Porfier

Porphyrias (synoniemen: porfyrie​ erytropoëtische porfyrie; aangeboren erytropoëtische porfyrie; porfyrie cutanea tarda; hepatoerytropoëtische porfyrie; acute intermitterende porfyrie; porfyrie variegata; erfelijke coproporfyrie; Doss porfyrie; δ-ALS-deficiëntie porfyrie; ALAD-deficiëntie porfyrie; ICD-10-GM E80.-: Aandoeningen van porfyrine en bilirubine metabolisme) vertegenwoordigen een groep zeldzame stofwisselingsstoornissen waarbij de vorming van het rood bloed pigment heem is aangetast als gevolg van een enzymdefect. Het enzymdefect leidt tot een opeenhoping van tussenproducten van de biosynthese van heem, die worden afgezet in de organen. Welke organen in hun functie worden aangetast, hangt af van welk enzym door het defect wordt beïnvloed. Naar aanleiding van de oorzaak wordt onderscheid gemaakt tussen primaire (genetisch bepaalde) en secundaire (verworven) porfyrieën:

Primaire porfyrieën

  • Acuut intermitterend porfyrie (AIP) (meest voorkomende acute vorm) - ICD-10-GM E80.2: Overig porfyrie​ autosomaal dominant.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Overige porfyrie; autosomaal dominant.
  • Erfelijke coproporfyrie (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Overige porfyrie; autosomaal dominant.
  • Doss-porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie) - ICD-10-GM E80.2: Overige porfyrie; autosomaal recessief.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; meest voorkomende vorm; autosomaal dominant of verworven
    • Subformulier: hepatoerytropoëtische porfyrie (HEP) - ICD-10-GM E80.2: overige porfyrie; autosomaal recessieve, ernstige vorm van progressie
  • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) (synoniem: de ziekte van Günther) - ICD-10-GM E80.0: Erfelijke erytropoëtische porfyrie; autosomaal recessief.
  • Erytropoëtische porfyrie (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Erfelijke erytropoëtische porfyrie; autosomaal dominant.

Secundaire porfyrieën

  • Coproporphyrias (verworven)
  • Protoporfyrinemieën (verworven)

De erfelijke (primaire) porfyrieën kunnen meerdere generaties overslaan. De porfyrieën kunnen in de volgende twee groepen worden verdeeld, afhankelijk van waar de porfyrines zich voornamelijk ophopen:

  • Hepatische porfyrieën (vaak) - de porfyrines hopen zich voornamelijk op in de lever.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Subtype: hepatoerytropoëtische porfyrie (HEP).
    • Acute hepatische porfyrie (AHP): opregulatie van δ-aminolevulinezuur-1-synthase (ALAS1) leidend tot accumulatie van δ-aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen.
    • Acute intermitterende porfyrie (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Erfelijke coproporfyrie (HCP)
    • Doss porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie).
  • Erytropoëtische porfyrieën (zeldzaam) - porfyrines hopen zich voornamelijk op in het beenmerg
    • Erytropoëtische porfyrie (EPP).
    • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) (synoniem: de ziekte van Günther).

Zie “Classificatie” voor meer informatie over de classificatie van porfyrieën. Geslachtsverhouding Acute intermitterende porfyrie: mannetjes tot vrouwtjes is 1: 2-3 Porphyria cutanea tarda: mannetjes tot vrouwtjes is 2: 1 Frequentiepiek Acute intermitterende porfyrie komt voornamelijk voor tussen het 2e en 4e levensdecennium Porphyria cutanea tarda komt voornamelijk voor vanaf de 4e decennium van het leven. erytropoëtische porfyrie komt voor in jeugd​ De andere vormen van porfyrie zijn zeer zeldzaam en daarom in deze context niet het vermelden waard. De prevalentie (frequentie van de ziekte) van porfyrie cutanea tarda is 1: 2,000 tot 1: 5,000, die van acute intermitterende porfyrie is 5.9 per 1,000,000 en die van congenitale erytropoëtische porfyrie is 1: 2,000,000. acute intermitterende porfyrie is ongeveer 0.13 gevallen per 1,000,000 inwoners per jaar (in Europa). Verloop en prognose: de symptomen die zich ontwikkelen, zijn afhankelijk van het enzym dat door de aandoening wordt beïnvloed. De heemvoorlopers of porfyrines hopen zich vooral op in de huid en lever​ Bij de acute vormen van porfyrie, pijn in de buik (buikpijn) en neurologische symptomen komen het meest voor. In de niet-acute vormen, de huid wordt voornamelijk beïnvloed. Een typisch kenmerk van porfyrieën is hun relapsing-verloop, waarin asymptomatische fasen worden afgewisseld met acute episodes (aanvallen, toevallen) die één tot twee weken kunnen duren. De ernst van porfyrie varieert. In de acute vormen herstellen patiënten meestal goed van een episode. De meeste patiënten kunnen dat wel leiden een relatief normaal leven. Er zijn ook dragers van de gen die in hun leven maar weinig aanvallen ondergaan. De huidvormen kunnen worden geassocieerd met lever schade, dus regelmatige medische controle is vereist. Ernstige terugkerende (terugkerende) aanvallen verhogen het risico op nier schade en permanente neurologische stoornissen. Er is geen oorzakelijk verband therapie voor de genetische porfyrieën. Vaak wordt porfyrie niet als zodanig herkend vanwege de complexe niet-specifieke symptomen, zodat patiënten met neurologische of psychiatrische symptomen uiteindelijk als geestesziek worden geclassificeerd. Als porfyrie wordt vermoed, moet de betrokken persoon worden doorverwezen naar een expertisecentrum op het gebied van porfyrie (www.epp-deutschland.de).