Acuut intermitterend porfyrie is de naam die wordt gegeven aan een subtype van porfyrie. Bij deze erfelijke aandoening is het lichaam niet in staat de bloed pigment heem.
Wat is acute intermitterende porfyrie?
Bij deze erfelijke ziekte is het organisme niet in staat de bloed pigment heem. Heme is een onderdeel van hemoglobine, het Rode bloed pigment. Acuut intermitterend porfyrie (AIP) is een van de vier acute vormen van porfyrie. De andere drie typen worden erfelijke coproporfyrie genoemd, porfyrie variegata en Doss porfyrie. Wat ze allemaal gemeen hebben, is een plotseling begin van pijn in de buik, die soms meerdere dagen aanhoudt. Van bijzonder medisch belang is acute intermitterende porfyrie, de meest voorkomende vorm. Het komt voornamelijk voor bij vrouwen.
Oorzaken
Porfier zoals acute intermitterende porfyrie worden slecht begrepen omdat ze zeer zelden voorkomen. Deze gerelateerde stofwisselingsstoornissen zijn vooral merkbaar in de zenuwstelsel en huid Net als bij de andere porfyrieënwordt de productie van het eiwitbevattende bloedpigment heem verstoord bij acute intermitterende porfyrie. Als resultaat van dit proces hopen voorlopers van heem, bekend als porfyrines, zich op in het lichaam en veroorzaken symptomen. Heme is een onderdeel van hemoglobine, het rode bloedpigment. Het lichaam heeft iets speciaals nodig enzymen heem produceren. In het geval van porfyrie is er echter een defect in ten minste één enzym, wat op zijn beurt een negatief effect heeft op de aanmaak van heem. Acute intermitterende porfyrie wordt veroorzaakt door een defect in het derde enzym in de heemsyntheseroute, wat leidt tot een stopzetting van de productie. Een autosomaal dominant gen defect in porfobilinogeen deaminase is verantwoordelijk voor porfyrie. Autosomaal dominant betekent onafhankelijk van geslacht chromosomen Bij acute intermitterende porfyrie treden symptomen echter alleen op in combinatie met infecties, de invloed van alcohol of het gebruik van medicijnen. Dus deze leiden op het teweegbrengen van een acute opflakkering van de ziekte. In de meeste gevallen komt acute intermitterende porfyrie voor tussen de 20 en 40 jaar. De meest voorkomende triggers van de ziekte zijn drugs zoals sulfonamiden, barbituraten of oestrogeen in de anticonceptiepil, evenals alcohol, tabak consumptie, psychologisch spanning en fysieke stress veroorzaakt door infecties of chirurgische ingrepen. Andere redenen kunnen verheven zijn ijzer niveaus, menstruatie, en honger als gevolg van vastend of een dieet volgen.
Symptomen, klachten en tekenen
Acute intermitterende porfyrie vertoont veel verschillende symptomen, waardoor het moeilijk is om een diagnose te stellen. Bij ongeveer 90 procent van alle patiënten zijn er echter helemaal geen symptomen, terwijl ze in andere gevallen zo ernstig worden dat zelfs verlamming optreedt. De belangrijkste symptomen van acute intermitterende porfyrie zijn acuut pijn in de buik Neurologische en psychiatrische symptomen zijn ook niet ongewoon. De symptomen treden op in afleveringen die één tot twee weken duren. Soms is echter een langere periode van symptomen mogelijk. Naast ernstige koliek pijn in de buik in de onderbuik lijden getroffen personen aan chronische aandoeningen constipatie, braken, koorts, en gedeeltelijke of volledige verlamming. Er zijn ook sensorische stoornissen in ruiken, horen, zien en proeven, evenals hoge bloeddruk en hartkloppingen. Een ander kenmerk is roodachtige urine, die donkerder wordt naarmate het vordert. Er verschijnen donkere vlekken op het ondergoed. Evenzo psychologische symptomen zoals stemmingswisselingenverwarring of waanvoorstellingen zijn denkbaar.
Diagnose en verloop
Het diagnosticeren van acute intermitterende porfyrie is soms moeilijk, zelfs voor ervaren artsen. De typische symptomen van porfyrie worden als een belangrijk kenmerk beschouwd. De patienten medische geschiedenis kan ook nuttig zijn als soortgelijke symptomen al bij familieleden zijn opgetreden. Om een exacte diagnose te kunnen stellen, neemt de arts urine-, ontlasting- en bloedmonsters. Deze worden in een laboratorium op porfyrines onderzocht. Als de patiënt aan symptomen lijdt, moet een onderzoek worden uitgevoerd, omdat de waarden in de loop van de ziekte kunnen dalen. Als de urine lang blijft staan bij acute intermitterende porfyrie, wordt deze rood tot donkerrood kleur bij tweederde van alle patiënten. Een andere test die kan worden gebruikt, is de omgekeerde Ehrlich-aldehydetest, waarbij een druppel urine wordt toegevoegd aan één milliliter Ehrlich-reagens. Bij acute intermitterende porfyrie treedt een kersenrode verkleuring op. In de meeste gevallen is het verloop van AIP gunstig, mits passend therapie is gegeven. Complicaties zoals ademnood, vochttekort en schade aan de lever en nieren worden soms duidelijk.
Complicaties
Acute intermitterende porfyrie is een zelden voorkomende ziekte die vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen. Het intermitterende symptoom zwelt latent op in het lichaam totdat een specifieke factor het aan het licht brengt. Als pathogenese wordt een genetisch bepaald enzymdefect verantwoordelijk gehouden voor het optreden van porfyrie. Het komt niet voor bij elke getroffen persoon die aanleg heeft voor dit symptoom. De eerste afleveringen barsten los als jonge volwassene. De uitbraken zijn onvoorspelbaar en brengen de patiënt aanzienlijke en soms levensbeperkende complicaties met zich mee. Triggerende factoren zijn onder meer externe invloeden zoals: spanningmedicijnen alcohol, de menstruatiecyclus, infecties, nicotine, en extreme diëten. Het symptomenpalet van uitbraken is variabel en omvat misselijkheid evenals koliek, problemen met de bloedsomloop, verkleuring van de urine, neurologische aandoeningen en psychologische veranderingen en hallucinaties Als de symptomen verkeerd worden geïnterpreteerd of verkeerd worden behandeld, kunnen verdere complicaties optreden en kan terugval verergeren. In sommige gevallen bestaat het risico op levensbedreigende ademhalingsverlamming. Bovendien zijn getroffen personen vatbaar voor lever kanker en nier schade als secundaire complicaties. Vanwege de diversiteit aan triggers en de bijbehorende symptomen, kunnen verkeerde diagnoses optreden. Daarom wordt een gedegen historie geadviseerd in de intensive care afdeling Het symptoom is niet te genezen. Er worden strategieën ontwikkeld om triggers te lokaliseren, die de patiënt leert te vermijden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als acute gastro-intestinale symptomen, cardiovasculaire symptomen en sensorische stoornissen terugkeren, moet de patiënt indien mogelijk onmiddellijk een arts raadplegen. De arts kan bepalen of de voorwaarde is acute intermitterende porfyrie op basis van de symptomen en sommige ontlasting- of urinemonsters. De diagnose wordt vergemakkelijkt door met de patiënt te praten. Als de symptomen langer dan één tot twee weken aanwezig zijn, duidt dit op ten minste een ernstige ziekte die moet worden gecontroleerd. Toenemende symptomen zoals chronisch constipatie, braken, koorts of verlamming, evenals problemen met zicht, geur, smaak en gehoor zijn duidelijke waarschuwingssignalen van acute intermitterende porfyrie. Als de ziekte op basis van deze symptomen wordt gediagnosticeerd, moet in ieder geval een behandeling worden gegeven. Een bezoek aan de dokter wordt ten laatste aanbevolen als er fysieke faalverschijnselen zijn en een ernstige vermindering van het welzijn. Mensen die regelmatig onder spanning, medicijnen nemen, nicotine of alcohol, of in het extreme zijn dieet moet onmiddellijk een arts raadplegen als de ziekte uitbreekt.
Behandeling en therapie
Omdat acute intermitterende porfyrie een genetisch defect is, is er geen genezing voor de ziekte. Om deze reden wordt symptomatische behandeling gegeven om de symptomen te verlichten. Bovendien moeten de triggerende factoren worden vermeden. Als de AIP-episodes ernstig zijn, kan intensieve medische zorg in een ziekenhuis nodig zijn. Er bestaat dus een risico op ademhalingsverlamming. Als bepaalde medicijnen verantwoordelijk zijn voor het oplaaien van de ziekte, is stopzetting ervan noodzakelijk. De patiënt krijgt extra heem arginine or glucose via een infuus. Op deze manier kunnen verrijkte heemvoorlopers uit het organisme worden verwijderd. Morfine derivaten en acetylsalicylzuur kan worden toegediend om de te behandelen pijn Een effectief middel tegen hartkloppingen is reserpine en bètablokkers. Bovendien moet de patiënt afzien van alcohol. Als er infecties zijn, is het belangrijk om deze te behandelen.
het voorkomen
Helaas is het niet mogelijk om acute intermitterende porfyrie te voorkomen omdat het een genetisch defect is. Er is echter een optie om de ziekte-episodes tegen te gaan door ze te vermijden tabak, alcohol, fel zonlicht en stress.
Je kan het zelf doen
Bij deze vorm van porfyrie kunnen de symptomen zo ernstig zijn dat ze patiënten niet alleen fysiek maar ook psychologisch belasten. Daarnaast zijn er vaak ook neurologische klachten. Beide factoren maken een begeleidende psychotherapeutische behandeling wenselijk. Zoals bij alle vormen van porfyrie, moeten alle triggers die een nieuwe episode kunnen veroorzaken, worden vermeden. Daarom mag de patiënt met acute intermitterende porfyrie geen alcohol drinken en bepaalde medicijnen vermijden. De behandelende arts zal na passend overleg nader bepalen welke medicijnen dit zijn. Patiënten met acute intermitterende porfyrie kunnen ook een informatieblad over geneesmiddelen vinden op de zelfhulpwebsite van EPP Duitsland (www.epp-deutschland.de). Nicotine moet taboe zijn en een patiënt met acute intermitterende porfyrie moet ook stressvolle situaties zoveel mogelijk vermijden. In plaats daarvan moet hij letten op een regelmatig dagelijks ritme, voldoende slaap krijgen en zoveel mogelijk bewegen. Ontspanning oefeningen zoals Reiki, yoga of Jacobson's progressieve spierontspanning helpen om dagelijkse stress te verminderen. Extreme diëten zijn ook onnodige stress. Een evenwichtig, gezond dieet bestaande uit vers voedsel zoals fruit en groenten en met zo weinig mogelijk vet en suiker mogelijk is meer aan te raden. Dit dieet versterkt ook de immuunsysteem, wat nuttig is bij het bestrijden van infecties. Dit is des te belangrijker gezien het feit dat infecties een van de oorzaken zijn van acute intermitterende porfyrie.
