erfelijke ziekten

Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening die ook bekend staat als het Grönblad-Strandberg-syndroom. Het tast vooral de huid, ogen en bloedvaten aan. Wat is pseudoxanthoma elasticum? De aandoening pseudoxanthoma elasticum wordt ook wel elastorrhexis generalista of Grönblad-Strandberg syndroom genoemd. Het is een erfelijke aandoening. De elastische vezels van het bindweefsel worden aangetast. Het Grönblad-Strandberg-syndroom manifesteert zich … Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Fenotype: functie, taken, rol en ziekten

Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. Zowel de genetische samenstelling (genotype) als de omgeving beïnvloeden de expressie van het fenotype. Wat is het fenotype? Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. De zichtbare uitingen van een organisme, maar ook het gedrag en … Fenotype: functie, taken, rol en ziekten

Retinitis: oorzaken, symptomen en behandeling

Artsen verstaan ​​onder de term retinitis een ontsteking van het netvlies van het oog. Geactiveerd door verschillende factoren, kan het leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen naarmate het vordert. Wat is retinitis? Retinitis is een ontsteking van het netvlies, vaak veroorzaakt door infecties. Het verloop van de ziekte kan worden gekenmerkt door onschuldige symptomen, maar kan ook … Retinitis: oorzaken, symptomen en behandeling

De Toni Debre Fanconi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

De Toni Debre Fanconi-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een genetische ziekte. Het gaat om de reabsorptie van verschillende stoffen in de nier. Wat is het Toni Debre Fanconi-syndroom? De Toni-Debre-Fanconi-syndroom is ook bekend als De Toni-Debre-Fanconi-complex, De Toni-Fanconi-syndroom of glucose-aminozuurdiabetes. Dit verwijst naar een nierresorptiestoornis van de … De Toni Debre Fanconi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Genetica: behandeling, effecten en risico's

Genetica is de studie van erfelijkheid en houdt zich bezig met genetische informatie en hoe deze wordt doorgegeven. In de genetica worden zowel de structuur als de functies van genen in meer detail bestudeerd. Als de studie van erfelijkheid behoort het tot een tak van de biologie en onderzoekt het individuele kenmerken die door verschillende generaties worden doorgegeven. … Genetica: behandeling, effecten en risico's

Genexpressie: functie, taken, rol en ziekten

Genexpressie verwijst naar de expressie en ontwikkeling van een genetisch gepredisponeerde eigenschap van een levend wezen. Dit in tegenstelling tot genetische informatie die niet tot expressie wordt gebracht en alleen kan worden gedetecteerd door DNA-analyse. Wat is genexpressie? Genexpressie verwijst naar de expressie en ontwikkeling van een genetisch gepredisponeerde eigenschap van een levende ... Genexpressie: functie, taken, rol en ziekten

Knaagdierensyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Knaagdiersyndroom is een aangeboren malformatiesyndroom dat behoort tot de groep van acrofaciale dysostose. Het symptoomcomplex is gebaseerd op een mutatie in het SF3B4-gen, dat codeert voor componenten van het splitsingsmechanisme. Therapie is puur symptomatisch. Wat is het knaagdiersyndroom? Acrofaciale dysostosen zijn een groep ziekten in de groep van aangeboren skeletdysplasieën … Knaagdierensyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Glycerol Kinase-deficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Glycerolkinasedeficiëntie, ook bekend onder de synoniemen GK-deficiëntie, glycerolkinasedeficiëntie, hyperglycerinemie of ATP-glycerol-3-fosfotransferasedeficiëntie, is een stofwisselingsziekte die kan worden behandeld in de afdeling Menselijke Erfelijkheid. Er wordt onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde, infantiele, juveniele en volwassen glycerolkinasedeficiëntie. Wat is glycerolkinasedeficiëntie? Glycerolkinasedeficiëntie is een zeldzame … Glycerol Kinase-deficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Cholesterolester-opslagziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Cholerstinesterstapelingsziekte is een lysosomale stapelingsziekte en een aangeboren stofwisselingsziekte met een genetische basis. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in de coderende genen voor lysosomaal zuur lipase. Symptomatische behandeling van patiënten is conservatieve medicatie of enzymvervangende therapiestappen. Wat is cholesterolesterstapelingsziekte? De … Cholesterolester-opslagziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn gemaakt van opgerold DNA (deoxyribonucleinacid) en worden aangetroffen in de kern van elke menselijke cel. Hoewel het aantal chromosomen per soort verschilt, is het aantal chromosomen in een soort per lichaamscel identiek. Mensen hebben 23 paar chromosomen (diploïde) of 46 individuele chromosomen (haploïde). Echter, vergelijking met andere organismen … Wat zijn chromosomen?

Ziekte van Tangier: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Tanger is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte voor ongeveer 100 gedocumenteerde gevallen tot nu toe. Patiënten met deze ziekte lijden aan een stoornis van het lipidenmetabolisme en een verminderde productie van HDL-cholesterol. Causale therapeutische methoden voor de behandeling van de ziekte van Tanger bestaan ​​nog niet. Wat is de ziekte van Tanger? De ziekte van Tanger is een uiterst zeldzame … Ziekte van Tangier: oorzaken, symptomen en behandeling