Rothmund-Thomson-syndroom is de naam die aan een genetica wordt gegeven huid wanorde. De overerving is autosomaal recessief.
Wat is het Rothmund-Thomson-syndroom?
Rothmund-Thomson-syndroom (RTS) is een van de genetische huid ziekten. In dit geval is er duidelijke poikilodermie, vooral in het gezichtsgebied, dat wordt geassocieerd met orthopedische en oftalmologische klachten. Bovendien is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde kankers. De naam Rothmund-Thomson-syndroom is afkomstig van de beschrijving van twee artsen. Het werd voor het eerst beschreven in 1836 door de Duitser oogarts August von Rothmund (1830-1906). In 1936 werden twee artikelen gepubliceerd door de Engelse arts Matthew Sydney Thomson (1894-1969), die gingen over erfelijke poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Deze ziekte is dezelfde als de ziekten die zijn beschreven door August von Rothemund. Om deze reden kreeg het later de naam Rothmund-Thomson-syndroom. Rothmund-Thomson-syndroom kan tot de zeldzame ziekten worden gerekend. Tot 2014 waren er slechts 300 gevallen van de ziekte geregistreerd. Het syndroom is familiaal, wat typerend is voor erfelijke ziekten. Bloed familieleden of kleine gemeenschappen worden in de eerste plaats getroffen. Er is een evenwicht tussen de twee geslachten in het aantal gevallen. Vanwege de lage zaaknummers kan er echter geen exacte informatie worden gegeven. Bovendien wordt geen enkele etnische groep in het bijzonder getroffen door het Rothmund-Thomson-syndroom. De draaggolffrequentie van de mutatie is niet bekend.
Oorzaken
In de geneeskunde is het Rothmund-Thomson-syndroom onderverdeeld in de subtypen RTS-1 en RTS-2. Het is nog niet mogelijk geweest om duidelijk te maken waardoor RTS-1 wordt veroorzaakt. RTS-2 kan worden toegeschreven aan een heterozygote mutatie die zijn oorsprong vindt in de RECQL4 gen In dit geval de getroffen gen is gecodeerd voor een helicase. De meest voorkomende mutatie is de onzinmutatie. Bij tussen de 60 en 65 procent van alle patiënten, defecten in de RECQL4 gen zijn de oorzaak van het Rothmund-Thomson-syndroom. Zowel type RTS-1 als RTS-2 worden op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.
Symptomen, klachten en tekenen
Het typische kenmerk van het Rothmund-Thomson-syndroom is de uitslag op het gezicht die niet over het hoofd kan worden gezien, namelijk poikiloderma. Deze uitslag is het belangrijkste symptoom van de genetische aanleg huid ziekte. Poikiloderma onderscheidt de ziekte ook van het RAPADILINO-syndroom. Andere kenmerken van het Rothmund-Thomson-syndroom zijn een dunne hoofdhuid haar, frequente afwezigheid van wimpers of wenkbrauwen, korte gestalte, misvormingen van het skelet, juveniele cataracten en de aanwezigheid van een radiale clubhand. Bovendien verouderen de getroffen personen voortijdig en ontwikkelen ze een aanleg voor kanker Symptomen verschillen tussen RTS-1 en RTS-2. Bij RTS-1 treden poikilodermie, ectodermale dysplasie en juveniele cataracten van de ogen op. Bij subtype RTS-2 lijden patiënten ook aan poikilodermie. Er zijn ook aangeboren misvormingen van de botten en een verhoogd risico op osteosarcoom, kwaadaardig bottumoren in de adolescentie. Op latere leeftijd kunnen ook huidkankers optreden. Bij het Rothmund-Thomson-syndroom manifesteren de skeletafwijkingen zich onder andere door een zadel neus-, een radiale clubhand of een prominent voorhoofd. In sommige gevallen kunnen ze echter alleen worden gedetecteerd door röntgenstraal.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose moet ook onderscheid maken tussen de twee vormen van het Rothmund-Thomson-syndroom. Er konden bijvoorbeeld geen moleculair genetische triggers worden gevonden voor de ontwikkeling van RTS-1. Om deze reden is de diagnose gebaseerd op de aanwezige symptomen. Hiervoor is een speciale scoretabel gemaakt om de verschillende symptomen van de ziekte te verzamelen. Met behulp van puntwaarden kan de keuringsarts bepalen of RTS-1 aanwezig is. Als RTS-2 wordt vermoed, is het mogelijk om de mutatie bij het RECQL4-gen te bepalen door een genetische test uit te voeren. Dit detecteert meestal ook RTS-2. De aanwezigheid van het Rothmund-Thomson-syndroom moet worden overwogen als de patiënten eraan lijden osteosarcoom.A differentiële diagnose moet zowel bij het RAPADILINO-syndroom als bij het Baller-Gerold-syndroom worden toegepast, aangezien mutaties in het RECQL4-gen ook bij deze ziekten worden aangetroffen. Het Rothmund-Thomson-syndroom volgt een andere koers. Dus ondanks hun zichtbare vroegtijdige verouderingsproces, hebben patiënten een relatief normale levensverwachting, mits er geen kwaadaardige is kanker is aanwezig. Sommige patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van secundaire maligniteiten. In deze gevallen wordt de prognose bepaald door de kwaliteit van kanker screening en kankerbehandeling. Als osteosarcoom optreedt, ligt de levensverwachting van 5 jaar voor patiënten tussen 60 en 70 procent.
Complicaties
Bij het Rothmund-Thomson-syndroom lijden getroffen personen aan een aantal verschillende huidklachten. Deze klachten hebben een zeer negatief effect op de esthetiek, waardoor veel patiënten zich onwel voelen en last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Depressie of andere psychische klachten kunnen daardoor ook optreden. Vooral bij kinderen kan het Rothmund-Thomson-syndroom dat wel leiden tot pesten of plagen. Verder korte gestalte en verschillende skeletmisvormingen komen ook voor. Patiënten hebben last van bewegingsbeperkingen en in sommige gevallen de ontwikkeling van bottumoren. Huidkanker kan zich ook ontwikkelen als gevolg van de ziekte en mogelijk de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Bovendien worden in veel gevallen de ouders of familieleden ook getroffen door de symptomen van het Rothmund-Thomson-syndroom en hebben ze ook last van psychische klachten. Aangezien er geen oorzakelijke behandeling is voor het syndroom, kan alleen symptomatische behandeling worden uitgevoerd. Dit doet niet leiden tot complicaties. De getroffenen zijn echter afhankelijk van de transplantatie van stamcellen om de kanker te verslaan. Een volledig positief verloop van de ziekte kan meestal niet worden bereikt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Rothmund-Thomson-syndroom een erfelijke huidziekte is met familiaire prevalentie, zijn contacten met artsen op jonge leeftijd onvermijdelijk. De poikilodermie in het gezicht die met de ziekte gepaard gaat, blijft echter niet het enige symptoom dat het leven moeilijk maakt voor de getroffenen. Mensen met het Rothmund-Thomson-syndroom lijden ook aan orthopedische of oftalmologische gevolgen. Lijders van beide geslachten hebben ook meer kans op kanker. De twee subtypes van het Rothmund-Thomson-syndroom komen echter relatief zelden voor. Er zijn niet meer dan 300-320 gevallen over de hele wereld gedocumenteerd. Gezien de zeldzaamheid van het Rothmund-Thomson-syndroom, is het relatief moeilijk om zelfs maar een deskundige arts te vinden die het Rothmund-Thomson-syndroom kan diagnosticeren. Differentiatie van andere syndromen met vergelijkbare symptomen is noodzakelijk. Medische behandelingen zijn in de meeste gevallen essentieel, zelfs als er geen genezing is. Rothmund-Thomson-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld. Specialisten en medisch specialisten van verschillende disciplines streven naar een nauwe samenwerking. De samenwerking van dermatologen, orthopedisten, oogartsen, chirurgen of oncologen is de beste manier om patiënten te helpen een betere kwaliteit van leven te bereiken.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen therapie voor de oorzaak van het Rothmund-Thomson-syndroom. Om deze reden is de behandeling beperkt tot het verlichten van de symptomen. Omdat de symptomatologie als buitengewoon complex wordt beschouwd, is het raadzaam dat de patiënt een interdisciplinaire behandeling krijgt. Dit betekent dat de therapie wordt uitgevoerd door medische professionals uit verschillende disciplines. In het geval van het Rothmund-Thomson-syndroom omvat dit chirurgen, orthopedisten, oogartsen, oncologen en dermatologen (huidspecialisten). Onderdeel van symptomatisch therapie omvat jaarlijks oftalmologisch onderzoek, behandeling van telangieectasia en radiologische onderzoeken om te controleren op osteosarcoom. Een mogelijke nieuwe therapeutische optie is stamceltransplantatie Het is nog in klinische onderzoeken en is tot dusver bij slechts twee patiënten uitgevoerd. Bij één patiënt, een allogene transplantatie of beenmerg werd uitgevoerd. In het andere geval betrof de behandeling het gebruik van navelstreng bloed stamcellen.
het voorkomen
Preventief nemen maatregelen tegen het ontstaan van het Rothmund-Thomson-syndroom is helaas niet mogelijk voorwaarde is een van de erfelijke ziekten waarvan de oorzaak nog grotendeels onbekend is.
Nazorg
De vervolgzorg voor het Rothmund-Thomson-syndroom hangt af van het subtype van de ziekte en het specifieke verloop ervan, evenals de behandeling maatregelen gekozen en de constitutie van de patiënt. Over het algemeen omvat follow-up een beoordeling van de verschillende symptomen en een bespreking van de volgende stappen. Chirurgische ingrepen vormen vaak een aanzienlijke belasting voor patiënten. Tijdens de follow-up, de chirurgische ingreep littekens worden gecontroleerd om het succes van de behandeling te bepalen. Bovendien worden patiënten aangemoedigd om te rusten. Bij langdurige ziekten behandeling met pijnstillers kan nodig zijn. Daarnaast hebben patiënten soms psychologische ondersteuning nodig. Een ander onderdeel van nazorg is voorlichting over vorderingen in nieuwe behandelmethoden, zoals stamceltransplantatie or beenmerg transplantatie, die tot nu toe met succes bij sommige patiënten zijn uitgevoerd. Daarnaast vindt tijdens de nazorg een routineonderzoek plaats van de verschillende lichaamsfuncties die door de kanker zijn aangetast. Mits er geen complicaties zijn, kan de patiënt vervolgens worden ontslagen. Omdat dit een uiterst zeldzame voorwaarde die alleen symptomatisch kunnen worden behandeld, wordt de patiënt geadviseerd de medische behandeling voort te zetten Grensverkeer zelfs na herstel. De vervolgzorg voor het Rothmund-Thomson-syndroom wordt verleend door dermatologen, orthopedisten, oogartsen, oncologen of chirurgen, afhankelijk van de symptomen.
Wat u zelf kunt doen
Omdat het Rothmund-Thomson-syndroom wordt geassocieerd met een verhoogd risico op kanker, moeten getroffen personen hun lichaam met regelmatige tussenpozen onafhankelijk onderzoeken op onregelmatigheden of afwijkingen in de huid. Naast doktersbezoeken voor medische onderzoeken, is het in het dagelijks leven raadzaam om de hulp in te roepen van medemensen om moeilijk bereikbare plaatsen te controleren op mogelijke veranderingen in het uiterlijk van de huid. Aangezien de erfelijke ziekte al in de eerste levensjaren afwijkingen vertoont, dient het opgroeiende kind in een vroeg stadium geïnformeerd te worden over de bestaande ziekte en het verdere verloop daarvan. Bij de dagelijkse omgang met de aandoening is het belangrijk om plotselinge situaties en onaangename verrassingen te vermijden. Daarom moet de nabije sociale omgeving ook worden geïnformeerd over het bestaande volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Als er visuele veranderingen optreden, is het versterken van het zelfvertrouwen belangrijk in het ontwikkelings- en groeiproces van het kind. Omdat er vaak een operatie wordt uitgevoerd om de situatie te verbeteren, is mentale ondersteuning van het kind net zo belangrijk als het versterken van het immuunsysteem Om een operatie het hoofd te bieden, heeft het organisme verdedigingskrachten nodig. Mentaal sterkte kan worden opgebouwd in samenwerking met een psychotherapeut. Bovendien hielpen de aangeboden therapieën om emotioneel goed om te gaan met de uitdagingen van de ziekte. In sommige gevallen moeten ouders ook overwegen om psychotherapeutische behandeling te zoeken.
