CADASIL is een ziekte waarvan de ontwikkeling genetisch is en wordt geassocieerd met geclusterde beroertes bij getroffen personen. De ziekteterm CADASIL is afgeleid van het Engels en staat voor cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie. De infarcten ontstaan voornamelijk op middelbare leeftijd.
Wat is CADASIL?
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot familiaire geclusterde infarcten bij patiënten. Bij CADASIL is een autosomaal dominante overerving aanwezig. CADASIL is een van de cerebrale arteriopathieën, met naast leuko-encefalopathie ook subcorticale infarcten. In tegenstelling tot de meeste andere beroertes vanwege arteriosclerose of soortgelijke reeds bestaande aandoeningen, bij CADASIL is een genetische mutatie verantwoordelijk voor de gevoeligheid voor een infarct. Specifiek, een mutatie op de NOTCH3 gen leidt tot de symptomen van CADASIL. De gen bevindt zich op een specifieke arm op het 19e chromosoom. Als gevolg van de gen mutatie, lijden patiënten met CADASIL aan een microangiopathie die de belangrijkste slagaders in de hersenen De eerste tekenen van CADASIL zijn vaak ernstig en recidiverend hoofdpijn die op migraine lijken. Dit pijn wordt veroorzaakt door typische veranderingen in de bloed schepen als gevolg van de ziekte. CADASIL wordt over het algemeen als een zeldzame ziekte beschouwd. Het komt echter relatief vaak voor bij erfelijke beroerte ziekten, met een prevalentie van ongeveer 5: 100,000.
Oorzaken
CADASIL ontwikkelt zich als resultaat van genetische mutaties op het NOTCH3-gen. Bij CADASIL is er in feite een autosomaal dominant overervingspatroon. Het verantwoordelijke gen bevindt zich op de korte tak van het 19e chromosoom. Vanwege de erfelijke aanleg komen de typische infarcten bij CADASIL vaker voor in getroffen families.
Symptomen, klachten en tekenen
Door CADASIL krijgen patiënten aanvankelijk gedurende een aantal jaren steeds terugkerende kleine beroertes. Deze beschadigen voornamelijk de witte stof van de hersenen Als gevolg van deze infarcten ontwikkelen mensen die lijden aan CADASIL zich steeds meer dementie Als gevolg hiervan nemen de mentale vermogens van de getroffen individuen geleidelijk steeds meer af. Bij klinisch onderzoek kan CADASIL parallellen vertonen met de ziekte van Binswanger. Patiënten die aan CADASIL lijden, hebben er echter geen last van hypertensie In principe verschilt het verloop van CADASIL sterk tussen individuen en binnen getroffen families. In principe worden typische symptomen gezien die verband houden met kleine beroertes. CADASIL heeft nauwelijks invloed op de levensverwachting, vooral bij vrouwelijke patiënten. Sommige dragers van de genmutaties hebben tot het einde van hun leven geen symptomen van CADASIL. In vergevorderde stadia veroorzaakt CADASIL een toename van dementie symptomen evenals beweging en spasticiteit aandoeningen. In de laatste fase van CADASIL liggen patiënten in een vegetatieve toestand en zijn ze afhankelijk van kunstmatige voeding. CADASIL heeft in principe vaak invloed op andere arteriolen in verschillende orgels en is dus niet onvermijdelijk beperkt tot de hersenen Zo worden de ogen aangetast door afwijkingen, met voornamelijk veranderingen in het netvlies. De afwijkingen veroorzaken echter meestal geen symptomen. De huid kan ook worden beïnvloed door veranderingen als gevolg van CADASIL. In zeldzame gevallen ontstaan beperkingen in de functie van de nieren als gevolg van CADASIL. In deze gevallen lijden patiënten ook aan microhematurie en aan milde proteïnurie.
Diagnose en verloop
Familiegeschiedenis is van groot belang bij de diagnose van CADASIL. Daarnaast is een nauwkeurige beschrijving van het voorgaande beloop van de ziekte van enorm belang. Om CADASIL te diagnosticeren, gebruikt de arts beeldvormende technieken, zoals MRI- of CT-scans. Vaak wordt de diagnose CADASIL pas gesteld nadat beroertes zijn opgetreden. De typische hoofdpijn theoretisch CADASIL aangeven voor die tijd, maar sommige artsen verwarren de pijn Met migraine Eerdere diagnoses zijn echter mogelijk bij kinderen van getroffen personen. Een betrouwbare diagnose van CADASIL wordt over het algemeen gesteld door genetische tests, waarbij artsen het triggerende gen identificeren. Als onderdeel van differentiële diagnoseverduidelijkt de arts of er andere leuko-encefalopathieën zijn, zoals de ziekte van Fabry of CZS vasculitis, aanwezig zijn. leukodystrofieën zoals metachromatische leukodystrofie moeten ook worden uitgesloten. Bovendien moet CADASIL niet worden verward met de ziekte CARASIL.
Complicaties
CADASIL zorgt ervoor dat de patiënt in een relatief vroeg stadium een infarct krijgt. In het ergste geval kan dit leiden tot de dood van de patiënt. Infarcten ook vaak leiden tot ernstige en onomkeerbare gevolgen, waarvoor geen directe behandeling mogelijk is. Beroertes beschadigen voornamelijk de hersenen. Zintuiglijke stoornissen en beperkingen van de motorische functie treden op. Verder dementie kan optreden, waarbij de getroffen persoon ook wordt beperkt in zijn denken en handelen. Het is niet ongebruikelijk dat CADASIL spraak- en gedragsstoornissen veroorzaakt. De kwaliteit van leven wordt door deze ziekte sterk verminderd. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden verschillende spasticiteiten op, waardoor de patiënt afhankelijk kan zijn van zorg van andere mensen of van kunstmatige voeding. Interne organen kan ook worden beschadigd, wat ook de levensverwachting van de patiënt verkort. De ogen worden ook aangetast door CADASIL, dus verlies van het gezichtsvermogen treedt op. Het is niet mogelijk om CADASIL causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling alleen gericht op het verminderen van het infarct. Hoge bloeddruk moet worden vermeden en de getroffen persoon moet leiden een gezonde leefstijl. Verdere complicaties treden meestal niet op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een arts moet worden geraadpleegd voor terugkerende migraine-Achtig hoofdpijn De laatste kan bepalen of deze klachten een vroeg symptoom van CADASIL zijn of het gevolg zijn van een ander voorwaarde In ieder geval is onmiddellijke behandeling vereist. Mogelijke vroege symptomen zijn ook: nier disfunctie, problemen met het gezichtsvermogen, en tekenen van dementie Als deze waarschuwingssignalen worden opgemerkt, is een bezoek aan de dokter vereist. Als een beroerte zich voordoet, moet onmiddellijk een spoedarts worden geraadpleegd. Herhaalde beroertes, die ook gepaard gaan met de bovengenoemde begeleidende symptomen, zijn een zeker teken van de genetische ziekte en moeten in ieder geval worden behandeld. Uiterlijk, wanneer de mentale vermogens van de getroffen personen afnemen, kan een CADASIL-ziekte worden aangenomen. Verdere waarschuwingssignalen die onmiddellijke opheldering door een arts vereisen, zijn bewegingsstoornissen en spasticiteit Door de veelheid aan mogelijke symptomen en het wisselende verloop van de ziekte is een specifieke diagnose meestal pas in de late stadia mogelijk. Een familiegeschiedenis kan informatie geven over elk risico van de ziekte en zo een vroege diagnose en therapie.
Behandeling en therapie
Veroorzakende behandeling en genezing van CADASIL is nog niet mogelijk. Patiënten krijgen meestal medicijnen om acute symptomen te verminderen en het risico daarvan te verkleinen beroerte In deze cursus zijn levensstijlveranderingen meestal nuttig om bepaalde te minimaliseren risicofactoren Artsen streven bijvoorbeeld naar laag bloed druk en laag bloed lipiden en bloed suiker niveaus bij de behandeling van CADASIL. Het verloop van CADASIL is echter nauwelijks te beïnvloeden. Het is daarom ook van belang dat patiënten tijdig een wilsverklaring opstellen voor het geval de ziekte doorgaat naar het terminale stadium. Het beperkte vermogen om de progressie van CADASIL te beïnvloeden, maakt een vroege diagnose vaak overbodig, aangezien het alleen het psychologische lijden van de getroffen patiënten zonder reden verhoogt.
Vooruitzichten en prognose
In het ergste geval kan CADASIL leiden tot de dood van de getroffen persoon, aangezien de patiënt een beroerte krijgt. Meestal gebeurt dit wanneer de ziekte onbehandeld blijft. In dit geval wordt de behandeling uitgevoerd door medicijnen te nemen die het risico op een beroerte kunnen verminderen. Evenzo kan een gezonde levensstijl een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en beroertes voorkomen. Het verloop van CADASIL hangt sterk af van het type behandeling en de levensstijl van de patiënt. Vaak kan het beloop van CADASIL echter niet worden beïnvloed, aangezien er tot nu toe weinig onderzoek is gedaan naar de ziekte. Een vroege diagnose heeft echter een zeer positief effect op de patiënt voorwaarde in elk geval. Aangezien de symptomen van CADASIL vaak op jonge leeftijd optreden, is de levensverwachting van de getroffenen sterk verminderd. Als CADASIL niet wordt behandeld, overlijden de meeste patiënten aan een beroerte of de gevolgen daarvan. De gevolgen van een beroerte zijn vaak onomkeerbaar en kunnen niet meer worden behandeld. De ziekte vordert ondanks behandeling en kan helaas niet worden gestopt.
het voorkomen
preventieve maatregelen betreffende CADASIL zijn nog niet beschikbaar. CADASIL wordt bij de geboorte gefixeerd, dus preventieve middelen zouden zich moeten richten op genetische mutaties. Gevoeligheid voor een beroerte door CADASIL kan worden verminderd door veranderingen in levensstijl, dus preventie is hier gedeeltelijk mogelijk.
Follow-up
Omdat CADASIL een erfelijke ziekte is, kan het ook niet causaal of volledig genezen worden. Nazorg is in dit geval ook niet mogelijk, dus de getroffen persoon is zijn of haar leven afhankelijk van behandeling. Aangezien CADASIL leidt tot een verhoogd risico op beroertes, moeten deze worden voorkomen. Dit is vooral mogelijk door een gezonde levensstijl. In geval van een beroerte moet onmiddellijk een ziekenhuis worden bezocht of moet een spoedarts worden gebeld. Vaak, na een beroerte, therapie is ook nodig om mogelijke handicaps te compenseren. Beroertes kunnen vaak voorkomen, vooral op middelbare leeftijd. Na het verblijf in het ziekenhuis is de getroffen persoon meestal afhankelijk van medicatie. Deze dienen regelmatig en in de juiste dosering te worden ingenomen. Sommige gevolgen van beroertes zijn helaas onomkeerbaar en kunnen niet volledig worden behandeld. De kans op nog een beroerte wordt aanzienlijk verkleind door een gezonde levensstijl en door de medicatie in te nemen. Als de ouders van de patiënt nog een kind willen, moeten ze dit ondergaan genetische counseling om mogelijk het optreden van CADASIL te voorkomen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Patiënten die aan CADASIL lijden, kunnen zelf enkele stappen ondernemen om de symptomen te verlichten. Een verandering in levensstijl is effectief gebleken. Getroffen personen moeten overgewicht vermijden of het bestaande overgewicht verminderen dieet en oefenen. Fysieke activiteit en een evenwichtig dieet zijn belangrijke onderdelen van de bijbehorende therapie Lijders moeten ook vermijden roken of stop met roken om dit te voorkomen hoge bloeddruk, cholesterol aandoeningen en andere complicaties die een negatieve invloed kunnen hebben op het CADASIL-syndroom. Andere schadelijke invloeden zoals suikerziekte of dyslipidemie moet worden vermeden door een actieve levensstijl en regelmatige medische controles. Vrouwen moeten stoppen met de pil of, indien nodig, overschakelen op een preparaat met een laag oestrogeengehalte. Ze moeten ook veel vocht drinken. Regelmatige vochtinname is vooral belangrijk in de zomer. De begeleidende maatregelen focus op het voorkomen van een beroerte. Als er al een beroerte heeft plaatsgevonden, richt zelftherapie zich op ondersteunende fysiotherapeutische en mentale maatregelen Welke stappen in detail nuttig en noodzakelijk zijn, hangt af van de ernst van het voorwaarde In principe moet een zelfhulpgroep worden gezocht, omdat praten met andere patiënten een belangrijk onderdeel is van het verwerken van een beroerte. Hiervoor zijn naast therapiecentra ook internetfora bruikbaar.
