Het syndroom van Nonne-Milroy-Meige is een voorwaarde dat is erfelijk. Dit betekent dat het syndroom van Nonne-Milroy-Meige vanaf de geboorte aanwezig is. Als onderdeel van de ziekte lijden de getroffen patiënten voornamelijk lymfoedeem Als gevolg hiervan ontstaan verschillende misvormingen. Bovendien is in sommige gevallen de lymfoedeem zorgt ervoor dat de ontwikkeling van de getroffen individuen wordt verstoord.
Wat is het Nun-Milroy-Meige-syndroom?
Het Nun-Milroy-Meige-syndroom dankt zijn naam aan de personen die het voorwaarde Dit waren Max Nonne, een neurologische specialist uit Duitsland, William Milroy, een internist uit de Verenigde Staten, en tenslotte Henry Meige, een specialist in interne geneeskunde uit Frankrijk. Het nonne-Milroy-Meige-syndroom wordt in sommige gevallen ook aangeduid met de synonieme termen trofoedeemhereditarium, erfelijk chronisch oedeem of pseudo-oedeem onderhuids hypertrofie. In het Engels, de voorwaarde is vooral bekend als trofolymfoedeem. Sommige artsen en onderzoekers beschouwen de term Nonne-Milroy-Meige-syndroom echter als achterhaald en overbodig. Aangenomen wordt dat het syndroom van Nonne-Milroy-Meige geen onafhankelijke diagnose is. Dit komt doordat het ziektebeeld van het Nonne-Milroy-Meige-syndroom in veel gevallen niet uniform is, zodat het bestaan van een afgebakend syndroom door sommige partijen in twijfel wordt getrokken. In plaats daarvan stellen critici van de ziekteaanduiding dat het syndroom van Nonne-Milroy-Meige en de symptomen ervan tot de lymfoedeem moeten worden gerekend, die een erfelijke component hebben. Om deze reden verdeelt de huidige wetenschappelijke literatuur het syndroom van Nonne-Milroy-Meige in twee typen. Type 1 is het zogenaamde Nonne-Milroy-syndroom. De bijbehorende symptomen, in het bijzonder de lymfoedeem kenmerkend voor de ziekte, verschijnen voordat de patiënten de leeftijd van 35 jaar bereiken. In de regel zijn er geen misvormingen die typerend zijn voor type 2. Type 2 wordt ook wel het syndroom van Meige genoemd. In dit geval ontwikkelen de typische symptomen zich pas na de 35e verjaardag van de getroffen persoon. Ook hier staat erfelijk lymfoedeem op de voorgrond. Bij dit type komen echter tal van misvormingen samen met de gebruikelijke klachten.
Oorzaken
Over de exacte oorzaken van het ontstaan van het syndroom van Nonne-Milroy-Meige kunnen nog geen definitieve uitspraken worden gedaan. In wezen is het een overwegend erfelijke ziekte, dat wil zeggen een vorm van erfelijke ziekte. Dit betekent dat getroffen patiënten vanaf de geboorte aan de ziekte lijden. Afhankelijk van het type Nonne-Milroy-Meige-syndroom kunnen symptomen optreden in jeugd of bij volwassenen. Vermoedelijk is er een genetisch defect dat leidt tot de ontwikkeling van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
In wezen gaat het syndroom van Nonne-Milroy-Meige gepaard met een aantal verschillende klachten en symptomen. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is lymfoedeem, dat verschillende manifestaties aanneemt. In principe is de oedemen zijn veelvoudig. In de meeste gevallen komen ze voor op de ledematen van de getroffen personen. Daarnaast kunnen de patiënten last hebben van andere misvormingen of klachten. Mogelijke symptomen zijn onder meer mentaal vertraging, verminderde intelligentie en korte gestalte Sommige mensen hebben een misvormde wervelkolom en zijn slechthorend. Er is ook zwaarlijvigheid, verschillende trofische ulceraties en acromicriose. Sommige mensen die lijden aan het Nonne-Milroy-Meige-syndroom hebben dat wel elefantiasis, die wordt geassocieerd met duidelijk oedeem rond de enkels. Ten slotte zijn misvormingen van de hart- of bloedsomloop zijn ook mogelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het syndroom van Nonne-Milroy-Meige wordt gesteld op basis van klinische symptomen, die in meer of mindere mate variëren, afhankelijk van de patiënt. In principe is overleg met een arts geïndiceerd wanneer kenmerkende symptomen van de ziekte optreden. De patiënt raadpleegt eerst zijn of haar huisarts of een geschikte specialist. De diagnose van de ziekte wordt stap voor stap gesteld, waarbij het patiëntgesprek of de anamnese voorop staat. De zieke informeert de behandelende arts over alle klachten en over zijn of haar levensstijl, vroegere ziekten en ingenomen medicijnen. Op deze manier is het wellicht al mogelijk dat de arts een voorlopige diagnose stelt. Aangezien het syndroom van Nonne-Milroy-Meige een erfelijke ziekte is, moet de familiegeschiedenis bijzonder grondig worden onderzocht. Nadat de geschiedenis is afgenomen, worden klinische onderzoeksprocedures gebruikt. De arts onderzoekt het lymfoedeem en voert tal van uit bloed analyses. Op deze manier worden doorslaggevende aanwijzingen verzameld, die uiteindelijk leiden aan de diagnose.
Complicaties
Door het syndroom van Nonne-Milroy-Meige lijden patiënten aan een aantal verschillende misvormingen en misvormingen. Bovendien wordt de ontwikkeling van het kind ook aanzienlijk vertraagd, zodat getroffen personen last hebben van mentale problemen vertraging en zijn meestal afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. De kwaliteit van leven van de patiënt is aanzienlijk beperkt en verminderd door het syndroom van Nonne-Milroy-Meige. Verder hebben patiënten er ook last van korte gestalte en ook gehoorverlies Ook de wervelkolom kan worden aangetast, waardoor de patiënten last hebben van bewegingsbeperkingen. Obesitas kan ook voorkomen bij dit syndroom. Vanwege de misvormingen kan het hart- wordt ook in veel gevallen getroffen, zodat de patiënten last hebben van problemen met de bloedsomloop en mogelijk overlijden aan hartdood. Bovendien worden de ouders van het kind en de familieleden ook getroffen door het syndroom van Nonne-Milroy-Meige. Ze hebben last van psychische klachten en Depressie Helaas is het niet mogelijk om het syndroom van Nonne-Milroy-Meige te behandelen. Om deze reden is de behandeling uitsluitend gericht op de respectievelijke symptomen. Mogelijk wordt de levensverwachting van de patiënt daarbij ook beperkt en verkort.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij zweren, zwaarlijvigheidof als er infecties optreden, kan er een onderliggende oorzaak zijn van het syndroom van Nonne-Milroy-Meige. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de symptomen niet vanzelf verdwijnen of steeds ernstiger worden. Symptomen die niet aan een specifieke oorzaak kunnen worden toegeschreven, moeten altijd door een arts worden opgehelderd. Mensen die leiden een ongezonde levensstijl of regelmatig drinken alcohol lopen bijzonder risico. Mensen met huid ziekten of andere aandoeningen die verband houden met de immuunsysteem of hormoon evenwicht behoren ook tot de risicogroepen en moet onmiddellijk een arts raadplegen als huid klachten of andere fysieke veranderingen worden opgemerkt. Behalve de huisarts kunnen patiënten waarvan wordt vermoed dat ze het syndroom van Nonne-Milroy-Meige hebben, ook een internist zien. Afhankelijk van de aard van de symptomen kan de dermatoloog, een gastro-enteroloog of een arts voor hormonale aandoeningen geschikt zijn. Vanwege de verscheidenheid aan symptomen die gewoonlijk optreden bij de chronische aandoening, zijn meestal meerdere artsen bij de behandeling betrokken. Tijdens therapie vanwege het hoge risico op complicaties.
Behandeling en therapie
In het huidige tijdperk is er nog steeds geen manier om het syndroom van Nonne-Milroy-Meige causaal te behandelen. Om deze reden, therapie en het verlichten van de bestaande symptomen wordt de focus van therapeutische inspanningen. Eerst en vooral, lymfedrainage is toegepast. Deze drainage moet regelmatig worden uitgevoerd en verlicht het ongemak veroorzaakt door het oedeem. Andere therapeutische maatregelen zijn vergelijkbaar met die welke algemeen worden overwogen voor lymfoedeem, zelfs als ze niet geassocieerd zijn met het syndroom van Nonne-Milroy-Meige. Patiënten worden bijvoorbeeld aangemoedigd om een gezonde levensstijl te volgen en overgewicht te verminderen.
Vooruitzichten en prognose
Het verloop van de ziekte bij het Nun-Milroy-Meige-syndroom blijkt ongunstig te zijn. Herstel kan in een dergelijk geval worden uitgesloten volksgezondheid wanorde. Wettelijke vereisten staan wetenschappers niet toe om die van de patiënt te veranderen genetica stand van zaken. Daarom kan de oorzaak van het syndroom niet worden behandeld. De behandelende arts concentreert zich op de individueel ernstige symptomen en stelt een behandelplan op. De getroffen persoon moet levenslang ondergaan volksgezondheid zorg, zodat bij veranderingen of afwijkingen snel gereageerd kan worden. In principe zijn regelmatige controles noodzakelijk om verlichting van de klachten te bewerkstelligen. Door medische vooruitgang slagen artsen er constant in om nieuwe te ontwikkelen therapie methoden die bijdragen aan een verbetering van de algehele situatie. Niettemin vormt de ziekte een enorme last voor zowel de patiënt als zijn familieleden bij het omgaan met het dagelijkse leven. Vaak de omstandigheden leiden aan de ontwikkeling van een geestesziekte, waaraan alle getroffenen op de lange termijn worden blootgesteld. Overbelasting. Bij het maken van de prognose moet met deze mogelijke ontwikkeling rekening worden gehouden. In ernstige gevallen kan de cardiovasculair systeem van de getroffen persoon is ook beschadigd vanaf de geboorte. Het risico op een verminderde kwaliteit van leven is daarom bij deze patiënten groter. Ze kunnen op elk moment een levensbedreigende situatie ontwikkelen.
het voorkomen
Tot op heden is het niet mogelijk om het syndroom van Nonne-Milroy-Meige te voorkomen. De aandoening bestaat vanaf de geboorte, dus preventief maatregelen zijn betwistbaar. Effectieve therapeutische methoden maken het voor patiënten gemakkelijker om met lymfoedeem te leven.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen die lijden aan het Nonne-Milroy-Meige-syndroom weinig of geen speciale nazorg maatregelen beschikbaar voor hen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen, dus de getroffen persoon moet vroegtijdig een arts raadplegen. In het geval van degenen die kinderen willen krijgen, kunnen genetische tests en counseling ook nuttig zijn om herhaling van deze ziekte te voorkomen. De ziekte wordt behandeld met behulp van verschillende therapieën, hoewel patiënten ook veel van de oefeningen zelfstandig thuis kunnen uitvoeren. Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl een positief effect op het beloop van het syndroom van Nonne-Milroy-Meige. Idealiter zouden de getroffenen dit moeten vermijden te zwaar en aandacht besteden aan een gezond en evenwichtig dieet Bovendien zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk om de symptomen te verlichten en ook om andere beschadigingen in een vroeg stadium op te sporen. Veel patiënten zijn afhankelijk van psychologische ondersteuning van de eigen familie, waarbij vooral liefdevolle en intensieve gesprekken een positief effect kunnen hebben op het verdere verloop van de ziekte en ook Depressie of andere psychologische stoornissen.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien er tot nu toe helaas geen behandelingsopties zijn, hoeft u alleen nog maar de symptomen te verlichten en het dagelijkse leven voor uzelf gemakkelijker te maken. In wezen handig is om een vaste klant te hebben lymfedrainage oedeemgerelateerde klachten zoals spanning en pijn Vanwege de verscheidenheid aan mogelijke symptomen zijn er nauwelijks algemeen geldende aanbevelingen. Wat zeker is, is dat men dringend moet proberen om zwaarlijvigheid te vermijden en niet onnodig druk op de cardiovasculair systeem Hiervoor een gezonde levensstijl en een evenwichtige dieet zijn aan te raden, evenals sportieve activiteiten binnen de mogelijkheden. Vooral familieleden van zeer jonge patiënten lijden zelfs vaak aan zelftwijfel DepressieDaarom helpt het bezoeken van zelfhulpgroepen en ook weer een psycholoog om voor de nodige stabiliteit in het dagelijks leven te zorgen. Soms wordt in dergelijke discussies ook erkend dat het gezin overbelast wordt met de zorg en het gebruik van thuiszorg wordt geadviseerd. Door een ernstig gehandicapte kaart aan te vragen, kan de getroffen persoon gebruik maken van de hulp van het integratiespecialistenbureau en krijgt daar hulp om zichzelf te helpen, evenals hulp bij werk, zorg en gezag. Dit is vooral in de beginperiode na de diagnose een grote opluchting en toont mogelijkheden die voorheen niet waren overwogen. Ook familieleden van kinderen met de ziekte krijgen hier de dringend noodzakelijke hulp voor hun nieuwe dagelijkse routine.
