Strijkijzer stapelingsziekte, of siderosis, is een voorwaarde dat resulteert in sterk verhoogde niveaus van totaal ijzer in het menselijk lichaam Dit stapelde zich op ijzer in het lichaam kan leiden tot ernstige orgaanschade, vooral aan de lever en alvleesklier, na een incubatieperiode van decennia indien onbehandeld. Dus, ijzer stapelingsziekte is in tegenstelling tot ijzertekort bloedarmoede.
Wat is ijzerstapelingsziekte?
IJzerstapelingsziekte, of siderosis, is ook bekend als hemochromatose of siderofilie. Als het erfelijk is verworven, artsen praten over erfelijke siderosis; als het wordt veroorzaakt door de verandering in de erfelijke factoren (gen mutatie), wordt het primaire siderosis genoemd. Getroffen personen lijden aan een toegenomen absorptie van het essentiële sporenelement ijzer in het bovendeel dunne darm Dit betekent dat het ijzergehalte in het hele menselijk lichaam vele malen hoger is dan de normale waarde. Door de jaren heen kan het overtollige ijzer leiden tot diverse ernstige schade aan de organen, vooral de lever en de alvleesklier, maar ook de milt schildklier hypofyse alsmede de hart- Gewrichtsschade ook huid ziekten kunnen ook worden veroorzaakt door siderosis.
Oorzaken
Genetische overerving van ijzerstapelingsziekte is gekoppeld aan een bepaalde omstandigheid: zowel de moeder als de vader moeten elk een gewijzigde gen aan hun nageslacht. Betrokken personen geven het gewijzigde altijd door gen voor hun kind - of het kind ook siderosis ontwikkelt, hangt ervan af of de andere ouder ook het gen met de aanleg voor de ziekte draagt. Naast de bovengenoemde erfelijkheidsfactoren en veranderingen in de genetische samenstelling, kan ijzerstapelingsziekte ook worden verworven door externe invloeden. Dit wordt secundaire siderose genoemd. Triggers kunnen hier bijvoorbeeld vaak voorkomen bloed transfusies, evenals bepaalde reeds bestaande ziekten zoals hepatitis B of C. Alcohol misbruik is ook een oorzakelijke factor.
Alcohol misbruik is ook causaal geassocieerd met secundaire ijzerstapelingsziekte. Als ijzerstapelingsziekte wordt verkregen door erfelijkheid, is het aantal getroffen mannen ongeveer vijf tot tien keer hoger dan dat van vrouwen.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij erfelijke ijzerstapelingsziekte verschijnen in het begin geen symptomen. In de regel wordt siderose pas op de leeftijd van 30 jaar met de eerste tekenen van ziekte merkbaar. Wanneer het totale ijzergehalte in het lichaam een bepaald niveau bereikt concentratiezijn er aanvankelijk algemene symptomen die ook op andere ziekten kunnen duiden. Daarna worden de symptomen steeds erger. De kans op complicaties neemt toe. De algemene symptomen zijn onder meer 피로, algemene zwakte, malaise, vorming van duisternis huid pleisters, verminderde zin in seks en gewichtsverlies. Later komen er verschillende symptomen bij, die steeds ernstiger worden. Deze omvatten kortademigheid, gewrichtsproblemen, hartritmestoornissen, hart- mislukking of uitbreiding van de milt. Complicaties kunnen zijn: suikerziekte mellitus, cirrose van de lever, lever kanker en nier schade. IJzerstapelingsziekte is goed te behandelen. Het succes van de behandeling hangt echter ook af van het tijdstip van diagnose. Als de behandeling vroeg wordt gestart, neemt de kwaliteit van leven en de levensverwachting niet af. Als de behandeling echter te laat begint, kunnen er al onomkeerbare veranderingen in de lever aanwezig zijn, hart-, pancreas of gewrichten, zodat een volledige genezing niet meer mogelijk is. Bij ongeveer 70 procent van de getroffenen die te laat worden behandeld, suikerziekte er ontwikkelt zich mellitus, die vanwege het hoge ijzergehalte moeilijk te behandelen is concentratie in het lichaam. Daarnaast is er het risico op lever kanker wordt 200 keer verhoogd in de gevorderde stadia van de ziekte.
Diagnose en progressie
De symptomen van ijzerstapelingsziekte zijn aanvankelijk niet-specifiek. Vermoeidheid en algemene lusteloosheid behoren tot hen, evenals malaise en zwakte. Symptomen kunnen na verloop van tijd een grijsbruine verkleuring van de huid als gevolg van leverschade, gewrichtspijn met stijfheid en zwelling van de gewrichten, en een tastbaar vergrote lever en milt In een gevorderde toestand kan levercirrose ontstaan, abdominale waterzucht en suikerziekte mellitus kan volgen, evenals hartritmestoornissen en zelfs hartfalenDe diagnose van ijzerstapelingsziekte wordt gesteld door middel van een gecombineerd onderzoek van bloed en weefsel. De bloed laboratoriumwaarden geef informatie over het serumijzerpeil, het zogenaamde totale ijzerbindende vermogen en de transferrine verzadiging met ijzer. Serum ferritinekan op zijn beurt worden gebruikt om de waarde van het totale ijzer in het lichaam te bepalen. De bloedwaarden, die al vrij betrouwbaar indicatief zijn voor een ijzerstapelingsziekte, worden ondersteund door de bepaling van speciale weefseleiwitten. Minder algemeen, computertomografie van de lever of een lever biopsie worden gebruikt voor diagnose.
Complicaties
Siderosis is een ernstige aandoening voorwaarde dat kan leiden tot overlijden zonder adequate behandeling. Als het organisme lijdt aan een teveel aan ijzer, hoopt deze stof zich op in verschillende organen. Bijgevolg zijn deze beperkt in hun functie. De afzetting veroorzaakt vergroting van bepaalde organen, zoals de lever of milt. Indien onbehandeld, kunnen andere ernstige complicaties optreden. Gewrichtsproblemen en verkleuring van de huid zijn mogelijk. Getroffen individuen kunnen ook later verwerven diabetes mellitus Als gevolg hiervan zijn ze afhankelijk van exogeen insuline voor de rest van hun leven. Zonder insuline behandeling is deze ziekte dodelijk. Door siderosis kunnen ook hartproblemen ontstaan. Hartritmestoornissen en hartfalen zijn mogelijke complicaties van deze ziekte. Verder menstruatie kan niet voorkomen. In ernstige gevallen kan siderose leiden tot impotentie. De lever loopt vooral risico bij onbehandelde of onvoldoende behandelde siderose. In nogal wat gevallen levercirrose treedt op. In dit geval is de gezonde structuur van de lever vernietigd en vervangen door bindweefsel Dit kan niet langer de vorige functie van de lever vervullen als een belangrijke ontgifting en metabool orgaan. Het resultaat is enorme verdere complicaties. In het ergste geval leidt het tot Leverfalen en dit leidt uiteindelijk tot de dood.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als symptomen zoals 피로, gewricht en bovenste pijn in de buik, en symptomen van diabetes mellitus optreden, kan ijzerstapelingsziekte onderliggend zijn. Een bezoek aan de dokter wordt aanbevolen als de symptomen na enkele dagen tot weken niet zijn verdwenen. Bij vrouwen menstruatie kan ook worden onderbroken, en bij mannen kan de ziekte tot impotentie leiden - in beide gevallen wordt onmiddellijke medische hulp aanbevolen. Als ijzerstapelingsziekte onbehandeld blijft, kunnen andere symptomen zoals levercirrose, hartritmestoornissen en pancreasstoornissen zullen zich ontwikkelen. Uiterlijk bij het constateren van tekenen van deze klachten is medisch advies nodig. Mensen die intraveneus of intramusculair ijzer hebben ingenomen supplementen lopen bijzonder risico over een lange periode. Als om andere redenen een verstoorde bloedvorming of een verhoogde ijzeropname wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd als er tekenen worden gemeld. Als ijzerstapelingsziekte op tijd wordt behandeld, is de kans op genezing meestal erg groot. Soms kan een vroege diagnose door genetische tests het begin van de ziekte helemaal voorkomen.
Behandeling en therapie
Behandeling van ijzerstapelingsziekte is primair gericht op het verwijderen van overtollig ijzer in het lichaam. Aderlatende therapieën, ook wel bekend als ijzerdepletietherapieën, waarbij regelmatig vijfhonderd milliliter bloed wordt afgenomen bij getroffen individuen, zijn in dit opzicht in de eerste plaats. Elke sessie wordt het lichaam dus beroofd van ongeveer tweehonderdvijftig milligram ijzer via het ijzerhoudende bloedpigment hemoglobine, die het vervolgens terugtrekt in het bloed vanuit de ijzervoorraden van de organen. Op deze manier worden de organen bij elke aderlating wat meer ijzer ontlast. De therapie van ijzerstapelingsziekte door aderlating gaat door totdat de totale ijzerwaarde van het lichaam is teruggekeerd naar een normaal niveau. Zelfs nadat het overtollige ijzer is verwijderd, moet de patiënt zijn serum hebben ferritine peil regelmatig gecontroleerd. Indien nodig kan het nodig zijn om de aderlaten te herhalen therapie om hernieuwde overmatige ijzeropslag tegen te gaan. In het verleden werd ijzerstapelingsziekte ook behandeld met het medicijn desferrioxamine (Desferal). Dit is in staat ijzer te binden zodat het kan worden uitgescheiden. Tegenwoordig is deze ijzeruitputting therapie wordt alleen gebruikt als de patiënt niet kan bloeden - bijvoorbeeld als hij zijn siderosis heeft opgelopen door talrijke transfusies voor beenmerg ziekte. Aderlating hier zou alleen maar tot meer leiden bloedarmoede.
Vooruitzichten en prognose
Als ijzerstapelingsziekte op tijd wordt ontdekt en behandeld, is er geen vermindering van de levensduur en kwaliteit van leven. Helaas wordt siderosis vaak te laat gediagnosticeerd omdat het in de vroege stadia geen symptomen veroorzaakt. Gevolgschade van aanvankelijk onbehandelde siderose omvat onder meer diabetes mellitus, levercirrose, lever kanker, hartfalen en gewrichtsproblemen. In het geval van bijvoorbeeld ijzerstapelingsziekte is diabetes erg moeilijk onder controle te krijgen. De andere ziekten zijn ook onomkeerbaar. Dit betekent dat ze niet kunnen worden genezen, zelfs niet nadat het ijzerniveau in het lichaam met succes is genormaliseerd. Echter, hoe eerder een verlaging van het ijzerniveau wordt bereikt, hoe beter de reeds opgetreden vervolgschade nog symptomatisch kan worden behandeld. Met een normaal ijzerniveau kan diabetes dus ook weer beter onder controle worden gehouden. Levercirrose is niet te genezen. De intensieve behandeling ervan na vermindering van het ijzeroverschot helpt echter om het risico van leverkanker Gewrichtsveranderingen zijn ook niet meer te genezen. Maar ook hier kan de progressie van de ziekteprocessen gestopt worden na een verlaging van het ijzerniveau. Bij primaire of erfelijke siderose kan het overtollige ijzer gemakkelijk worden verminderd door regelmatige aderlatingen en een laag ijzergehalte dieet Secundaire siderose wordt medicinaal behandeld met deferoxamine, die het ijzergehalte normaliseert door de ijzeruitscheiding te verhogen. Zo is een succesvolle behandeling van overtollig ijzer, in tegenstelling tot de gevolgen ervan, altijd mogelijk.
het voorkomen
Omdat ijzerstapelingsziekte grotendeels erfelijk is of wordt veroorzaakt door genetische mutaties, kan het niet worden voorkomen door een over het algemeen gezonde levensstijl. Wat belangrijk is voor de risicogroep - bijvoorbeeld kinderen van twee ouders met de bijbehorende genverandering - is regelmatig Grensverkeer van de hierboven beschreven bloedwaarden, zelfs in het symptoomvrije vroege stadium. Dankzij de tijdige inzet van aderlaten kan de ijzerstapelingsziekte nu redelijk succesvol onder controle worden gebracht, zodat orgaanschade überhaupt niet optreedt en de kwaliteit van leven van de getroffenen nauwelijks wordt aangetast.
Follow-up
In de meeste gevallen van ijzerstapelingsziekte geen speciale nazorg maatregelen zijn noodzakelijk of mogelijk. In dit geval kan de ziekte ook niet volledig of causaal worden behandeld, omdat het de eigen aangeboren afwijking is. Daarom, mocht de getroffen persoon kinderen willen hebben, genetische counseling kan ook nuttig zijn om mogelijk overerving van de ijzerstapelingsziekte te voorkomen. Patiënten zijn in de regel afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen blijvend te verlichten. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Patiënten moeten ervoor zorgen dat ze de medicatie regelmatig en in de juiste dosering innemen. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden gecontacteerd. Bovendien moeten voedingsmiddelen die veel ijzer bevatten, worden ingenomen om het tegen te gaan ijzertekort. Verder maatregelen zijn meestal niet nodig om de symptomen te verlichten. Als ijzerstapelingsziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt, is er ook geen vermindering van de levensverwachting van de getroffen persoon. Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten afhankelijk zijn van beenmerg transfusies. Regelmatig onderzoek van het lichaam dient daarom ook plaats te vinden om verdere klachten in een vroeg stadium op te sporen.
Wat u zelf kunt doen
IJzerstapelingsziekte kan genetisch zijn, maar ook tijdens het leven ontstaan. Patiënten bij wie de oorzaak beschikbaar is via grondig medische geschiedenis kunnen hun therapieplan in detail ondersteunen in het kader van zelfhulp. Het probleem van het symptoom is voornamelijk te wijten aan de extreem overmatige hoeveelheid ijzer die in het lichaam achterblijft bij het consumeren van voedsel of een teveel aan kunstijzer supplementen Als de diagnose op tijd wordt gesteld en de betrokkene in het dagelijks leven enkele regels in acht neemt, kan hij zijn levenspeil blijven handhaven. Voeding is hierbij een belangrijk aspect. IJzerhoudende producten moeten tot een minimum worden beperkt omdat ze contraproductief zijn voor de voorgeschreven medicatie voor de ijzeruitscheiding en enorme schade aan de lever veroorzaken. Sinds de dunne darm wordt beschouwd als een van de boosdoeners voor gebrekkige ijzeropslag in het lichaam, een vleesvrij maar vezelrijk dieet is een geweldige ondersteuning voor gebruik. Bovendien moet dagelijks maximaal drie liter worden gedronken. Vooral met betrekking tot de verworven ijzerstapelingsziekte is het absoluut aan te raden deze te vermijden alcohol Patiënten kunnen een teststaafje gebruiken om hun eigen ijzerniveaus te controleren en te bepalen. Dit is vooral aan te raden voor mensen met diabetes mellitus en hart- en vaatziekten.
