cystic fibrosis (CF) is een erfelijke ziekte die het meest voorkomt bij blanken. Het typische teken van taaislijmziekte is de vorming van stroperig slijm in de longen en pancreas. Als gevolg hiervan is er een ernstige verslechtering van de interne organen.
Wat is cystische fibrose?
Schematisch diagram met de anatomie van de longen en bronchiën in taaislijmziekte Klik om te vergroten. Taaislijmziekte (CF) is een stofwisselingsziekte die voornamelijk te wijten is aan een genetisch defect. Het vermoeden bestaat nu dat ongeveer 4 miljoen Duitsers tenminste de gen verantwoordelijk voor erfenis. De symptomen zijn complex en moeilijk te herkennen, omdat ze vaak worden verward met andere ziekten zoals astma or bronchitis Zo hebben getroffen personen er vaak last van longontsteking en kortademigheid. Stoornissen die de groei beïnvloeden en ondergewicht zijn ook typische klachten van de ziekte. Een paar jaar geleden was de levensverwachting van patiënten maximaal 5 jaar, maar nu kunnen kinderen met de diagnose cystische fibrose een gemiddelde levensduur van 40 jaar bereiken.
Oorzaken
De oorzaak van cystische fibrose is een genetisch defect dat wordt doorgegeven. Om de ziekte echter te laten ontstaan, moeten beide ouders het defect dragen gen en geef het door aan het kind. Aangezien overerving autosomaal recessief is en niet dominant, kan een paar ouders waarvan slechts één de gen kan een perfect gezond kind krijgen. Als beide ouders zijn getroffen, is er een kans van één op vier dat het kind de ziekte krijgt. Omdat het defecte gen nu precies kan worden gelokaliseerd, is het mogelijk om nog voordat het kind wordt geboren te bepalen of het de ziekte zal ontwikkelen of niet. Door het defect is het membraaneiwit verkeerd samengesteld, zodat ook de afscheidingen worden aangetast en een stroperige consistentie krijgen. Hierdoor drogen de cellen uit en speekselklieren, zweetklieren en de klieren in de longen om verstopt te raken door de stroperige vloeistof. Als het defecte gen eenmaal is overgeërfd, kan het ontstaan van cystische fibrose niet langer worden voorkomen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomatologie van cystische fibrose varieert sterk van persoon tot persoon en kan meerdere orgaansystemen aantasten: meestal de spijsverteringskanaal en luchtwegen zijn aangetast. Chronisch hoesten met slijmproductie, verminderde spijsvertering en geassocieerd ondergewicht zijn de meest voorkomende symptomen van de ziekte. De eerste indicatie kan zeer taaie ontlasting zijn bij pasgeborenen, soms vergezeld van darmobstructie Bijgevolg sterk opgeblazen gevoel, vettig diarree en braken Met gal mengsels kunnen voorkomen. Bij zuigelingen is een dikke buik merkbaar, terwijl de ledematen extreem dun lijken. De kinderen hebben er vaak last van pijn in de buik, komen onvoldoende aan en hebben een slechte tolerantie voor vet voedsel. In de adolescentie ontwikkelen getroffen individuen zich vaak suikerziekte mellitus. Door de verhoogde productie van zeer stroperig slijm in de longen, is er een nachtelijke irritatie hoesten dat lijkt op kinkhoest en leidt tot ernstige kortademigheid. Het geratel ademhaling is opvallend, en de kinderen zijn vaak erg onrustig. Vanwege de hoge gevoeligheid voor infectie, de chronische hoesten kan herhaaldelijk veranderen in bronchitis or longontsteking Af en toe treden longbloedingen op, aangegeven door het ophoesten van bloederig slijm. De neusslijmvlies neigt op te zwellen, sinusitis is niet ongewoon en maakt ademhaling moeilijk. Neus poliepen komen ook vaker voor bij kinderen met cystische fibrose.
Ziekteprogressie
Zodra cystische fibrose is begonnen, treden symptomen op, voornamelijk omdat de afscheiding van de getroffen persoon in een verdikte vorm wordt geproduceerd, wat resulteert in een stroperige vloeistof. Problemen komen dus vooral in de longen en in de alvleesklier voor. Hoewel de ziekte nu door medische vooruitgang kan worden behandeld, is de functie van de organen niettemin beperkt. Patiënten klagen vooral over zeer onaangename kortademigheid, die zelfs kan optreden leiden tot verstikking. Het ongemak wordt steeds moeilijker te verdragen, omdat cystische fibrose op de lange termijn veel energie van de getroffen persoon kost.
Complicaties
Als gevolg van cystische fibrose lijdt de getroffen persoon aan hoesten en ernstige kortademigheid. leiden duizeligheid of paniekaanvallen en daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. Kortademigheid kan ook leiden tot bewustzijnsverlies, waarbij de patiënt ook zichzelf kan verwonden. Verder lijdt de getroffen persoon aan diarree or winderigheid en heeft dus aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. Er is ook pijn in de buik. In het slechtste geval, ademhaling moeilijkheden kunnen leiden tot de dood van de patiënt. In de regel het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt ook af, en 피로 en uitputting treden op. Niet zelden het permanente pijn leidt ook tot depressieve stemmingen en andere psychische klachten. Helaas is het niet mogelijk om cystische fibrose causaal te behandelen. De symptomen kunnen echter worden beperkt door een goede dieet en door medicatie te nemen. Het is niet universeel te voorspellen of cystische fibrose zal resulteren in een verminderde levensverwachting. In veel gevallen vertrouwen getroffen personen ook op laxeermiddelen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de getroffen persoon lijdt aan symptomen zoals hoesten, ernstig winderigheid or diarree Als er tijdens het hoesten herhaaldelijk slijm wordt afgescheiden, moet een controlebezoek aan een arts worden gemaakt. Verstoringen van de spijsvertering, a verlies van eetlust Evenals een afname van het lichaamsgewicht zijn tekenen van een bestaande onregelmatigheid, die door een arts moet worden opgehelderd. Als er een ernstig ondergewicht, het kan leiden tot een acute volksgezondheid voorwaarde van de getroffen persoon zonder adequate medische zorg. Vooral kinderen behoren tot de risicogroep en lopen een bijzonder risico. Omdat het organisme te weinig voedingsstoffen krijgt, is er in ernstige gevallen behoefte aan tijdige actie en levering. Constipatie net zoals darmobstructie moet worden onderzocht en behandeld. Een chronische hoest, prikkelbare hoest en verlies van normale prestaties zijn zorgelijk. Als de getroffen persoon lijdt aan een verhoogde vatbaarheid voor infecties, diffuse bloeding of stoornissen in de ademhalingsactiviteit, is een bezoek aan de arts aan te raden. Als er ademgeluiden, moeilijke ademhaling of kortademigheid zijn, is een arts nodig. Ongerustheid, stemmingswisselingen evenals gedragsafwijkingen moeten ook aan een arts worden voorgelegd zodra ze gedurende een langere periode aanhouden of gestaag in intensiteit toenemen. Als een algemeen gevoel van malaise optreedt of als de dagelijkse behoeften niet meer zoals gewoonlijk kunnen worden vervuld, heeft de getroffen persoon medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
Dat genetisch onderzoek nog niet ver genoeg is ontwikkeld, cystische fibrose is tot nu toe niet te genezen. Desalniettemin zijn er manieren om de symptomen op zijn minst te behandelen en de levensduur van de getroffenen te verlengen. Sommige symptomen kunnen worden verlicht door veel verschillende medicijnen te nemen. Echter, dieet is ook belangrijk bij de behandeling. Omdat de ziekte veel energie kost, moet in de eerste plaats calorierijke (calorierijke) voeding worden gegeten om de patiënt voldoende energie te geven. Een ander probleem is dat de enzymen of eiwitten en vetten worden niet goed door het lichaam opgenomen, dus kunnen ze het beste worden toegediend in de vorm van supplementen Omdat veel mensen met cystische fibrose er vaak ook last van hebben problemen met de spijsvertering, lactulose, een laxeermiddel, kan een positief effect hebben op de maag en darmen.
Follow-up
Er zijn meestal geen speciale of directe maatregelen of opties voor nazorg die beschikbaar zijn voor de persoon met cystische fibrose, aangezien het een erfelijke ziekte is. Om deze reden moet de patiënt bij de eerste tekenen en symptomen een arts raadplegen om het optreden van verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Als de patiënt kinderen wil krijgen, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte terugkeert bij de nakomelingen en kinderen. De meeste mensen met cystische fibrose zijn afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts. In het bijzonder de interne organen regelmatig gecontroleerd worden om beschadigingen in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Over het algemeen moet de getroffen persoon aandacht besteden aan een gezonde levensstijl en een gezonde levensstijl dieet is ook erg belangrijk. De arts kan helpen bij het opstellen van een dieetplan. Alcohol en sigaretten moeten worden vermeden. Medicatie kan ook worden gebruikt voor darmproblemen, hoewel er altijd voor moet worden gezorgd dat de juiste dosering wordt gegarandeerd. In de meeste gevallen niet verder maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de persoon met cystische fibrose.
Vooruitzichten en prognose
Vanwege het feit dat de ziekte wordt veroorzaakt door erfelijke veranderingen, is deze niet te genezen. Zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven van de getroffenen zijn gewoonlijk merkbaar verminderd. Zonder iets speciaals therapie, de staat van volksgezondheid verslechtert snel en de getroffen personen leven meestal niet lang zonder behandeling. Het is echter mogelijk het ziekteverloop aanzienlijk te vertragen. Met de hulp van consistent en actueel therapiepatiënten leven tegenwoordig beduidend langer dan een paar jaar geleden. De gemiddelde levensverwachting ligt momenteel rond de 40 - 50 jaar. Veel patiënten leven echter nog vele jaren met de ziekte. Zelfs bij intensief therapieer kunnen echter nog steeds enkele complicaties optreden. Meestal lijden patiënten aan acute kortademigheid als gevolg van een slechte adem long ventilatie Individuele delen van de longen kunnen ook instorten. Chronisch bronchitis or longontsteking komt vaak voor. Bovendien kunnen schimmels gemakkelijk de longen infecteren. Bovendien een gestoord evenwicht in de vocht- en elektrolytenbalans kan leiden tot schokken en falen van de bloedsomloop. Bovendien is in sommige gevallen een beperkte vruchtbaarheid bij vrouwen en onvruchtbaarheid bij mannen kan voorkomen. Patiënten moeten zoeken genetische counseling als ze kinderen willen hebben. Er wordt een genetische test uitgevoerd om te bepalen of het gen dat CFTR draagt, veranderingen vertoont. Afhankelijk hiervan kan worden berekend hoe hoog het risico is voor de nakomelingen.
Wat u zelf kunt doen
Strikte naleving van het door uw arts voorgeschreven behandelplan is buitengewoon belangrijk om complicaties van cystische fibrose te voorkomen en om uw kwaliteit van leven gedurende lange tijd stabiel te houden. Dit omvat inademingen, regelmatige uitvoering van fysiotherapie-oefeningen en individueel op maat gemaakte medicamenteuze therapie. Daarnaast speelt voeding een grote rol: een gevarieerde, calorierijke gemengde voeding wordt aanbevolen, die door de verhoogde energiebehoefte extra verrijkt kan worden met gezonde vetten (bijvoorbeeld plantaardige oliën). Naast de drie hoofdmaaltijden moeten patiënten met cystische fibrose verschillende tussendoortjes plannen. Kortom, alles wat lekker smaakt en de eetlust stimuleert, is toegestaan. Tijdens de maaltijden mag de patiënt niet vergeten spijsvertering in te nemen enzymen zodat de voedingsstoffen door het organisme kunnen worden opgenomen. Sportactiviteiten kunnen ook het beloop van de ziekte positief beïnvloeden. Uithoudingsvermogen sporten zoals lopend, wielersport, wandelen, zwemmen en dansen zijn bijzonder geschikt, evenals een bezoek aan de sportschool. Voordat u met een training begint, moet een persoon opleidingsplan dient te worden opgesteld na grondig onderzoek met de behandelende arts, rekening houdend met de fysieke capaciteit en in het bijzonder de long capaciteit. Het is ook belangrijk voor patiënten met cystische fibrose om strengere hygiëneregels te volgen om het risico op longontsteking te verminderen. Het kan helpen om de handen grondig te wassen, tandenborstels, beddengoed en handdoeken regelmatig te vervangen en de inhalator zorgvuldig schoon te maken.
