Essentiële trombocytemie is een bloed aandoening gekenmerkt door verhoogde productie van bloedplaatjes Volgens de huidige gegevens is het genetisch bepaald. Trombose komt veel voor.
Wat is essentiële trombocytemie?
Essentiële trombocytemie is een myeloproliferatieve neoplasie (MPN). In dit geval is er een verhoogde vorming van bloedplaatjes De term "essentieel" betekent dat de verhoogde vorming van bloedplaatjes niet gepaard gaat met een andere bloed stoornis, maar is het primaire symptoom. Normaal gesproken tussen de 150,000 en 450,000 bloedplaatjes zijn te vinden in de bloed per microliter bloed. Als het aantal bloedplaatjes boven de 450,000 microliter stijgt, zijn de niveaus verhoogd maar zonder symptomen. Als de telling de 600,000 overschrijdt, kan er een verhoogde trombusvorming optreden in verband met de ontwikkeling van trombose en microcirculatiestoornissen. Wanneer het niveau hoger is dan 1000,000 bloedplaatjes per microliter, in plaats van trombose formatie, een toegenomen bloedingsneiging komt naar voren. De plaatjes hebben de taak om de bloedvat in het geval van letsel door samenklonteren, waardoor een bloedprop die snel oplost na genezing. Het verhoogde aantal bloedplaatjes kan leiden tot grote bloedstolsels die verstoppen schepen Er kunnen echter nog hogere bloedplaatjesconcentraties ontstaan absorptie van stollingsfactoren, waardoor de neiging tot bloeden opnieuw toeneemt. Vrouwen worden vaker door de ziekte getroffen dan mannen. De levensverwachting is normaal in de milde vorm van ET.
Oorzaken
Zoals alle myeloproliferatieve neoplasmata is essentiële trombocytemie genetisch bepaald. Ondanks genetische aanleg komt de ziekte echter niet bij elke patiënt voor. De ernst van de ziekte verschilt ook van persoon tot persoon. De genetische achtergrond is nog niet volledig opgehelderd. In de afgelopen jaren zijn er echter drie verschillende mutaties geïdentificeerd voor deze ziekte. De helft van alle gevallen heeft een mutatie in het tyrosinekinase JAK2. Dit is de JAK2-mutatie-V617F. In deze mutatie blijft het JAK2-tyrosinekinase permanent actief en zorgt het voor de constante productie van bloedplaatjes. Er is echter gevonden dat JAK2-mutatie-V617F voorkomt in andere MPN's, zoals polycythemie vera en osteomyelofibrose. In één procent van de gevallen is er een mutatie in de gen coderend voor de trombopoëtinereceptor MPL. Hierdoor worden de betreffende bloedstamcellen permanent gestimuleerd groeien In 70 procent van alle ziekten zonder JAK2-mutatie-V617F, de gen CALR, dat codeert voor het eiwit calreticuline, is gewijzigd. Interessant is dat de JAK2-, MPL- en CALR-mutaties nooit samen voorkomen. Er kan dus worden aangenomen dat ten minste drie verschillende mutaties verantwoordelijk moeten zijn voor hetzelfde klinische beeld.
Symptomen, klachten en tekenen
Essentiële trombocytemie komt voor in drie verschillende vormen. De ontwikkeling van ziektesymptomen is grotendeels afhankelijk van de concentratie van bloedplaatjes. In veel gevallen is de ziekte asymptomatisch. Wanneer er symptomen optreden, zijn dit meestal verstoringen van de microcirculatie met toegenomen bloeddruk of functionele storingen. Complicaties kunnen zijn: trombose, myocardinfarct, beroerteof embolie. In een embolie, een bloedprop breekt los en blokkeert het corresponderende bloedvat Aan de andere kant kan een tekort aan doorbloeding ook optreden in verschillende delen van het lichaam, zoals de benen of de hoofd (leeg hoofd). In dit geval ernstig pijn komt bijvoorbeeld voor in de benen tijdens het lopen. Als het aantal bloedplaatjes is gestegen tot boven een miljoen per microliter bloed, is er opnieuw een verhoogde neiging tot bloeden. Een derde van de patiënten ervaart geen symptomen. De gemiddelde levensverwachting in deze gevallen is die van de normale bevolking.
Diagnose
Tegenwoordig wordt de diagnose van essentiële trombocytose meestal tijdens een routine gesteld fysiek onderzoek omdat de ziekte vaak asymptomatisch is. Er wordt een verhoogd aantal bloedplaatjes gedetecteerd. De oorzaak van de verhoogde waarden moet dan verder worden opgehelderd. Dit komt omdat hoge bloedplaatjesconcentraties ook bij veel andere ziekten kunnen voorkomen. Waaronder ijzertekort, infecties of bepaalde tumoren. Er moeten verschillende criteria aanwezig zijn voor de duidelijke identificatie van een ET. Het aantal bloedplaatjes ligt aanhoudend boven de 600,000 per microliter. Beenmerg histologie onthult vergrote, volwassen megakaryocyten. Bovendien moeten de typische mutaties voor ET worden gediagnosticeerd. Omdat een JAK2-mutatie ook in andere MPN's aanwezig is, moeten ook diverse andere bloedaandoeningen worden uitgesloten.
Complicaties
Bij essentiële trombocytemie treedt een verhoogde bloedplaatjesproductie op in het bloed. Hierdoor bestaat het risico op een verminderde doorbloeding. Het resultaat is een verhoogde neiging van het bloed om te stollen, wat kan leiden tot ernstige complicaties. Lokale bloedstolling treedt herhaaldelijk op, wat leidt tot de vorming van a bloedprop (trombus). Zowel het veneuze als het arteriële bloedsysteem kunnen worden aangetast. Bij ET is er een bijzonder risico op trombose van de diepe aderen van de been (flebotrombose), de leveraders (Budd-Chiari-syndroom) en de buikaders, vooral het portaal ader Een gevreesde complicatie is trombo-embolie, waarbij een trombus door de bloedbaan wordt weggevoerd en een vaatdeel of tak afsluit. Als het veneuze systeem is aangetast, pulmonaal embolie kan resulteren. De gevolgen van arteriële trombo-embolie omvatten de dreiging van een miltinfarct, hart- aanval en beroerte Microemboli in de hersenen wel leiden een tijdelijke ischemische aanval (TIA) met voorbijgaande symptomen die lijken op een beroerte De duur van de neurologische stoornis is meestal beperkt tot één tot twee uur. Bovendien kan essentiële trombocytemie zich ontwikkelen tot een andere ziekte uit de groep van myeloproliferatieve neoplasma's. In de meeste gevallen ontwikkelt zich myelofibrose of polycythaemia vera. De ontwikkeling van acute myeloïde leukemie is zeer zeldzaam.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voor deze ziekte moet altijd een arts worden geraadpleegd. Dit voorkomt ernstige complicaties, die in het ergste geval tot de dood kunnen leiden. Een arts moet altijd worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan verhoogd bloeddruk over een lange periode. Dit kan ook leiden tot de vorming van trombose op het lichaam. Een beroerte of hart- aanval kan ook optreden als gevolg van de voorwaarde Als dit gebeurt, moet onmiddellijk een spoedarts worden gewaarschuwd. Verder mondnaar de mond reanimatie en hart massage moet worden uitgevoerd totdat de spoedarts arriveert. De getroffen persoon moet in een stabiele laterale positie, als dit mogelijk is. Evenzo is een bezoek aan de dokter noodzakelijk als de patiënt lijdt circulatiestoornissen, die meestal tot uiting kan komen in stoornissen in gevoeligheid of verlamming. Als het voorwaarde veroorzaakt geen ongemak of symptomen, behandeling is meestal niet nodig. De diagnose kan gesteld worden door een huisarts. Verdere behandeling is echter sterk afhankelijk van de onderliggende ziekte en wordt uitgevoerd door een specialist. Dit leidt in de meeste gevallen niet tot een verminderde levensverwachting van de patiënt.
Behandeling en therapie
De behandeling van essentiële trombocytemie hangt af van de ernst van de ziekte. Hoogrisicopatiënten met een trombocytenaantal van meer dan 1500,000 per microliter of een neiging tot ernstige trombose of bloeding moeten altijd worden behandeld met chemotherapie Met hydroxycarbamide, anagrelideof alfa-interferon. Anagrelide remt de groei van megakaryocyten in de beenmerg. De drugs hydroxycarbamide of alfa-interferon onderdruk de constante vorming van bloedplaatjes. Welk medicijn moet worden gebruikt, moet van geval tot geval worden bepaald. Een middelgroot risico is aanwezig als hart- en vaatziekten van andere etiologie, suikerziekte mellitus of hypercholesterolemie zijn al aanwezig. Chemotherapie dienen hierbij individueel te worden afgewogen, rekening houdend met de voor- en nadelen. Mogelijk is de bloedverdunner acetylsalicylzuur kan in lage dosering worden gebruikt. Als het aantal bloedplaatjes minder is dan 1500,000 per microliter, is de patiënt jonger dan 60 jaar en zijn er geen of slechts geringe symptomen, therapie is beperkt tot regelmatige lichaamsbeweging, gewichtsvermindering, vermijding van langdurig zitten en uitdroging, en observatie van vroege symptomen van trombose.
Vooruitzichten en prognose
Essentiële trombocytemie is niet te genezen. De oorzaak van de ziekte is gebaseerd op een mutatie in de genen. Menselijk genetica mag niet worden gewijzigd door wetenschappers en artsen vanwege wettelijke vereisten. Daarom kan de behandeling alleen symptomatisch zijn. Zo snel als de therapie wordt stopgezet, verschijnen de symptomen onmiddellijk weer. Vanwege deze situatie op de lange termijn therapie is nodig om te verbeteren volksgezondheid Indien onbehandeld, loopt de patiënt het risico een trombus te ontwikkelen. Dit vormt een potentiële bedreiging voor het leven. De prognose hangt ook af van de ernst van de ziekte. In milde gevallen wordt medicatie toegediend. Deze controleren en reguleren de vorming van bloedcellen. De symptomen worden verlicht. Bij regelmatige controle-onderzoeken wordt de effectiviteit van de preparaten gecontroleerd. In ernstige gevallen behandeling met chemotherapie wordt aangeduid. Dit gaat gepaard met verschillende bijwerkingen. De kwaliteit van leven wordt aangetast en alledaagse verplichtingen kunnen vaak niet worden nagekomen. Niettemin is dit volgens de huidige medische kennis de enige manier om het leven te verlengen. Om de bijwerkingen van de behandeling te verminderen, moet de getroffen persoon aandacht besteden aan een gezonde levensstijl. Langdurig zitten moet worden vermeden, een evenwichtig dieet ondersteunt het organisme en vocht moet op een voldoende niveau worden opgenomen.
het voorkomen
In het algemeen kan essentiële trombocytose niet worden voorkomen omdat het genetisch is. Om het ontstaan van symptomen bij laagrisicopatiënten te voorkomen, een gezonde levensstijl met veel beweging, een gezonde dieet, en voldoende hydratatie wordt aanbevolen.
Follow-up
De persoon die aan deze ziekte lijdt, heeft zeer beperkte opties of maatregelen van nazorg beschikbaar in sommige gevallen. Allereerst moet de ziekte vroegtijdig worden opgespoord en behandeld om andere complicaties of symptomen te voorkomen. Alleen als de behandeling in een vroeg stadium wordt gestart, kan genezing worden bereikt. Omdat de ziekte echter genetisch is, kan alleen een puur symptomatische behandeling worden uitgevoerd. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd. Dit kan voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op nakomelingen. Zelfgenezing komt niet voor bij deze ziekte. Aangezien deze ziekte zeer vaak kan leiden tot de ontwikkeling van trombose, moet regelmatig een arts worden onderzocht. Maatregelen uit voorzorg tegen kanker moeten ook worden ingenomen, zodat tumoren in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en verwijderd. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft een positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. In veel gevallen is de levensverwachting van de persoon die aan deze ziekte lijdt, ondanks behandeling echter lager. Verdere nazorg maatregelen zijn niet beschikbaar voor de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met essentiële trombocytemie moeten een uitgebalanceerd en gezond dieet volgen om hun voortbestaan te behouden volksgezondheid Het eigengewicht moet binnen het normale bereik liggen volgens de BMI-richtlijnen. Te zwaar moet worden vermeden. Een dieet rijk aan vitaminen en met veel ijzer is aanbevolen. Bovendien moet de inname van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid vloeistof in acht worden genomen, daar het lichaam tegen moet worden beschermd uitdroging Bovendien om te verbeteren volksgezondheid, voldoende beweging, lange wandelingen en regelmatige sportbeoefening helpen. Bij het kiezen van sporten is het belangrijk dat er een holistische activiteit plaatsvindt en dat het lichaam niet overbelast raakt. Sporten zoals zwemmen or jogging zijn aan te raden. Deze stimuleren de cardiovasculair systeem, maar overbelast het organisme niet. Stijve houdingen of langdurig zitten of staan moeten altijd worden vermeden. In het dagelijks leven moet de lichaamshouding regelmatig worden veranderd. Een lichte loslating kan worden uitgeoefend door stretching bewegingen. De circulatie kan worden gestimuleerd met een paar tegenbewegingen of compenserende bewegingen. Het verbruik van genotmiddelen zoals nicotine or alcohol moet worden vermeden. Het is handig om regelmatig controles bij te wonen. Hoe ouder de patiënt, hoe korter de intervallen zouden moeten zijn.
