Het Wiskott-Aldrich-syndroom is een erfelijk genetisch defect dat tot op heden alleen kan worden genezen beenmerg transplantatie Met een incidentie van ongeveer 1: 250,000 is de ziekte zeldzaam en treft alleen jongens als gevolg van X-gebonden recessieve overerving.
Wat is het Wiskott-Aldrich-syndroom?
Het Wiskott-Aldrich-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame genetische aandoening immunodeficiency die op een X-gebonden recessieve manier wordt overgeërfd. Kenmerkend voor de erfelijke ziekte is een symptoomtriade bestaande uit recidiverende ernstige infecties als gevolg van een verstoorde immuunsysteem bloedingsneiging Met trombocytopenie (verminderd en functioneel verminderd aantal bloedplaatjes) en eczeem, waarbij de individuele kliniek sterk kan variëren van getroffen persoon tot getroffen persoon. In de regel manifesteert het Wiskott-Aldrich-syndroom zich onmiddellijk na de geboorte of in de neonatale periode in de vorm van een punctaat huid bloeden (petechiën In het verdere verloop, bloederig diarree evenals een uitgesproken letselgerelateerde bloeding tot inwendige bloedingen en hersenbloeding kan optreden als gevolg van de stollingsstoornis. In veel gevallen worden secundaire auto-immuunziekten gezien bij het Wiskott-Aldrich-syndroom. Bovendien is er een verhoogd risico op kwaadaardig lymfoom.
Oorzaken
Het Wiskott-Aldrich-syndroom is te wijten aan een defect in een specifiek gen op de kortere arm van het X-chromosoom dat codeert voor het defecte eiwit (ook bekend als WASP) dat verantwoordelijk is voor het syndroom. De getroffen gen is significant voor de goede werking van het cytoskelet, dat een essentiële rol speelt bij de synthese van bloedplaatjes van megakaryocyten (voorlopercellen) en reguleert de communicatie of signalering tussen immuuncellen. Enerzijds resulteren de mutaties in een verminderd aantal bloedplaatjes, die ook slechts een beperkte functionaliteit hebben, wat leidt tot een verhoogde bloedingsneiging met tegelijkertijd gestoord bloed coagulatie. Aan de andere kant is het gen veranderingen veroorzaken verschillende defecten op verschillende immuuncellen, die leiden op een verstoorde signaaluitwisseling, een beperkte functie van T-cellen en / of een verminderde productie van antilichamen Als gevolg van de gestoorde immuunsysteemmanifesteren zich herhaalde virale, bacteriële en mycotische infecties, die relatief ernstige kuren kunnen hebben bij het Wiskott-Aldrich-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Wiskott-Aldrich-syndroom is een immunodeficiency. Het wordt gekenmerkt door huid huiduitslag, een laag aantal bloedplaatjes en terugkerende infecties. De symptomen worden veroorzaakt door een storing van wit bloed cellen en bloedplaatjes Dit resulteert in een disfunctionaliteit van de immuunsysteem De uitslag wordt vaak verward met atopische dermatitis De reden hiervoor is de gelijkenis met atopisch eczeem. In tegenstelling tot neurodermitis eczeem in de Wiskott - Aldrich-symptoom kan optreden in de eerste weken van het leven. In sommige gevallen is het eczeem ernstig en kan het gepaard gaan met klein huid bloedingen (hemorragisch eczeem). Bij het symptoom van Wiskott - Aldrich komt het voor dat het behandelde en genezen eczeem weer opduikt. Een laag aantal bloedplaatjes kan leiden naar autoimmuunziekten Deze worden gekenmerkt door het verval van rood bloed cellen (auto-immuun hemolytische bloedarmoede), ontsteking van klein bloed schepen in de huid of organen (vasculitis), verval van bloedplaatjes (immuun trombocytopenie) of nefritis of colitis, Dwz ontsteking van de nieren of dikke darm. Ontsteking van de dikke darm kan zich manifesteren door bloederig of pijnlijk diarree Ten slotte kan er een verhoogde vatbaarheid voor infecties zijn. Deze voorwaarden kunnen zijn: middenoor infecties, sinusinfecties en dergelijke.
Diagnose en verloop
Het Wiskott-Aldrich-syndroom kan meestal worden gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen (voornamelijk petechiëneczeem, terugkerende infecties). De diagnose wordt bevestigd door verdere bloedonderzoeken, waarbij een verlaagd aantal en verminderde grootte van de bloedplaatjes kan worden bepaald. Het antigeenlichaamspiegel is ook opvallend (verhoogde IgE-, IgD- en IgA-concentraties met een verlaagde IgM-waarde). Bovendien hebben oudere patiënten vaak een verminderde T-lymfocytfunctie.Bovendien kan het specifieke genetische defect aan het WAS-gen en dus de verwachte expressie van het Wiskott-Aldrich-syndroom al tijdens prenatale diagnostiek Het Wiskott-Aldrich-syndroom heeft een goede prognose en een hoge kans op genezing met succes beenmerg transplantatie Maar zonder transplantatie, de levensverwachting is ongeveer 10 tot 20 jaar. Daarnaast is er een verhoogd risico op kanker in dit geval.
Complicaties
Eerst en vooral resulteert het Wiskott-Aldrich-syndroom in zeer ernstige bloedingen onder de huid. Deze kunnen een negatieve invloed hebben op de esthetiek van de getroffen persoon, waardoor veel patiënten zich schamen en zich ongemakkelijk voelen bij de voorwaarde Een verminderd gevoel van eigenwaarde of minderwaardigheidscomplexen kunnen ook optreden als gevolg van het syndroom. Bovendien kan er ook bloeding optreden op de interne organen Het bloed wordt dan vaak uitgescheiden tijdens stoelgang of plassen, waardoor de getroffen persoon last heeft van bloederige stoelgang of bloederige urine. Soms ervaren patiënten een paniekaanval. Verder bloedarmoede zet in, wat een negatief effect heeft op de volksgezondheid van de getroffen persoon. Er is permanent 피로 en uitputting. De vatbaarheid voor infecties neemt ook toe en het immuunsysteem van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verzwakt door het Wiskott-Aldrich-syndroom. De behandeling van het Wiskott-Aldrich-syndroom is meestal altijd gebaseerd op de individuele symptomen. Deze kunnen worden beperkt met behulp van medicatie, waardoor complicaties niet optreden. Huidklachten kunnen worden beperkt met behulp van crèmes or zalven In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Direct na de geboorte controleert het aanwezige verloskundig team de volksgezondheid zowel van de moeder als die van de pasgeborene. Onregelmatigheden en afwijkingen worden gedocumenteerd en indien nodig worden verdere medische onderzoeken besteld. Onder optimale omstandigheden, volksgezondheid eigenaardigheden worden in dit stadium al opgemerkt en gediagnosticeerd. Ouders of familieleden hoeven dus geen verdere inspanningen te leveren. Als er echter gezondheidsverschillen aan het licht komen naarmate het kind zich blijft ontwikkelen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een bloeding of verkleuring van de huid is, is er al reden tot bezorgdheid. Als er bloed wordt opgemerkt in de uitscheidingen van het kind, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Als het kind gedragsafwijkingen, een sterke rusteloosheid of stoornissen in het functioneren van het organisme vertoont, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Bij huiduitslag, afwijkingen van de bewegingen en een verhoogde lichaamstemperatuur is een medisch onderzoek noodzakelijk. Voor een diagnose dienen de klachten met een arts te worden besproken. Eigenaardigheden van eetgedrag, slaapstoornissen evenals onregelmatigheden van de reactie moeten ook door een arts worden opgehelderd. Zowel eczeem als de ontwikkeling van oedeem op het lichaam zijn aanwijzingen voor een huidige ziekte. Indien aanhoudend of plotseling terugkerend diarree wordt waargenomen in het verdere groeiproces van het kind en het kind klaagt over pijn in de buik heeft hij medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
Therapeutische maatregelen bij het Wiskott-Aldrich-syndroom zijn in de eerste plaats gericht op het elimineren van de oorzaak als onderdeel van een causaal verband therapie en ten tweede bij het behandelen van de symptomen afhankelijk van de specifieke aanwezige stoornissen. Dus, infectieziekten bij patiënten met het Wiskott-Aldrich-syndroom moet in een vroeg stadium en consequent worden behandeld antibiotica Indien nodig profylactisch antibioticum therapie is nuttig. Als de synthese van antilichamen is verstoord, een subcutane of intraveneuze toevoer van immunoglobulinen is aanbevolen. Trombocytopenie kan worden behandeld met medicijnen therapie Met cortisone of hoog-dosis immunoglobulinen Bovendien splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) kan worden overwogen om trombocytopenie te verbeteren. Getransfundeerde bloedplaatjesconcentraten kunnen geïndiceerd zijn voor levensbedreigende aandoeningen als gevolg van duidelijke bloeding. Lipiden aanvullen crèmes en zalven evenals op korte termijn cortisone-bevattende crèmes en zalven worden gebruikt om eczeem te minimaliseren huidletsels Dieet maatregelen zoals het vermijden van voedsel dat eieren en koeien bevat melk kan de therapie van eczeem ondersteunen. Oorzaakstherapie voor het Wiskott-Aldrich-syndroom is beenmerg transplantatie, waarbij het eigen beenmerg van het lichaam chemotherapeutisch wordt vernietigd en vervolgens wordt vervangen door gezond geïnfuseerd beenmerg. De beste resultaten kunnen worden bereikt met vroege interventie (vóór de leeftijd van vijf). Gen- of genvervangingstherapie vertegenwoordigt een andere causale behandeling voor het Wiskott-Aldrich-syndroom, hoewel dit nog steeds klinisch wordt getest.
het voorkomen
Omdat het Wiskott-Aldrich-syndroom een genetische aandoening is, kan het tot op heden niet worden voorkomen. Dood vaccins worden aanbevolen om infecties te voorkomen die een ernstig beloop kunnen hebben, terwijl levende vaccins zoals die voor de bof, mazelen, rotavirusof waterpokken moet worden vermeden in aanwezigheid van het Wiskott-Aldrich-syndroom.
Follow-up
Het Wiskott-Aldrich-syndroom is een erfelijke ziekte die tot op heden geen oorzakelijke behandeling heeft. Slechts een paar onderzoeken hebben causale behandeling getest, maar voor de meeste patiënten is deze optie vanwege de risico's geen optie. Tijdens de follow-up wordt het beloop van de symptomen gecontroleerd om verder te beginnen maatregelen Regelmatige controles zijn nodig wanneer drugs zoals cotrimoxazol of penicilline V worden toegediend. Als een van de symptomen is genezen, moet de arts de gezondheidstoestand van de patiënt na herstel regelmatig controleren om het risico op ernstige inwendige bloedingen en andere complicaties te minimaliseren. Na een infectie moet de patiënt eerst een paar dagen in het ziekenhuis doorbrengen. Daarna is nazorg noodzakelijk. De vervolgzorg voor het Wiskott-Aldrich-syndroom wordt verleend door de betreffende internist of andere specialist. Na een infectie zijn meestal meerdere vervolgbezoeken aangewezen. Afhankelijk van de ernst van de infectie kan een langdurige ziekenhuisopname nodig zijn. Begeleidende therapeutische ondersteuning voor patiënten kan ook nodig zijn. Psychologische hulp is vooral nuttig vanwege de slechte prognose die het vaakst gepaard gaat met het Wiskott-Aldrich-syndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Wiskott-Aldrich-syndroom vereist eerst medische diagnose en behandeling. Therapie van de voorwaarde kan thuis worden ondersteund door verschillende maatregelen. Allereerst is het belangrijk om de ziek kind goed. Als typische symptomen zoals pijnlijk eczeem optreden, moet de arts onmiddellijk worden geïnformeerd. Infecties worden meestal behandeld met lokale of systemische steroïden. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het observeren van de patiënt en het informeren van de arts in geval van bijwerkingen of interacties Het Wiskott-Aldrich-syndroom kan verschillende cursussen volgen, waarvan familieleden zorgvuldig op de hoogte moeten zijn. Iets oudere kinderen moeten worden voorgelicht over hun voorwaarde De arts kan belangrijke informatiematerialen en contactpunten verstrekken. Dit, samen met uitgebreide gelijktijdige medische therapie, zal patiënten in staat stellen een relatief symptoomvrij leven te leiden. Regelmatig onderzoek naar nieuwe therapievormen is ook belangrijk. Met betrekking tot het Wiskott-Aldrich-syndroom worden momenteel gentherapieën getest die over een paar jaar effectief kunnen zijn. Patiënten kunnen deelnemen aan testprogramma's of zich concentreren op symptomatische behandeling. Welke zelfhulpmaatregelen geschikt zijn, wordt met de betreffende specialist besproken.
