Onderzoeken U1 en U2 voor vroege detectie zijn een diagnostische procedure om zowel het fysieke als mentale te controleren voorwaarde van het kind. Het doel van dit onderzoek is om te bepalen of de ontwikkelingsstatus geschikt is voor de leeftijd en als voldoende kan worden beoordeeld. De U1 en U2 pediatrische screeningen worden meestal in het ziekenhuis uitgevoerd, dus alle kinderen hebben baat bij deze screeningen. Het doel van deze screenings is een vroege opsporing van een mogelijke aandoening, zodat het risico op verergering van de huidige aandoening en de kans op verdere gevolgen kan worden verkleind. Bij aanwezigheid van een lichamelijke of psychische stoornis bij het kind bestaat dus de mogelijkheid van snel therapeutisch ingrijpen door de arts.
| Examen |
Tijd |
Diensten |
| U1 |
Direct na de geboorte |
- Apgar-score (ademhaling, pols, basale toon, uiterlijk, reflexen): bepaling wordt één, vijf, tien en 60 minuten na de geboorte uitgevoerd. De maximale score is 10 per examensessie
- PH bepaling van de navelstreng: om te bepalen of de pasgeborene tijdens de geboorte voldoende zuurstof heeft gekregen.
- Inspectie (bezichtiging) van de baby: om te bepalen of er misvormingen aanwezig zijn?
- Bepaling van lichaamsgewicht, lengte en hoofd omtrek.
- Vitamine K administratie (U1-U2; om inwendige bloedingen te voorkomen) [in overleg met de moeder].
|
| 24 - 48 uur van het leven |
- Pulsoximetrie screening - voor de detectie van kritische aangeboren hart- afwijkingen (vitia) Bij thuisbevallingen uiterlijk tijdens U2.
|
| U2 |
3e tot 10e dag van het leven |
- Bepaling van lichaamsgewicht, lengte en hoofd omtrek (U1-U9).
- Gedetailleerd fysiek onderzoek om aangeboren ziekten en misvormingen (bijvoorbeeld misvormingen van de hart- aanwezigheid van icterus (geelzucht) behandeling vereisen; in het bijzonder. wordt aandacht besteed aan: Huid, sensorische organen, hoofd (mond, neus-, ogen, oren), de borst en buikorganen, geslachtsorganen, skeletsysteem met spieren en zenuwen Inspectie (bekijken) van de pasgeborene (U2-U6): het hele lichaam in rugligging en buikligging en rechtop gehouden.
- Passieve mobiliteit van grote controleren gewrichten (niet alleen heupen), Moro en Galant reflex, huilautomatisme, klinisch breuk borden (U2-U6).
- Oogonderzoek (U2-U3):
- Inspectie (bezichtiging): bijv. Aanwezigheid van ptosis (zichtbare afhanging van een of beide bovenste oogleden), leukocorie (witachtige verlichting van de leerling bij tegenlichttest), afwijkingen van de bolmaat, coloboom (spleetvorming in het gebied van het oog), nystagmus ("oog tremor").
- Brückner-test op een afstand van 10-30 cm; kamer verduisterd: bij deze test worden de pupillen van korte en lange afstanden doorgelicht en moeten zij lateraal oplichten. Test wordt gebruikt om strabismus (strabismus), anisometropie (ongelijkheid van het gezichtsvermogen: sterk verschillende refractieafwijkingen in het rechter- en linkeroog) of transilluminatie-afwijkingen (test in doorvallend licht; aanwezigheid van een staar (vertroebeling van de lens)? / operatie nodig tot de 8e week!). De blikvolgorde wordt ook gecontroleerd.
- cystic fibrosis screening (cystische fibrose, CF; diagnose in drie stadia; zie hieronder 'taaislijmziekte /laboratorium diagnostiek“) Vindt plaats met metabolische screening door filterkaart in de eerste vier levensweken (zie hieronder screening pasgeborenen).
- Pasgeboren screening (NGS): bloed testen op 14 aangeboren stofwisselingsstoornissen en hormonen.
- 12 stofwisselingsstoornissen:
- Biotinidasedeficiëntie
- Galactosemie (klassiek)
- Aminozuurstofwisselingsstoornissen (fenylketonurie (PKU) / hyperfenylalaninemie (HPA), ahornsiroop ziekte (MSUD)).
- Organoacidurie (glutaracidurie type I, isovalerianacidurie).
- Vetzuuroxidatiestoornissen (middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, lange keten 3-OH-acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHAD), zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCAD)).
- Carnitinestofwisselingstoornissen (carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie (CPT_I), carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie (CPT-II), carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie).
- Glutaracidurie type 1 (GA1)
- Isovaleriaanse acidemie (IVA)
- cystic fibrosis (ZF).
- Tyrosinemie
- Detectie van meerdere bètacellen autoantilichamen in de bloed (screening voor type 1 suikerziekte [tot dusver alleen in Beieren en Nedersaksen].
- Twee endocrinologische aandoeningen: hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom (AGS))
- Ernstig gecombineerd immunodeficiency (SCID); screening marker: "T-cel receptor excisie cirkels" (TREC).
- Sikkelcelziekte (sikkelcelziekte bloedarmoede) [toegevoegd in 2020].
- Gehoortest voor pasgeborenen (meting van otoakoestische emissies (OAE); zie hieronder het onderwerp met dezelfde naam); een abnormaal meetresultaat betekent niet noodzakelijk dat de baby slechthorend is. Oorzaken van een ‘vals-positief’ resultaat kunnen een rusteloos kind, vocht in het oor of storend achtergrondgeluid zijn. de kans dat gezonde personen die niet aan de betreffende ziekte lijden ook in de test als gezond worden aangemerkt) wordt, afhankelijk van het apparaat, als 93.3 tot 96.1% gegeven. bij pathologische OAE-screening wordt de opname van akoestisch opgewekte hersenstam mogelijkheden (hersenstam audiometrie, screening BERA) moet ook worden gebruikt als een tweede objectieve methode om gehoordrempels te bepalen. Opmerking: 1-3 van de 1,000 pasgeborenen hebben een matige of ernstigere gehoorbeschadiging
- Kruk kleurkaart (U2-U4) om bijvoorbeeld ontlasting kleur te detecteren gal duct atresie (obstructie (atresie) van de galwegen) in de tijd. De kleur van de kruk kan worden afgestemd op de kleurenkaart zelf; anders moeten de ouders ernaar worden gevraagd.
- Advies op vitamine D (rachitis profylaxe) en fluoride (cariës profylaxe).
|
Opmerking: de wettelijke volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen dekken de screening van pasgeborenen tot vier weken na de geboorte. Binnen deze periode is er dus de mogelijkheid om dit in te halen als het na de geboorte niet is voorgekomen.
