Synoniemen in bredere zin
Cystic fibrosis, long
Definitie Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte. De overerving wordt medisch autosomaal - recessief genoemd. Cystic fibrosis (cystic fibrosis) wordt daarom niet overgeërfd van het geslacht chromosomen X en Y, maar op autosomaal chromosoom nr.
7. De mutatie ligt op het zogenaamde CFTR-gen. Recessief betekent dat er twee defecte genkopieën aanwezig moeten zijn om de ziekte te laten uitbreken.
Als een persoon een gezonde en gemuteerde genlocus heeft op het overeenkomstige chromosoom 7, treedt de ziekte niet op. Het resultaat is een ziek genproduct. De chloridekanalen die door dit gen worden gecodeerd, zijn defect. De defecte chloridekanalen leiden tot de vorming van dik slijm in alle exocriene klieren. Deze exocriene klieren, dwz klieren die hun secretie naar buiten afgeven, omvatten
- De alvleesklier
- De dunne darm
- Het ademhalingssysteem met longen en bronchiën
- De galkanalen en
- Ook de zweetklieren
Samengevat
Omdat het een recessief overgeërfd ziektepatroon is, zijn er mensen die het gewijzigde gen dragen, maar niet aan de ziekte zelf lijden. Dergelijke personen worden dragers of conducteurs genoemd. Deze mensen lijden niet aan cystische fibrose omdat de andere genkopie intact is en de zieke niet sterk genoeg is om zichzelf te laten gelden.
Ze kunnen deze defecte genkopie echter doorgeven aan hun nakomelingen. Als één veranderd gen al voldoende zou zijn om een ziekte te veroorzaken, zou het een zogenaamde dominante overerving zijn. Zo'n erfenis is bijvoorbeeld te vinden in Chorea van Huntington.
U kunt meer over deze ziekte leren onder ons onderwerp Ziekte van Huntington. Het ziektecijfer bij pasgeborenen in Duitsland is ongeveer 1: 2500. Ongeveer een op de 25 van de bevolking is drager.
De oorzaak van cystische fibrose is een mutatie van een gen op chromosoom 7, dat een autosomaal chromosoom is, dus geen geslachtschromosoom. Elk mens heeft 44 autosomale chromosomen (twee van elk van hetzelfde type) en twee geslachtschromosomen. Deze mutatie op chromosoom 7 leidt tot de vorming van defecte chloridekanalen.
De reabsorptie (reabsorptie) van chloride uit glandulaire secreties is niet mogelijk, omdat de receptor, de aanmeerplaats voor chloride, niet in de klierkanalen is ingebouwd. In plaats daarvan wordt het gebruikt voor degradatie vanwege het onjuiste uiterlijk en de onjuiste structuur. De natuurlijke uitwisseling van chloride door bepaalde chloridekanalen wordt verstoord.
Deze zogenaamde kanalen bestaan uit eiwitten. Een groot aanbod van eiwitten zijn gecodeerd op ons DNA. Vanwege het genetische defect van de chloridekanalen is er een laag watergehalte en een stroperige slijmproductie uit alle klieren, die hun secretie naar buiten afgeven.
Soms blokkeert het slijm dan de uitscheidingskanalen, of in de longen het luchtwegen. De typische symptomen, die al in de kindertijd beginnen, wijzen de weg voorwaarts bij de diagnose van cystische fibrose. Dit vermoeden wordt verder onderbouwd door een positieve familiegeschiedenis (ziekte van vader-moeder of naaste familieleden).
Een positieve familiegeschiedenis betekent dat er binnen de familie gevallen van cystische fibrose zijn of zijn geweest - van moeders- of vaderszijde. De afwezigheid van pancreasenzymen kan ook in ontlasting worden gedetecteerd. Door de thorax te röntgen, kunnen mogelijke blokkades van de luchtwegen worden opgespoord.
Een zweettest, die het chloridegehalte van het zweet meet, helpt ook bij de diagnose van cystische fibrose. Als een bepaalde waarde wordt overschreden en de andere symptomen ook gelden, is de diagnose relatief zeker. Vaak merken de ouders zelf het verhoogde zoutgehalte in het zweet al bij het kind op. Ook het ongeboren kind kan op deze erfelijke ziekte worden getest. Door middel van een vruchtwaterpunctieworden foetale cellen verwijderd en onderzocht op het gemuteerde gen.
