Definitie
De term Ehler-Danlos-syndroom (afgekort EDS) omvat een aantal verschillende ziekten waarbij collageen synthese is verstoord als gevolg van genetische defecten. Collagenen vormen op hun beurt een groep eiwitten die, als het belangrijkste vezelbestanddeel van de huid, botten, pezen, kraakbeen, bloed schepen en tanden vervullen een belangrijke ondersteunende functie. Ongeveer een kwart van alle eiwitten in het menselijk lichaam zijn collagenen.
Een defect collageen synthese heeft verstrekkende gevolgen, die afhankelijk van het Ehler-Danlos-type meer of minder uitgebreid kunnen zijn. In vergelijking met andere Ehlers-Danlos-subtypen zijn de symptomen van type III echter meestal mild, maar een volledig beeld van de ziekte is nog steeds mogelijk bij type III. Een causale (oorzaak wegnemen) therapie is nog niet beschikbaar. Het volgende onderwerp behandelt alleen type III, algemene informatie en over de andere typen zijn te vinden onder ons onderwerp: Ehler-Danlos-syndroom
Frequentie
De geschatte incidentie van het Ehler-Danlos-syndroom type III ligt tussen 1: 5,000 (één getroffen persoon op 5,000 niet-getroffen personen) en 1: 20,000, waardoor type III Ehler-Danlos-syndroom de meest voorkomende van alle vormen van Ehler-Danlos-syndroom is. Beide geslachten worden ongeveer even vaak beïnvloed.
Veroorzaken
Bij de meerderheid van de getroffenen ligt de oorzaak van de ziekte in defecten in twee genen die verantwoordelijk zijn voor collageen synthese. Bij veel andere patiënten is de oorsprong van het syndroom echter nog onbekend. Uiteindelijk is er in alle gevallen een verminderde dichtheid van collageen in de verschillende weefsels; de structuur van het collageen zelf is niet veranderd.
Het Ehler-Danlos-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. "Dominant" betekent hier dat de ziekte al uitbreekt als slechts één ouder de overeenkomstige genen doorgeeft aan de nakomelingen. "Autosomaal" drukt op zijn beurt uit dat de erfenis via het lichaam wordt doorgegeven chromosomen, die niet betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht. Om deze reden worden beide geslachten in gelijke mate beïnvloed.
Symptomen
Volgens de huidige definitie wordt het Ehler-Danlos-syndroom type III het "hypermobiele type" genoemd. Deze term beschrijft het belangrijkste aspect van Type III vrij goed. In tegenstelling tot de andere subvormen van EDS, lijden patiënten niet aan een gedeeltelijk levensbedreigende betrokkenheid van de organen en bloed schepen of abnormaal wond genezen.
Om deze reden wordt de ziekte vaak pas na vele jaren herkend. Op de voorgrond is hier een overmobiliteit van de gewrichten en een frequente ontwrichting van deze gewrichten. Als gevolg van de overmobiliteit de gewrichten vaak gekwetst en er is een neiging tot artrose en degeneratieve veranderingen in de tussenwervelschijven. Naast deze klachten, toegenomen vermoeidheid, droog mond en tandvleesontsteking kan optreden.
