Immunogenetica houdt zich bezig met de genetische basis van de immuunrespons. Binnen het toepassingsgebied worden ziekten bestudeerd die beide de immuunsysteem en zijn genetisch voorbestemd. Genetische analyses vormen de basis van immunogenetische studies.
Wat is immunogenetica?
Immunogenetica is een subdiscipline van genetica Het is afgeleid van het samenvoegen van de medische velden van genetica en immunologie. Immunogenetica is een subdiscipline van genetica Het is afgeleid van de fusie van de medische velden van genetica en immunologie. Genetica bestudeert de overerving van eigenschappen van de ene generatie op de andere door de overdracht van de genetische code die op genen is opgeslagen. Immunologie daarentegen is de studie van de biochemische basis van de afweer van het lichaam tegen pathogenen, toxines en gedegenereerde endogene cellen. De term immunogenetica omvat alle processen die zowel een genetische basis hebben als de immuunsysteem In de afgelopen jaren zijn de onderzoeksactiviteiten op het gebied van immunogenetica toegenomen. Van bijzonder belang zijn vragen over het beloop van ziekten op basis van genetische aanleg en de mogelijkheid om deze te beïnvloeden met bepaalde agentia (gen therapie).
Behandelingen en therapieën
Immunogenetica bestudeert genetisch geactiveerde immunologische processen. Het houdt zich voornamelijk bezig met het opsporen en behandelen van ziekten op basis van immunogenetische processen. Er is ook overlap met de gebieden genetica en immunologie. Er wordt speciale aandacht besteed aan auto-immunologische processen. Dit zijn autoimmuunziekten waarin de immuunsysteem keert zich tegen het eigen weefsel van het lichaam. De processen die tot de ontwikkeling van deze ziekten hebben geleid, zijn nog niet volledig begrepen. Het is echter bekend dat er een genetische aanleg voor moet zijn autoimmuunziekten In een normale immunologische reactie, binnenvallen pathogenen of vreemde stoffen worden afgestoten door de eigen immuuncellen van het lichaam (T-lymfocyten en B-lymfocyten). Deze worden daarbij als buitenlands erkend. Bij een auto-immuunziekte is het voornamelijk T-lymfocyten die de eigen cellen van het lichaam aanvallen en vernietigen. Veronderstellingen gaan ervan uit dat de antigenen op het oppervlak van de cel deels dezelfde genetische eigenschappen hebben als zeker pathogenen Het immuunsysteem moet echter een zekere tolerantie hebben om de zogenaamd vreemde genetische code te accepteren. Als dit niet het geval is, treedt er een auto-immuunziekte op. auto-immuunziekten omvatten type I suikerziekte mellitus, De ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, coeliakie ziekte, reumatoïde artritis, Ziekte van Graves en nog veel meer. Elk orgaan kan worden aangetast. Tot op heden zijn er geen therapieën beschikbaar die een auto-immuunziekte causaal kunnen genezen. Tot nu toe werden symptomatische behandelingen gebruikt om het immuunsysteem te temperen. In de context van immunogenetica wordt echter gezocht naar methoden die auto-immuunziekten volledig kunnen bestrijden. Er zijn veel aanwijzingen dat gen therapieën zullen deze ziekten in de toekomst helpen genezen. Natuurlijk onderzoekt immunogenetica ook ziekten die worden veroorzaakt door genetische immuundeficiënties. Echter, aangeboren immunodeficiënties zijn zeldzaam. In de meeste gevallen kunnen hier vandaag alleen symptomatische behandelingen worden uitgevoerd. In dit geval antilichaampreparaten van vreemde bloed worden regelmatig aangebracht. Momenteel is de enige mogelijkheid voor een volledige genezing stamceltransplantatie, waardoor een nieuw immuunsysteem wordt overgedragen. Binnen immunogenetica wordt ook onderzoek gedaan naar gen therapieën om zulke ernstige ziekten te genezen. Bovendien speelt immunogenetica ook een rol in orgaan transplantatie Hier moeten geschikte donoren worden gevonden door middel van genetisch onderzoek. Bepaalde genetische kenmerken van de ontvanger en donor moeten vergelijkbaar zijn. Anders zou het immuunsysteem van de ontvanger het pas geïmplanteerde orgaan onmiddellijk afstoten. In de ruimste zin omvat immunogenetica echter ook het onderzoek van bacteriën met betrekking tot de ontwikkeling van resistentie tegen antibiotica Tegelijkertijd is de constante genetische modificatie van bacteriestammen en virussen wordt ook onderzocht om te kunnen ontwikkelen vaccins zo vroeg mogelijk.
Diagnose- en onderzoeksmethoden
Immunologische laboratoriummethoden zijn beschikbaar voor diagnose in de context van immunogenetica. Deze laboratoriummethoden worden enerzijds uitgevoerd om ziekten op te sporen en anderzijds voor onderzoeksdoeleinden. In deze context antigenen en antilichamen worden geanalyseerd door middel van zogenaamde immunoassays. Immunoassays vertegenwoordigen procedures die dienen voor de kwantitatieve en kwalitatieve detectie van bepaalde structuren in vloeistoffen voor de specificatie van antigenen en antilichamen Ze worden gebruikt om ziekteverwekkers te detecteren, evenals die van het lichaam eiwitten Bij auto-immuunziekten, maar ook bij infecties en allergieën, kunnen immunoassays worden gebruikt om specifieke antilichamen Met behulp van deze methoden zorgt de moleculair genetische karakterisering van bepaalde histocompatibiliteitsmarkers voor een zo groot mogelijke match tussen ontvanger en donor in orgaan transplantatie De naam major histocompatibility complex (MHC) verwijst naar een groep menselijke genen die essentieel zijn voor het functioneren van het immuunsysteem. Een andere naam van dit complex is het menselijke leukocytenantigeensysteem (HLA-systeem). De HLA-kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Ze kunnen sterk verschillen tussen ontvanger en donor. De laboratoriumtest om de HLA-kenmerken te bepalen, moet nu worden gebruikt om geschikte donoren voor te vinden orgaan transplantatie Tegelijkertijd voeren veel laboratoria ook HLA-tests uit om auto-immuunziekten te onderzoeken, zoals de ziekte van Bechterew, reumatoïde artritis, coeliakie ziekte of andere ziekten. Er worden ook passende tests voor uitgevoerd bloed donateurs. Ofwel wattenstaafjes van de buccale slijmvlies of weefselmonsters worden genomen om de HLA-kenmerken te bepalen. Verder kunnen andere tests zoals KIR-diagnostiek, bepaling van interleukinepolymorfismen of mutatieonderzoek worden uitgevoerd. Bij KIR-diagnostiek worden bijvoorbeeld KIR-genen onderzocht die tot expressie komen op killercellen en binden aan bepaalde HLA moleculen Er zijn aanwijzingen dat KIR-genen ook een belangrijke rol spelen bij hematopoëtica stamceltransplantatie Veel onderzoeksresultaten op het gebied van immunogenetica tonen het potentieel van dit veld aan met betrekking tot toekomstige geneeswijzen voor voorheen ongeneeslijke ziekten.
