erfelijke ziekten

Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sensenbrenner-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan anatomische en functionele defecten. Momenteel zijn er minder dan 20 bekende gevallen van het Sensenbrenner-syndroom. Een eerste beschrijving van het Sensenbrenner-syndroom werd gegeven in 1975. Wat is het Sensenbrenner-syndroom? Het Sensenbrenner-syndroom is een erfelijke aandoening, met een … Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Caudaal regressiesyndroom kenmerkt een malformatiesyndroom van de onderste (caudale) spinale segmenten, soms met een zeer ernstig maar variabel uiterlijk. In veel gevallen ontbreken delen van de caudale wervelkolom zoals het stuitbeen en delen van de lumbale wervelkolom. De aandoening is multifactorieel en ontwikkelt zich meestal binnen de eerste vier weken van de zwangerschap. … Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Becker-Kiener-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Becker-Kiener type spierdystrofie is een genetische ziekte van de spieren. De ziekte vordert langzaam en wordt geleidelijk geassocieerd met toenemende zwakte van de spieren. Kortom, spierdystrofie type Becker-Kiener komt relatief zelden voor. De incidentie is ongeveer 1:17,000 en de ziekte komt voornamelijk voor bij mannelijke patiënten. De eerste manifestatie van de ziekte … Becker-Kiener-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Kleine-Levin-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Kleine-Levin-syndroom is een episodische terugkerende hypersomnie die wordt gekenmerkt door verhoogde slaperigheid, perceptuele stoornissen en paradoxaal waakgedrag. Vermoedelijk is er een centrale zenuwoorzaak aanwezig. Tot op heden is er geen gevestigde behandelingsoptie vanwege de lage prevalentie. Wat is het Kleine-Levin-syndroom? De medische professie kent het Kleine-Levin-syndroom als periodieke hypersomnie in de kindertijd of adolescentie. Meer … Kleine-Levin-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening, die meestal autosomaal dominant wordt overgeërfd, behoort tot de groep van misvormde ledematen. Wat is brachydactylie? Dit genetische defect komt ofwel geïsoleerd ofwel syndroom voor. Het beloop kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Enkel en alleen … Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

Retinale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Zogenaamde retinale dysplasie is een pathologische misvorming van het menselijk netvlies. In de meeste gevallen is het een genetische aandoening. Netvliesdysplasie wordt vaak gemanifesteerd door het verschijnen van grijze lijnen of stippen in focus, vervorming van gebieden of netvliesloslating. Wat is retinale dysplasie? Erfelijke netvliesdysplasie is gebaseerd op een gebrekkige ontwikkeling van het netvlies ... Retinale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Partington-syndroom is een aangeboren aandoening die zich manifesteert in specifieke leidende symptomen. Het Partington-syndroom wordt bijvoorbeeld geassocieerd met mentale retardatie, dystonische bewegingen van de handen en dysartrie. Intellectuele vermogens zijn slechts licht tot matig aangetast bij het Partington-syndroom. Het Partington-syndroom vertegenwoordigt een x-gebonden erfelijke aandoening. Wat is het Partington-syndroom? Het Partington-syndroom is enorm zeldzaam. … Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Flynn-Aird-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Flynn-Aird-syndroom is een zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, ook bekend als erfelijk neuro-ectodermaal syndroom. De oorzaak van de symptomen is een genetische aandoening tijdens de embryonale ontwikkeling. Een causale therapie is nog niet beschikbaar. Wat is het Flynn-Aird-syndroom? Flynn-Aird-syndroom is een symptoomcomplex dat behoort tot de groep van malformatiesyndromen. De … Flynn-Aird-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson-Blizzard-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke ziekte die zeldzaam is. Getroffen personen lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de pancreas, hoofdhuid en neus. Wat is het Johanson-Blizzard-syndroom? Johanson-Blizzard-syndroom (JBS) is een zeldzame erfelijke aandoening die soms fataal kan zijn. Het syndroom wordt ook beschouwd als ectodermale dysplasie en is geclassificeerd als een pancreas ... Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Jones-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Jones-syndroom is een erfelijke fibromatose geassocieerd met bindweefselgroei op het tandvlees en bilateraal progressief perceptief gehoorverlies. De bindweefselgroei wordt operatief behandeld. Als er sprake is van gehoorverlies, kan een cochleair implantaat het gehoor herstellen. Wat is het Jones-syndroom? Erfelijke gingivale fibromatose verwijst naar een groep aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door de … Jones-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling