Het Hippel-Lindau-syndroom is een erfelijke goedaardige tumorziekte, voornamelijk van het netvlies en cerebellum Het is te wijten aan een misvorming van de bloed schepen Andere organen kunnen ook worden aangetast.
Wat is het Hippel-Lindau-syndroom?
Het Hippel-Lindau-syndroom vertegenwoordigt een zeer zeldzame goedaardige tumorachtige weefselverandering, voornamelijk in het netvlies en cerebellum Zogenaamde angiomen (bloed sponzen) komen voor als tumoren. Daarom wordt de ziekte vaak retinocerebellaire angiomatose genoemd. De hersenstam en spinal cord worden ook vaak getroffen. De tumoren ontstaan uit preforms van bindweefsel en bestaan uit vasculaire klitten. Ze zijn meestal goedaardig, maar kunnen ook kwaadaardig degenereren. Soms worden ook tumoren gevonden in de alvleesklier, bijnier, bijbal of nieren. Vooral de nier tumoren kunnen zich ontwikkelen tot kanker vaker. De ziekte is vernoemd naar de Duitser oogarts Eugen von Hippel en de Zweedse patholoog Arvid Lindau. Von Hippel ontdekte angiomen in de netvlies van het oog in 1904. 22 jaar later, in 1926, beschreef Arvid Lindau angiomen in de spinal cord Naast de naam Hippel-Lindau-syndroom, de voorwaarde is ook bekend als het Von Hippel-Lindau-Czermak-syndroom, de ziekte van Hippel-Lindau, retinocerebellaire angiomatose of retinale angiomatose. Het is een neurocutaan syndroom gekenmerkt door vasculaire misvormingen in verschillende organen. Neurocutane syndromen zijn ziekten die zich manifesteren in de huid en centraal zenuwstelsel.
Oorzaken
Het Hippel-Lindau-syndroom is genetisch bepaald. In dit geval wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De uiting van het syndroom hangt echter van veel andere factoren af. Hoewel het genetisch defect wordt doorgegeven aan de volgende generatie, varieert de ernst van de ziekte binnen de familie. Een spontane mutatie komt voor in 50 procent van de gevallen. Dus bij de helft van degenen met de ziekte is er geen erfelijke belasting in het gezin. Dit betekent echter dat verschillende mutaties van de HL gen op chromosoom 3 kan verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte. Dit gen heeft een grote invloed op de ontwikkeling van bloed schepen en de celcyclus. Het is niet alleen een mutatie op de HL gen dat leidt tot een ontregeling van het bloed schepen Het is nu vastgesteld dat er bij het begin van de ziekte een hele reeks mutaties aanwezig is, verspreid over het gen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Hippel-Lindau-syndroom manifesteert zich over het algemeen als 피로, hypertensie en hoofdpijn Bovendien zijn er neurologische symptomen zoals evenwicht stoornissen, motorische stoornissen coördinatieof tekenen van intracraniële druk. Het eerste symptoom zijn vaak visuele stoornissen (visuele stoornissen). De symptomen zijn echter in wezen afhankelijk van de grootte en de lokalisatie van de tumoren. Meestal worden angiomen gevonden in het netvlies, in delen van de centrale zenuwstelsel, in de spinal cord of in de hersenen stam. De grote hersenen wordt zeer zelden aangetast. Bij onderzoeken worden vaak ook misvormingen in andere organen aangetroffen. Cysten komen vooral voor in de alvleesklier, lever of nieren. Bovendien zijn goedaardige arterioveneuze vasculaire misvormingen ook aanwezig in de lever Wanneer de bijnieren worden aangetast door een angioom, a feochromocytoom ontwikkelt. Er zijn vormen van het Hippel-Lindau-syndroom met en zonder feochromocytoom. Feochromocytoom is een goedaardige tumor van de bijnier dat produceert verhoogde niveaus van de hormonen adrenaline en noradrenaline. Daarbij hart- tarief en bloeddruk worden verhoogd. Bloeddruk stijgt met tussenpozen en reageert bijzonder sterk in stressvolle situaties.
Diagnose en verloop van de ziekte
Detectie van meerdere hemangiomen in het netvlies van de ogen is het definitieve bewijs van het Hippel-Lindau-syndroom. Een familiegeschiedenis geeft informatie over eventuele clustering binnen de familie of familieleden. Beeldvorming kan tumoren in de nieren, bijnieren, pancreas of lever.
Complicaties
Verschillende organen kunnen worden aangetast door het Hippel-Lindau-syndroom. In de meeste gevallen lijdt de getroffen persoon echter aan een algemeen gevoel van ziekte. Erge, ernstige hoofdpijn optreden, en de getroffen persoon lijkt vermoeid. Verder hoge bloeddruk optreedt, wat in het ergste geval kan leiden een hart- De patiënt klaagt ook over visuele stoornissen en bewegingsbeperkingen. De patienten coördinatie kan ook worden verstoord door het Hippel-Lindau-syndroom. In veel gevallen heeft het Hippel-Lindau-syndroom ook een negatief effect op het gedrag van de patiënt, zodat het niet ongebruikelijk is dat de patiënt uit de haak raakt. De hart- tarief stijgt zelfs in eenvoudige en gemakkelijke situaties, zodat stressvolle situaties voor de getroffen persoon kunnen leiden zweten of paniekaanvallen Zonder behandeling voor het Hippel-Lindau-syndroom is de levensverwachting meestal korter. Behandeling van het syndroom is niet in alle gevallen mogelijk. Dit geldt vooral als het syndroom genetisch is. Symptomatische behandeling kan de symptomen echter beperken en mogelijk de tumor verwijderen. Het exacte verloop van de ziekte hangt echter af van de omvang van de tumor. Daarom kan de levensverwachting van de patiënt ook beperkt zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er een algemeen gevoel van ziekte, malaise of 피로dient nauwkeurige zelfobservatie te worden uitgevoerd. Als er aanhoudende 피로 ondanks een goede nachtrust is dit een teken van een volksgezondheid probleem. Als de klachten enkele weken aanhouden, is er aanleiding voor controle. Als bestaande symptomen zich verspreiden of in intensiteit toenemen, moet een arts worden geraadpleegd. Als bloeddruk is verhoogd, of als coördinatie of motorische bewegingen worden verstoord, dient een arts te worden geraadpleegd. Als de bloeddruk ongewoon stijgt, vooral in stressvolle levenssituaties, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er een gevoel van druk in de hoofd, hoofdpijnvisuele stoornissen of een beperking van het gehoorsysteem, is er reden tot bezorgdheid. In ernstige gevallen is er compleet gehoorverlies Dit moet zo snel mogelijk worden onderzocht en behandeld. Problemen op het gebied van de rug, verminderde fysieke prestaties en een diffuse beleving van pijn moet worden verduidelijkt door een arts. Als de klachten ogenschijnlijk zonder reden optreden, heeft de getroffen persoon een medisch onderzoek nodig. Bij disfuncties van het maagdarmkanaal, een gevoel van warmte of stemmingswisselingen is een consult met een arts aan te raden. Klachten in de nier regio of afwijkingen bij het plassen worden beschouwd als waarschuwingen van het lichaam die moeten worden opgevolgd.
Behandeling en therapie
Omdat het Hippel-Lindau-syndroom een genetische aandoening is, is een oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Bestaande angiomen kunnen echter op verschillende manieren worden verwijderd. Deze omvatten laserkaogulatie, cryotherapie, brachytherapie, transpupillaire thermotherapie, fotodynamische therapiebestralingstherapie, protontherapie of medicamenteuze behandeling. In lasertherapieworden kleinere angiomen tot denaturatie veroorzaakt door lokale oververhitting. Het zieke weefsel sterft en geneest op die plaats. cryotherapie gebruikt temperaturen zo laag als min 80 graden om perifeer gelegen angiomen in het netvlies te ijs. brachytherapie toepassingen radioactieve straling om angiomen te vernietigen. Transpupillaire thermotherapie kan worden gebruikt voor retinoblastomen, choroïdale melanomen of choroïdale hemangiomen. Het werkt op basis van verhitting van de tumor door Infrarood straling Bij angiomen is de presentatie van behandelsuccessen tegenstrijdig. Sommige onderzoeken hebben bijvoorbeeld succes gemeld bij de behandeling van angioom. In andere onderzoeken was de behandeling niet effectief. Fotodynamische therapie gebruikt licht in combinatie met een lichtactieve stof. De lichtactieve stof die in de huidige onderzoeken wordt gebruikt, is verteporfine. Er wordt een verbetering van de gezichtsscherpte waargenomen. Echter, macula-oedeem kan gebeuren. Straling therapie vertoont geen doorbraaksucces. De gezichtsscherpte kan worden verbeterd, hoewel niet alle tumoren evenveel krimpen. Het beste succes wordt bereikt met kleine angiomen. Proton therapie werkt met zeer hoge precisie. Het wordt gebruikt wanneer angiomen zich in de buurt van gevoelige weefsellocaties bevinden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor het Hippel-Lindau-syndroom hangt grotendeels af van het type en de locatie van de verschillende tumoren. Er is een gemiddelde levensverwachting van 50 jaar vastgesteld, maar de levensverwachting en kwaliteit van leven kunnen aanzienlijk worden verhoogd door vroege opsporing en behandeling van de tumoren. Hoewel de tumoren in het begin slechts vervormingen zijn van de bindweefsel op de bloedvaten en goedaardig zijn, kunnen sommige ervan veranderen in een kwaadaardige tumor. Nier carcinomen ontwikkelen zich dan bijzonder vaak en zijn een belangrijke reden voor het hoge sterftecijfer. Pancreascarcinomen (kanker van de alvleesklier) en carcinomen van andere organen komen ook voor. Alvleesklierkanker is een van de bijzonder agressieve tumoren die snel leiden tot de dood. Een andere veel voorkomende doodsoorzaak is hemangioblastoom in de hersenen, wat kan leiden tot hersenbloeding Algemene symptomen zoals hoge bloeddruk, hoofdpijn en vermoeidheid, en neurologische symptomen hangen ook af van de individuele tumoren. Sommige patiënten hebben geen symptomen als er nog geen hemangioblastomen in de centrale aanwezig zijn zenuwstelsel Hemangioblastomen in het netvlies kunnen tot netvliesproblemen leiden en zelfs compleet zijn blindheid naarmate de ziekte voortschrijdt. Bovendien kan ongeveer 10 procent van de patiënten tumoren ontwikkelen die complete tumoren veroorzaken gehoorverlies Het beloop van de ziekte kan zo sterk variëren dat een nauwkeurige prognose voor de betrokken persoon niet mogelijk is.
het voorkomen
Er is geen preventie van het Hippel-Lindau-syndroom omdat het een genetische aandoening is. Als er een familiegeschiedenis van de ziekte is, menselijk genetische counseling moet worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben, zei hij.
Follow-up
Nadat de diagnose Hippel-Lindau-syndroom is gesteld, verandert het hele leven voor de getroffen personen. Voortaan moeten ze hun lichaam nauwlettend in de gaten houden en een arts raadplegen voor opheldering wanneer zich een nieuwe knobbel vormt. Hoe eerder tumoren worden behandeld, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling en hoe minder complicaties. Patiënten moeten hun hele leven regelmatig worden onderzocht. Omdat nieuwe massa's overal in het lichaam kunnen verschijnen, moeten ze worden uitgevoerd door artsen in verschillende specialismen. Jaarlijkse algemene klinische onderzoeken omvatten bespreking van alle tastbare ruimte-innemende laesies, meting van bloeddruk en bespreking van verdere therapie Jaarlijkse oftalmologische onderzoeken maken vroege detectie van retinale hemangioblastomen mogelijk. Ook wordt jaarlijks een controle van de verzamelde urine uitgevoerd, waarmee feochromocytomen kunnen worden gediagnosticeerd. MRI-onderzoeken van de hoofd en ruggenmerg worden om de drie jaar uitgevoerd om hemangioblastomen in de ruggengraat in beeld te brengen en te behandelen. Een MRI van de buik wordt ook gebruikt om feochromocytomen, niercelcarcinomen en pancreastumoren uit te sluiten. Onder bepaalde omstandigheden gebruiken de behandelende artsen ook andere onderzoeksmethoden zoals positronemissietomografie or enkele foton emissie tomografie or scintigrafie naar aanvullen de diagnose van het type en de verspreiding van tumoren. In individuele gevallen kan hiervoor ook katheterisatie van bloedvaten nodig zijn om de vaten die naar de tumor leiden te vernietigen en de daaropvolgende therapie te vergemakkelijken.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Hippel-Lindau-syndroom zijn er geen specifieke zelfhulpopties beschikbaar voor de getroffen persoon. Helaas kan het syndroom ook niet causaal worden voorkomen of behandeld, dus alleen symptomatische behandeling is beschikbaar. Maar ook na een succesvolle behandeling is de patiënt vaak afhankelijk van regelmatige onderzoeken om andere tumoren in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen. De tumoren worden meestal operatief verwijderd. Het type operatie hangt grotendeels af van de locatie en omvang van de tumor. Het Hippel-Lindau-syndroom vermindert echter meestal de levensverwachting van de getroffen persoon niet, omdat de tumoren kunnen worden verwijderd en goedaardig zijn. Vaak psychische stoornissen of Depressie kan worden vermeden door te praten met andere getroffen personen of met de beste vrienden en familieleden. Zeker in het geval van kinderen dient er altijd een informatief gesprek plaats te vinden om hen voor te lichten over de mogelijke gevolgen van de ziekte. In de meeste gevallen kan de behandeling van het Hippel-Lindau-syndroom ook het zicht van de getroffen persoon verbeteren. Deze patiënten blijven echter vertrouwen op visueel AIDS om te gaan met het dagelijks leven. Vanwege de hoge bloeddruk, stressvolle situaties en zware sporten of activiteiten moeten worden vermeden. Dit beschermt de patiënt circulatie en hart.
