Neurocutaan syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Neurocutane syndromen zijn erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door neuro-ectodermale en mesenchymale misvormingen. Naast de klassieke vier phakomatosen (Bourneville-Pringle-syndroom, neurofibromatose, Sturge-Weber-Krabbe-syndroom, Von Hippel-Lindau-Czermak-syndroom), omvatten neurocutane syndromen ook een aantal andere aandoeningen die zich manifesteren op de huid en centraal zenuwstelsel.

Wat is een neurocutaan syndroom?

De aandoeningen die neurocutane syndromen zijn, zijn allemaal te wijten aan erfelijke dysplasieën die zich tijdens de embryonale periode ontwikkelen. Dit kan worden verklaard door het feit dat zowel neuroectoderm als mesenchymale misvormingen optreden. Het neuroectoderm is een onderdeel van het buitenste zaadlob (ectoderm). De zenuwstelsel ontwikkelt zich vanuit het neuroectoderm tijdens de embryonale periode. Het mesenchym is het "embryonale bindweefsel Hieruit ontwikkelen zich verschillende structuren van het menselijk lichaam - bindweefsel, kraakbeen zakdoek, botten, pezen, spierweefsel, bloed en vetweefsel Deze misvormingen, die ontstaan tijdens de embryonale periode, kunnen worden gebruikt om te verklaren waarom de huid en centraal zenuwstelsel zijn aangetast. Neurocutane syndromen omvatten zowel kwaadaardige als goedaardige tumoren.

Oorzaken

Omdat neurocutane syndromen erfelijke aandoeningen zijn, is de oorzaak duidelijk. Er is een wijziging in a gen die wordt overgeërfd en verantwoordelijk is voor de dysplasieën. Het optreden van de symptomen wordt dan veroorzaakt door de misvormingen die optreden in de loop van het syndroom. Al in het embryonale stadium worden de misvormingen gevormd op het neuroectoderm en het mesenchym. Het neuroectoderm ontwikkelt zich tijdens de embryonale periode tot het zenuwstelsel, wat de neurologische symptomen verklaart. Vanuit het mesenchym kunnen tumoren ontstaan. Dit worden mesenchymomen genoemd. Kwaadaardige tumoren van weefsels die voortkomen uit het mesenchym worden sarcomen genoemd.

Symptomen, klachten en tekenen

Symptomen, klachten en tekenen verschillen tussen de verschillende ziekten die zijn gegroepeerd als neurocutane syndromen. Om deze reden moet hier een onderscheid worden gemaakt. De neurocutane syndromen omvatten ten eerste de klassieke phakomatosen:

Bourneville-Pringle-syndroom (tubereuze cerebrale sclerose).
Neurofibromatose
Von Hippel-Lindau-syndroom
Sturge-Weber-Krabbe-syndroom

Aan de andere kant, andere ziekten en syndromen:

Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom
Louis Bar-syndroom
DeSanctis-Cacchione-syndroom
McCune-Albright-Sternberg-syndroom
Leschke-syndroom
Peutz-Jeghers-syndroom
Bogaert-Divry-syndroom
Gorlin-Goltz-syndroom
Groenblad-Strandberg-syndroom
Klippel-Trenaunay-syndroom
Godfried-Prick-Carol-Prakken-syndroom
Maffucci-syndroom
Osler-Weber-Rendu-syndroom
Dysrafie-syndroom

Hieronder volgen voorbeelden van het Bourneville-Pringle-syndroom als een klassieke facomatose, het dysrafiesyndroom als een 'andere neurocutaan syndroom”En Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom als een voorwaarde die kunnen worden geclassificeerd als neurocutane syndromen. Het Bourneville-Pringle-syndroom staat ook bekend als tubereuze cerebrale sclerose en wordt in verband gebracht met een aantal verschillende symptomen. Tubereuze cerebrale sclerose wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Er wordt gedacht dat er een hoge mate van spontane mutatie is en als gevolg daarvan heeft 50 procent van de mensen met de ziekte een nieuwe mutatie. De belangrijkste symptomen van het Bourneville-Pringle-syndroom zijn adenoom talg, epilepsie en mentaal vertraging Adenoma sebaceum resulteert in de ontwikkeling van talrijke kleine fibroadenomen van de talgklippen rond het gezicht. Naast de beschreven symptomen kunnen er tal van andere symptomen optreden, die voornamelijk het centrale zenuwstelsel treffen, huid en nier De ernstige symptomen van de ziekten worden meestal opgemerkt in de kindertijd. Bij computertomografische diagnose zijn de zichtbare periventriculaire calcificaties typerend voor tubereuze cerebrale sclerose. Dsyrafie-syndroom is een verzamelnaam voor gecombineerde misvormingen die het gevolg zijn van een tekort spinal cord anlage of een stoornis van het sluitingsproces van de primaire neurale platen. Het syndroom vertegenwoordigt een erfelijke constitutionele anomalie. Symptomatisch is een 'open rug' (spina bifida), voet misvormingen, vertebrale misvormingen met secundaire kyfose en / of scoliose, sacraal hypertrichosis, trechter borstneurologische trofische stoornissen, gevoeligheid en motorische functie van de onderste ledematen, spinale reflexafwijkingen, zwakte van de sluitspier, spleten van de keelholte en het urogenitale kanaal, foveola coccygea, vier-vinger groef, hyperthelieën en psychische stoornissen. Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom wordt gekenmerkt door misvormingen van de hoofd en cerebraal schepen, veranderingen in het gezicht en afwijkingen van de bloed schepen van het netvlies. Opgemerkt moet worden dat dit syndroom uiterst zeldzaam is en dat in 132 slechts 2009 gevallen wereldwijd bekend waren. Hier werden beide geslachten met ongeveer gelijke frequentie aangetast. Met betrekking tot de pathofysiologie van het syndroom zijn er talrijke pathologische verbanden tussen arteriële en veneuze systemen. Verder worden talrijke zogenaamde rankangiomen en arterioveneuze aneurysma's aangetroffen in het netvliesgebied en in het centrale zenuwstelsel, vooral in het mesencephalon, een deel van de hersenen stam. De ziekte is aangeboren, met de embryonale ontwikkelingsstoornis die optreedt in de zevende week van zwangerschap De oorzaak is nog niet bekend. Het syndroom wordt door de meeste experts geclassificeerd als een neurocutaan syndroom, maar sommigen maken een andere classificatie. Een aspect dat tegen de classificatie van de neurocutane syndromen spreekt, is het feit dat het syndroom geen erfelijke ziekte is. De symptomen zijn veranderingen in het gezicht in de vorm van onnatuurlijk uitstekend bloed schepen, nystagmus, glaucoma en epistaxis. Exophthalmus (meestal eenzijdig), retinale bloedingen, glasvochtbloedingen, epilepsie en hersenbloeding kan ook voorkomen. Hersenbloedingen zijn onderverdeeld in subarachnoïdale bloeding en epidurale bloeding. De intraoculaire bloedingen (in dit geval bloedingen van het netvlies en glasvocht) leiden op lange termijn blindheid De diagnose wordt gesteld door oftalmoscopie, perimetrie, MRI, CT en digitale aftrekking angiografie Het syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld. Voor dit doel worden chirurgische behandelingen van vasculaire misvormingen, lasercoagulatie en embolisatie gebruikt.

Diagnose en verloop van de ziekte

Diagnose en ziekteverloop zijn afhankelijk van het specifieke syndroom of de ziekte en kunnen niet in het algemeen voor alle neurocutane syndromen worden vermeld.

Complicaties

Neurocutaan syndroom kan verschillende complicaties veroorzaken vanwege zijn diversiteit. Van alle aandoeningen van dit syndroom is bekend dat ze verband houden met misvormingen van het zenuwstelsel en de huid. De complicaties die optreden, zijn afhankelijk van de specifieke onderliggende ziekte. Dus elke individuele neurocutane aandoening kan leiden tot complicaties in meer of mindere mate. Het Bourneville-Pringle-syndroom, ook wel tubereuze cerebrale sclerose genoemd, leidt bijvoorbeeld altijd tot mentale vertraging in aanvulling op epilepsie In ernstige gevallen ontstaan hier soms kwaadaardige tumoren. De constante epileptische aanvallen en de tumoren verkorten vaak de levensverwachting van de getroffenen drastisch. Neurofibromatose type 1 kan ook leiden tot kwaadaardige degeneratie van enkele van de vele werkelijk goedaardige tumoren (neurofibromen). Bovendien is de optische zenuw wordt soms aangetast door tumoren. Bij de helft van de patiënten met deze ziekte ontwikkelen zich naast een kromming van de wervelkolom ook botcysten (scoliose Het Sturge-Weber-Krabbe-syndroom wordt op zijn beurt gekenmerkt door vasculaire malformatie, die het risico op ontwikkeling van glaucoma evenals mentaal vertraging vanwege de vele epileptische aanvallen. Epilepsieën, glaucoma met het risico van blindheid, en andere neurologische gebreken komen ook voor bij andere neurocutane syndroomstoornissen. Sommige ziekten kunnen er ook toe leiden hersenbloeding In sommige gevallen komen meerdere huidtumoren voor, zoals basaalcelcarcinoom. Gehoorverlies of zelfs doofheid wordt ook waargenomen bij sommige ziekten van het syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

. huidveranderingen, neurologische stoornissen en andere symptomen worden opgemerkt die kunnen duiden op neurocutaan syndroom of een ander ernstig syndroom voorwaardedient medisch advies te worden ingewonnen. Getroffen personen kunnen het beste onmiddellijk een arts raadplegen als de symptomen ernstiger worden of typische complicaties zoals bewegingsstoornissen of huidbloeding worden opgemerkt. Medisch advies moet uiterlijk worden ingewonnen wanneer de tekenen van de ziekte het welzijn beïnvloeden of wanneer orgaanbetrokkenheid vermoedelijke. Mensen die een ongezonde levensstijl hebben of er onder lijden spanning zijn bijzonder vatbaar voor de ontwikkeling van neurocutaan syndroom. Tumorpatiënten en mensen die al last hebben van sarcomen behoren ook tot de risicogroepen en dienen deze klachten in ieder geval opgehelderd te krijgen. Ouders die een paar weken tot maanden na de geboorte veranderingen in het uiterlijk of de houding van hun kind opmerken, moeten hun kinderarts raadplegen. Mogelijke botschade of breuken duiden op een ernstige voorwaarde dat moet onmiddellijk worden opgehelderd. Neurocutaan syndroom kan worden vastgesteld door een specialist in neurologische aandoeningen. Afhankelijk van de symptomen kunnen dermatologen, oogartsen, orthopedisten en andere specialisten bij de behandeling worden betrokken. Patiënten moeten altijd worden onderzocht en behandeld in een gespecialiseerde kliniek, aangezien het een progressieve ziekte is.

Behandeling en therapie

Behandeling en therapie ook afhankelijk van het specifieke syndroom. Wat de verschillende syndromen gemeen hebben, is dat oorzakelijk therapie is niet mogelijk.

Vooruitzichten en prognose

Het kenmerk van het neurocutaan syndroom is een verandering bij de mens genetica Dit is oorzakelijk verantwoordelijk voor de volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen. Tegelijkertijd mogen artsen en medische professionals het genetisch materiaal van een persoon niet wijzigen. Wettelijke voorschriften voorkomen deze mogelijke stap. Daarom ervaren patiënten met dit syndroom geen genezing. De prognose kan als ongunstig worden omschreven vanwege de beschreven omstandigheden. De bestaande misvormingen worden bij elke patiënt afzonderlijk uitgesproken. Over het algemeen leiden ze tot ernstige beperkingen bij het omgaan met het leven. Hun intensiteit is een doorslaggevende factor voor het verdere verloop van de ziekte en voor de behandelingsmogelijkheden. Onder gunstige omstandigheden kunnen door interventies tal van veranderingen en verbeteringen in de kwaliteit van leven worden bereikt. Mogelijke bewegingsbeperkingen worden gecorrigeerd en zo wordt het welzijn van de patiënt verbeterd. De ziekte gaat echter ook gepaard met mentale verliezen. Deze kunnen ondanks alle inspanningen niet volledig worden hersteld en vroege interventie In de meeste gevallen hebben patiënten levenslange therapeutische ondersteuning nodig, evenals dagelijkse hulp bij het beheren van hun dagelijks leven. Visuele veranderingen komen vaak voor en disfunctie van verschillende systemen of organen wordt waargenomen. Evenzo zijn aanvallen mogelijke klachten. Als er geen reguliere medische zorg wordt geboden, neemt de kans op vroegtijdig overlijden toe, evenals de kans op een levensbedreigende aandoening. De algehele situatie is zo veeleisend dat secundaire psychische stoornissen te verwachten zijn.

het voorkomen

Omdat dit erfelijke aandoeningen zijn, is preventie niet mogelijk.

Nazorg

Neurocutaan syndroom vereist levenslange follow-up bij getroffen patiënten. Het oorzakelijk verband moet altijd in gedachten worden gehouden therapie is niet mogelijk, omdat dit erfelijke ziekten zijn. Alleen symptomen kunnen min of meer succesvol worden behandeld. Na de behandelingen moeten voortdurend vervolgonderzoeken plaatsvinden om nieuwe complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven van de getroffenen te behouden of tot op zekere hoogte te verbeteren. Nazorg is echter altijd afhankelijk van de onderliggende aandoening. Zo is het bijvoorbeeld nodig om patiënten met continue epileptische aanvallen permanent te volgen om in geval van nood snel noodhulp te kunnen verlenen. In het geval van bepaalde phakomatosen moet de huid ook permanent worden geobserveerd om eventuele kwaadaardige degeneratie die kan optreden snel te detecteren. Met tijdige diagnose, huid kanker kan meestal met succes worden behandeld. Patiënten met een verstandelijke handicap hebben ook constante zorg nodig. Bij lichamelijke misvormingen is soms een chirurgische ingreep nodig. In de genezingsfase na dergelijke operaties is de patiënt dan afhankelijk van bijzonder intensieve nazorg, omdat ernstige complicaties altijd kunnen dreigen. De andere organen moeten altijd worden onderzocht op mogelijke schade. Bovendien hebben veel patiënten psychologische ondersteuning nodig.Psychotherapie kunnen vervolgens worden gebruikt om samen met patiënten strategieën te ontwikkelen om de aandoening het best te behandelen.

Wat u zelf kunt doen

Afhankelijk van het type en de ernst van het neurocutaan syndroom kunnen patiënten een aantal dingen zelf doen. Kortom, bij phakomatosis moet aandacht worden besteed aan de signalen van het lichaam, omdat de symptomen zich op verschillende gebieden kunnen manifesteren. In overleg met de arts moeten de patiënten een klachtendagboek maken en daarin alle ongebruikelijke symptomen en manifestaties noteren. Bij huidklachten, zoals die voorkomen bij neurofibromatose, geldt een strikte persoonlijke hygiëne. Irriterende stoffen en voedingsmiddelen die de huidaandoening kunnen verergeren, moeten worden vermeden. Bij aanvallen, zoals die optreden bij het Sturge-Weber-syndroom, moeten de hulpdiensten worden gewaarschuwd. De patiënt moet de klok rond worden bewaakt, zodat bij ongevallen of vallen direct kan worden ingegrepen. Dichtbij Grensverkeer is ook belangrijk in gevallen van cognitieve stoornissen of ernstige vasculaire misvormingen met risico op trombose De aanvullende maatregelen die patiënten met een neurocutaan syndroom kunnen nemen, hangt af van de aard van de ziekte. Na een uitgebreide diagnose kan de huisarts tips en gedragsregels geven om met de aandoening om te gaan. In aanvulling op, AIDS zoals loophulpmiddelen en rolstoelen moeten meestal worden georganiseerd, en bureaucratische taken zoals contact met volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen, zorgdiensten, enz. moeten worden aangenomen. De getroffenen kunnen steun vinden bij een therapeut of in zelfhulpgroepen.