fosfaat suikerziekte is een ziekte waarbij het lichaam een te grote hoeveelheid uitscheidt fosfaat via de urine. Bij gezonde personen is de fosfaat wordt gefilterd uit de zogenaamde preurine. De nieren zijn primair verantwoordelijk voor dit proces. Door de uitscheiding van fosfaat kan de groei van botten is verstoord, zodat fosfaat suikerziekte heeft overeenkomsten met rachitis.
Wat is fosfaatdiabetes?
fosfaat suikerziekte wordt soms genoemd vitamine D-bestendig rachitis of idiopathisch Debré-de Toni-Fanconi-syndroom. Fundamenteel voor het begrijpen van de ziekte is het feit dat calcium wordt afgezet in menselijk bot. Fosfaat is significant bij dit proces betrokken. De ziekte begint meestal binnen jeugd Over het algemeen komt fosfaatdiabetes twee keer zo vaak voor bij vrouwen als bij mannen. In de meeste gevallen is het ziekteverloop bij meisjes echter milder. Fosfaatdiabetes is niet besmettelijk voor andere mensen. In principe is de ziekte een vorm van rachitis veroorzaakt als gevolg van hypofosfatemie.
Oorzaken
De ontwikkeling van fosfaatdiabetes heeft een genetische component. De primaire oorzaak is een mutatie op een specifiek gen gelegen op het X-chromosoom. Dit verklaart ook waarom de ziekte twee keer zo vaak voorkomt bij vrouwen als bij mannen. Bovendien is het een dominante mutatie. Op deze manier is één mutant allel voldoende om fosfaatdiabetes op gang te brengen. In principe is het exacte ontwikkelingsmechanisme echter nog grotendeels onontgonnen. Sommige artsen vermoeden dat het overeenkomstige gen is betrokken bij de synthese van membraan eiwitten Op deze manier wordt de retentie van fosfaat in het organisme of in de nieren gecontroleerd. Door de mutatie is dit proces echter defect. In principe, calcium en fosfaat zijn met elkaar verbonden in de mens bloed. Dit wordt ook wel calcium-fosfaatproduct. Als de hoeveelheid fosfaat afneemt, neemt ook calcium af. Als gevolg hiervan wordt een kleinere hoeveelheid calcium opgeslagen in de botten Calcium is echter een verplichte bouwsteen voor botten om hun stabiliteit te garanderen. Om deze reden zijn grote hoeveelheden calcium nodig om een gezonde botgroei te garanderen jeugd Daarom vormen zich karakteristieke vervormingen van de botten in de context van fosfaatdiabetes. Bovendien leidt fosfaatdiabetes ertoe dat ondanks het onvoldoende concentratie van fosfaat, nee vitamine D wordt uitgescheiden door het organisme. Dit is een veelvoorkomend proces voor regulering bij gezonde individuen. In de nieren vindt onvoldoende reabsorptie van fosfaat plaats. Daarom is hypofosfatemie detecteerbaar in het serum van de bloed Hierdoor loopt de mineralisatie van de botten verstoord.
Symptomen, klachten en tekenen
Fosfaatdiabetes manifesteert zich door verschillende symptomen. In de meeste gevallen beginnen de symptomen van de ziekte bij tweejarige kinderen. De eerste vervormingen van de botten zijn zichtbaar bij de patiënten. Deze verschijnen bijvoorbeeld in de vorm van uitgesproken boogpoten en een genua. De gang is vaak wijdbeens en waggelt. Bovendien zijn de getroffen kinderen vaak te klein voor hun leeftijd en kunnen ze ook last hebben van een verminderde ontwikkeling van het gebit. In sommige gevallen, middenoor gehoorverlies ontstaat doordat de kleine botten in de gehoorgang niet goed worden gevormd. Dit is vooral het geval als er geen adequate behandeling wordt gegeven. Het is ook mogelijk dat calcium zich ophoopt in de nier als gevolg van fosfaatdiabetes.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose fosfaatdiabetes kan met behulp van verschillende onderzoeken worden gesteld. Eerst een medische geschiedenis wordt genomen tussen de getroffen patiënt of zijn of haar ouders en de arts. Vervolgens worden de klinische symptomen aan een grondige evaluatie onderworpen. Vanwege de leeftijd van de patiënt tijdens de eerste manifestatie, valt de verdenking vaak snel op fosfaatdiabetes. Gedurende bloed tests zijn verlaagde fosfaatconcentraties detecteerbaar in het serum van het bloed. Tegelijkertijd, calcitriol en calcium zijn aanwezig in de gebruikelijke hoeveelheden. Röntgenstraal onderzoeken tonen rachitische vervormingen van de botten. Deze komen vooral voor in de zogenaamde groeigebieden op de onderarm botten.In gevorderde stadia van de ziekte zijn de veranderingen ook waarneembaar in de knie gewrichten Daarnaast zijn er aanwijzingen voor de aanwezigheid van osteomalacie. Het is ook belangrijk om een grondig uit te voeren differentiële diagnose Hierbij is relevant dat fosfaatdiabetes bepaalde overeenkomsten vertoont met hypofosfatasie. Daarom kan verwarring tussen de twee ziekten mogelijk zijn. Bovendien moet de aanwezigheid van renale osteodystrofie worden gecontroleerd.
Complicaties
Fosfaatdiabetes, die in families voorkomt, leidt tot complicaties zoals schade aan botten of tanden en nierfunctiestoornissen, simpelweg vanwege de X-gebonden erfelijke hypofosfatemische rachitis. De stofwisselingsziekte leidt er vaak toe gewrichtspijn voordat het wordt gedetecteerd. De gewrichten van de benen verdraaien als gevolg van het fosfaattekort. Dit leidt tot waggelende gang, knikkende knieën of boogpoten. Als de misvormingen bijzonder uitgesproken zijn als gevolg van fosfaatdiabetes, moeten ze orthopedisch worden gecorrigeerd. Als dit niet gebeurt, lopen de nu volwassenen het risico op verdere complicaties als gevolg van voortijdige slijtage van de gewrichten Fosfaat-diabetespatiënten kunnen ook veranderingen in hun gebit krijgen als gevolg van het verstoorde fosfaat evenwicht Fistels, etterende of ontstoken wortelpunten kunnen ook de kaakbeen Patiënten lopen het risico op voortijdig verlies van tanden als de tanden niet onmiddellijk worden behandeld. cariës en parodontitis komen vaker voor bij mensen met fosfaatdiabetes. Een goede tandheelkundige zorg is essentieel om dergelijke complicaties te voorkomen. Verdere complicaties kunnen optreden tijdens de behandeling van fosfaatdiabetes. De veelgebruikte fosfaat en calcitriol therapie vertoont bijwerkingen bij ten minste de helft van de getroffenen. Een daarvan is toenemende nierverkalking. Als de kristallijne afzettingen in de nier ernstig zijn, kan dit leiden tot hoge bloeddruk en verminderde filterwerking van beide nieren. Verdere behandeling vereist daarom een strikte medische behandeling Grensverkeer.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er onregelmatigheden optreden in het groei- en ontwikkelingsproces van het kind, is een arts nodig. Misvormingen van de lichaamsbouw, eigenaardigheden van de botten en onjuiste houdingen moeten met een arts worden besproken. In het geval van ernstige onderbenen of knikkende knieën, een scheefstaande houding en moeilijkheden bij het voortbewegen, is een arts nodig. Eigenaardigheden van het lopen, onvastheid of een verhoogd risico op ongevallen en vallen moeten aan een arts worden voorgelegd. De eerste onregelmatigheden van fosfaatdiabetes treden op bij kinderen rond de leeftijd van ongeveer twee jaar. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt een toename van de symptomen met een gelijktijdige afname van het welzijn duidelijk. Stoornissen in de groei van tanden of afwijkingen in het spijsverteringsproces moeten door een arts worden onderzocht. Als er sprake is van bijzondere waardevermindering van nier functie, weigering om te drinken of pijn in het gebied van de nieren moet onmiddellijk een arts worden bezocht. Veranderingen in het uiterlijk van het huid of bij het plassen moet worden voorgelegd aan een arts. Indien naast de lichamelijke klachten ook emotionele of psychische problemen aan het licht komen, is overleg met een arts aan te bevelen. Bij terugtrekkingsgedrag, sociaal isolement of apathie heeft de getroffen persoon hulp nodig. Huilerigheid of opvallend gedrag moeten worden opgevat als waarschuwingssignalen. Er is een volksgezondheid bijzondere waardevermindering die moet worden verduidelijkt en onderzocht. Angst, schaamtegevoelens, slaapstoornissen of verlies van eetlust zijn tekenen van een spanning voorwaarde dat moet worden verduidelijkt.
Behandeling en therapie
Fosfaatdiabetes wordt voornamelijk symptomatisch behandeld, aangezien de oorzaken niet kunnen worden weggenomen. De focus van therapie is de administratie of calcitriol en fosfaat. Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk met de medicamenteuze behandeling te beginnen. Op deze manier kan beschadiging en vervorming van de botten tot op zekere hoogte worden voorkomen. Bovendien zijn regelmatig nieronderzoeken noodzakelijk, omdat de ontwikkeling van nefrocalcinose wordt bevorderd.
Vooruitzichten en prognose
Fosfaatdiabetes is een zelden voorkomende bijzondere vorm van rachitis. De eerste symptomen verschijnen vanaf het tweede levensjaar. Er zijn loopafwijkingen, korte gestalte, en een opvallende tandontwikkelingsstoornis. Of deze leiden een differentiële diagnose De prognose van fosfaatdiabetes hangt echter sterk af van hoe vroeg de ziekte wordt opgespoord. Als het snel wordt behandeld, zijn de vooruitzichten voor jonge patiënten het beste. Als fosfaatdiabetes niet op tijd wordt behandeld, bestaat er een risico op skeletafwijkingen, evenals permanente sensorineurale gehoorverlies De skeletafwijkingen kunnen alleen operatief worden gecorrigeerd als de botgroei is gestopt. Tot die tijd moet een kinderorthopedist worden geraadpleegd. Indien perceptief gehoorverlies al bestaat, kan het meestal niet worden gecorrigeerd. Er zijn echter manieren om het te verlichten. De behandeling van deze aandoening is echter complex en moet met zorg worden uitgevoerd. Bij fosfaatdiabetes moeten de jonge patiënten meestal fosfaat en calcitriol krijgen. Constante Grensverkeer van de uitscheiding van calcium via de urine is noodzakelijk. Calcitriol administratie kan hypercalciëmie veroorzaken met misselijkheid en braken bij overdoses. Bovendien kan nefrocalcinose het gevolg zijn van de medicatie. Dat laatste kan leiden naar nierinsufficiëntie Dit betekent jaren van dialyse Indien nodig moet er een donornier worden gevonden. Daarom regelmatig ultrageluid examens zijn nuttig.
het voorkomen
Maatregelen voor de preventie van fosfaat zijn diabetes niet bekend, aangezien de ziekte erfelijk is. Medisch onderzoek moet worden gestart bij de eerste symptomen van de ziekte, aangezien er een tijdige start van is therapie verbetert de prognose van fosfaatdiabetes aanzienlijk.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er geen speciale en directe maatregelen van de nazorg die beschikbaar is voor de getroffen persoon met fosfaatdiabetes, zodat bij deze ziekte in de eerste plaats een snelle diagnose en ook de daaropvolgende behandeling van de ziekte moet worden uitgevoerd. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden, en de ziekte wel leiden tot ernstige complicaties als het niet wordt behandeld. Daarom moet de patiënt bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte contact opnemen met een arts. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van verschillende medicijnen, hoewel een volledige genezing van fosfaatdiabetes meestal niet mogelijk is. Patiënten zijn daarom afhankelijk van levenslange therapie. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen en dat de aanbevolen dosering blijft worden gebruikt om de symptomen goed en permanent te verlichten. Regelmatige controles door een arts zijn ook noodzakelijk. Mogelijke misvormingen van de botten kunnen worden verlicht door chirurgische ingrepen, hoewel de getroffen persoon het in ieder geval rustig aan moet doen en na een dergelijke ingreep moet rusten. Mogelijk vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon, hoewel een algemene voorspelling over het verdere beloop meestal niet mogelijk is.
Wat u zelf kunt doen
Volgens de huidige stand van het onderzoek wordt fosfaatdiabetes als genetisch beschouwd en kan het niet causaal worden behandeld. Daarom is er geen zelfhulp maatregelen die een oorzakelijk effect hebben. Hoe eerder de ziekte echter wordt herkend en adequaat wordt behandeld, hoe minder de verwachte late effecten zijn. Omdat aangeboren fosfaatdiabetes al zichtbaar is in jeugd, het zijn vooral de ouders die worden opgeroepen om in actie te komen. Iedereen die uit een gezin komt waar al fosfaatdiabetes is opgetreden, moet op de hoogte zijn van de symptomen en, zelfs als ze zelf gezond zijn, hun kinderen erop letten. Als groei vertraging of andere afwijkingen aan het licht komen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Het is uitermate belangrijk om de behandelende arts erop te wijzen dat er in de familie gevallen van fosfaatdiabetes voorkomen. Aangezien deze ziekte een vrij zeldzame aandoening is, bestaat anders het risico dat deze te laat wordt gediagnosticeerd. Een te late diagnose veroorzaakt echter vaak een slechte ontwikkeling van de gehoorgang bij het getroffen kind, wat onomkeerbaar is. Ouders dienen de behandeling van hun kind ook niet alleen aan de huisarts over te laten, maar dienen er in ieder geval op aan te dringen dat een arts wordt geraadpleegd die al ervaring heeft met de therapie van fosfaatdiabetes. Ondersteuning bij het vinden van een geschikte arts kan worden verkregen bij de medische vereniging. Daarnaast bestaat er al enkele jaren een zelfhulpvereniging om patiënten en hun naasten te adviseren.
