Trisomie 18

Definitie

Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, is een ernstige genetische mutatie. In dit geval komt chromosoom 18 drie keer voor in plaats van de gebruikelijke twee keer in de lichaamscellen. Na trisomie 21, ook wel Downsyndroomtrisomie 18 is de tweede meest voorkomende: gemiddeld wordt ongeveer 1 op de 6000 geboorten getroffen. Edwards-syndroom is een syndroom met ernstige symptomen en een zeer slechte prognose. Ongeveer 90% van de getroffen foetussen sterft voor de geboorte.

Oorzaken

Trisomie 18 is een zogenaamde chromosomale aberratie, waarbij chromosoom 18 in een defecte vorm in de lichaamscellen aanwezig is. Normaal gesproken heeft elke somatische cel 23 paar chromosomen met elk twee chromosomen - ook wel dubbele set chromosomen genoemd. Een van de chromosomen komt van de vader, een van de moeder.

Dit komt door het feit dat de eicel en de sperma cel hebben elk slechts één zogenaamde halve chromosoomset. Wanneer de twee cellen samensmelten, worden elk van de 23 chromosomen wordt gedupliceerd. Er zijn verschillende mogelijkheden waarbij er in dit proces fouten optreden, die leiden tot een derde 18e chromosoom: Zo kan er al tijdens de ontwikkeling van de moederlijke eicel een verkeerde chromosoomdeling zijn opgetreden.

Het is echter ook denkbaar dat er een fout is opgetreden in de ontwikkeling van de vader sperma cellen. De fout kan echter ook pas optreden na de versmelting van sperma en ei in verdere celdelingen. Afhankelijk van wanneer de fout die tot trisomie leidde, optrad, zijn er 3 verschillende vormen van trisomie 18: vrije trisomie, mozaïektrisomie en translocatie-trisomie.

De kans op trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder zwangerschap. Toch kunnen jonge moeders ook kinderen krijgen met trisomie 18. De leeftijd van de moeder is een risicofactor en mag niet categorisch in verband worden gebracht met trisomie.

Diagnose

Als de behandelende gynaecoloog typische onregelmatigheden bij het ongeboren kind opmerkt foetus tijdens een ultrageluid onderzoek kunnen deze veranderingen wijzen op trisomie 18. Vervolgens kan een bloed test kan op de moeder worden uitgevoerd. Als het zeker is bloed waarden van de moeder zijn verhoogd, dit kan duiden op een verhoogde kans op chromosomale aberratie.

Onlangs heeft a bloed test van de moeder kan ook worden gebruikt voor een concrete analyse op trisomieën, omdat er ook fragmenten van foetaal DNA in het bloed van de moeder te vinden zijn. Er zijn drie tests beschikbaar: de panoramatest, de harmonietest of de prenatale test. Toch moet gezegd worden dat een trisomiedetectie op basis van het bloed van de moeder geen 100% zekerheid geeft.

De test kan zowel vals negatief als vals positief zijn. Om een ​​betrouwbare diagnose te stellen, zijn invasieve onderzoeken daarom noodzakelijk. De risico's van deze onderzoeken mogen echter niet worden onderschat en kunnen in het ergste geval leiden tot miskraam. Een weefselmonster van de placenta of de vruchtwater wordt genomen om de daarin aanwezige foetale cellen in het laboratorium te onderzoeken op een mogelijke trisomie.