Aangeboren misvormingen, misvormingen, chromosomale afwijkingen

Hierna beschrijft "Congenitale misvormingen" ziekten die volgens ICD-10 (Q00-Q99) in deze categorie worden ingedeeld. De ICD-10 wordt gebruikt voor de internationale statistische classificatie van ziekten en aanverwante zaken Gezondheid Problemen en wordt wereldwijd erkend.

Aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen

Aangeboren afwijkingen zijn afwijkingen van een orgaan of orgaansysteem die prenataal (vóór de geboorte) zijn opgetreden of al zijn vastgesteld. Ze kunnen genetisch zijn, spontaan optreden of worden veroorzaakt door externe invloeden, omgevingsinvloeden. 2-3% van de pasgeborenen in Duitsland heeft genetische bijzonderheden of misvormingen.De volgende gebieden kunnen worden aangetast:

  • Zenuwstelsel (ICD-10: Q00-Q07).
  • Ogen, oren, gezicht en nek (ICD-10: Q10-Q18).
  • Bloedsomloop (ICD-10: Q20-Q28)
  • Ademhalingssysteem (ICD-10: Q30-Q34)
  • Gespleten lip, kaak en gehemelte (ICD-10: Q35-Q37).
  • Spijsverteringssysteem (ICD-10: Q38-Q45).
  • Geslachtsorganen (ICD-10: Q50-Q56)
  • Urinewegen (ICD-10: Q60-Q64)
  • Musculoskeletaal systeem (ICD-10: Q65-Q79)
  • Andere aangeboren afwijkingen (ICD-10: Q80-Q89).
  • Chromosomale afwijkingen (ICD-10: Q90-Q99).

De misvorming kan zo ernstig zijn dat de levensvatbaarheid van de getroffen persoon wordt aangetast. Cruciaal voor het ontstaan ​​van een misvorming is het moment waarop de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder wordt verstoord. Omdat de organen van het kind worden gevormd tot de 12e week van zwangerschap (SSW) moet erop worden gelet dat vooral in deze periode schadelijke invloeden worden vermeden. Het zorgvuldige en verantwoordelijke gedrag van de moeder moet natuurlijk doorgaan tot het einde van de zwangerschap. De ontwikkeling van de hersenen in het bijzonder kan worden beïnvloed na de 12e week van de zwangerschap. Als een duidelijke afwijking van de norm te zien is in de vorm van het lichaam of lichaamsdelen, spreken we van misvormingen, die prenataal (voor de geboorte) verklaard kunnen worden. Ze hebben invloed op het bewegingsapparaat. Voorbeelden zijn misvormingen van de heup, voeten, hoofd, gezicht, wervelkolom en thorax (borst​ Wanneer de verkeerde DNA-strengen worden samengevoegd tijdens DNA-reparatie, treedt een chromosomale afwijking op, zoals trisomie 21, ook wel een chromosomale mutatie genoemd. Dit zijn duidelijk microscopisch kleine structurele veranderingen van het chromosoom (structurele chromosomale afwijkingen) zoals een deletie (verlies van een DNA-sequentie), insertie (nieuwe versterking van een nucleïnezuurbase binnen een DNA-sequentie), duplicatie (verdubbeling van een specifieke sequentie), of zelfs een translocatie (verandering in de locatie van een chromosomaal segment). Chromosomale afwijkingen kunnen erfelijke ziekten veroorzaken of tumor ziekten​ Te onderscheiden zijn van chromosomale mutaties zijn numerieke chromosomale anomalieën. Dit zijn duidelijk microscopisch zichtbare numerieke veranderingen van het chromosoom. Ze zijn het gevolg van defect meiosis (verdeling van rijping). Voorbeelden van numerieke chromosomale afwijkingen zijn aneuploïdie, bijvoorbeeld monosomie (de unieke aanwezigheid van een chromosoom dat eigenlijk twee keer voorkomt) of trisomie. Polyploïdie (bijv. Triploïdie) is ook een numerieke chromosomale afwijking. Een voorbeeld van een monosomie is Turner syndroom (synoniem: Ullrich-Turner-syndroom): meisjes / vrouwen met deze eigenaardigheid hebben slechts één functioneel X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. Een trisomie is een extra kopie van een chromosoom die normaal gesproken in tweevoud aanwezig is. Vaker voorkomende trisomieën zijn syndroom van Klinefelter (XXY) en Downsyndroom (chromosoom 21 boventallig). In triploïdie, drie complete sets haploïde chromosomen (69 chromosomen in plaats van 46) zijn aanwezig. Triploidy resulteert meestal in een abortus (miskraam).

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen

  • Voet misvormingen (klompvoeten).
  • Hartstoornissen (defecten aan de hartklep)
  • Heupdysplasie (malposities en aandoeningen van ossificatie (ossificatie) van de heup gewricht).
  • Korte gestalte
  • syndroom van Klinefelter - een numerieke chromosomale afwijking (hier: aneuploïdie) van het geslacht chromosomen, wat alleen voorkomt bij jongens of mannen, wat zich voornamelijk manifesteert door lange gestalte en testiculaire hypoplasie (testikels te klein) - veroorzaakt door hypogonadotroop hypogonadisme (hypofunctie van de geslachtsklieren).
  • Gespleten lip en gehemelte (LKG-spleten).
  • Maldescensus testis (niet-ingedaalde testis)
  • Misvormingen van handen en voeten - overtollige, ontbrekende of versmolten vingers of tenen.
  • naevus (goedaardig huid/ misvormingen van het slijmvlies; "mol"/"moedervlek").
  • Spina bifida (defect van de neurale buis; "open rug").
  • Trisomie 21 (syndroom van Down)
  • Turner syndroom (synoniem: Ullrich-Turner-syndroom).
  • Cystische nierziekte - optreden van veel cysten (met vloeistof gevulde holtes).

Belangrijke risicofactoren voor aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen

Biografische oorzaken

  • Genetische last van ouders, grootouders.
  • Genetische ziekten
  • Chromosomale afwijkingen

Gedragsoorzaken

  • Voeding
  • Consumptie van stimulerende middelen
    • Alcohol tijdens de zwangerschap
    • Roken tijdens zwangerschap
  • Drugsgebruik tijdens de zwangerschap

Oorzaken gerelateerd aan ziekte

Medicijnen innemen - alleen na medisch overleg.

Milieuverontreiniging - vergiftigingen (vergiftigingen).

  • Röntgenfoto's tijdens de zwangerschap
  • Noxae, niet nader gespecificeerd

Houd er rekening mee dat de opsomming slechts een uittreksel is van het mogelijke risicofactoren​ Andere oorzaken zijn te vinden onder de betreffende ziekte.

De belangrijkste diagnostische prenatale (prenatale) maatregelen voor aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen

Alle zwangere vrouwen hebben recht op drie basale echo-onderzoeken:

  • Tussen de 8e en 11e week van de zwangerschap (SSW).
  • Tussen de 18e en 21e SSW
  • Tussen de 28e en 31e SSW

Ultrageluid kan al enkele misvormingen detecteren, zoals skeletaandoeningen, spina bifida, hartvitias (hart- defecten), cystische veranderingen van de nier en verwijde hersenventrikels. Deze ultrageluid onderzoeken zijn niet voldoende voor een meer specifieke diagnose van misvormingen. Op verzoek of bij een redelijk vermoeden zijn de volgende onderzoeken beschikbaar als onderdeel van de misvormingsdiagnose:

  • Nuchal-vouwtransparantiemeting door echografie (ultrageluid onderzoek) - optimaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
  • Om fysieke afwijkingen (zachte markers) te detecteren als een indicatie van chromosomale afwijkingen (afwijkingen):
    • 3D-echografie (driedimensionale beeldvorming van de foetus/ ongeboren kind) - idealiter tussen de 12e en 16e week van de zwangerschap.
    • Fijne echografie (orgaan-echografie) - idealiter tussen de 19e en 20e week van de zwangerschap.
  • Screeningtests in het kader van prenatale diagnostiek (PND; prenatale diagnostiek): niet-invasieve moleculair genetische prenatale diagnostische tests om chromosomale defecten te bepalen.
  • vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie; tijd: 15-17 SSW).

Welke dokter helpt u?

Prenatale diagnostiek wordt uitgevoerd door de gynaecoloog in samenwerking met artsen van laboratoriumgeneeskunde en mens genetica.