Bij nesidioblastose wordt de alvleesklier groter in de vorm van hyperplasie van eilandcellen, wat ernstige hypoglycemie met neurologische symptomen bij de patiënt. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een mutatie in de gen locus p15.1 op chromosoom 11. Therapie is conservatief of resectie.
Wat is nesidioblastose?
Hyperplasieën zijn een groep aandoeningen die verband houden met vergroting van bepaalde weefsels of organen. De oorzaak van de toename in grootte is een toename van het aantal cellen. De alvleesklier bevat de zogenaamde eilandjes van Langerhans, die overeenkomen met endocriene celcollecties voor het metabolisme van koolhydraten. Een erfelijke hyperplasie van de eilandjescellen is de zogenaamde nesidioblastose. De ziekte wordt ook wel aanhoudende hyperinsulinemie genoemd hypoglycemie en manifesteert zich in de kindertijd. Hyperplasie van eilandcellen veroorzaakt voornamelijk neuroglucopenische symptomen en wordt als een veel voorkomende oorzaak van beschouwd hypoglycemie De belangrijkste neurologische begeleidende symptomen van de ziekte zijn onder meer visuele stoornissen, spraakstoornissen, en verwarring, waardoor hyperplasie van eilandjescellen een klinisch vergelijkbaar beeld krijgt als beroerte De familiale vorm van de ziekte veroorzaakt vaak ernstige hypoglykemie, zelfs bij pasgeborenen, die kan aanhouden tot in de volwassenheid. Vooral op volwassen leeftijd denkt de arts meestal niet eerst aan nesidioblastose met de beschreven symptomen.
Oorzaken
De erfelijke vorm van nesidioblastose wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De locus van de mutatie is nu geïdentificeerd als gen locus p15.1 op chromosoom 11. The gen defect veroorzaakt focale of diffuse proliferatie van eilandcelweefsel in de pancreas. De focale vorm veroorzaakt focale adenomateuze hyperplasie. In de diffuse vorm, alle bètacellen in de eilandjes van Langerhans hypertrofie De begeleidende symptomen van hypoglykemie zijn een natuurlijk gevolg van de hypertrofie en komen dus overeen met een indirect gevolg van de genetische mutatie. Familiale clustering is waargenomen voor nesidioblastose. De ziekte is dus erfelijk en komt blijkbaar niet sporadisch voor. Vanwege het belangrijkste symptoom van hypoglykemie is de diagnose van familiaire nesidioblastose vaak moeilijk. Er wordt zelden gedacht dat een genetische mutatie betrokken is bij hypoglykemie. Niettemin is hyperplasie van eilandcellen de meest voorkomende oorzaak van symptomen van ernstige hypoglykemie, vooral bij jonge kinderen.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met nesidioblastose presenteren zich met een vergrote alvleesklier als leidend symptoom. Bijkomende symptomen zijn onder meer hypoglykemie met de proliferatie van de cellen. Zo lijden de getroffen personen aan het typische symptomen van hypoglykemie Naast beven en zweten, hart- hartkloppingen of hartkloppingen kunnen het gevolg zijn van hypoglykemie. Hunkeren en bleekheid zijn ook typische symptomen. In ernstige hyperglycemiekunnen deze symptomen verband houden met neurologische symptomen. Slaperigheid, verwarring of spraakstoornissen kan gebeuren. Hetzelfde geldt voor visuele stoornissen, sensorische stoornissen, psychose, en atypisch gedrag. Duizeligheid en hoofdpijn kan ook gepaard gaan met hypoglykemie. Als suiker niveaus blijven dalen en bereiken extreme niveaus, bewusteloosheid of zelfs coma kan gebeuren. In de meeste gevallen van nesidoblastose is hypoglykemie niet mild maar extreem ernstig, waarbij klinisch alle bovenstaande symptomen optreden.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van nesidioblastose vormt een uitdaging voor de arts. Bij volwassenen kunnen de neurologische symptomen bijvoorbeeld gemakkelijk optreden leiden hem of haar te denken aan neurologische ziekte of beroerte Als het verband met hypoglykemie eenmaal is vastgesteld, betekent dit nog niet automatisch dat de patiënt de diagnose nesidioblastose krijgt. Beeldvorming van de vergrote alvleesklier kan resulteren in ten minste een voorlopige diagnose van nesidioblastose. EEN biopsie geeft meestal definitieve informatie en bevestigt de diagnose. De diagnose is gemakkelijker als de erfelijke ziekte al in de familie bekend is. Zo kan de arts na de anamnese al op het ziektebeeld vallen.
Complicaties
Nesidioblastose is een ernstige ziekte. In het ergste geval kan dit ook leiden tot het overlijden van de aangedane persoon, dus de patiënt is zeker afhankelijk van de behandeling. Ten eerste lijden patiënten aan een aanzienlijk vergrote alvleesklier. Verder zijn er hartkloppingen en vaak ook hongerige eetlust. De getroffenen lijden aan zweten en beven en dus een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven. Er is ook slaperigheid en verstoringen in concentratie en coördinatie Verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen kunnen ook optreden als gevolg van nesidioblastose, waardoor het dagelijkse leven van de patiënt moeilijker wordt. Bovendien leidt nesidioblastose tot coma of verlies van bewustzijn bij de patiënt. Als de ziekte niet wordt behandeld, leidt dit meestal tot de dood van de getroffen persoon. De behandeling van deze ziekte wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Bij dit proces treden geen complicaties op. Een gegarandeerd positief verloop van de ziekte kan echter niet altijd worden voorspeld. In de regel moet de alvleesklier van de getroffen persoon worden verwijderd. De levensverwachting van de patiënt wordt in de meeste gevallen ook verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als nesidioblastose al in de familie is gediagnosticeerd, moet het nageslacht altijd genetisch worden getest. Op deze manier kan de mogelijke ziekte vooraf worden aangepakt en een behandelplan worden opgesteld. Een arts moet worden geraadpleegd als symptomen zoals duizeligheid, wankele gang, hoofdpijn of er treedt een algemeen gevoel van ziekte op. Zwaar zweten, trillen van de ledematen of een ongeplande gewichtsverandering zijn tekenen van een volksgezondheid voorwaarde dat moet worden onderzocht en behandeld. Als er sprake is van zwelling van het bovenlichaam, een beklemmend gevoel in het lichaam of algemene malaise, moet een arts worden geraadpleegd. Als er verschillende disfuncties optreden, als een verstoring van de spijsvertering wordt opgemerkt of als de getroffen persoon lijdt aan voedselhonger, moet een bezoek aan de arts worden gebracht. Onregelmatigheden van de hart- ritme, hartkloppingen of angst zijn tekenen van een bestaande ziekte. Als de symptomen gedurende een langere periode aanhouden of in intensiteit toenemen, is een arts nodig. Desoriëntatie, slaperigheid of verwardheid moet door een arts worden opgehelderd. Ze duiden op verstoringen van de geheugen activiteit waarvoor actie vereist is. Onderbrekingen in de spraakstroom worden ook als zorgelijk beschouwd en moeten worden onderzocht. In het geval van een acute volksgezondheidbedreigend voorwaardemoet een spoedarts worden gewaarschuwd en eerste hulp moet worden toegediend.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met nesidioblastose. De ziekte is een genetische aandoening die is gebaseerd op een mutatie. Om deze reden zou het hoogstens door genen kunnen worden genezen therapie nadert. Deze benaderingen worden momenteel onderzocht, maar zijn nog niet in de klinische fase. Daarom wordt nesidioblastose momenteel uitsluitend symptomatisch behandeld. Symptomatische behandeling komt voornamelijk overeen met een afname van hypoglykemie. Er zijn verschillende opties beschikbaar om uit te breiden bloed glucose, die allemaal kunnen worden omschreven als conservatieve therapeutische stappen. In de meeste gevallen bestaat de behandeling uit een combinatie van voeding maatregelen en medicijnstappen. Naast de administratie of somatostatine analogen of nifedipine, medicamenteuze therapie kan ook de administratie of diazoxide, bijvoorbeeld. Deze therapeutische stap wordt aangevuld met een leucineverminderd dieet Veel patiënten reageren ook niet adequaat op de drugs genoemd of aan het dieet maatregelen Voor deze patiënten komt de belangrijkste therapeutische maatregel overeen met een subtotale pancreasresectie. Deze chirurgische ingreep lijkt in veel gevallen aanvankelijk genezend te zijn. Onvoldoende chirurgische resectie van de alvleesklier leidt bijna altijd tot recidief. Om de oorzaak van de ziekte te elimineren, moet de alvleesklier worden vervangen of voor ten minste 90 procent worden verwijderd. Met een resectiegraad van ongeveer 90 procent lopen patiënten echter een hoog risico om zich te ontwikkelen suikerziekte mellitus na resectie. Om deze reden, bloed glucose Grensverkeer moet altijd de resectie volgen in centra die hiervoor zijn uitgerust.
Vooruitzichten en prognose
Omdat nesidioblastose een genetische ziekte is, moet de getroffen persoon ermee leren leven en verschillende integreren maatregelen in zijn of haar dagelijkse routine. Permanente medicamenteuze behandeling gaat hypoglykemie tegen, dus de dagelijkse inname van de drugs is essentieel voor de patiënt. Bovendien moeten de door de arts voorgeschreven dieetmaatregelen strikt worden opgevolgd. Dit vereist voldoende opleiding en een volledige wisseling van dieet voor de persoon die aan nesidioblastose lijdt. Veel patiënten reageren goed op de bovengenoemde medicinale en voedingsmaatregelen en hebben dus een goede prognose om de ziekte onder controle te krijgen en leren ermee te leven. Als nesidioblastose operatief is behandeld en suikerziekte mellitus als gevolg heeft ontwikkeld, moet de getroffen persoon zich ook de rest van zijn of haar leven aan strikte diëten houden. Nesidioblastose beperkt het dagelijks leven van de patiënt enorm. Zelfs met de bovengenoemde behandelmethoden, moeten patiënten vermijden spanning en lichamelijke inspanning en onderhouden een dieet hun hele leven lang. Het is ook noodzakelijk om de patiënt constant in de gaten te houden bloed suiker Nauwgezette medische controles moeten ook permanent worden gepland. Helaas is er geen uitzicht op volledig herstel. Learning om met de ziekte te leven en deze in het dagelijks leven te integreren, zijn noodzakelijk voor uitgebreide symptoomvrijheid.
het voorkomen
Nesidioblastose kan niet met succes worden voorkomen omdat de ziekte genetisch en familiair is. Erfelijkheidsadvies kan worden beschouwd als een preventieve maatregel in de breedste zin van het woord.
Follow-up
Een van de doelen van medische follow-up is om herhaling van ziekten te voorkomen. Omdat genetische oorzaken echter verantwoordelijk zijn voor nesidioblastose, is een causale genezing onmogelijk. Alleen de symptomen kunnen worden verholpen door langdurige behandeling. Dit betekent dat nazorg bij nesidioblastose andere doelen heeft dan bij bijvoorbeeld tumor ziekten Bij dat laatste is er in ieder geval een kans dat ze voor korte tijd of definitief verdwijnen. De behandeling wordt meestal met medicatie uitgevoerd. Dieet wordt ook aanbevolen. Artsen hopen dat een consistente implementatie zal resulteren in de afwezigheid van symptomen. Arts en patiënt komen een ritme overeen voor voortgangscontrole. Het doel is om de effectiviteit van de medicatie te controleren en complicaties te voorkomen. Beeldvormingsprocedures en een bloedanalyse geven duidelijkheid over het verloop van de ziekte. Nazorg stapelt zich op als de gekozen therapie niet het gewenste effect heeft. Dan rijst de vraag van een chirurgische ingreep. Nazorg is ook aan het einde van de operatie aan te raden, omdat recidieven niet ongewoon zijn. Er is ook een verhoogde kans op ontwikkeling suikerziekte mellitus, wat verdere behandeling met zich meebrengt. Kortom, nesidioblastose vereist een verandering in voedingsgewoonten, die in een consult worden behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Nesidioblastose is een ernstige ziekte die in ieder geval medische behandeling vereist. Patiënten kunnen de therapie ondersteunen door een uitgebalanceerd dieet te behouden. Het is belangrijk om vet voedsel te vermijden en om veel voedsel dat rijk is te eten vitaminen. Voedingsmiddelen met aminozuren moet in kleinere hoeveelheden worden geconsumeerd. In aanvulling op, alcohol, cafeïne en andere genotmiddelen moet worden vermeden. Om hypoglykemie tegen te gaan, suiker mag alleen in gematigde hoeveelheden worden geconsumeerd. De arts zal ook rust en voorschrijven ontspanning. Spanning en lichamelijke inspanning kunnen de typische symptomen verergeren en moeten daarom worden vermeden. Omdat nesidioblastose een ziekte is die kan leiden tot hypoglykemie en andere ziekten, moet u medisch worden behandeld Grensverkeer is noodzakelijk. Betrokken personen dienen ook een klachtendagboek bij te houden en daarin eventuele symptomen en klachten te noteren. Als de bovenstaande maatregelen geen effect hebben, moet de arts worden geïnformeerd. Ouders van getroffen kinderen kunnen therapeutische ondersteuning zoeken vanwege de geweldige psychologische aspecten spanning geassocieerd met de ziekte. Lichamelijke klachten zoals kortademigheid en nervositeit kunnen hierdoor worden verlicht fysiotherapie en sport.
