Het syndroom van Polen is een complex van remmende misvormingen die worden veroorzaakt door aandoeningen tijdens de embryonale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom is het eenzijdige gebrek aan bevestiging van delen van de grote borstspier De lateraal verschillende borsten kunnen worden uitgelijnd in een cosmetische correctie.
Wat is het syndroom van Polen?
De ziektegroep van aangeboren afwijkingen bevat enkele misvormingssyndromen die tegelijkertijd het spier- en skeletstelsel aantasten. Een van die symptomen is het syndroom van Polen, dat voor het eerst werd beschreven rond het midden van de 19e eeuw. De eerste beschrijver wordt beschouwd als de Britse chirurg Alfred Poland, die zijn naam aan het syndroom heeft nagelaten. Het symptoomcomplex bestaat uit verschillende misvormingen die een complex systeem vormen. Patiënten missen meestal een borstspier volledig. Dit belangrijkste symptoom houdt verband met misvormingen van de borstklier en het sclet-systeem. Het syndroom van Polen is opgenomen in de zogenaamde remmingsmisvormingen. De incidentie wordt geschat op één geval per 10,000 mensen en één geval per 100,000 mensen. Mannen worden vaker getroffen door het syndroom dan vrouwen. De misvormingen bevinden zich ook vaker aan de rechterkant van het lichaam dan aan de linkerkant. De leeftijd waarop de symptomen zich manifesteren, is de neonatale periode.
Oorzaken
Een genetische oorzaak wordt gesuggereerd door enig onderzoek naar het syndroom van Polen. Hoewel de meeste gevallen van het syndroom sporadisch lijken te zijn, is in geïsoleerde gevallen familiaire clustering met autosomaal dominante overerving waargenomen. Tot dusver is de etiologie van de ziekte niet definitief opgehelderd. Als ziekte op het gebied van remmende misvormingen vindt het syndroom waarschijnlijk zijn oorsprong in de embryonale ontwikkeling.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij remmingsmisvormingen vindt remming plaats tijdens de embryonale ontwikkelingsfase wanneer de bovenste straal ontspruit. Deze remming kan in ernst variëren. De mate van expressie bepaalt het klinische beeld van de ziekte. In plaats van de bovenste straal kan ook de onderste straal worden beïnvloed door remming. Dit fenomeen komt echter minder vaak voor dan remming van de bovenste straal. Na remming van de onderste straal, misvormingen van de interne organen komen vaak voor. De primaire oorzaak van remmingsmisvormingen, en daarmee de feitelijke oorzaak van het syndroom van Polen, is nog niet bekend. Sommige artikelen gaan uit van een vasculaire oorzaak en blijven onderbroken bloed levering bij de subclavian slagader verantwoordelijk voor de remmingsmisvormingen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het symptoomcomplex van het syndroom van Polen is leiden symptomatisch gekenmerkt door misvorming in het gebied van de borstklier en de grote borstspier. Dus de borst Het gebied van de aangedane zijde lijkt aanzienlijk kleiner dan de borst aan de andere kant. Soms missen patiënten zelfs helemaal de borst aan één kant. De tepel is in bijna alle gevallen aanwezig. Bij de meeste patiënten is de tepel van de aangedane zijde is verhoogd, heeft een kleinere tepelhof en is zowel kleiner als donkerder dan die van de andere zijde. De aangedane zijde van de borst bevat veel bindweefsel en weinig vetweefsel Deze histologische associatie geeft het een stevige uitstraling. De grote borstspier kan worden onderverdeeld in drie delen, waarbij patiënten met het syndroom van Polen meestal de onderste delen missen. Aanzienlijk minder vaak ontbreken de bovenste delen van de spier. Bovendien missen sommige patiënten de kleine borstspier Andere symptomen zijn afhankelijk van het individuele geval. Mogelijke begeleidende symptomen zijn bijvoorbeeld misvormingen van de vingers, vaak in de vorm van syndactylie. De vingers mogen ook niet gevormd zijn. Bijvoorbeeld de ring vinger en de pink zitten vaak niet vast. De armen van de patiënten worden soms aangetast door spierzwakte. Bovendien kunnen misvormingen van de thorax aanwezig zijn, vooral thoracale misvormingen. Aan de linkerkant kan hierdoor ook de hartfunctie worden verstoord. In sommige gevallen hebben de misvormingen bovendien invloed op het orgaansysteem en omvatten ze niermisvormingen of renale agenese.
Complicaties
Door het syndroom van Polen lijden getroffen personen aan remming. Daarnaast is het niet ongebruikelijk dat tijdens het proces andere misvormingen en misvormingen op het lichaam van de patiënt optreden. De interne organen kunnen in dit geval ook door de misvormingen worden beïnvloed, waardoor de levensverwachting van de patiënt mogelijk beperkt is. Diagnose van deze ziekte is meestal relatief snel en gemakkelijk, zodat ook direct met behandeling kan worden begonnen. De getroffen persoon lijdt aan spierzwakte, zodat het uitvoeren van sport of gewone activiteiten voor de patiënt niet zonder meer mogelijk is. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat er misvormingen optreden in de vingers en voeten, die het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk kunnen bemoeilijken. De kwaliteit van leven van de patiënt is aanzienlijk verminderd en beperkt als gevolg van het syndroom van Polen. In sommige gevallen ontbreken sommige vingers zelfs helemaal. Helaas is een oorzakelijke behandeling van het syndroom van Polen niet mogelijk. De getroffen persoon is dus afhankelijk van verschillende therapieën of op implantaten voor de rest van zijn of haar leven. De getroffen persoon kan ook in zijn of haar dagelijkse leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen als de misvormingen het aanzienlijk moeilijker maken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het syndroom van Polen kan worden gediagnosticeerd op basis van de misvormingen in het gebied van de borstspier en de borstklier in het embryonale stadium of onmiddellijk na de geboorte. Afhankelijk van de ernst van de misvormingen, medicijn therapie, chirurgische behandeling en andere maatregelen zijn noodzakelijk. Op basis van het symptoombeeld kan de kinderarts een behandelplan opstellen. De ouders van het kind moeten dit plan nauwlettend volgen en de arts erbij betrekken als er begeleidende symptomen zijn. Als er bijwerkingen zijn of interacties na inname van de voorgeschreven medicatie is ook medisch advies nodig. Naast de kinderarts moet een fysiotherapeut bij de behandeling worden betrokken. Dit kan gepaard gaan met een consult bij een therapeut. Ouders kunnen ook een ambulante verpleegdienst of thuishulp inschakelen. Op deze manier kan de behandeling van het kind worden geoptimaliseerd. Aangezien het syndroom van Polen gewoonlijk niet tot verdere ziekten leidt, hoeven alleen de regelmatige follow-up- en routine-onderzoeken te worden afgelegd na de eerste therapie Er moet nauw overleg worden gevoerd met de kinderarts.
Behandeling en therapie
Het syndroom van Polen kan alleen symptomatisch worden behandeld, aangezien de oorzaak nog niet definitief is vastgesteld. In gevallen van milde expressie is behandeling meestal niet verplicht. De ontbrekende delen van de borstspieren kunnen meestal goed worden gecompenseerd door andere spieren. Als deze compensatie niet automatisch plaatsvindt, kunnen patiënten fysieke en ergotherapie om te leren compenseren door middel van specifieke training. De meeste patiënten met het syndroom van Polen ondergaan in de loop van hun leven een chirurgische behandeling, voornamelijk vanwege de cosmetische beschadiging veroorzaakt door de zijdelings gedifferentieerde borsten en misvormingen zoals syndactylie. De borsten kunnen worden verkleind door borstvergroting aan de aangedane zijde. In de loop hiervan borstvergrotingkan een extra reductie van de tegenoverliggende zijde worden uitgevoerd. In sommige gevallen wordt ook het aanhalen en verkleinen van de tepelhof in de operatie geïntegreerd. Om de aangedane zijde te vergroten, krijgen patiënten met het syndroom van Polen meestal een siliconenimplantaat. Op maat gemaakte inlays zijn ook een optie. De meest natuurlijke optie is om die van de patiënt te gebruiken huid-vet flappen. Omdat hierdoor de borsten qua maat kunnen worden aangepast, maar niet qua structuur of vorm, bevelen sommige artsen aan amputatie en daaropvolgende plaatsing van het implantaat voor de borst aan de andere kant. Op deze manier zien de twee kanten van de borst er met blijvend succes hetzelfde uit en wordt idealiter voldaan aan de cosmetische eisen van de patiënt. Omdat een dubbele operatie echter buitengewoon inspannend is voor het lichaam en niet absoluut noodzakelijk is vanaf een volksgezondheid Vanuit het oogpunt moeten patiënten met het syndroom van Polen deze operatie van tevoren zorgvuldig overwegen. Als er misvormingen van de thorax aanwezig zijn en de hartfunctie van de patiënt daardoor wordt aangetast, is chirurgische expansie van de thorax geïndiceerd voor volksgezondheid redenen.
het voorkomen
preventieve maatregelen voor Polen syndroom bestaan tot op heden niet. Om preventieve maatregelen uit te lokken, moet eerst de oorzaak van de misvormingen onomstotelijk worden opgehelderd.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon weinig of zelfs geen speciale opties of maatregelen van nazorg beschikbaar in het syndroom van Polen. Omdat dit een genetische ziekte is, kan deze ook niet volledig worden genezen. In de regel moet ook een genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd bij een hernieuwde kinderwens, zodat het syndroom niet opnieuw kan optreden bij de nakomelingen. In de meeste gevallen is dit voorwaarde kan relatief goed worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie. Speciale complicaties komen niet voor. In dit geval kan de getroffen persoon ook veel van de oefeningen thuis herhalen en zo mogelijk de behandeling versnellen. In veel gevallen is een operatie echter noodzakelijk om de symptomen van het syndroom van Polen volledig te verlichten. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor het lichaam zorgen. Ze moeten zich onthouden van inspanning en fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Verder zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts ook erg belangrijk. Het syndroom van Polen vermindert de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.
Wat u zelf kunt doen
Het syndroom van Polen is een ernstige misvorming die in de eerste plaats een esthetische smet is voor de getroffenen. Zelfhulp richt zich op het vermijden van psychische problemen die kunnen optreden als gevolg van externe veranderingen met de hulp van een therapeut of het behandelen van bestaand psychisch lijden. Dit kan ook worden bereikt door traumatherapie of praten met andere getroffen mensen. Mensen die lijden aan het syndroom van Polen hebben vaak ook fysieke beperkingen. Het heffen van gewichten kan bijvoorbeeld voor problemen zorgen omdat de rest borst spier heeft niet het nodige sterkte. Fysiotherapie, yoga en andere praktijken zijn beschikbaar om deze onbalans te corrigeren. Welke stappen in detail nuttig zijn, hangt af van de ernst van de misvorming. Getroffen personen kunnen het beste met hun huisarts praten, zodat de nodige stappen kunnen worden ondernomen. Ouders die een misvorming bij hun kind opmerken, moeten in een vroeg stadium chirurgische maatregelen treffen. Tegenwoordig kan de ontbrekende borstspier worden vervangen door een implantaat. Na de operatie is het belangrijk om het herstel te ondersteunen door gezond te eten dieet, rustig aan doen en de instructies van de arts opvolgen.
