).
- Type 3 - zeldzaamste en meest ernstige vorm; patiënten hebben volledig falen of ernstige vermindering (<5%) van vWF; homozygote of samengestelde heterozygote mutaties van de VWF gen <1% van de gevallen.
De ziekte wordt overwegend autosomaal-dominant overgedragen met variabele penetrantie; type 2 C en type 3 worden autosomaal recessief overgeërfd.
Geslachtsverhouding: mannen en vrouwen worden ongeveer gelijk beïnvloed.
De prevalentie (ziekte-incidentie) is 1% in asymptomatische gevallen en 0.1% in symptomatische kuren. De incidentie varieert van 1: 100-200 in de populatie.
Verloop en prognose: Verloop en prognose zijn afhankelijk van de mate van kwantitatieve von Willebrand-factor (vWF) -deficiëntie en van eventuele noodzakelijke therapie (desmopressine voor milde bloeding; von Willebrand-factorconcentraat voor ernstige bloedingen) en de consistente implementatie ervan. Mogelijke complicaties zijn onder meer bloedingscomplicaties met als mogelijk gevolg spier-, gewrichts-, botbetrokkenheid, wat kan leiden tot ongeldigmaking.
