Pseudohypoparathyreoïdie vertoont dezelfde symptomen als normale hypoparathyreoïdie zonder een tekort aan hormoon van de bijschildklieren. Bloed niveaus van calcium blijken te laag te zijn en fosfaat te hoog. Ondanks een normale of zelfs verhoogde concentratie, hormoon van de bijschildklieren kan zijn effect niet uitoefenen.
Wat is pseudohypoparathyreoïdie?
Pseudohypoparathyreoïdie, ook bekend als het Martin-Albright-syndroom, wordt gekenmerkt door dezelfde ziektesymptomen als hypoparathyreoïdie. De term hypoparathyreoïdie kan worden vertaald als een tekort aan hormoon van de bijschildklieren veroorzaakt door hypofunctie van de bijschildklieren. Het voorvoegsel "pseudo" betekent "alsof" en duidt op een gebrekkige werking van bijschildklierhormoon wanneer de concentratie van dit hormoon is normaal. Bijschildklierhormoon reguleert de concentratie of calcium en fosfaat in de bloed serum. De werking van dit hormoon veroorzaakt calcium om te worden vrijgelaten uit de botten wanneer nodig terwijl het de uitscheiding van fosfaat door de nieren. Wanneer het calciumgehalte in de bloed afneemt of de behoefte toeneemt, wordt de productie van bijschildklierhormoon uit de bijschildklieren gestimuleerd. Omdat calcium echter vrijkomt uit de botten, neemt de fosfaatafgifte automatisch toe omdat het belangrijkste materiaal van de botten calciumfosfaat is. Verhoogde fosfaatconcentraties remmen op hun beurt echter de verdere calciumafgifte. Daarom zorgt bijschildklierhormoon ook voor remming van de fosfaatreabsorptie via de nieren. Dit betekent dat fosfaat in toenemende mate via de urine wordt uitgescheiden. Evenwichtige calcium- en fosfaatgehaltes zijn cruciaal voor elektrolyt evenwicht, die verantwoordelijk is voor de normale geleiding van prikkels in spier- en zenuwcellen.
Oorzaken
Pseudohypoparathyreoïdie wordt dus gekenmerkt door een verminderd effect van voldoende aanwezig bijschildklierhormoon. Hierdoor komen hypocalciëmie (calciumtekort) en hyperfosfatemie (fosfaatoverschot) in het bloed voor, net als bij klassieke hypoparathyreoïdie. Het resultaat is een verhoogde prikkeloverdracht en excitatietoestanden met neurologische gebreken. Bij het werkingsmechanisme van het bijschildklierhormoon is echter niet alleen de juiste concentratie belangrijk, maar ook de soepele werking van alle tussenstappen in de ontwikkeling van het effect. Het werkingsmechanisme van een hormoon vereist bijvoorbeeld dat het wordt gekoppeld aan een overeenkomstige receptor. Deze receptor medieert het effect van hormonen of andere bioactieve stoffen en brengt ze dus in de eerste plaats tot hun expressie. Als een receptor echter niet in orde is, kan het hormoon, in dit geval het bijschildklierhormoon, zijn functie niet vervullen. Dezelfde tekortkomingen treden op als bij een werkelijk tekort aan parathormoon. De overeenkomstige defecten aan de parathormoonreceptoren zijn genetisch bepaald. De processen op deze schakelpunten zijn ingewikkeld en divers, zodat er vier verschillende storingsmogelijkheden zijn. Bij type Ia pseudohypoparathyreoïdie is de hoeveelheid G-proteïne in het bijschildklierhormoonreceptorcomplex verminderd. Type Ib wordt direct gekenmerkt door een defect in de PHT-receptor. Een defect in de katalytische eenheid van de bijschildklierhormoonreceptor leidt tot type Ic pseudohypoparathyreoïdie. Ten slotte is bij type II de receptor intact. De intracellulaire respons is hier echter afwezig.
Symptomen, klachten en tekenen
Naast de misvormingen van de lichaamsbouwwordt de symptomatologie bij pseudohypoparathyreoïdie, zoals bij hypoparathyreoïdie, gekenmerkt door hypocalciëmie. De lichaamsbouw van de zieke wordt gekenmerkt door korte gestalte en verkorting van het middenhandsbeentje en middenvoetsbeentje botten Hypocalciëmie veroorzaakt de symptomen van tetanie Dit omvat paresthesieën, handtastelijkheden, puntige voeten en krampen in het gebied van de voeten en handen. Bovendien is er een verhoogde reflexbereidheid (hyperreflexie). Dit resulteert in hyperexciteerbaarheid van spier- en zenuwcellen. Het Chvostek-teken en de Trousseau-test zijn positief. In het teken van Chvostek is er een samentrekking van de gezichtsspieren wanneer de gezichtszenuw wordt afgetapt. De Trousseau-test wordt gekenmerkt door een krampachtige samentrekking van de onderarm spieren met handtastelijkheden na aanbrengen en opblazen van een bloeddruk manchet op de bovenarm. De spasmen kunnen zich ook manifesteren in individuele organen. Galkoliek, spasmen van de hart- of longen treden dan op. Andere symptomen kunnen zijn haaruitval, staar, een overbelaste papilof droge huid In ernstige gevallen kunnen kalkaanslag optreden in de hersenen, leiden naar hoofdpijn en toenemend dementie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het klinische beeld van pseudohypoparathyreoïdie leidt in eerste instantie meestal tot een voorlopige diagnose van hypoparathyreoïdie. Laboratoriumtests worden gebruikt om de concentratie van het bijschildklierhormoon te onderzoeken. Als dit normaal is, is de diagnose meestal pseudohypoparathyreoïdie. Dit moet echter worden onderscheiden van de zogenaamde pseudopseudohypoparathyreoïdie. Bij pseudopseudohypoparathyreoïdie is het calciummetabolisme normaal, maar is de activiteit van het Gsa-eiwit verminderd.
Complicaties
Pseudohypoparathyreoïdie wekt symptomen op die vergelijkbaar zijn met die van hypoparathyreoïdie. Hetzelfde geldt voor de complicaties die optreden bij beide ziekten. De belangrijkste symptomen zijn hypocalciëmie en hyperfosfatemie, de belangrijkste oorzaken van verschillende complicaties. Hypocalciëmie kan asymptomatisch zijn. Het kan echter ook leiden op symptomen als tetanie reflexen en lage hart- tarief. In ernstige gevallen hartritmestoornissen en hart- storing optreden, met een groot risico op hartstilstand met het falen van de cardiovasculair systeem. Tetanie gaat krampen in de handen en voeten, wat kan leiden tot handtastelijkheden en spitse voeten. Als hypocalciëmie gedurende een langere periode aanhoudt, treden vaak psychische problemen op, die zich manifesteren door symptomen als Depressiehumeurigheid of angst. Omdat naast calcium ook fosfaat wordt gevormd, vindt neerslaan van calciumfosfaat plaats in de schepen, en regulerende mechanismen resulteren uiteindelijk in een verlaagd calciumgehalte en een verhoogd fosfaatgehalte in het bloed. Bij deze reactie sloegen de calciumfosfaten neer leiden tot verkalking van de hersenen met name. De kalkaanslag in de hersenen ernstig veroorzaken hoofdpijn en kan zich in extreme gevallen ontwikkelen dementie De calcium- en fosfaatgehaltes kunnen in de loop van therapie Pseudohypoparathyreoïdie is echter niet te genezen omdat het genetisch is. De vormafwijkingen van de gewrichten en korte gestalte kan niet therapeutisch worden beïnvloed.
Wanneer moet je naar een dokter?
Pseudohypoparathyreoïdie moet altijd door een arts worden behandeld. De ziekte kan tot verschillende complicaties leiden en leidt ook niet tot zelfgenezing van de getroffen persoon. Daarom is behandeling door een arts essentieel. In de regel moet de arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt korte gestalte In dit geval worden verschillende ledematen ernstig ingekort, wat kan leiden tot ernstige beperkingen en ongemak in het dagelijks leven. Een korte gestalte wordt meestal opgemerkt in de loop van Kinder ontwikkeling Evenzo moet pseudohypoparathyreoïdie worden behandeld wanneer de getroffen persoon lijdt aan verschillende spierklachten. Er kunnen spierpijn zijn die zonder een bepaalde reden optreedt. Ook is het bezoek aan een arts noodzakelijk als de ziekte tot hartproblemen leidt, dementie or droge huid Als de hartproblemen niet op tijd worden behandeld, kan de levensverwachting van de patiënt ook beperkt zijn. In de meeste gevallen kan pseudohypoparathyreoïdie worden vastgesteld door een kinderarts of door een huisarts. Voor verdere behandeling is de hulp van specialisten echter noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Omdat pseudohypoparathyreoïdie genetisch bepaald is, is dit voorwaarde kan niet causaal worden behandeld. Alleen symptomatische therapieën om het calciummetabolisme aan te passen, zijn mogelijk. De fysieke beperkingen zoals kleine gestalte en vormafwijkingen zijn echter niet te behandelen. Een normaal calciumgehalte kan alleen met medicatie worden aangepast. Dit gebeurt mondeling administratie van calciumpreparaten in combinatie met vitamine D In het geval van een tetanie-aanval moet calcium soms intraveneus worden geïnjecteerd. Dit vereist constant Grensverkeer van calcium- en fosfaatgehaltes. Langdurig calcium administratie kan leiden tot de vorming van nier stenen. Om een verhoogde calciumconcentratie in de urine te voorkomen, kan de administratie van een thiazidediureticum kan nodig zijn. In dit geval moet de calciumuitscheiding ook regelmatig worden gecontroleerd.
het voorkomen
Pseudohypoparathyreoïdie is een genetische aandoening. Om deze reden kan er geen aanbeveling zijn voor de preventie ervan. In gevallen van familiale clustering, human genetische counseling en testen kunnen worden gebruikt om het risico voor het nageslacht te beoordelen. Opgemerkt moet echter worden dat de genetische basis niet bekend is voor alle vormen van pseudohypoparathyreoïdie.
Follow-up
Pseudohypoparathyreoïdie is een erfelijke aandoening, wat betekent dat nazorg voor symptomen alleen symptomatisch is en genezing niet mogelijk is. Medicamenteuze behandeling helpt het calciummetabolisme aan te passen. Voor dit doel worden calciumpreparaten ingenomen in combinatie met vitamine D In geval van tetanie-aanvallen moet calcium soms intraveneus worden toegediend. Calciumopname kan leiden tot de vorming van nier stenen. Om dit te voorkomen, kan het nodig zijn om extra diuretica in te nemen. De calciumuitscheiding moet altijd worden gecontroleerd. Regelmatige controle-onderzoeken door een specialist worden aanbevolen. Deze dienen om het calcium- en fosfaatgehalte onder controle te houden en indien nodig de medicatie aan te passen. Na de diagnose moet een gezonde levensstijl worden geleid. Een gezond dieet met calciumrijke voedingsmiddelen helpt het tekort op natuurlijke wijze te verminderen. Ook de inname van vitamine D via voedingsmiddelen zoals eekhoorntjesbrood, havermout of zoete aardappelen heeft een positief effect op het lichaam. Een fosfaatarm dieet moet ook worden nagestreefd door het verminderen van eiwithoudende producten, peulvruchten en noten Lichamelijke beperkingen zoals kleine gestalte of verkorte middenhandsbeentjes of middenvoetsbeentjes zijn niet te behandelen en kunnen leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De overprikkelbaarheid van de spieren kan worden getraind door fysiotherapie. Ontspanning technieken zoals yoga or meditatie helpen ook om de voorwaarde.
Hier is wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij pseudohypoparathyreoïdie. De symptomen van de ziekte zijn uitgebreid en kunnen niet voldoende worden geminimaliseerd met het eigen handelen. De getroffen persoon kan zijn organisme positief ondersteunen door de voedselopname te optimaliseren. Voedsel dat calcium bevat, moet in toenemende mate worden geconsumeerd. Het doel is om op een natuurlijke manier het bestaande calciumtekort te verminderen. Verschillende calciumhoudende producten moeten daarom gedurende de dag worden geconsumeerd. Tegelijkertijd moeten fosfaathoudende voedingsstoffen worden vermeden. Producten met proteïne, peulvruchten en noten moet daarom worden vermeden bij de bereiding van het menu. Het teveel aan fosfaat dat al door het lichaam wordt aangemaakt, zou anders verder toenemen. Om verder te verbeteren volksgezondheid, een inname van vitamine D wordt aanbevolen. Champignons of cantharellen bevatten de vitamine en zou een vast onderdeel moeten zijn van de dieet Omgaan met de overprikkelbaarheid van de spieren kan worden bevorderd door specifieke training of ontspanning technieken. In een fysiotherapie sessie, leert de getroffen persoon verschillende oefeningen die buiten zijn of haar eigen verantwoordelijkheid moeten worden uitgevoerd therapie afspraken. Bovendien methoden zoals yoga, meditatie or autogene training helpen om mentale kracht te versterken. In het dagelijks leven kan dit nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte. Het welzijn wordt gestabiliseerd en stressoren worden verminderd.
