Synoniemen in de breedste zin van het woord
Broze botziekte, aangeboren kwetsbaarheid van botten, fragilitas osseum
Definitie
Osteogenese imperfecta (broze botziekte) is een aangeboren aandoening van de collageen evenwicht. Collageen is een structuur van de bindweefsel. Dit maakt de botten abnormaal broos.
De genmutatie heeft niet alleen invloed op botten, maar ook pezen, ligamenten, tanden en de bindvlies van het oog, omdat collageen is ook overal te vinden. Broze botziekte is een aangeboren aandoening van het collageen evenwicht. De ziekte is erfelijk en gaat gepaard met abnormale botbreekbaarheid.
Het beïnvloedt voornamelijk een stof in de botten, waardoor het bot veel stabiliteit verliest. Naast botbreuken (frequente fracturen, med. breuk), de kenmerken zijn ook misvormingen van de botten en ook een kleine gestalte.
Mentaal zijn de patiënten echter onopvallend. De frequentie van botbreuken neemt af na de puberteit, maar kan weer toenemen met de leeftijd. De diagnose van broze botziekte wordt meestal gemaakt op basis van röntgenfoto's, waarop het sterk verminderd botdichtheid is duidelijk zichtbaar.
De therapie bestaat uit het verhogen van de botdichtheid door de administratie van bisfosfonaten. De botten worden ook intern en extern gespalkt. Van buitenaf zijn de benen bijvoorbeeld ingebed in een spalk. Een intramedullaire nagel, die in het bot wordt gestoken en mee kan groeien, spalkt het bot van binnenuit.
Veroorzaken
Er wordt vermoed dat verschillende genmutaties de oorzaak zijn van osteogenesis imperfecta. Er zijn meer dan 200 genmutaties van type I collageen. Deze bevinden zich op chromosoom 7 of 17, en als dit gen defect is, is de productie van collageen onvoldoende.
Bij brosse botziekte type I (zie hieronder) worden normale collega's geproduceerd, maar te weinig. Bij alle andere typen is het geproduceerde collageen defect en kan het zijn functie in het lichaam niet voldoende vervullen. Sommige genmutaties komen ook spontaan en dus nieuw voor.
Osteogenesis imperfecta kan zowel autosomaal recessief als autosomaal dominant worden overgeërfd. Dit betekent dat de kans op het erven van osteogenesis imperfecta aan de volgende generatie in wezen afhangt van het individuele type. Als osteogenesis imperfecta aanwezig is, kan het bot zich niet goed voortplanten, dwz het kan geen nieuw bot vormen en kan dus niet stabiliseren.
Botten bevatten een structuur die kan worden voorgesteld als fijne balken (vergelijkbaar met een spons) die met elkaar zijn verbonden. Ze geven het bot een buitengewone stabiliteit. Het zijn juist deze structuren die smal en schaars kunnen zijn bij osteogenesis imperfecta.
Er zijn verschillende vormen van de glasbotziekte (Osteogenesis imperfecta). Bij milde vormen wordt de glasbotziekte pas in de loop van de jaren duidelijk, bijvoorbeeld doordat een kind herhaaldelijk botbreuken krijgt. De meest ernstige vormen van glasvocht / osteogenesis imperfecta kunnen een pasgeboren kind ongeschikt maken voor het leven.
De pasgeborene is al geboren met verschillende breuken; zelfs doodgeboorten kunnen sporadisch voorkomen. Over het algemeen is glasvochtziekte een nogal heterogeen klinisch beeld (wat betekent dat veel verschillende symptomen samen kunnen komen). Er kunnen dus veel verschillende symptomen zijn van een ziekte van het glasvocht, zonder dat het mogelijk is te zeggen dat er een specifiek kenmerk is dat bij alle patiënten voorkomt.
Typisch zijn: De fracturen (botbreuken) kunnen al bij de minste beweging optreden, zoals ronddraaien in bed. Dit hangt weer af van de ernst van het kenmerk. Het is heel goed mogelijk dat kinderen door deze verhoogde botbreekbaarheid niet eens kunnen leren staan of zelfs lopen.
Meestal zijn de buisvormige botten (arm en been botten) en de bekkenbeenderen worden aangetast door de ziekte. Door de verminderde stabiliteit van de botten kunnen ze ook buigen door de hoge spierspanning. Interne organen kunnen ook worden aangetast, omdat ze ook uit collageen bestaan.
Deze orgels verliezen dan in de loop van de tijd steeds meer van hun functionaliteit. Patiënten met glasvocht vertonen een opvallende blauwachtige glans van de ogen: vanwege het tekort aan collageen (ook in de bindvlies van het oog), de choroïde daaronder glinstert blauwachtig door. Het is echter belangrijk dat de patiënten geen mentale zwakheden vertonen (medisch ook wel retardatie genoemd).
- Breuken, ook van de schedel
- Misvormingen
- Childhood
- Gehoorverlies
- Gemakkelijke kwetsbaarheid
- Overrekbaarheid van de gewrichten en
- Slechte tanden.
- Type I Dit is de mildste vorm van Osteogensis imperfecta en wordt vaak niet direct opgemerkt, maar alleen als de kinderen wat ouder zijn en vaak iets kapotmaken (bijvoorbeeld leren lopen). De lichaamsbouw is meestal normaal en de botvervormingen zijn gering. Patiënten worden vaak slechthorend na de puberteit.
Type I Osteogenesis imperfecta is het meest voorkomende type gehoorverlies in de bevolking.
- Type IIDies is de meest ernstige vorm van osteogenese met niet of nauwelijks levensvatbare patiënten, die vaak stierven tijdens of kort na de geboorte. Inmiddels zijn er echter gevallen beschreven waarin kinderen met type II levensvatbaar zijn.
- Type IIID Patiënten met type III van de ziekte hebben een sterk verhoogde botfragiliteit en groeiachterstand. Armen, benen en wervelkolom zijn ernstig misvormd. Patiënten hebben vaak al snel een rolstoel nodig.
- Type IV-patiënten zijn vaak ook klein van gestalte, maar minder ernstig getroffen dan Type III-patiënten, hoewel er zeer verschillende graden van ernst, botbreekbaarheid en botafwijkingen kunnen zijn.
