Trombofilie is wanneer er een verhoogde neiging is tot bloed bloedstolsels (trombose). Het kan zowel aangeboren zijn als tijdens het leven worden verworven.
Wat is trombofilie?
In trombofiliehebben getroffen individuen de neiging zich te ontwikkelen bloed bloedstolsels of trombose in het bloed schepen Dit brengt ook het risico met zich mee van embolie, wat te wijten is aan de gewijzigde eigenschappen van bloed plasma, bloedcellen, vaatwanden en bloedstroom. Trombofilie is of aangeboren of verworven tijdens het leven. In Europa en de VS hebben ongeveer 160 van de 100,000 mensen een contract trombose in de aderen elk jaar. Hoe ouder iemand wordt, hoe groter de kans op een bloedprop toeneemt.
Oorzaken
Er kunnen verschillende oorzaken worden overwogen voor het ontstaan van trombofilie. Onder hen is APC-weerstand (factor V Leiden-mutatie). Bloedstollingsfactor V (5) is een belangrijk onderdeel van het menselijk bloedstollingssysteem. Het maakt deel uit van de stollingscascade. Dit veroorzaakt de bloedplaatjes (trombocyten) stevig samenklonteren, waardoor een wond stabiel en snel kan sluiten. Ook belangrijk is de afbraak van factor V, anders bestaat het risico op vorming van bloedstolsels op andere plaatsen. In dergelijke gevallen is er praten van trombofilie. Om factor V te inactiveren, wordt geactiveerd eiwit (APC) gebruikt. Als er echter is APC-weerstand door een mutatie van stollingsfactor V is er een factor V Leiden-mutatie aanwezig. Door de mutatie bereikt factor V resistentie tegen APC en kan deze niet worden geïnactiveerd. Vooral mensen tussen de 20 en 40 jaar worden getroffen. Het risico van trombose wordt als bijzonder hoog beschouwd bij vrouwen die de anticonceptiepil gebruiken. Een andere oorzaak van trombofilie kan een tekort aan de eiwitten S en C zijn
eiwitten Ze vormen de eigen remmers van het lichaam bloedprop vorming. De eiwitten splitsen en inactiveren speciale stollingsfactoren zoals factor V en factor VIII, waardoor excessieve factoren worden tegengegaan bloedprop vorming. Terwijl proteïne C de splitsing uitvoert, dient proteïne S als een hulpsym. Als hier een tekort aan is eiwittenleidt dit tot trombofilie. De meest voorkomende oorzaken van het tekort zijn onder meer lever ziekte of bloed vergiftiging Soms is de tekortkoming al aangeboren. Andere genetische risicofactoren omvatten een mutatie van de MTHFR genantitrombinedeficiëntie, protrombinemutatie, heparinegeïnduceerd trombocytopenie, en de vorming van antifosfolide antilichamen, die door het lichaam worden geproduceerd en zijn eigen structuren aanvallen. Daarnaast zijn er echter meerdere verworven risicofactoren dat kan leiden tot de ontwikkeling van trombofilie. Deze omvatten oudere leeftijd, tabak gebruik, onvoldoende lichaamsbeweging, zwaarlijvigheid, zwangerschap, gebruik van oestrogeen-bevattende anticonceptiva, kwaadaardige ziekten, hart- falen en immobilisatie als gevolg van ziekte of operatie. Bij ongeveer 40 procent van alle patiënten die aan trombofilie lijden, kan geen specifieke oorzaak voor de ziekte worden gevonden. In de geneeskunde wordt dit idiopathische trombofilie genoemd.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van trombofilie variëren. Ze zijn afhankelijk van welk vat een vernauwing of blokkering heeft. In de meeste gevallen wordt trombofilie pas gedetecteerd als een bloedstolsel of embolie wordt onderzocht. In een embolie, er is een arteriële blokkering. Dit kan in de longen voorkomen, hersenen or hart- Trombofilie wordt vaak gezien in de diepe aderen van de benen. Het wordt merkbaar door been pijn, verkleuring van de huid en zwelling. Herhaaldelijk voorkomen van bloedstolsels wordt beschouwd als een indicatie van trombofilie. In dit geval kunnen de stolsels zich ook vormen in ongebruikelijke delen van het lichaam, zoals de aderen in de nieren, darmen of milt, evenals in de hersenen schepen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als bloedstolsels vaker voorkomen, kan de arts vermoeden dat er trombofilie aanwezig kan zijn. Dit geldt vooral als de bloedstolsels vóór de leeftijd van 45 jaar optreden en in gezinnen voorkomen. De diagnose van trombofilie wordt gesteld door verschillende laboratoriumtests. Hiervoor wordt een bloedmonster genomen, waarvan het bloedmonster in een laboratorium wordt geanalyseerd APC-weerstand Verder worden bloedstollingsfactoren II en V, proteïnen C en S, en antitrombine geanalyseerd. Een belangrijke rol wordt gespeeld door mogelijk antilichamen in het bloed, die ook mogelijke triggers van trombofilie zijn. Het beloop van trombofilie hangt af van de specifieke trigger. De oorzaken van genetische defecten kunnen dus niet worden behandeld. Als de neiging tot bloedstolsels echter tijdig wordt gedetecteerd, is het risico van trombose kan meestal aanzienlijk worden verminderd.
Complicaties
In het ergste geval kan trombofilie dat wel doen leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Dit kan ook onherstelbare schade aan de interne organen of zelfs de hersenen, zodat de getroffen persoon na een aanval aan een handicap lijdt. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter sterk af van het exacte gebied van het bloedstolsel en het aangetaste orgaan. Een algemene voorspelling van de symptomen en complicaties is daarom niet mogelijk. De getroffenen lijden voornamelijk aan ernstig pijn of zwelling. Vaak zijn de huid is ook blauw vanwege het ontbreken van zuurstof Als de bloedstolsels optreden op de interne organen, het kan ook leiden tot bewustzijnsverlies en bovendien ook tot het overlijden van de getroffen persoon. Om deze reden is in dit geval onmiddellijke behandeling door een spoedarts noodzakelijk. Het succes van de behandeling hangt sterk af van het tijdstip van diagnose van de trombofilie. De behandeling zelf kan worden uitgevoerd met behulp van medicatie. Trombosekousen kunnen ook worden gebruikt om de symptomen te verlichten. Complicaties komen meestal niet voor. Het is echter mogelijk dat de levensverwachting van de patiënt wordt verlicht door de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een arts moet worden geraadpleegd zodra de getroffen persoon fysieke beperkingen opmerkt die bijdragen aan een verminderde kwaliteit van leven. Pijn in de benen, bloedstoornissen circulatie, en onregelmatigheden in hart- ritme moet worden onderzocht en behandeld. Als de getroffen persoon niet langer in staat is vertrouwde taken uit te voeren, moet hij of zij medische zorg krijgen. Verkleuring van de huid uiterlijk, zwelling of verharding van het lichaam moet medisch worden opgehelderd. Als de getroffen persoon het algemeen opmerkt functionele stoornissen, interne zwakte of klachten over een diffuus gevoel van ziekte, dient hij een arts te raadplegen. Als de patiënt hulp nodig heeft bij het verplaatsen of moeite heeft met het maken van geluiden, zijn dit alarmsignalen van het organisme. Zweten, slaapstoornissen, hoofdpijn of malaise zijn verdere tekenen van een volksgezondheid wanorde. Omdat een ongunstig beloop van de ziekte kan leiden bij plotseling overlijden van de getroffen persoon, is een bezoek aan de dokter al geïndiceerd bij de eerste onregelmatigheden. Aanhoudende of toenemende symptomen moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. In geval van kortademigheid, benauwdheid en bewegingsbeperkingen is een arts nodig. In acute situaties moet een ambulance worden gewaarschuwd, omdat er levensgevaar bestaat. Een verlies van bewustzijn, stoornissen van de geheugen activiteit en gedragsafwijkingen moeten onmiddellijk worden onderzocht door een spoedarts. Aanwezige ondersteunende personen zijn verplicht te voorzien eerste hulp maatregelen tot de komst van de reddingsdienst.
Behandeling en therapie
Om trombofilie effectief te behandelen, is het belangrijk om de ontwikkeling van bloedstolsels te voorkomen. Daartoe dient de patiënt het triggeren tegen te gaan risicofactoren Dit geldt met name voor aangeboren trombofilieën. Zo is het bijvoorbeeld belangrijk om tijdens lange vluchten of reizen te zorgen voor voldoende beweging en voldoende vocht te drinken. Het dragen van speciale trombosekousen kan ook nuttig zijn. Sommige patiënten worden ook gegeven drugs waardoor het bloed minder goed kan stollen. Deze omvatten in de eerste plaats het actieve ingrediënt Marcumar, dat in tabletvorm wordt ingenomen en werkt als een antagonist van vitamine K in het organisme, waardoor het bloedstollingsvermogen wordt verminderd.
het voorkomen
Om te voorkomen dat trombofilie bloedstolsels veroorzaakt, is het belangrijk om de risicofactoren tegen te gaan. Deze omvatten verminderen zwaarlijvigheid of zich onthouden van tabak.
Follow-up
Getroffen patiënten met trombofilie hebben er meestal maar een paar en ook beperkt maatregelen Om deze reden moeten patiënten bij de eerste tekenen van de ziekte een arts raadplegen, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. In de regel kan de ziekte niet vanzelf genezen, zodat de getroffenen altijd afhankelijk zijn van medisch onderzoek en behandeling. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In veel gevallen zijn patiënten met trombofilie afhankelijk van het gebruik van verschillende medicijnen. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen om de symptomen goed en permanent te verlichten. Bij onduidelijkheden of vragen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Het kan ook nuttig zijn om contact op te nemen met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen, omdat dit kan leiden tot uitwisseling van informatie over hoe u gemakkelijker met de ziekte kunt omgaan. In deze context kan de ziekte in sommige gevallen ook de levensverwachting van de getroffen persoon beperken, hoewel het verdere verloop sterk afhankelijk is van het tijdstip van diagnose en een algemene voorspelling daarom niet kan worden gedaan.
Wat u zelf kunt doen
Personen die vatbaar zijn voor trombose, moeten regelmatig medisch worden gecontroleerd. Dit begeleidt verschillende maatregelen kan worden gebruikt om het risico op trombose te verminderen. Allereerst is het belangrijk om de levensstijl aan te passen aan de trombofilie. De dieet moet gezond en evenwichtig zijn. Voedingsmiddelen die de symptomen negatief beïnvloeden, moeten worden vermeden. De getroffenen moeten ook voldoende lichaamsbeweging krijgen. Uithoudingsvermogen sporten zoals zwemmen of fietsen ondersteunen de doorbloeding in de been aderen. Ader gymnastiek dient ook dit doel. Sporten die abrupte veranderingen vereisen in sterkte, zoals tennis of gewichtheffen, moet worden vermeden. Voetoefeningen verbeteren het bloed circulatie en volksgezondheid van de aderen. Bovendien voldoende water moet worden gedronken. Mineraal water, thee of verdunde vruchtensappen zijn zeer geschikt. Getroffen personen dienen zich hiervan te onthouden roken en ook vermijden alcohol en cafeïne De aderen mogen niet worden vernauwd, bijvoorbeeld door de benen te kruisen of door de knieën scherp te buigen. Indien nodig, steunkousen moet gedragen worden. Speciale steunkousen ondersteunen de aderen en trombose voorkomen Vrouwen moeten hun gynaecoloog raadplegen over anticonceptiva, aangezien bepaalde preparaten het risico op trombose kunnen verhogen. Gedetailleerd overleg met de arts is ook vooraf noodzakelijk hormonale substitutietherapie gedurende menopauze.
