Spina bifida

Definitie

Spina bifida is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een aandoening van de zogenaamde neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. De neurale buis sluit meestal naar de wervelkanaal. Dit gebeurt in de derde tot vierde week van zwangerschap. Als deze sluiting blijft bestaan, resulteert spina bifida.

Synoniemen in bredere zin

Open rug, open rug, ruggenmerg

Voorkomen (Epidemiologie)

Defecten van de neurale buis tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder zijn de meest voorkomende misvormingen van de zenuwstelsel. In Duitsland geldt dit voor ongeveer één op de 1000 zwangerschappen. Door een betere preventie van zwangerschappen is de incidentie (voorkomen) significant afgenomen.

Oorzaken van spina bifida

Hoe het defect van de neurale buis precies ontstaat, is vandaag de dag nog onduidelijk. Omgevingsfactoren en een gebrek aan aanbod van foliumzuur aan de foetus lijken een grote rol te spelen. In de derde en vierde week van zwangerschap, de moeders foliumzuur deficiëntie heeft een grote invloed op de ontwikkeling van de wervelkanaal van de foetus.

Normaal smelten de delen van de wervelbogen samen en vormen de wervelkanaal. De spinal cord ligt hier beschermd door hersenvliezen in de spinale vloeistof. Bij spina bifida is dit kanaal niet volledig gesloten, aangezien een of meer wervelbogen op een bepaald punt niet sluiten. De spinal cord kunnen nu samen met het hersenvocht uit deze opening komen.

Vormen van spina bifida

Er zijn twee vormen van spina bifida: in de vorm van spina bifida occulta is er alleen een defect in de benige structuren rond de spinal cord, dwz de wervels. De wervelbogen zijn niet gesloten. Deze vorm van spina bifida is meestal asymptomatisch.

De misvorming wordt alleen opgemerkt op Röntgenstraal. Symptomen zijn alleen aanwezig als de misvorming ook het ruggenmerg treft. Een zogenaamde dermale sinus (pilonidal sinus) wordt vaak geassocieerd met spina bifida occulta.

Dit is een klein kanaaltje dat begint aan het oppervlak van de huid en eindigt binnen of buiten het ruggenmerg. Het verschijnt als een porie en is meestal hariger dan zijn omgeving. Als de sinus is verbonden met het ruggenmerg, hersenvliesontsteking kan vaak voorkomen.

Dit is op elke leeftijd een ernstige complicatie. De spina bifida cystica is niet alleen de benige mantel rond het ruggenmerg die misvormd is, maar ook het ruggenmerg zelf wordt aangetast. Door de opening die wordt gevormd door de niet-afgedichte wervelbogen, puilen de membranen van het ruggenmerg uit.

Het gebied van de lumbale (lendenwervels) en sacrale (sacrale wervels) wervels wordt vaak aangetast. Deze wervelgroepen bevinden zich grofweg tussen en boven de bekkenbeenderen. De uitsteeksels die hier worden gemaakt, zijn gevuld met neurale vloeistof en kunnen worden onderscheiden op basis van hun inhoud.

Er zijn vormen waarin alleen de spinale vloeistof is opgenomen. Andere vormen van deze cysten bevatten extra ruggenmergweefsel en zenuwwortels. Cysten zijn met vloeistof gevulde holtes.

In het ergste geval puilt een heel deel van het ruggenmerg uit de opening.

• Spina bifida occulta (gesloten verborgen spina bifida)
• Spina bifida cystica (cystische spina bifida)

Spina bifida aperta ("duidelijke" spina bifida; ook bekend als spina bifida cystica) is een laatste aandoening van de benige wervelboog. Dit betekent dat het achterste deel van a Vertebrale lichaam, de zogenoemde wervelboog, is niet of slechts gedeeltelijk aanwezig.

Dit deel is normaal gesproken bedoeld om het ruggenmerg te beschermen, dat in de wervelboog. Door de laatste aandoening heeft het ruggenmerg zijn botbescherming verloren. In tegenstelling tot spina bifida occulta, bij spina bifida aperta, de hersenvliezen (hersenvliezen, synoniem voor ruggenmergmembranen) en mogelijk ook het ruggenmerg zitten niet op de goede plek, maar puilen naar buiten.

Als gevolg hiervan wordt de huid op de plek van het defect dunner en puilt naar buiten als een bloemkool. De hersenvliezen (meningocele) en mogelijk ook het ruggenmerg (meningomyeolocele) liggen dan in dit dunne zakje huid. De hersenvliezen en het ruggenmerg zijn verzakt (dwz niet meer in hun oorspronkelijke positie, maar zijn door de opening in de wervelkolom gestoken), vergelijkbaar met darmlussen in een liesbreuk.

Afhankelijk van de ernst van de hernia kan er ook water aanwezig zijn in de herniale zak (myelocystocele, myelocystomeningocele). De meest ernstige vorm wordt myeloschisis genoemd. Hier ligt het niet volledig gerijpte ruggenmerg, neurale plaat genaamd, aan de achterkant open zonder te worden bedekt door beschermende hersenvliezen of huid. De spina bifida aperta bevindt zich meestal in het gebied van de onderste lumbale wervelkolom of in de heiligbeen.

Het gaat meestal gepaard met significant ernstigere symptomen dan spina bifida occulta, zoals verlamming, voetafwijkingen, gevoeligheidsstoornissen, gebrek aan controle over de blaas en rectum. Hydrocephalus (hydrocephalus) komt ook vaker voor bij spina bifida aperta. Spina bifida occulta ("verborgen" spina bifida) verwijst ook naar een laatste aandoening van de benige wervelboog.

Ook hier heeft het ruggenmerg zijn botbescherming verloren. In tegenstelling tot spina bifida aperta worden het ruggenmerg en de hersenvliezen niet aangetast door de uiteindelijke aandoening, maar liggen ze volledig ontwikkeld op de voor hen bestemde plaats. De huid erboven is ook intact.

Mensen met spina bifida occulta hebben vaak helemaal geen symptomen en de voorwaarde wordt uiteindelijk toevallig ontdekt op een Röntgenstraal of vergelijkbaar. Zolang er geen symptomen optreden, heeft spina bifida occulta verder geen medische betekenis. In sommige gevallen kan het opvallen door huidveranderingen zoals toegenomen beharing (hypertrichosis) op de plaats van de spina bifida occulta of door een dermale sinus.

Een dermale sinus is een klein kanaal in de huid dat blind eindigt. Een meningo- of myelomeningocele is een spina bifida aperta (ook wel spina bifida cystica). Net als bij een liesbreuk, wanneer de darm zich in een herniazak bevindt, bevinden de hersenvliezen met (myelomeningocele) of zonder (meningocèle) ruggenmerg zich in een huidzak op de plaats van de spina bifida. Normaal gesproken zijn zowel de huidzak als de hersenvliezen gesloten, zodat het zeer gevoelige ruggenmerg op zijn minst enigszins wordt beschermd. Soms wordt er ook vocht opgeslagen in de herniale zak, zodat er sprake is van een cyste.