Wat is het Klinefelter-syndroom?
Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer elke 750 man. Het is een van de meest voorkomende aangeboren chromosomale aandoeningen waarbij getroffen mannen één geslachtschromosoom te veel hebben. Ze hebben meestal het karyotype 47XXY in plaats van de gebruikelijke 46XY. De dubbele X in de chromosoomset leidt tot a testosteron -deficiëntie, die typische symptomen van het Klinefelter-syndroom blijft veroorzaken. Lees hier meer over.
Wat veroorzaakt het Klinefelter-syndroom?
Het syndroom van Klinefelter is geen ziekte die van ouders op hun kinderen wordt overgedragen. Het is waarschijnlijker dat het per ongeluk optreedt als gevolg van een aandoening tijdens meiosis. Tijdens dit meiosis, sperma en er worden eieren geproduceerd.
Het is belangrijk in meiosis dat ene chromosoom wordt elk verdeeld over het mannetje en het vrouwtje sperma cellen. Dit is niet het geval bij het syndroom van Klinefelter. Ofwel de sperma of het ei heeft een extra X-chromosoom.
Dit betekent dat er bij bevruchting één geslachtschromosoom te veel is. Dit wordt ook wel chromosoomafwijking genoemd. Het klinische beeld manifesteert zich alleen bij mannen, die meestal het karyotype 47XXY hebben in plaats van 46XY.
De extra X chromosomen oorzaak een testosteron tekort, wat nog meer gevolgen heeft. Een ziekte, die ook is gebaseerd op een gewijzigd aantal chromosomen, is de Turner syndroom. Het Klinefelter-syndroom is een aangeboren chromosomale aandoening.
De oorzaak van de ziekte is een stoornis tijdens de rijping van zaad- en eicellen - ook wel meiose genoemd. De chromosomen zijn niet exact gelijk verdeeld, zodat één zaadcel of eicel een extra X-chromosoom bevat. Het syndroom van Klinefelter is geen ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het ontwikkelt zich bij toeval. Het is daarom niet erfelijk noch besmettelijk.
Deze symptomen kunnen wijzen op het Klinefelter-syndroom
De typische symptomen die optreden bij het Klinefelter-syndroom worden veroorzaakt door a testosteron tekort. Het resulteert meestal in het volgende uiterlijk: klein testikels: In de kindertijd, een niet-ingedaalde zaadbal wordt vaak voor het eerst gezien, wat eenzijdig of bilateraal kan zijn. Volwassenen met het Klinefelter-syndroom hebben meestal een kleine zaadbal.
Kleine penis: Bovendien hebben getroffen personen meestal een kleine penis. Een gebrek aan sperma kan er ook toe leiden onvruchtbaarheid.
- Kleine zaadbal: vaak een niet-ingedaalde zaadbal komt eerst voor in de kindertijd, wat eenzijdig of bilateraal kan zijn.
Volwassenen met het Klinefelter-syndroom hebben meestal een kleine zaadbal.
- Kleine penis: Bovendien hebben getroffen personen meestal een kleine penis. Een gebrek aan sperma kan er ook toe leiden onvruchtbaarheid.
Veranderde spier- en vetmassa: Testosteron ondersteunt spiergroei. Bij het syndroom van Klinefelter resulteren lage testosteronniveaus in verminderde spiermassa ten gunste van vetmassa.
De getroffenen hebben een verhoogde vetafzetting en hebben dat meestal ook te zwaar. Hoge groei: door het gebrek aan testosteron, de groei gewrichten sluit later, wat resulteert in een grotere lengtegroei. Getroffen personen zijn bovengemiddeld groot.
- Veranderde spier- en vetmassa: Testosteron ondersteunt spiergroei. Bij het syndroom van Klinefelter resulteren lage testosteronniveaus in verminderde spiermassa ten gunste van vetmassa. De getroffenen hebben een verhoogde vetafzetting en hebben dat meestal ook te zwaar.
- Hoge groei: door het gebrek aan testosteron, de groei gewrichten sluit later, wat resulteert in een grotere lengtegroei.
De getroffenen zijn bovengemiddeld groot.
- Dit zijn de symptomen van ADHS
- Problemen op school
Getroffen personen hebben vaak een niet-ingedaalde zaadbal, een kleine ledemaat en spierzwakte al in de kindertijd. De spraakontwikkeling is meestal vertraagd. Learning en leesproblemen kunnen voorkomen bij schoolkinderen.
Tijdens de adolescentie is er gewoonlijk een vertraagd begin van de puberteit, borstgroei en sterke lengtegroei. Volwassenen kunnen ook erectieproblemen en impotentie hebben. Indien onbehandeld, kan het ook leiden tot de ontwikkeling van te zwaar met de ontwikkeling van suikerziekte mellitus 2 en vaatziekten. De diagnose van het syndroom van Klinefelter kan in de baarmoeder worden gesteld door de vruchtwater of het nemen van een monster van de placentaVervolgens kan de diagnose worden gesteld door middel van een bloed monster, waarin de chromosoomset wordt onderzocht. Dit vereist echter menselijke genetische expertise.
