Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt gekenmerkt door overmatige flexibiliteit van de gewrichten veroorzaakt door aangeboren bindweefsel zwakheid. Er is weinig bekend over de oorzaak van de voorwaarde De kwaliteit van leven wordt vooral beperkt door chronisch pijn in de gewrichten.
Wat is hypermobiliteitssyndroom?
Hypermobiliteitssyndroom is een bindweefsel zwakte die leidt tot ongebruikelijke overbeweging van de gewrichten. De voorwaarde wordt gekenmerkt door hyperextensibiliteit van de gewrichten. Het onderscheid tussen normale mobiliteit en hypermobiliteit is vloeiend. Klachten aan het bewegingsapparaat zijn geassocieerd met het syndroom, maar moeten worden onderscheiden van reumatische aandoeningen. HMS moet ook los worden beschouwd van andere aandoeningen die verband houden met gewrichtshypermobiliteit, zoals Marfan-syndroom, reumatoïde artritis, osteogenese imperfectaof Ehlers-Danlos syndroom Echter met betrekking tot Ehlers-Danlos syndroom, is er discussie of hypermobiliteitssyndroom hier een milde variant van is voorwaarde Ondanks een goedaardig beloop wordt de kwaliteit van leven sterk beïnvloed door de symptomen. Omdat de aandoening zeer zelden voorkomt, is er weinig ervaring met de oorzaken en gevolgen ervan.
Oorzaken
Er is zeer weinig bekend over de oorzaken van hypermobiliteitssyndroom. In 1986 werd het opgenomen in de International Nosology of Hereditary Disorders of Bindweefsel In de literatuur zijn tegenstrijdige gegevens te vinden. Er wordt gezegd dat het een autosomaal dominante erfelijke ziekte is. echter, de gen betrokken wordt niet genoemd. In andere publicaties wordt niet uitgegaan van een erfelijke ziekte. Ook is niet duidelijk in hoeverre het syndroom te onderscheiden is van andere ziekten. Sommige onderzoekers hebben links naar het Ehler-Danlos-syndroom gesuggereerd, waarbij HMS een milde variant van deze ziekte is. Van dit syndroom is bekend dat het een autosomaal dominante overerving heeft.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van het hypermobiliteitssyndroom is dat de gewrichten te veel bewegen tot het punt van hyperextensibiliteit. Bij jonge kinderen is deze hypermobiliteit nog fysiologisch omdat het bindweefsel op deze leeftijd nog niet volledig ontwikkeld is. Tijdens de puberteit is de rijping van de gewrichten voltooid en neemt hun mobiliteit meestal af. Dit is echter niet het geval bij het hypermobiliteitssyndroom. Integendeel, de mobiliteit neemt juist toe. Het syndroom wordt gedefinieerd volgens de zogenaamde Beighton-score. De Beighton-score is een puntensysteem dat de omvang van hyperextensie Er is dus elk één punt als de hyperextensibiliteit van een elleboog groter is dan 10 graden, de duim de onderarm, het basisgewricht van de kleine vinger kan worden uitgebreid tot 90 graden, de hyperextensibiliteit van de kniegewricht is groter dan 10 graden, en de handpalmen rusten op de grond met de knieën gestrekt. Als er vier of meer punten aanwezig zijn, is er sprake van een hypermobiliteitssyndroom. Gegeneraliseerde hypermobiliteit heeft pas een pathologische waarde als het chronisch is pijn, artralgias, zacht weefsel reumatiek op meer dan drie punten worden neurologische en psychologische problemen en andere symptomen toegevoegd. De symptomen kunnen optreden, maar hoeven niet. Over het algemeen is het klinische beeld zeer variabel. Sommige jonge kinderen hebben het moeilijk leren lopen. Bij andere verschijnen de eerste symptomen pas in de puberteit. Het veel voorkomende symptoom is de progressieve progressie van de ziekte. De levensverwachting is gewoonlijk normaal, behalve in zeldzame gevallen waarin er sprake is van vasculaire betrokkenheid.
Diagnose en ziekteprogressie
Om het hypermobiliteitssyndroom te diagnosticeren, moeten differentiële diagnoses worden uitgevoerd om het te onderscheiden van andere aandoeningen. Deze voorwaarden omvatten Marfan-syndroom, reumatoïde artritis, fibromyalgie, normaal groeipijn en Ehlers-Danlos syndroom Volgens sommige definities is er echter overlap met het Ehlers-Danlos-syndroom.
Complicaties
Vanwege het hypermobiliteitssyndroom is er een ernstige beperking en vermindering van de kwaliteit van leven. De getroffen persoon lijdt meestal aan ernstig pijn die vooral de gewrichten aantast. Dit leidt ook tot bewegingsbeperkingen, waardoor de patiënt ook in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De beweeglijkheid van de gewrichten neemt af en leidt tot ernstige beperkingen. Dit betekent dat de patiënt niet meer zonder problemen de normale dagelijkse bezigheden of sporten kan uitvoeren. Evenzo kunnen de gewrichten hyperextensie krijgen. De pijn kan ook optreden in de vorm van pijn in rust en dus ook leiden slaapstoornissen. Hypermobiliteitssyndroom doet dat meestal niet leiden tot een afname van de levensverwachting, ontwikkelt het syndroom zich echter in de loop van de tijd en leidt het tot steeds ernstiger ongemak. Vanwege de aanhoudende pijn is het niet ongebruikelijk dat patiënten dit ervaren Depressie en andere psychologische stoornissen als gevolg. Het is niet mogelijk om het hypermobiliteitssyndroom causaal te behandelen. Om deze reden wordt alleen symptomatische behandeling uitgevoerd. Dit doet niet leiden tot verdere complicaties of ongemak. Het is echter niet te voorspellen of de behandeling ook zal leiden tot een positief beloop van de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een arts moet worden geraadpleegd zodra ongemak of pijn van het skelet optreedt. Als er veranderingen in mobiliteit en afwijkingen in het bewegingsbereik zijn, moet een arts de fysieke toestand nauwkeuriger onderzoeken. Bij zowel overmobiliteit als overrekbaarheid van de gewrichten zijn er vaak ziekten die een geleidelijk verloop van de ziekte hebben. Daarom moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Als de prestatie van de getroffen persoon afneemt of hij het gevoel heeft van verlies van sterktemoet een arts worden geraadpleegd. Bij reumatische klachten is de ziekte al in een vergevorderd stadium. Daarom moet in deze gevallen onmiddellijk een bezoek aan de arts worden gebracht. Als fysieke activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, als er sprake is van innerlijke onrust of als de betrokkene zich vaak uitgeput voelt, is verduidelijking van de klachten aan te raden. Bij een gevoel van ziekte, malaise of psychische problemen is een controlebezoek aan een arts sterk aan te raden. Als de klachten enkele weken of maanden aanhouden, is er reden tot bezorgdheid. Als ze in intensiteit of omvang toenemen, heeft de getroffen persoon zowel medische hulp als medische zorg nodig. Als kinderen ongebruikelijke problemen hebben leren om te lopen, is het raadzaam om de observaties met een arts te bespreken. Als lopen wordt geweigerd of steeds beperkter wordt, moet een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor hypermobiliteitssyndroom. Vier groepen klachten moeten echter afzonderlijk worden behandeld. Waaronder:
- De orthopedische problemen
- Het pijnbeheer
- De effecten op het zenuwstelsel
- Het bloedvat verandert
De orthopedische problemen moeten anders worden behandeld dan klassieke reumatische aandoeningen. Terughoudendheid moet operatief worden betracht
en interventies om te oefenen, omdat het aanhalen van banden vaak niet lukt en er een verstoorde littekenvorming optreedt. Spieropbouwende oefeningen zijn zelfs contraproductief. De focus ligt dus op het opbouwen van diepe stabiliteit. Contactsporten en vaak repetitieve activiteiten moeten worden vermeden. In plaats daarvan moeten zachte vormen van lichaamsbeweging zonder overbelasting worden uitgevoerd. Als zenuwbeknelling door spierspanning vaker voorkomt, kan het gebruik van nek kussens of nek bretels is aan te raden. Het vasculaire systeem moet ook worden gecontroleerd om snel te kunnen reageren bij de eerste tekenen van dreiging circulatiestoornissen van de hersenen Omdat pijn de meest beperkende factor is in de kwaliteit van leven, moet de nadruk vooral liggen op pijnbeheersing. pijnbestrijding bestaat uit praten therapie, ontspanning technieken en het nemen van zwakke opiaten zoals tilidine, tramadol net zoals codeine. In het geval van Depressie, een combinatie met pijnstilling antidepressiva is ook handig. Gedragstherapie moet gedrag bevorderen dat het omgaan met de ziekte vergemakkelijkt en strategieën ontwikkelen om de effecten ervan te minimaliseren. De variabiliteit van de stoornis maakt het noodzakelijk om geïndividualiseerde copingstrategieën te ontwikkelen. Omgaan met het hypermobiliteitssyndroom is een levenslang proces.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het hypermobiliteitssyndroom wordt door artsen als ongunstig beschreven. Hoewel de levensverwachting niet wordt bekort door de stoornissen, zijn er ernstige beperkingen bij het beheer van de dagelijkse verantwoordelijkheden chronische ziekte is gebaseerd op een genetisch defect en wordt daarom niet als geneesbaar beschouwd. Wetenschappers en onderzoekers hebben geen wettelijke bevoegdheid om die van een persoon te veranderen genetica Om deze reden is de medische behandeling van de ziekte beperkt tot het behandelen van de aanwezige symptomen. De symptomen zijn individueel, maar ze zijn gericht op het bewegingsapparaat van de persoon. Bovendien nemen ze meestal toe in de loop van het leven. Bij een groot aantal patiënten ontstaan psychologische gevolgen of ziekten als gevolg van de beperkingen van de ziekte. De spanning van de fysieke gebreken wordt overgebracht naar het emotionele niveau en leidt tot een vermindering van het welzijn. Al met al maakt dit mogelijk behandelingssucces moeilijker en kan het ook bestaande klachten verergeren. In veel gevallen zijn patiënten dagelijks afhankelijk van de hulp van anderen, omdat ze niet in hun eentje het leven van alledag aankunnen. Het gevoel van hulpeloosheid kan frustratie, gedragsproblemen of persoonlijkheidsveranderingen veroorzaken. Bovendien lijdt de getroffen persoon aan hevige pijn. De actieve ingrediënten van pijnstillende preparaten veroorzaken verslavend gedrag en veroorzaken verdere secundaire ziekten.
het voorkomen
Er is geen manier om het hypermobiliteitssyndroom te voorkomen, omdat het naar alle waarschijnlijkheid een aangeboren afwijking van het bindweefsel is. Er moet echter alles aan worden gedaan om gevolgen te voorkomen door middel van het brede scala aan beschikbare therapieën. Deze omvatten het opbouwen van diepe gewrichtsstabiliteit door zachte vormen van lichaamsbeweging, Grensverkeer bloed schepen om problemen met de bloedsomloop of beroertes te voorkomen, het voorkomen van beknelling van de zenuwen door een nek brace, en pijnbeheersing.
Nazorg
Bij het hypermobiliteitssyndroom zijn er maar weinig maatregelen van directe nazorg is in de meeste gevallen beschikbaar voor de getroffen persoon. Omdat het ook een aangeboren ziekte is, is het niet volledig te genezen, dus de patiënt is levenslang afhankelijk therapie in dit geval. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd. Dit kan helpen bepalen hoe waarschijnlijk het is dat de ziekte bij de kinderen zal optreden. De belangrijkste focus bij hypermobiliteitssyndroom is vroege detectie en behandeling om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Meestal worden de symptomen van het hypermobiliteitssyndroom behandeld fysiotherapie of pijnbestrijding. Door dit te doen kan de getroffen persoon veel oefeningen van deze therapieën in zijn of haar eigen huis uitvoeren, waardoor de behandeling wordt versneld. De hulp en steun van de familie of vrienden is ook erg belangrijk bij deze ziekte en kan voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen in het bijzonder. In sommige gevallen is professionele, psychologische ondersteuning echter noodzakelijk. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt echter niet negatief beïnvloed of anderszins verminderd door het hypermobiliteitssyndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij het hypermobiliteitssyndroom kunnen sommige klachten ook door middel van zelfhulp worden beperkt, waardoor medische behandeling niet altijd hoeft plaats te vinden. Voor spierspanning, speciale kussens en andere AIDS kan worden gebruikt om het te voorkomen en te behandelen. Oefeningen om de spieren en het lichaam te ontspannen kunnen ook worden gebruikt voor het hypermobiliteitssyndroom, en yoga is hiervoor bijzonder geschikt. Vermijd echter zware activiteiten of sporten om overbelasting van het lichaam en de spieren te voorkomen. Vooral oefeningen waarbij spieren worden opgebouwd, moeten worden vermeden. Pijn therapie moet ook worden uitgevoerd voor dit syndroom. Deze therapie wordt meestal uitgevoerd op doktersvoorschrift. De getroffen persoon moet dit echter vermijden pijnstillers in ieder geval, als het mogelijk is, omdat ze de maag bij langdurig gebruik. Bij depressie en andere psychische klachten veroorzaakt door hypermobiliteitssyndroom dient altijd een psycholoog te worden gecontacteerd. Gesprekken met familie of vrienden kunnen echter ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. De getroffenen zijn ook afhankelijk van regelmatig onderzoek van de bloed schepen en bloed circulatie om mogelijke complicaties en aandoeningen te voorkomen.
