Medullaire cysticus nier ziekte type 1 is een voorwaarde cystic genoemd nier ziekte. De ziekte is erfelijk en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Zonder behandeling is de ziekte dodelijk op een gemiddelde leeftijd van 62 jaar.
Wat is medullaire cystische nierziekte type 1?
Medullaire cysticus nier ziekte type 1 (ADMCKD1) behoort tot een ziektecomplex dat wordt gekenmerkt door de vorming van een cystische nier. Cystische nieren vertegenwoordigen dus geen uniforme ziekte. Ze kunnen zowel erfelijk als verworven zijn. Medullair cystische nierziekte type 1 is een erfelijke ziekte die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Medullair cystische nierziekte type 2 is ook een autosomaal dominante erfelijke nierziekte met gelijkaardige symptomen. Er is ook een autosomaal recessieve vorm van cystische nierziekte Dit zijn verschillende ziekten met dezelfde symptomen. Vanwege de vergelijkbare symptomen werd erfelijke cystische nier tot voor kort als een uniforme ziekte beschouwd. Het enige verschil is het tijdstip waarop de eerste symptomen bij elke ziekte optreden. De twee autosomaal dominante vormen van medullaire cystische nierziekte zijn ook bekend als ADMCKD1 of ADMCKD2. Het zijn zeer zeldzame aandoeningen. In totaal treffen beide autosomaal dominante vormen van de ziekte ongeveer vijf miljoen mensen wereldwijd. De prevalentie is ongeveer 1 tot 9 per 100,000 mensen.
Oorzaken
Zoals eerder vermeld, is medullaire cystische nierziekte type 1 een erfelijke ziekte. In tegenstelling tot medullaire cystische nierziekte type 2, is de gen is nog niet precies gelokaliseerd. Het bevindt zich echter op chromosoom 1. Een storing in de gen producten polycystin-1 en polycystin-2 wordt vermoed als oorzaak van de vorming van cystische nierziekte. De interactie tussen de twee verbindingen is cruciaal voor de vorming van de nierstructuur. Het exacte mechanisme is echter nog niet bekend. De autosomaal dominante vormen van de ziekte vertonen een zeer langzame ziekteprogressie. Bij medullaire cystische nierziekte type 1 begint de vorming van symptomen in het tweede of derde decennium van het leven. Compleet nierfalen komt voor op een gemiddelde leeftijd van 62 jaar.
Symptomen, klachten en tekenen
Zoals bij alle cystische nieren, begint medullaire cystische nierziekte type 1 met bloederige urine, hoge bloeddruk, pijn in de buik, vergroting van de buikomtrek en urineweginfecties. Bloed druk stijgt omdat wanneer nier schepen distaal worden verplaatst door de cysten, bloeddruk druppels. In dit proces wordt het hormoon renine wordt uitgescheiden, waardoor de bloed druk om weer te stijgen. De eerste symptomen van de ziekte beginnen in het tweede of derde levensdecennium. Er zijn echter ook patiënten die asymptomatisch blijven tot definitief nierfalen. Er is vaak chronisch pijn veroorzaakt door druk van de groeiende cysten op de omgeving zenuwen Bloeden wordt veroorzaakt door scheuren in de cysten. Het bloeden is echter niet gevaarlijk en verdwijnt vanzelf. Omdat de cysten een verzamelpunt voor urine worden, kiemen uitstekende kansen hebben om zich te vermenigvuldigen. Dit resulteert in de vele urineweginfecties. De nieren worden tijdens het ziekteproces steeds groter en kunnen uiteindelijk enkele kilo's wegen doordat steeds meer vocht zich ophoopt in de cysten. Gezonde nieren wegen doorgaans 160 gram. Het gewicht van cystische nieren kan oplopen tot acht kilogram. Verhoogde hoeveelheden eiwitten worden ook in de urine uitgescheiden. Bepaling van de eiwitten in de urine draagt bij aan de diagnose van de ziekte. Omdat de cysten ook de urinestroom belemmeren, nierstenen kan in 20 tot 30 procent van de gevallen voorkomen. Precies welke processen uiteindelijk leiden om nierfalen te voltooien is nog niet bekend.
Diagnose en verloop van de ziekte
Ultrageluid onderzoeken zijn geschikt voor het diagnosticeren van medullaire cystische nierziekte. Tijdens deze onderzoeken kunnen cysten zo klein als vijf millimeter worden gedetecteerd. Het is dus mogelijk om een cystische nier in een vrij vroeg stadium te diagnosticeren wanneer de symptomen beginnen te verschijnen, met een percentage van 90 procent. EEN biopsie van nierweefsel zou moeten helpen om het type te bepalen, maar vaak kunnen hier geen beslissingen worden genomen, zodat de geschiedenis van de ziekte binnen de familie kan helpen. Als een bepaald type van de ziekte al in de familie of verwanten is voorgekomen, kan met grote waarschijnlijkheid worden aangenomen dat het om dezelfde nierziekte gaat. Een moleculair genetisch onderzoek kan ook informatie opleveren. Dit is echter moeilijk met de PKD1 gen Het is niet mogelijk om het type medullaire cystische nierziekte af te leiden uit de symptomen van de ziekte. Niet alle cystische nierziekten zijn erfelijk. In sommige gevallen kunnen cystische nieren zich ook ontwikkelen als gevolg van andere onderliggende ziekten. Differentiële diagnostische tests moeten worden uitgevoerd om deze gevallen te onderscheiden.
Complicaties
Deze voorwaarde moet in alle gevallen door een arts worden behandeld. Zonder behandeling leidt dit meestal tot de dood van de patiënt. De getroffenen hebben voornamelijk last van bloederige urine. Dit leidt niet zelden tot zweten of tot een paniekaanval. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat infecties van de urinewegen optreden, wat kan leiden naar brandend pijn bij het plassen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon is aanzienlijk verminderd als gevolg van de ziekte. Evenzo komt het tot een hoge bloeddruk, welke kan leiden een hart- aanval. Het is ook niet ongewoon voor pijn optreden in de maag en buik. In het ergste geval kunnen de getroffenen ook lijden aan volledig nierfalen en eraan overlijden. In dit geval zijn de getroffenen uiteindelijk afhankelijk van dialyse of niertransplantatie De nier wordt groter en groter en leidt niet zelden tot pijn. Behandeling van deze ziekte kan meestal alleen symptomatisch zijn en de pijn verminderen. Verder is er echter een transplantatie or dialyse is altijd nodig. De levensverwachting wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door deze ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als bij een familielid al een genetische nierziekte is vastgesteld, moet onmiddellijk na de geboorte van het kind een uitgebreide genetische test worden uitgevoerd. Aangezien de ziekte leidt tot vroegtijdig overlijden als deze niet wordt behandeld, wordt een tijdige diagnose aanbevolen. Op deze manier kan in de vroege stadia een behandelplan worden opgesteld en altijd worden aangepast aan de huidige behoeften van het organisme. Als alternatief is een bezoek aan de dokter noodzakelijk zodra bloed verschijnt in de urine. Als dit niet wordt veroorzaakt door een eenmalige fysieke overbelasting van het organisme of als het herhaaldelijk optreedt, moet een arts worden geraadpleegd. In het geval van hoge bloeddruk, pijn in het bovenlichaam of ongebruikelijke zwelling, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een misvorming is in het gebied van de bovenbuik, is er reden tot bezorgdheid. Een bezoek aan de huisarts is noodzakelijk om een onderzoek naar de oorzaak te kunnen starten. In veel gevallen de eerste volksgezondheid problemen doen zich voor in het derde of vierde levensdecennium. Daarom wordt mensen op volwassen leeftijd over het algemeen geadviseerd om de regelmatige controles bij te wonen die door een arts worden aangeboden. Veranderingen of afwijkingen bij het plassen, eigenaardigheden in geur of een verminderde hoeveelheid urine duiden op verschillen die moeten worden opgehelderd. EEN chronische pijn ervaring, slaapstoornissen of een verminderde fysieke prestatie zijn andere tekenen die medisch moeten worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor medullaire cystische nierziekte type 1, zoals er is voor alle andere erfelijke cystische nieren. Aanvankelijk kunnen alleen symptomatische behandelingen worden gegeven. Deze omvatten de behandeling van urineweginfecties en hoge bloeddruk Pijn kan worden verlicht door gevulde cysten te doorboren, omdat dit de druk op aangrenzende cysten verlicht zenuwen Een langdurige behandeling kan echter alleen worden bereikt door dialyse of, in het geval van volledig nierfalen, door niertransplantatie.
Vooruitzichten en prognose
Genetische medullaire cystische nierziekte type 1 is een ernstige en dodelijke ziekte van de nieren. Het komt meestal voor in de derde helft van het leven. Binnen een paar jaar wordt bij deze zeldzame ziekte volledig nierfalen verwacht. Gemiddeld is dit het geval in de eerste levensjaren rond de leeftijd van 1 jaar. De prognose is ook slecht vanwege de vele gevolgen van medullaire cystische nierziekte type 1. Vreemd genoeg hebben blonde en roodharige mensen meer kans op lijdt aan medullaire cystische nierziekte type 1 dan bij donkerharige mensen. Dus voor deze mensen is de prognose gemiddeld slechter omdat de ziekte vaker voorkomt. Het probleem is dat er nog geen therapeutische benaderingen zijn. De symptomen en bijbehorende symptomen van medullaire cystische nierziekte type XNUMX kunnen alleen worden verlicht. In de laatste fase kunnen getroffenen alleen worden geholpen door dialyse of een niertransplantatie Als er een geschikte transplantatie beschikbaar is, is de kans op genezing redelijk groot. Dialyse kan echter slechts een bepaalde periode overbruggen. De functionele levensduur van een transplantatie is ook beperkt. Indien niet geschikt niertransplantatie kan worden gevonden, dit is zo goed als een doodvonnis. Het is mogelijk dat in latere decennia gen therapie kan verlichting of genezing bieden voor de getroffenen. Maar er is nog een lange weg te gaan voordat dat gebeurt.
het voorkomen
Medullaire cystische nierziekte type 1 is een erfelijke ziekte. Daarom kunnen er geen aanbevelingen zijn voor de preventie ervan. Als er eerdere gevallen van medullaire cystische nierziekte in de familie zijn, de mens genetische counseling kan worden gezocht als kinderen gewenst zijn om het risico op herhaling te verduidelijken.
Follow-up
Cruciaal voor de genezing van medullaire cystische nierziekte type 1 is transplantatie van de nieuwe nieren. Dit moet worden behandeld door een arts die gespecialiseerd is in deze procedure. Na deze operatie moet het verzwakte lichaam geleidelijk en voorzichtig weer worden versterkt. In het begin wordt echter strikte spaarzaamheid aanbevolen om de operatie mogelijk te maken wonden genezen. De transplantatie brengt regelmatig een bezoek aan de arts om duidelijk te maken of het herstelproces verloopt zoals verwacht en om eventuele complicaties tijdig te onderkennen. Omdat de vervolgbehandeling relatief complex en langdurig is, richt de nazorg zich op een goede behandeling van de ziekte. Patiënten moeten proberen zich te concentreren op een positief genezingsproces ondanks de tegenslagen. Om de juiste mentaliteit op te bouwen, ontspanning oefeningen en meditatie kan de geest helpen kalmeren en focussen. Als psychische stoornissen optreden en langdurig aanhouden, kan het raadzaam zijn om een psycholoog te raadplegen en dit op te helderen. Soms een begeleidend therapie kan helpen om een positieve houding op te bouwen.
Wat u zelf kunt doen
Als medullaire cystische nierziekte type 1 is gediagnosticeerd, is medische behandeling nodig. Wat zelfhulp maatregelen en remedies uit het huishouden en de natuur ondersteunen het genezingsproces. Het is belangrijk om eerst de symptomen te behandelen. EEN Urineweginfectie kan worden verlicht door warmte en rust, begeleidend antibioticum behandeling. Bovendien moet ervoor worden gezorgd dat er voldoende hygiëne in het intieme gebied wordt gehandhaafd om te voorkomen dat de infectie zich verspreidt. In het geval van een acute infectie, irriterende verzorgingsproducten zoals reinigende zeep of deodorants moet worden vermeden. Natuurlijke remedies zonder kunstmatige toevoegingen zijn geschikter. Een verandering in dieet is de belangrijkste manier om high te bestrijden bloeddruk Daarnaast moet er veel aan sport worden gedaan en genotmiddelen zoals alcohol, sigaretten of cafeïne moet worden vermeden. Te zwaar mensen zouden moeten nemen maatregelen om hun gewicht te verminderen. Bij ernstige hoge bloeddruk is behandeling met medicatie aan te raden. De verantwoordelijke arts dient het bovenstaande te controleren maatregelen en ondersteun hen door medicatie toe te dienen. Medullaire cystische nierziekte type 1 is meestal goed te behandelen, mits het onderliggende voorwaarde wordt vroeg gedetecteerd. Succes van de behandeling op de lange termijn kan echter alleen worden bereikt door een permanente verandering van de levensstijl.
