Note
U bevindt zich momenteel op de homepage van het onderwerp Neurofibromatose type 1. Op onze verdere pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:
- Symptomen van neurofibromatose type 1
- Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Symptomen van neurofibromatose type 2
Classificatie
- Neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
Synoniemen in bredere zin
- Ziekte van Recklinghausen
- Morbus van Recklinghausen
- NF1
- Perifere neurofibromatose
Definitie en inleiding
Neurofibromatose type 1 is een erfelijke ziekte die autosomaal dominant overgeërfd wordt. Een genetische mutatie in het “neurofibrominegen” op chromosoom 17 leidt tot veranderingen, vooral in: Het is een monogene ziekte met een leeftijdsafhankelijke manifestatie (penetrantie). De mate van expressie is ook variabel. In 50% van de gevallen is het een nieuwe mutatie.
- Zenuwgestel
- Huid en
- Skelet.
Diagnose
De detectie van het gemuteerde gen op chromosoom 17 door middel van laboratoriumanalyse kan de diagnose bevestigen. Deze procedures zijn echter tijdrovend en duur, zodat ze meestal niet nodig zijn. De diagnose wordt daarom veelal klinisch gesteld aan de hand van de hoofdcriteria die hierboven zijn beschreven, waarbij er minimaal twee moeten gelden. Van deze hoofdcriteria vallen er twee in het bijzonder op. De neurofibromen die specifiek zijn voor neurofibromatose en de café-au-lait-vlekken die vaak al in de kindertijd opvallen.
Epidemiologie Frequentie
De incidentie, dat wil zeggen frequentie in de populatie, is 1: 3500 pasgeborenen. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. 50% van de gevallen zijn nieuwe mutaties.
De mutatie van het neurofibrominegen op chromosoom 17 is in 50% van de gevallen een nieuwe mutatie. Dit kan leiden tot: etc. Neurofibromine is een menselijk eiwit dat zich in de cellen bevindt en verantwoordelijk is voor een zogenaamde RAS-GAP signaalcascade samen met andere eiwitten.
Als negatieve regulator, samen met de ander eiwitten het zorgt voor een evenwicht tussen groei en differentiatie (specialisatiefunctie) van cellen. Als dit neurofibromine ontbreekt of tekortschiet door een mutatie, dit evenwicht is verbroken en de focus ligt op groei. Simpel gezegd, er is veel neurofibromine, maar het is van slechte kwaliteit.
- Puntmutaties (uitwisseling van basen in het DNA = verandering van de genetische code))
- Deleties (verlies van DNA-delen)
- Duplicaties (verdubbeling van DNA-delen)
- Inserties (verdraaien van DNA-delen)
- Splice-mutaties
