EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren-syndroom, Van-Meekeren-syndroom, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolyse, cutis hyperelastica, "rubberen huid", onder andere Franz. Laxité articulaire congénitale multiple Engels: Danlos-syndroom, Meekeren-Ehlers-Danlos-syndroom, Chernogubov-syndroom, Sack-syndroom, Sack-Barabas-syndroom, Van Meekeren-syndroom IRussisch: Chernogubov-syndroom
Definitie / introductie
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een groep van heterogene, genetische bindweefsel ziekten veroorzaakt door stoornissen in de synthese van collageen, een structureel eiwit van bindweefsel, en dat kenmerkende symptomen op de huid vertoont, gewrichten en interne organen.
Frequentie
Het Ehlers-Danlos-syndroom is zeldzaam. De prevalentie in de totale bevolking is 1: 5000; onder hen wordt 90% beïnvloed door type I, II en III (elk 30%) en ongeveer 10% door type IV. De andere vormen worden zelden waargenomen.
Typen I-III worden autosomaal dominant overgeërfd, dat wil zeggen dat er slechts één defect gen aanwezig moet zijn om de ziekte uit te breken. De andere typen worden autosomaal-recessief overgeërfd, dwz er moeten twee defecte genen aanwezig zijn, of X-chromosomaal, dwz transmissie via een geslachtschromosoom.
Geschiedenis
Het Ehlers-Danlos-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1668 door Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), een chirurg uit Amsterdam. Hij had het symptoom van abnormale overstrekking ontdekt bij een Spanjaard die zijn kinhuid tot aan de ogen en over de borst. Hij nam echter geen andere afwijkingen waar.
Pas in 1891 stelde de dermatoloog Chernogubov een volledige beschrijving van het ziektebeeld op, inclusief de betrokkenheid van gewrichten en schepen, daarom is de term "Chernogubov-syndroom" nog steeds gebruikelijk in de Russische medische literatuur. Verdere beschrijvingen volgden in 1901 door de Deense dermatoloog Eduard Ehlers (1863-1937) en in 1908 door de Parijse dermatoloog Henri A. Danlos (1844-1912). Pas in 1933 kon het "Ehlers-Danlos-syndroom" zich vestigen als de naam van de ziekte. In 1949 werden de eerste bevindingen gedaan over de familiale accumulatie van de ziekte en in 1972 werd een verband ontdekt tussen genetische defecten en het Ehlers-Danlos-syndroom. In 1986 werd een voorlopige indeling in 10 typen vastgesteld, die in 1997 werd gewijzigd in een vereenvoudigde versie met de onderverdeling in zes hoofdtypen.
