Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening die ook bekend staat als het Grönblad-Strandberg-syndroom. Het beïnvloedt voornamelijk de huid, ogen en bloed schepen.
Wat is pseudoxanthoma elasticum?
De voorwaarde pseudoxanthoma elasticum wordt ook elastorrhexis generalista of Grönblad-Strandberg-syndroom genoemd. Het is een erfelijke aandoening. De elastische vezels van de bindweefsel zijn aangetast. Grönblad-Strandberg-syndroom manifesteert zich in de weefsels van de huid, bloed schepen, cardiovasculair systeem, en maagdarmkanaal. De ogen zijn ook vaak betrokken. In het hele land worden ongeveer 1000 mensen getroffen door de ziekte. Het verloop van de ziekte varieert echter sterk en niet elke getroffen persoon vertoont alle symptomen. Bovendien is de diagnose vaak moeilijk, dus gaan wetenschappers uit van een groot aantal niet-gediagnosticeerde PXE-gevallen.
Oorzaken
Pseudoxanthoma elasticum wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Het defecte allel moet dus op beide homoloog aanwezig zijn chromosomen voor het optreden van de ziekte. De mutatie wordt gevonden op chromosoom 16, waar het een zogenaamde transmembraan ATP-bindende transporter aantast. Hierdoor gen defect, calcium wordt in toenemende mate afgezet in de elastische vezels van de bindweefsel Hierdoor worden de vezels broos en breken ze in korte stukjes. De resulterende wijzigingen zijn meestal eerst zichtbaar op de nek De ziekte vordert echter langzaam, zodat later het hele lichaam kan worden aangetast.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen van het Grönblad-Strandberg-syndroom verschijnen meestal op de nek, in de ellebogen, op de romp en in het gebied rond de navel. Echter, de oksels, buigzijden van groot gewrichtenlies, knieholte fossa, rectum, of de vagina kan ook worden aangetast. De huid laesies zijn meestal symmetrisch gerangschikt en onduidelijk afgebakend. Het huidoppervlak is gelig van kleur en nodulair. Er ontstaan prominente huidplooien. Deze zijn vooral zichtbaar als de huid wordt uitgerekt. Geelachtig huidletsels ontwikkelen ook op de mondelinge slijmvlies Omdat de elastische vezels van de bindweefsel worden aangetast door de ziekte, de manifestaties worden ook aangetroffen op de slagaders van het elastische type. Vooral de grote slagaders behoren tot dit type. Arteriosclerose verschijnt bij de patiënten in een zeer vroeg stadium. Er is een risico op massale bloeding in het maagdarmkanaal, de longen, het urogenitale gebied, hersenen en hart- De verkalkingen maken de slagaders echter niet alleen poreus, ze vernauwen ze ook. Vernauwing heeft niet alleen invloed op de grote slagaders, maar op alle slagaders bloed schepen in het lichaam. Versmalling van de been slagaders veroorzaakt perifere arteriële occlusieve ziekte met pijn bij het lopen of zelfs pijn in rust. Patiënten met pseudoxanthoma elasticum hebben ook significant meer kans om hieraan te lijden hypertensie dan gezonde individuen. Oculaire funduscopie onthult donkere strepen rond de optische schijf. Deze streepachtige veranderingen worden ook wel Android-strepen genoemd. Ze zijn waarschijnlijk het gevolg van een bloeding. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden retinale bloedingen steeds vaker op. Tussen de 30 en 40 jaar verslechtert het zicht van mensen met de ziekte aanzienlijk. Dit proces kan doorgaan tot blindheid optreedt.
Diagnose en verloop van de ziekte
Omdat de ziekte zeer zeldzaam is, denken maar weinig artsen aan PXE wanneer de eerste huidsymptomen verschijnen. Als er echter een vermoeden bestaat, een huid biopsie wordt meestal uitgevoerd. Bij histopathologie lijkt het geëxtraheerde elastische bindweefsel schilferig en gefragmenteerd. Calcium zouten worden gevonden tussen de normale collageenvezels. Een eenduidige diagnose is echter niet altijd mogelijk op basis van de huidpreparatie. Anders gezegd, veranderingen op het gebied van littekens en actinische elastose moeten worden uitgesloten. Daarom kan moleculaire diagnostiek nodig zijn. In dit geval mutatieanalyse in de ABCC6 gen kan de mutatie in chromosoom 16 detecteren.
Complicaties
Deze ziekte veroorzaakt allereerst verschillende huidklachten en vooral huidletsels De getroffenen hebben last van jeuk of uitslag, vooral op het gezicht of andere zichtbare delen van het lichaam kunnen deze veranderingen zeer onaangenaam en leiden aan minderwaardigheidscomplexen of een aanzienlijk verminderd gevoel van eigenwaarde. In veel gevallen veroorzaakt deze ziekte ook ongemak in de regio van de maag en darmen, zodat de getroffenen last krijgen van maagbloedingen. Hoge bloeddruk or bloedarmoede kan ook ontstaan als gevolg van deze ziekte. Bovendien hebben patiënten ook last van visuele klachten, die relatief plotseling en in de meeste gevallen zonder bijzondere reden kunnen optreden. In het ergste geval leidt dit tot voltooiing blindheid van de patiënt. Helaas is een oorzakelijke behandeling van de ziekte niet mogelijk. In sommige gevallen kunnen de symptomen beperkt zijn. Evenzo zijn de getroffenen afhankelijk van regelmatige onderzoeken om verdere complicaties te voorkomen. Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de patiënt wordt verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
In het geval van pseudoxanthoma elasticum moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Alleen een tijdige medische behandeling kan verdere complicaties voorkomen. Aangezien pseudoxanthoma elasticum een erfelijke ziekte is, kan deze ziekte alleen puur symptomatisch en niet causaal worden behandeld. Om verdere erfenis te voorkomen, kan de getroffen persoon ondergaan genetische counseling als hij / zij kinderen wil hebben. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan verschillende huidveranderingen In dit geval kan de huid geel of bruin worden en een negatief effect hebben op de esthetiek van de getroffen persoon. Patiënten hebben ook vaak last van klachten aan de longen of problemen met de spijsvertering. Hoge bloeddruk kan ook een aanwijzing zijn voor pseudoxanthoma elasticum en moet door een arts worden onderzocht als het langdurig aanhoudt. Bovendien is verminderd zicht van de patiënt ook een van de symptomen van pseudoxanthoma elasticum. De diagnose van de ziekte kan worden gesteld door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter een bezoek aan een specialist vereist.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen therapie dat kan genezen voorwaarde De genetische oorzaak van de calcium afzettingen zijn niet te corrigeren, waardoor de elastische bindweefselvezels geleidelijk meer en meer verharden. Vanwege het verhoogde risico op bloedingen en blindheid, de patienten volksgezondheid moet regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Bijzondere voorzichtigheid is geboden wanneer medicijnen moeten worden gebruikt die de bloedstroom verhogen. Hoewel deze het ongemak verlichten dat wordt veroorzaakt door vasoconstrictie, kunnen ze levensbedreigend zijn in geval van bloeding. Bewegingen en activiteiten die bloedingen kunnen veroorzaken, moeten strikt worden vermeden. Een operatie kan nodig zijn voor individuele symptomen van het Grönblad-Strandberg-syndroom. Chirurgie is vaak het laatste redmiddel om blindheid van patiënten te besparen. Er wordt gehoopt op nieuwe therapieën, zoals gen therapie of stamcelonderzoek. Veel patiënten met pseudoxanthoma elasticum hebben last van pijn als gevolg van perifere arteriële occlusieve ziekte. Hier, een lagecholesterol dieet gecombineerd met lopend training kan verlichting bieden. Bloed circulatie in de benen wordt gestimuleerd en de progressie van de ziekte wordt voorkomen of vertraagd. Regelmatig lopend zorgt ervoor dat de kleine bloedvaten in de benen verwijden. Er worden zogenaamde zekerheden gevormd. Onderpand is een soort "omleidingsweg". Bloed kan door de collateralen stromen en de vernauwde slagaders in de been.
het voorkomen
Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke ziekte. Er zijn geen preventieve middelen bekend maatregelen Als de ziekte wordt vermoed, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. De ziekte is niet te genezen, maar vroegtijdig therapiekan het verloop van de ziekte worden vertraagd. Late gevolgen zoals blindheid of suikerziekte kan op deze manier mogelijk worden voorkomen.
Nazorg
Pseudoxanthoma elasticum vereist specifieke nazorg om secundaire ziekten te voorkomen die het gevolg kunnen zijn van pseudoxanthoma elasticum. Het voorkomen van blindheid is daarbij cruciaal. Hiertoe regelmatig onderzoek van de fundus van het oog door een oogarts moet worden uitgevoerd. De oogarts kan bloedingen in het netvlies in een vroeg stadium opsporen en maatregelen nemen om blindheid te voorkomen. Bovendien moet het gebruik van bloedverdunnende medicijnen (Macumar) in ieder geval worden vermeden, omdat dit het risico op bloedingen door het hele lichaam aanzienlijk verhoogt. In plaats daarvan, vooral als er bloeding in de ontlasting of bloeding in het netvlies is, kan het handiger zijn om medicijnen te nemen die het bloed verdikken. Bovendien is een dieet rijk aan vitamine K (groene groenten) kunnen nuttig zijn bij het verminderen van de bloedingsneiging die optreedt als gevolg van pseudoxanthoma elasticum. Daarnaast regelmatig onderzoek van de longen, hart-, en schepen, evenals de hersenen, moet worden uitgevoerd om elke bloeding die optreedt, elke zich ontwikkelende atherosclerose en elke longaandoening op te sporen en te behandelen. embolie in een vroeg stadium. Dit gebeurt met beeldvormende procedures (MRI, CT, Röntgenstraal, ultrageluid Bestaande hoge bloeddruk moet ook met medicijnen worden behandeld, omdat dit het risico op vaatziekten verhoogt. Bovendien dienen patiënten hiervan af te zien roken en alcohol consumptie om de vaatbelasting zo laag mogelijk te houden. Bovendien kan lichaamsbeweging atherosclerose voorkomen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Pseudoxanthoma elasticum is een zeer zeldzame genetische bindweefselziekte die niet kan worden genezen. Het is echter mogelijk om individuele ziekteprocessen te vertragen door zelfhulp. De huidveranderingen leiden vooral op cosmetische problemen. Zo kan de ontwikkeling van de onooglijke huidplooien worden vertraagd door zelfhulp maatregelen Bovenal moet de patiënt de blootstelling van de huid aan licht verminderen door af te zien van solariumbezoeken, strandbezoeken of het gebruik van de zon crèmes. Voorts roken moeten worden vermeden en beide ernstig te zwaar en extreem ondergewicht moet worden vermeden. Fysieke training en een evenwichtige dieet ook snel tegengaan huidveranderingen Welke cosmetische opties zijn er om te verbergen huid rimpels kan worden uitgewisseld in zelfhulpgroepen. Matige lichaamsbeweging en een afname van het lichaamsgewicht hebben ook een positief effect op de cardiovasculair systeem De oogfuncties moeten regelmatig door een arts worden onderzocht om mogelijke plotselinge verslechtering van het gezichtsvermogen of zelfs blindheid te voorkomen. Afhankelijk van de individuele bevindingen kunnen de gedragsregels in elk individueel geval met de arts worden besproken. De basisregel is echter dat patiënten matig moeten bewegen, een uitgebalanceerd dieet moeten volgen en zich strikt moeten onthouden roken Het is ook belangrijk dat patiënten regelmatig hun arts bezoeken om hun bloeddruk, bloedlipideniveaus en ogen onderzocht. Omdat de ziekte vaak ook tot psychisch leidt spanningkan psychologische of psychiatrische ondersteuning nuttig zijn.
