Introductie
Het neurocutaan syndroom vat verschillende erfelijke ziekten samen die zich zowel op de huid als in het midden manifesteren zenuwstelsel.
Definitie
De ziekten die het neurocutane syndroom vormen, worden gekenmerkt door bepaalde misvormingen van de zaadlobben die zich tijdens de embryonale periode ontwikkelen. Dit betekent dat deze misvormingen optreden tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind. Het menselijk organisme ontwikkelt zich uit 3 zaadlobben - een buitenste, een middelste en een binnenste.
Bij het neurocutaan syndroom zijn er misvormingen in de neuroectodermale en mesenchymale zaadlobben. De neuro-ectodermale cotyledon is een deel van de buitenste cotyledon waarvan de zenuwstelsel ontwikkelt zich tijdens de embryonale ontwikkeling. Het mesenchymale cotyledon ontwikkelt zich tot het 'embryonale bindweefsel", Waaruit de verbindende, kraakbeen, spier- en vetweefsel, evenals botten, pezen en bloed, tevoorschijn komen. Het resultaat van het neurocutaan syndroom is een verscheidenheid aan ziekten, die anders worden geclassificeerd. De klassieke neurocutane syndromen zijn onder meer neurofibromatose, het Sturge-Weber-Krabbe-syndroom, het Von-Hippel-Lindau-Czermak-syndroom en het Bourneville-Pringle-syndroom.
Oorzaken voor het neurocutaan syndroom
Bij het neurocutaan syndroom zijn er veranderingen in de genen die verschillende misvormingen in de embryonale periode kunnen veroorzaken. De neuro-ectodermale misvormingen verklaren de neurologische aandoeningen. De mesenchymale misvormingen kunnen tot tumoren leiden. Deze kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn. De oorzaak van deze genverandering is nog niet volledig opgehelderd.
Diagnose van neurocutaan syndroom
De diagnose hangt af van het specifieke syndroom en kan niet worden gegeneraliseerd. In de regel behoren verschillende beeldvormende procedures tot de onderzoeksmethoden. Het verloop van de ziekte kan ook variëren en vereist regelmatige medische controles. Afhankelijk van het ziektebeeld zijn verschillende medisch specialistische controles vereist.
Bijbehorende symptomen
Omdat het neurocutaan syndroom een groot aantal zeer verschillende ziekten samenvat, zijn de symptomen en de bijbehorende klachten legio. Ze kunnen zich op verschillende manieren manifesteren als huidaandoeningen en aandoeningen van neurologische vermogens. Afhankelijk van welke delen van de hersenen worden beïnvloed, kunnen verschillende storingen optreden.
