Antilichaamdeficiëntiesyndroom (AMS) is een verzamelnaam voor aangeboren en verworven immuundeficiënties die in het bijzonder worden gekenmerkt door een tekort aan immunoglobuline G. Als gevolg hiervan immunodeficiencyis er een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De behandeling is vooral geïndiceerd bij voortdurend optredende ernstige infecties.
Wat is het antilichaamdeficiëntiesyndroom?
De term antilichaamdeficiëntiesyndroom verwijst naar een verscheidenheid aan aangeboren en verworven immunodeficiënties die gepaard gaan met een gebrek aan antilichamen. De aangeboren immunodeficiënties worden ook gezamenlijk variabel genoemd immunodeficiency syndroom (CVID). De incidentie van CVID is naar verluidt één op ongeveer 25,000 personen. Aangenomen wordt dat in Duitsland ongeveer 800 tot 3200 mensen aan de aangeboren vorm van de ziekte lijden. Dienovereenkomstig is CVID een zeer zeldzaam syndroom. Echter, in relatie tot andere aangeboren immunodeficiency ziekten, het is de meest voorkomende. Verworven AMS komt veel vaker voor en kan worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan reeds bestaande aandoeningen. Bij het antilichaamdeficiëntiesyndroom zijn er te weinig antilichamen van het type immunoglobuline G worden gevormd. Immunoglobuline G werkt tegen bacteriën en virussen Daarom resulteert het ontbreken van immunoglobuline G in een hoge gevoeligheid voor infecties, wat voornamelijk leidt tot luchtweginfecties. Meestal wordt het antilichaamdeficiëntiesyndroom zowel in de kindertijd als in de vroege volwassenheid gediagnosticeerd.
Oorzaken
Antilichaamdeficiëntiesyndroom omvat verschillende genetische of verworven aandoeningen. De meeste gen mutaties van aangeboren AMS zijn nog onbekend. In enkele gevallen is de gen locus kan al gelokaliseerd zijn. Bijvoorbeeld verschillende mutaties van de TNFRSF13B gen op chromosoom 17 bleken immunodeficiënties te veroorzaken. De wijze van overerving van de meeste immunodeficiënties is ook onbekend. Er zijn zowel sporadische als familiale ziektegevallen vastgesteld. Verschillende onderliggende ziekten, slechte levensomstandigheden, chemotherapie of radiotherapie kunnen echter ook leiden op een verworven deficiëntie van antilichamen Zoals hierboven vermeld, is het belangrijkste kenmerk van het antilichaamdeficiëntiesyndroom het ontbreken van immunoglobuline G, dat tegenwerkt bacteriën en virussen Als het ontbreekt, kunnen bacteriële of virale infecties zich ongecontroleerd verspreiden. Het tekort aan antilichamen wordt veroorzaakt door defecten in de regulatie van B-cellen. De uiting van symptomen binnen het syndroom varieert.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het antilichaamdeficiëntiesyndroom kunnen verschillende symptomen optreden. Dus, naast chronische aandoeningen van de luchtwegen, vele andere infecties, aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, huid ziekten, weefselvocht zwelling van de knoop, granulomen, autoimmuunziekten, evenals tumoren komen voor. Ademhalingsziekten worden gedomineerd door ingekapseld bacteriën zoals Streptococcus longontsteking, Haemophilus influenzae of Moraxella catarrhalis. Enterovirussen kunnen veroorzaken hersenen ontsteking Lamblia produceert regelmatig diarree en mycoplasma niet zelden de urinewegen infecteren. Vanwege de constante diarree, voedingsstoffen worden niet voldoende opgenomen. Symptomen van een tekort kunnen optreden. In sommige gevallen is de lagere luchtwegen verwijdt ook (bronchiëctasieën), resulterend in constante hoestbuien en sputum. bronchiëctasieën gaat vaak gepaard met chronische bacteriële infecties, die de bronchiën verder kunnen vernietigen. Bovendien is de milt en lever vergroten. Zogenaamde granulomen vormen zich vaak in de longen, milt, lever en beenmerg Dit zijn ontstekingshaarden met een speciale structuur. Huidveranderingen zoals witte vlekziekte, haaruitval of granulomen op de huid kan ook voorkomen. Vaak, autoimmuunziekten komen ook voor. Dus reumatisch gewricht ontsteking, immunologisch veroorzaakte bloedplaatjes of bloed tekort, en schadelijk bloedarmoede worden vaak waargenomen. Tumoren van de thymus, lymfestelsel of maag kan ook gepaard gaan met het antilichaamdeficiëntiesyndroom. In het algemeen moet waarschijnlijk worden aangenomen dat de levensverwachting van patiënten met het antilichaamdeficiëntiesyndroom iets lager is dan in de normale populatie. Vanwege de zeldzaamheid van de aangeboren vorm van de ziekte zijn hierover echter weinig statistische gegevens beschikbaar. Verworven vormen van antilichaamdeficiëntie zijn te genezen door behandeling van de onderliggende ziekte, in tegenstelling tot de aangeboren vormen.
Diagnose en verloop
In geval van terugkerend besmettelijke ziekte, kan de arts een voorlopige diagnose van AMS stellen. De diagnose wordt bevestigd als er te weinig immunoglobuline G wordt aangetroffen in de bloed. Vaak, immunoglobulinen A en M zijn ook verlaagd. Er worden ook andere tests uitgevoerd om onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven AMS, zoals bepaling van eiwituitscheiding in de urine of eiwitverlies via de darm.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij verdenking van het antilichaamdeficiëntiesyndroom moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Iedereen die plotseling verstoringen van het spijsverteringsstelsel opmerkt, huid aandoeningen, of klachten met de luchtwegen die niet aan een andere oorzaak kunnen worden toegeschreven, moeten medisch worden opgehelderd. Als het antilichaamdeficiëntiesyndroom vroegtijdig wordt ontdekt, kan het meestal zonder complicaties worden genezen. Als het syndroom echter onopgemerkt blijft, blijven infecties toenemen naarmate de ziekte vordert. Uiterlijk bij ernstige klachten en toenemend lichamelijk of geestelijk ongemak moeten de symptomen naar een arts worden gebracht. In geval van orgaanfalen of anafylactische shockmoet onmiddellijk de spoedarts worden geraadpleegd. Mensen die gevallen van AMS in hun familie hebben, moeten regelmatig routinecontroles ondergaan en ook informatie over zoeken immuunsysteem aandoeningen. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die uiterlijk na één tot twee weken niet verdwijnen, moet een bezoek aan de huisarts worden gebracht. Andere contacten zijn reumatologen, immunologen en specialisten voor het betreffende immuundefect.
Behandeling en therapie
Bij het aangeboren antilichaamdeficiëntiesyndroom is behandeling alleen vereist voor personen met symptomen. Er is geen mogelijkheid van oorzakelijk verband therapie in deze vorm van AMS. Patiënten moeten intraveneus of subcutaan worden toegediend infusies of immunoglobulinen levenslang, en infusies moeten regelmatig zijn. Intraveneus infusies worden elke twee tot zes weken gegeven. Deze infusies omvatten het injecteren van tussen de 200 en 600 milligram immunoglobulinen per kilogram lichaamsgewicht. Subcutane infusies vereisen veel minder immunoglobulinen die met tussenpozen van een week moeten worden toegediend. Bestaande bacteriële infecties worden beheerst door antibiotica Als verworven AMS aanwezig is, moet de onderliggende ziekte worden behandeld. In deze gevallen is volledige genezing van AMS mogelijk.
Follow-up
De noodzaak van follow-up bij het antilichaamdeficiëntiesyndroom komt vaak voort uit plasmacytoom of multipel myeloom, lymfoomof bloed kanker Deze ernstige tumor ziekten professionele behandeling vereisen. De therapie moet ook het resulterende antilichaamdeficiëntiesyndroom in de gaten houden tijdens de nazorg. Het ontbreken van antilichamen verhoogt het risico op infectie aanzienlijk. In een door tumoren verzwakt organisme kunnen infecties een veel dodelijker effect hebben dan in een lichaam dat voldoende antistoffen kan aanmaken. Bovendien straling of chemotherapie tast ook gezond celmateriaal aan. Dit verzwakt verder het organisme dat vecht om te overleven. Nazorg is bedoeld om de patiënt te laten weten dat hij of zij onder medisch toezicht staat. Hierdoor kunnen recidieven of veranderingen in de veroorzakende tumor sneller worden opgespoord. Regelmatige follow-up is essentieel in de aanwezigheid van het antilichaamdeficiëntiesyndroom. Het algemene ziekterisico is aanzienlijk verhoogd. Bovendien kunnen de bovengenoemde tumoren secundaire schade veroorzaken. Daarom moeten regelmatige vervolgafspraken worden gemaakt. Deze zorgen er door middel van vragen en diverse controle-onderzoeken voor dat alles in het werk is gesteld voor de kwaliteit van leven van de getroffenen. Het primaire of secundaire antilichaamdeficiëntiesyndroom kan echter ook langdurig worden veroorzaakt ondervoeding Bijgevolg bacterieel luchtwegen infecties of maagdarmkanaalinfecties moeten worden opgevolgd. Tegelijkertijd moet de onderliggende ziekte of de uitlokkende voedingssituatie worden verholpen.
Vooruitzichten en prognose
Mensen die getroffen zijn door het aangeboren antilichaamdeficiëntiesyndroom kunnen levenslang symptoomvrij zijn. Ze ervaren nee bijwerkingen en hoeven geen medische behandelingen te ondergaan. Patiënten met symptomen daarentegen ervaren terugkerende symptomen volksgezondheid problemen waarvoor geen blijvende verlichting kan worden verkregen administratie van infusies in regelmatige tijdsintervallen om geen verslechtering van hun volksgezondheid Als de infusen continu worden gebruikt, kan het organisme voldoende worden voorzien van de ontbrekende antilichamen. Aangezien deze antilichamen echter niet voldoende door het lichaam zelf worden aangemaakt en binnen enkele weken worden afgebroken, is herhaalde behandeling noodzakelijk om volksgezondheid Als dit wordt opgeschort, verslechtert de gezondheidstoestand in korte tijd aanzienlijk. Bij een verworven antilichaamdeficiëntiesyndroom zijn de prognosevooruitzichten duidelijk optimistischer dan bij het aangeboren syndroom. Hier hoeft het organisme slechts tijdelijk van voldoende antistoffen te worden voorzien. Afhankelijk van de onderliggende ziekte die aanwezig is, kan het genezingsproces een enkele infusie of meerdere infusies omvatten. Zodra de onderliggende ziekte is genezen of het organisme voldoende is gestabiliseerd, produceert het zelfstandig de benodigde hoeveelheid van het vitale immunoglobuline. Dit resulteert in een permanente genezing van het antilichaamdeficiëntiesyndroom en zonder symptomen.
het voorkomen
Het aangeboren antilichaamdeficiëntiesyndroom kan niet worden voorkomen. Enkel en alleen maatregelen kan worden genomen om te voorkomen infectieziekten Deze omvatten het verminderen van het risico op infectie. Immuungecompromitteerde personen moeten grote groepen mensen vermijden, vooral in tijden van verhoogd risico op infectie. Om de verworven vorm van AMS te voorkomen, een gezonde levensstijl met een evenwichtige dieet en veel beweging helpt. Verder alcohol en roken moet ook worden vermeden. Een gezonde levensstijl kan het ook ondersteunen therapie van de onderliggende ziekte en het verbeteren van de vooruitzichten op herstel.
Nazorg
De behoefte aan nazorg voor het antilichaamdeficiëntiesyndroom komt vaak voort uit plasmacytoom of multipel myeloom, lymfoomof Leukemie Deze ernstige tumor ziekten professionele behandeling vereisen. De therapie moet ook het resulterende antilichaamdeficiëntiesyndroom in de gaten houden tijdens de nazorg. Het ontbreken van antilichamen verhoogt het risico op infectie aanzienlijk. In een door tumoren verzwakt organisme kunnen infecties een veel dodelijker effect hebben dan in een lichaam dat voldoende antistoffen kan aanmaken. Bovendien straling of chemotherapie tast ook gezond celmateriaal aan. Dit verzwakt verder het organisme dat vecht om te overleven. De nazorg maatregelen zijn bedoeld om aan de patiënt duidelijk te maken dat hij of zij onder medisch toezicht staat. Hierdoor kunnen recidieven of veranderingen in de veroorzakende tumor sneller worden opgespoord. Regelmatige follow-up is essentieel in de aanwezigheid van het antilichaamdeficiëntiesyndroom. Het algemene ziekterisico is aanzienlijk verhoogd. Bovendien kunnen de bovengenoemde tumoren secundaire schade veroorzaken. Daarom moeten regelmatige vervolgafspraken worden gemaakt. Deze zorgen er door middel van vragen en diverse controle-onderzoeken voor dat alles in het werk is gesteld voor de kwaliteit van leven van de getroffenen. Het primaire of secundaire antilichaamdeficiëntiesyndroom kan echter ook langdurig worden veroorzaakt ondervoeding Bijgevolg moeten bacteriële luchtweginfecties of maagdarmkanaalinfecties worden opgevolgd. Tegelijkertijd moet de onderliggende ziekte of de uitlokkende voedingssituatie worden verholpen.
Wat u zelf kunt doen
Antilichaamdeficiëntiesyndroom (AMS), dat wordt gekenmerkt door een relatief tekort aan immunoglobulinen G, ook bekend als gammaglobulinen, betekent een gevoelige verzwakking van de immuunsysteem tegen bacteriële en virale infecties. Gammaglobulinen make-up het grootste deel van de antilichamen in bloedplasma. Ze zijn elk gericht op een specifieke ziekteverwekker waarmee de immuunsysteem is al een keer geconfronteerd en heeft de bijbehorende immuunrespons klaar via de immunoglobulinen M. Aanpassing van dagelijks gedrag en effectieve zelfhulp maatregelen vereisen dat de oorzakelijke factoren van de ziekte bekend zijn. AMS kan genetisch zijn of kan worden geactiveerd door bepaalde omstandigheden, zoals extreme omstandigheden eiwitgebrek of chemotherapie or radiotherapie Als de ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, bestaan zelfhulpmaatregelen voornamelijk uit het wegblijven van infectiebronnen, dit betekent dat contact met personen die duidelijk een infectie hebben koud moet worden vermeden omdat het immuunsysteem geen geschikte verdediging tegen de infectieus kan bieden kiemen ingeslikt. Hetzelfde gedrag in het dagelijks leven is ook zinvol in het geval van een verworven AMS, als de oorzaken bekend zijn, maar om bepaalde redenen niet kunnen worden voorkomen, bijvoorbeeld om andere gezondheidseffecten te bereiken. In gevallen waarin andere ernstige gezondheidsproblemen zoals autoimmuunziekten of tumoren worden beschouwd als de oorzaak van AMS, deze moeten snel worden opgehelderd zodat een efficiënte therapie zo vroeg mogelijk kan worden gestart.
