Aangeboren of primaire immunodeficiënties zijn vrij zeldzaam en nog steeds weinig bekend. Helaas is dit de reden waarom de diagnose vaak erg laat wordt gesteld - in het ergste geval met fatale gevolgen voor de getroffenen. Patiënten met een aangeboren immunodeficiency missen een belangrijk onderdeel van het eigen afweersysteem van het lichaam: ze produceren te weinig antilichamen of helemaal geen. Als gevolg hiervan lijden ze aan terugkerende infecties die de normale niveaus aanzienlijk overschrijden. Maar vooral in jeugd, verkoudheid en dergelijke zijn aan de orde van de dag, dus het is niet gemakkelijk om de grens te identificeren tussen wat nog als normaal wordt beschouwd en wat al pathologisch is. In Duitsland worden naar schatting ongeveer 100,000 mensen - voornamelijk kinderen - getroffen, en slechts een fractie van hen wordt gediagnosticeerd. En zelfs als de diagnose uiteindelijk wordt gesteld, gaat er een lange en pijnlijke periode aan vooraf.
Een vorm van immuundeficiëntieziekte
Immunodeficiëntie, of PID (Primary Immune Deficiency), is een van de immuundeficiëntieziekten waarbij de immuunprocessen niet effectief genoeg werken. Naast deze zeldzame aangeboren (primaire) immuundeficiënties, die dan altijd levenslang zijn, kunnen verworven (secundaire) defecten ook de immuunsysteem Deze omvatten chronische ziekten, HIV-infectie (에이즈), chronisch ondervoeding of ondervoeding, of drugs, bijv. als immunosuppressieve therapieën in de context van bepaalde auto-immuunziekten of kanker ziekten. Een intact immuunsysteem bestaat uit verschillende bouwstenen die dienen ter verdediging tegen ziekteverwekkers. Vereenvoudigd: Antilichamen worden gevormd in de bloed die erkennen en vernietigen virussen, bacteriën en andere schadelijke indringers. Als een immunodeficiency aanwezig is, het antilichaam concentratie in de bloed is meestal te laag - het lichaam kan de overeenkomstige ziekten niet meer alleen aan. In de regel worstelen de getroffenen daarom, soms vanaf de geboorte, met vaak terugkerende infecties (vooral van de luchtwegen), die ook ernstig zijn en lang meegaan. Dit kan leiden tot onomkeerbare schade aan de aangetaste organen (bijv. Bronchiën, longen). Afhankelijk van welk deel van de immuunsysteem wordt aangetast, worden verschillende klinische beelden onderscheiden, die ook verschillende symptomen kunnen vertonen. De immunodeficiëntie zelf is nog niet te genezen; op de lange termijn is het wellicht mogelijk om succes te behalen met behulp van gentechnologie Er zijn echter in ieder geval verschillende therapieën beschikbaar die infecties en orgaanschade voorkomen. In het algemeen geldt dat hoe eerder de aangeboren of verworven immuundeficiëntie wordt behandeld, hoe succesvoller de maatregelen neigen te zijn.
Diagnose van aangeboren immunodeficiënties
Juist omdat aangeboren immunodeficiënties zeldzaam zijn, worden ze vaak te laat herkend. De juiste diagnose levert in de praktijk altijd problemen op juist vanwege het grote aantal niet-specifieke symptomen en wordt niet zelden pas gesteld na meerdere mislukte pogingen tot therapie Maar er zijn enkele tekenen die op een dergelijke aandoening wijzen. Elke arts moet alert worden als een kind of volwassene drie of vier keer dezelfde infectie oploopt en deze desondanks slecht geneest antibioticum therapieAls uw kind een of zelfs meer van de volgende symptomen vertoont, moet u hem of haar dringend naar een specialist brengen om PID uit te sluiten.
- Meer dan 2 longontstekingen per jaar.
- Meer dan 2 ernstige sinusitis per jaar
- Meer dan 8 nieuwe oorontstekingen in een jaar
- Beenmerg en hersenvliesontsteking of ernstige infecties.
- Permanente coating in de mond na de leeftijd van 1.
- Ziekten veroorzaakt door normaal onschadelijke bacteriën
- Onverklaarbare roodheid bij zuigelingen aan de handen en voeten (graft-versus-hostziekte).
- Terugkerend diep huid of orgaanabcessen.
- Meer dan 2 maanden antibioticum therapie zonder effect of iv antibioticum behandeling.
- Primaire immunodeficiënties in het gezin
- Ziekten veroorzaakt door vaccinatie bij kinderen en volwassenen.
- Lage groei, laag lichaamsgewicht
Therapie voor aangeboren immunodeficiënties
In de meeste vormen moeten de getroffen individuen worden behandeld om het tekort aan antilichamen te corrigeren en de bijbehorende infecties te voorkomen antilichamen (immunoglobulinen verkregen van gezonde donoren) op regelmatige basis - voor de rest van hun leven. Afhankelijk van het formulier, beenmerg/ stamceltransplantaties, aanvullende antibiotische therapie voor infecties en fysiotherapie voor frequente luchtweginfecties worden ook gebruikt. Wie advies of hulp zoekt, kan contact opnemen met de Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Duitse zelfhulp voor aangeboren immunodeficiënties). (DSAI). De organisatie biedt zichzelf aan als aanspreekpunt en competente partner in een netwerk van betrokkenen, specialisten, autoriteiten en onderzoeksteams.
