TAR-syndroom, Trombocytopenie-Absent Radius Syndrome in het Engels, wordt door de medische wetenschap opgevat als een misvormingssyndroom met als belangrijkste symptomen het niet-verenigen van de spaken en trombocytopenie. De oorzaak van het syndroom is waarschijnlijk erfelijk gen mutatie. De behandeling bestaat voornamelijk uit bloedplaatjestransfusie gedurende de eerste levensjaren.
Wat is het TAR-syndroom?
TAR-syndroom is een complex van meerdere misvormingen die zich manifesteren in de neonatale periode. De belangrijkste symptomen van het erfelijke misvormingssyndroom zijn bilaterale niet-vereniging van de radius en tekort aan bloedplaatjes. Vanwege de symptomen wordt het syndroom soms radiusaplasie genoemd.trombocytopenie syndroom. Het TAR-syndroom is tot op heden in iets meer dan 100 gevallen beschreven. Een exacte prevalentie is niet bekend, maar het symptoomcomplex wordt als relatief zeldzaam beschouwd. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1929 door de Amerikaanse Amerikanen HM Greenwald en J. Sherman. Volgens eerdere documentatie worden vrouwtjes iets vaker getroffen door de misvormingen dan het mannelijke geslacht. Vanwege zijn zeldzaamheid is het syndroom niet definitief onderzocht. Causaal onderzoek heeft gedeeltelijke successen opgeleverd, maar heeft tot dusver geen afdoende verklaring kunnen geven voor het totale complex.
Oorzaken
In 2007 werd een mogelijke oorzaak van het TAR-syndroom geïdentificeerd die overeenkomt met een genetische mutatie. Gedeeltelijke symptomen van het complex worden dus veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 1 in gen locus q21.1. In deze context hebben we het over het 1q21.1-deletiesyndroom. Chromosoom 1 is in verband gebracht met tal van erfelijke ziekten. Mutaties hierbij bijvoorbeeld gen locus kan het Ushersyndroom, de ziekte van Gaucher of Alzheimer ziekte. Chromosoom 1 is in alle lichaamscellen aanwezig als een chromosomenpaar en komt overeen met het grootste menselijke chromosoom. De mutatie die verband houdt met het TAR-syndroom lijkt noodzakelijkerwijs bij alle patiënten aanwezig te zijn. De mutatie verklaart echter niet voldoende de individuele symptomen van het syndroom. TAR-syndroom wordt beschouwd als een erfelijke ziekte. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Overerving lijkt in de autosomaal recessieve wijze van overerving plaats te vinden en treedt op met een relatief grote variabiliteit in manifestatie.
Symptomen, klachten en tekenen
Alle patiënten met TAR-syndroom lijden aan trombocytopenie. Het gebrek aan bloedplaatjes leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden. Ze nemen vooral in de eerste twee levensjaren af. Intracraniële bloedingen kunnen optreden in de eerste maanden, wat motorisch of mentaal kan bevorderen vertraging Bilateraal missen alle patiënten met het syndroom ook de spaken. De duim van de getroffen personen is aanwezig, maar functioneert alleen abnormaal. Vaak is er een radiale afwijking van de hand die zich manifesteert als een misvorming van de clubhand. De ellepijp van alle TAR-patiënten is ingekort en gedeeltelijk gebogen. Ongeveer een derde van de patiënten heeft de opperarmbeen, die meestal ook wordt verkort en dysplastisch. De gewrichten van de elleboog, schouder en hand zijn beperkt in hun mobiliteit. In sommige gevallen zijn er aanvullende wijzigingen in het bloed zijn aanwezig. Zo zijn er in tweederde van de gevallen sterk verhogingen leukocyten Vaak van een koe melk allergie of onverdraagzaamheid is aanwezig, wat bevordert diarree of verergert de trombocytopenie. Bij ongeveer de helft van alle patiënten zijn de symptomen geassocieerd met dysplasie van de onderste ledematen. Met name, heupdysplasie, coxa valga, knie-subluxatie of patellaire dysplasie met dislocatie zijn veel voorkomende symptomen. De knie kan verstijfd zijn. Voet- en teenposities zijn vaak abnormaal. Veel van de getroffenen hebben er ook last van korte gestalte of hart- defect in de zin van a tetralogie van Fallot of een atriaal septumdefect. In het oog, ptosis or glaucoma is vaak aanwezig.
Diagnose en verloop van de ziekte
In de eerste levensmaanden zullen artsen een bloedingsneiging en trombocytopenie bij TAR-patiënten, die ze moeten onderscheiden van Fanconi bloedarmoede by differentiële diagnose Op radiografie manifesteert het TAR-syndroom zich voornamelijk door bilaterale niet-vereniging van de spaken en de resulterende verkeerde posities. Anders gezegd, het Holt-Oram-syndroom en het Roberts-syndroom moeten ook in de diagnose worden meegenomen. Zodra de eerste twee levensjaren zijn voltooid, is de prognose voor patiënten met het TAR-syndroom vrij gunstig. In individuele gevallen hangt de prognose af van bijkomende symptomen zoals de hart- defect.
Complicaties
Bij het TAR-syndroom treden verschillende misvormingen op. Allereerst de misvormingen leiden tot een duidelijk toegenomen bloedingsneiging Getroffen personen lijden aan ernstige bloedingen, zelfs door zeer kleine en lichte verwondingen, die niet gemakkelijk kunnen worden gestopt. Bloeden uit de tandvlees or neus- komt ook vaak voor en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Bovendien mentaal vertraging kan optreden als gevolg van het TAR-syndroom. Patiënten zijn in hun leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen veel dagelijkse taken niet alleen uitvoeren. De mobiliteit van de schouders en handen wordt ook significant beperkt door het syndroom, aangezien het bovenarmbot ontbreekt. Verder kan er een hart- defect of ongemak in de ogen. Het syndroom gaat meestal gepaard met een verminderde levensverwachting. Ook de ouders of familieleden hebben vaak last van psychische klachten of zelfs Depressie Symptomatische behandeling van het TAR-syndroom doet dat meestal niet leiden tot complicaties. Helaas kunnen in het proces niet alle klachten volledig worden beperkt.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen is de getroffen persoon met het TAR-syndroom afhankelijk van medisch onderzoek en medische behandeling. In dit geval kan er geen onafhankelijke genezing zijn, dus de getroffen persoon is altijd afhankelijk van een medische diagnose voor deze ziekte. Hoe eerder het syndroom wordt ontdekt, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Omdat het een erfelijke ziekte is, is er geen volledige genezing. Als de persoon met het syndroom kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden gezocht. Een arts moet worden geraadpleegd voor het TAR-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan ernstige mentale problemen vertraging Patiënten zijn in de regel voor hun leven afhankelijk van de hulp van medemensen. De mobiliteit van de getroffen persoon kan ook worden beperkt door het TAR-syndroom, zodat een bezoek aan een arts noodzakelijk is. Het is niet ongebruikelijk voor de interne organen ook worden beïnvloed door verschillende defecten. De diagnose van het TAR-syndroom kan worden gesteld door een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling vereist een bezoek aan een specialist.
Behandeling en therapie
Er is geen causale of specifieke behandeling voor het TAR-syndroom. Tot op heden zijn alleen symptomatische behandelingen beschikbaar. Correctie van de misvormingen kan tijdens de eerste levensjaren niet plaatsvinden vanwege de neiging tot bloeden. Op latere leeftijd kunnen reconstructieve chirurgische ingrepen de ontbrekende spaken en meerdere misvormingen corrigeren. Essentieel in de eerste levensjaren is het voorkomen van alle bloeding of bloeding. Dus het doel van de eerste therapie is in de eerste plaats bedoeld om de significante gevolgen van de ziekte te verminderen. Ernstige trombocytopenieën in de eerste levensjaren vragen om bloedplaatjestransfusies. Op zichzelf is er geen motorische ontwikkelingsstoornis. Neurologische stoornissen zijn ook zeldzaam. De mentale ontwikkeling is onopvallend. Eventuele vertragingen zijn dus hoogstens een gevolg van intracraniële bloeding, die de transfusies moeten voorkomen. Wanneer de trombocytopenie is verdwenen, plastische chirurgische behandeling maatregelen spelen zich af. Deze maatregelen worden vergezeld door [[[fysiotherapie| fysiotherapeutische behandelingsstappen]] om een goede motorische ontwikkeling te garanderen. Op volwassen leeftijd zijn patiënten vaak niet meer afhankelijk van enige behandeling maatregelen en leiden een grotendeels normaal leven met een onbeperkte kwaliteit van leven.
het voorkomen
De definitieve oorzaken van het TAR-syndroom zijn nog niet vastgesteld. Om deze reden is het syndroom nog niet te voorkomen. Al het bewijs suggereert echter dat genetische factoren een rol spelen bij het syndroom. Daarom genetische counseling van de getroffen individuen kan grotendeels worden omschreven als een preventieve maatregel.
Follow-up
De vervolgzorg voor het TAR-syndroom hangt af van het type en de ernst van de misvormingen. Na een chirurgische ingreep, die kan worden overwogen voor milde misvormingen, heeft de patiënt uitgebreide nazorg nodig. In geval van acute bloeding is onmiddellijke zorg in de kliniek noodzakelijk. De patiënt heeft dan een paar dagen rust nodig. Een laatste vervolgonderzoek heeft tot doel verdere behandelingsmaatregelen te bepalen. Mensen die aan het TAR-syndroom lijden, moeten regelmatig hun arts raadplegen om hun huidige toestand op te helderen volksgezondheid Vooral bij inwendige bloedingen zijn medische complicaties niet altijd duidelijk voor de patiënt. In gevallen van ernstige trombopenie, a bloed transfusie kan nodig zijn, deze vindt plaats in de kliniek en gaat meestal gepaard met een vervolgconsult. De patiënt heeft op zijn beurt rust en spaarzaamheid nodig. Ziekenhuisopname is meestal aangewezen. Patiënten met het TAR-syndroom hebben een specialist nodig. De behandelend arts is meestal de internist of huisarts die al bij de behandeling betrokken is. Bij chronische klachten is langdurige plaatsing in een kliniek aan te raden. De patiënt dient ook contact op te nemen met een fysiotherapeut en andere specialisten. Psychologische ondersteuning van de patiënt kan ook nodig zijn.
Wat u zelf kunt doen
TAR-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld. De patiënt moet op waarschuwingssignalen letten en de arts informeren, zodat a bloed transfusie kan vroeg worden uitgevoerd. Na zo'n transfusie is het lichaam verzwakt en is het belangrijk om aandacht te besteden aan een evenwicht dieet die het lichaam ondersteunt bij de bloedvorming. Na chirurgische behandeling van de misvormingen zijn rust en bedrust van toepassing. De patiënt moet voor de wonden volgens de instructies van de arts om te vermijden ontsteking en andere complicaties. Bij misvormingen van de ledematen kan ook een fysiotherapeutische behandeling nodig zijn. Getroffen personen kunnen presteren fysiotherapie thuis en het verbeteren van de coördinatie van de aangedane ledematen met regelmatige lichaamsbeweging. Als deze maatregelen niet het gewenste resultaat opleveren, moet de arts worden geraadpleegd. Omdat het TAR-syndroom uiterst zeldzaam is voorwaarde, moet een gespecialiseerde medische professional zorgen therapie Het is raadzaam om op internetfora te zoeken naar andere patiënten, aangezien er maar weinig steungroepen zijn voor de voorwaarde Ten slotte is het belangrijk om de nodige medische afspraken te maken om ernstige complicaties te voorkomen. TAR-syndroom vereist dichtbij Grensverkeer vanwege bloedtransfusies.
