Hypertrofisch cardiomyopathie is een erfelijke hart- spierziekte. De medische wetenschap maakt onderscheid tussen een obstructieve en een niet-obstructieve vorm. Patiënten met de niet-obstructieve vorm zijn vaak asymptomatisch gedurende lange tijd of zelfs voor het leven.
Wat is hypertrofische cardiomyopathie?
De groep van cardiomyopathieën vat ziekten van de hart- spier. Cardiomyopathieën worden geassocieerd met mechanische of elektrische disfunctie van de hart- Ze zijn echter niet noodzakelijk geassocieerd met pathologisch veranderde ventrikels. Hypertrofisch cardiomyopathie wordt ook hypertrofische familiaire cardiomyopathie genoemd. Deze ziekte is een aangeboren ziekte van de hartspier. Naast asymmetrische verdikking van de linker hartkamer, de ziekte omvat dilatatie van de ventrikels. Met een prevalentie van 1: 500, familiaire hypertrofie cardiomyopathie is een relatief veel voorkomende hartziekte. Overerving vindt plaats in de autosomaal dominante modus. Er worden twee vormen van de hartziekte onderscheiden: hypertrofische cardiomyopathie met dynamische obstructie en een vorm zonder dynamische obstructie. Volgens de wereld Gezondheid Organisatie (WHO) classificatie, worden alle familiale hypertrofische cardiomyopathieën geclassificeerd als genetische primaire cardiomyopathieën. De ziekte werd halverwege de 19e eeuw beschreven door Liouville en Hallopeau. Het is erkend als een klinische entiteit sinds een beschrijving door Brock in de 20e eeuw.
Oorzaken
Hypertrofische cardiomyopathieën worden veroorzaakt door genetische overerving. Er zijn meer dan 200 genetische defecten op tien verschillende genen bekend als mogelijke oorzaken. De veroorzakende genen coderen allemaal voor eiwitten in het hartsarcomeer. In meer dan 50 procent van de gevallen zit het genetisch defect in de structuur van de zogenaamde beta-myosine zware keten. De resulterende structurele veranderingen van β-myosine en α-tropomyosine zijn het gevolg van talrijke puntmutaties van structurele eiwitten in het sarcomeer, zoals myosinebindend proteïne C of troponine-T. Hypertrofische cardiomyopathie wordt daarom ook wel sarcomeerziekte genoemd. Een meerderheid van de puntmutaties heeft invloed op de MYH7 gen locus op chromosoom 14, resulterend in een vertakkingsstoornis van hypertrofische cardiomyocyten in het sarcomeer. Vanwege de toegenomen zijvertakking ontbreekt de parallelle opstelling. Het interstitium is heringericht in bindweefsel Fenotypische expressie hangt minder af van de individuele mutatie dan van milieufactoren en modificerende genen. De ziekte is meestal stil tot 13 jaar.
Symptomen, klachten en tekenen
Een kwart van de patiënten lijdt aan myocardiale verdikking van de linker hartkamer, die zich in het uitstroomkanaal bevindt. Obstructie treedt dus op tijdens het sporten, maar ook in rust. Dit resulteert in aortastenose met hoge druk op de linker hartkamer Bij ongeveer tien procent van de patiënten is de obstructie co-ventriculair. Spierverdikking veroorzaakt ook spierstijfheid. Het ventrikel vult dus slechts in beperkte mate tijdens de slappe fase en bloed komt terug in de aderen van de longen en veroorzaakt kortademigheid. Dit fenomeen staat bekend als diastolisch hartfalen De spierstijfheid neemt toe naarmate de ziekte voortschrijdt als gevolg van geforceerd pompen. Er ontstaat een afzuiging in de wijk van het vernauwde uitstroomkanaal, ook wel het Venturi-effect genoemd. Lekkage in de zin van mitralisinsufficiëntie komt dus vaak voor. Onder spanning, hartritmestoornissen optreden, wat een kort bewustzijnsverlies of zelfs een plotselinge hartdood kan veroorzaken. Hypertrofische cardiomyopathie ligt ten grondslag aan veel plotselinge sterfgevallen bij jonge volwassenen. Patiënten met de niet-obstructieve vorm zijn vaak asymptomatisch. Als er symptomen aanwezig zijn, zijn dit niet-specifieke symptomen zoals kortademigheid, duizeligheidof angina.
Diagnose en ziekteprogressie
Bij het diagnosticeren van hypertrofische cardiomyopathie is het belangrijkste om reactief hartspier uit te sluiten hypertrofie door inspanning (hart van een atleet) of door hypertensie. Ziekten van de aortaklep moet ook worden overwogen differentiële diagnose. Fysiek onderzoek van de patiënt vertoont een systolisch die toeneemt met inspanning. Dit symptoom kan worden waargenomen tijdens de Valsalva-manoeuvre. Het ECG levert idealiter bewijs van linkerventrikel hypertrofie door Q-pieken en repolarisatiestoornissen te laten zien echocardiografie, naast septal hypertrofie, verplaatsing van de mitralisklep bijsluiter kan worden waargenomen, die het uitstroomkanaal vernauwt. De rustgradiënt in termen van een druksprong tussen de linker hartkamer en de aorta wordt gemeten. Magnetische resonantie imaging beeldt atypisch af distributie patronen en kunnen fragmentarisch vertonen littekens in de myocard Het maakt ook visualisatie mogelijk van de stroomversnelling en mogelijk bewijs van eerdere septale embolisatie. Hartkatheterisatie maatregelen druk in het hart om myocardstijfheid te bepalen. Moleculair genetisch testen bevestigt de diagnose. Veel asymptomatische patiënten hebben een vrij milde stoornis en daardoor een goede prognose. Vormen met obstructie van het linker ventrikel uitstroomkanaal ontwikkelen zich vaak tot hartfalen en hebben daarom een slechtere prognose.
Complicaties
Complicaties van hypertrofische cardiomyopathie komen voort uit de mogelijke symptomen en gevolgen. Bijvoorbeeld, hartritmestoornissen kan gevaarlijk worden. In dit geval wordt het nodig om medicijnen te nemen om de aritmieën te behandelen. Bovendien is het risico op plotselinge hartdood, overlijden van hartfalen en beroerte is relatief hoog, waardoor hypertrofische cardiomyopathie de meest gecompliceerde en ernstige vorm van alle cardiomyopathieën is. Plotselinge hartdood komt voor in één procent van de gevallen en treft meestal jongere patiënten. De symptomen zijn meestal mild, waardoor de diagnose van hypertrofische cardiomyopathie moeilijk is. Er kan ook worden opgemerkt dat er een hoger risico is voor familieleden die door dezelfde ziekte zijn getroffen. Bij oudere patiënten speelt hartfalen een grotere rol als meest voorkomende complicatie. Naarmate het linker uitstroomkanaal steeds meer belast wordt, kan het smaller worden naarmate de ziekte voortschrijdt. Hierdoor kan de hartspier verstijven. Een stijve ventrikel resulteert in boezemfibrilleren, die 25 procent van de patiënten treft. Endocarditiseen ontsteking van de binnenwand van het hart, kan ook optreden als een secundaire ziekte, die zich verspreidt naar de hartkleppen Over het algemeen is hypertrofische cardiomyopathie een niet-geneesbare ziekte, die in de meeste gevallen zonder complicaties verloopt en goede behandelingskansen heeft. De levensverwachting wordt niet beïnvloed; dit is alleen het geval bij ernstige ziekteprogressie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Afwijkingen van het hartritme moeten door een arts worden onderzocht. Als er een gevoel van druk is in het bovenlichaam, een interne zwaarte, of als er problemen zijn met ademhaling, een dokter is nodig. Stoornissen in de ademhalingsactiviteit, kortademigheid of onderbrekingen in ademhaling moet onmiddellijk door een arts worden opgehelderd. Er bestaat een risico op onderaanbod van het organisme, dat kan leiden tot meervoudig orgaanfalen. Omdat hypertrofische cardiomyopathie kan leiden tot plotselinge hartdood zonder medische behandeling, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen bij de eerste onregelmatigheden van de hartactiviteit. Als er hartkloppingen zijn, toegenomen bloed druk, slaapstoornissen of innerlijke rusteloosheid, dient een arts te worden geraadpleegd. In het geval van pijn op de borst, verminderde prestaties of snelle uitputting, moet er onderzoek worden ingesteld om de oorzaak op te helderen. Als er bewustzijnsstoornissen optreden of bewusteloosheid optreedt, heeft de getroffen persoon een spoedarts nodig. Een ambulancedienst moet worden gealarmeerd en eerste hulp maatregelen moet worden geïnitieerd. In het geval van duizeligheid, wankel lopen of aandachtsstoornissen, wordt een controlebezoek aan een arts aanbevolen. Een algemeen gevoel van ziekte of aanhoudende malaise moet worden onderzocht en behandeld. Als de symptomen toenemen, is een bezoek aan de dokter onmisbaar. Als er emotionele problemen optreden door de fysieke onregelmatigheden, is een arts nodig.
Behandeling en therapie
Hoewel hypertrofische cardiomyopathie tot op heden niet te genezen is, kan het nu met goed resultaat symptomatisch worden behandeld. Daarom verbetert de prognose naarmate de diagnose eerder wordt gesteld. Conservatieve behandeling maatregelen omvatten drugs zoals bètablokkers om de linker hartkamer te verlagen. Anti-aritmisch drugs verminderen hartritmestoornissen Patiënten wordt geadviseerd om competitieve sporten en sporten met een plotselinge maximum te vermijden spanning Interventionele maatregelen kunnen katheterbehandeling van septumhypertrofie omvatten. Deze behandeling wordt uitgevoerd door transcoronaire ablatie van septumhypertrofie of percutane transluminale septale myocardiale ablatie. Door hartkatheterisatiewordt de ramu interventricularis anterior gesloten met een ballon. Als de gradiënt in het uitstroomkanaal daalt, puur alcohol wordt door de ballon gejaagd en veroorzaakt een afgebakend infarct in het belemmerende district. Dit vermindert de obstructie. Een andere mogelijke behandelingsprocedure is endocardiale radiofrequente ablatie van septumhypertrofie. Hartkatheter-gerichte radiofrequente ablatie behandelt hartritmestoornissen. Elektrische energie wordt geleverd aan de rechter hartkamer van het septum door een hartkatheter in het gebied van obstructie. Littekens verminderen dus de gradiënt in het uitstroomkanaal van de linker hartkamer. Een invasieve behandelingsoptie is transaortale subvalvulaire myectomie. Deze hartoperatie verwijdert spierweefsel uit het uitstroomkanaal van de linker hartkamer via de aortaklep Ondersteunende maatregelen zijn ook beschikbaar voor patiënten met hypertrofische cardiomyopathie. Bijvoorbeeld een Defibrillator kan worden geïmplanteerd om aritmieën te behandelen.
het voorkomen
Hypertrofische cardiomyopathie kan niet worden voorkomen omdat de ziekte een onderliggende genetische oorzaak heeft.
Nazorg
Vervolgopties voor hypertrofische cardiomyopathie zijn voornamelijk gericht op regelmatige controles om dat te garanderen bloed druk correct is afgesteld. Afhankelijk van de symptomen kan de arts deze diagnose verlengen of de intervallen tussen onderzoeksafspraken verkorten. In sommige gevallen hebben patiënten toegang tot gespecialiseerde artsen die overeenkomstige spreekuren aanbieden. Op het lange termijn verloop van de follow-up dient een stabiel beloop plaats te vinden, waarvoor de behandelende arts verantwoordelijk is Grensverkeer Indien nodig is een nieuwe aanpassing van de medicatie nodig om een verslechtering te voorkomen. Bij erfelijke patiënten met een verwijde linkerventrikel neemt het risico op plotselinge hartdood echter toe. Patiënten dienen zich te onthouden van overmatige lichamelijke inspanning en dienen ook voorzichtig te zijn bij het trainen. Als ze zichzelf overbelasten, neemt het risico sterk toe. Als lichamelijke inspanning onvermijdelijk is, moeten patiënten niet abrupt stoppen, maar deze geleidelijk laten afnemen. De gebruikelijke dagelijkse bezigheden zijn over het algemeen echter geen probleem en veroorzaken geen ongemak. Dus de getroffenen hoeven niet op te geven zwemmen, reizen en lichte activiteiten. Als andere chirurgische of tandheelkundige ingrepen nodig zijn, moet de verantwoordelijke arts de nodige voorzorgsmaatregelen nemen om de patiënt te beschermen en het risico te minimaliseren.
Hier is wat u zelf kunt doen
In het dagelijks leven is het belangrijkste om situaties te vermijden die fysiek veeleisend zijn. Afhankelijk van het gebruikelijke fysieke spanning tolerantie van de getroffen persoon, hierbij kan het gaan om intensieve sportactiviteiten en competitieve situaties zoals een voetbalwedstrijd of het beoefenen van topsport. Zwaar lichamelijk werk moet ook worden vermeden. Dit is vooral het geval als er zwaar geduwd en geduwd moet worden. Als zich echter een fysiek stressvolle situatie voordoet, is het het beste om deze niet abrupt te stoppen, maar deze langzaam tot een einde te laten komen. Echter, de meeste dagelijkse activiteiten, maar ook reizen of zwemmen, zijn perfect mogelijk voor anderszins symptoomvrije patiënten. Seksuele activiteiten binnen een normaal kader zijn niet problematisch bij normale dagelijkse stress. Om de ontwikkeling van verdere hartaandoeningen te voorkomen, dienen patiënten hiervan af te zien roken Het wordt ook aanbevolen om een dieet rijk aan groenten en fruit en om slechts kleine hoeveelheden van te consumeren cholesterol-bevattende voedingsmiddelen met dierlijke vetten en vlees. Alle stressfactoren moet ook worden verminderd. De getroffenen kunnen ook hulp vinden in zelfhulpgroepen en internetforums.
