Celontwikkeling: functie, taken, rol en ziekten

Hoe wordt celontwikkeling gedefinieerd? Wat zijn zijn functies, wat zijn zijn taken bij de embryogenese? Welke ziekten kunnen voorkomen die de celontwikkeling beïnvloeden? Dit alles wordt hieronder besproken.

Wat is celontwikkeling?

Nadat de bevruchting heeft plaatsgevonden, worden de twee halve sets van chromosomen van het sperma en eieren hechten zich aan elkaar en de celdeling begint. Figuur toont morula-stadium. Het ei van de moeder en dat van de vader sperma elk hebben de helft van de set chromosomen​ Nadat de bevruchting heeft plaatsgevonden, worden beide halve sets chromosomen hechten aan elkaar en de celdeling begint. Uit de combinatie van deze twee erfelijke factoren ontstaat een uniek mens. Vanaf nu heeft elke cel in het lichaam dezelfde genetische informatie, het DNA. Vanaf het 2,4- en 8-celstadium ontwikkelt de morula zich op de derde tot vierde dag na de bevruchting. Twee dagen later heeft de morula zich verder ontwikkeld als een kiemblaasje, met een binnenste cel massa, een holte en een buitenste cellaag. Gedurende deze tijd moet het kiemblaasje in de baarmoederslijmvlies en dieper contact en uitwisseling met het moederorganisme tot stand brengen. Er is veel energie nodig voor de ontwikkelingsstappen die nu gaan plaatsvinden. Het kiemblaasje graaft zo diep dat het wordt omhuld door de baarmoederslijmvlies​ Toch zijn alle cellen pluripotent, ze kunnen differentiëren in allerlei celtypen zoals klonen of stamcellen. Er is eerst een ruimtelijk distributie aan het begin van de implantatie. De cel massa van het kiemblaasje staat altijd naar de baarmoederslijmvlies, de spouw is naar buiten gericht. Tijdens de implantatie vinden verschillende differentiatieprocessen plaats: ter plaatse van de cel wordt een zaadlob gevormd massa als een schijf bestaande uit twee lagen: het ectoderm en het endoderm. Onder het ectoderm wordt de anmionholte gevormd, die de latere wordt vruchtzak met de vruchtwater​ Tijdens gastrulatie is de kiem volledig in het baarmoederslijmvlies ingegraven. Tegelijkertijd hebben tijdens de derde week van ontwikkeling binnenin verdere celmigratie en celdelingen plaatsgevonden. Het endoderm vormt tegelijkertijd de dooierzak en het ectoderm is enigszins in omvang toegenomen. De inwendige vruchtwaterholte is in omvang toegenomen. Het belangrijkste is dat het mesoderm zich heeft gevormd tussen het endoderm en het ectoderm - de trifoliate germinale schijf is tevoorschijn gekomen. Op de buitenste punten van de kiem is het mesoderm afwezig. Hier zullen een cloaca-membraan en een farynx-membraan worden gevormd. Assen van "boven" en "beneden" zijn nu ook gevormd - de primitieve streak is naar voren gekomen. Het ectoderm geeft aanleiding tot het centrale en perifere zenuwstelsel en het huid​ Het mesoderm vormt het skelet, de spieren en schepen​ het endoderm de darm, longen en lever​ Met de vorming van de primitieve streak is de vroege fase van de embryogenese in gang gezet, waarin de vorming van de orgaansystemen nu bepalend is. Deze embryonale periode duurt van ongeveer de derde tot de achtste week van ontwikkeling.

Functie en taak

Zoals eerder vermeld, beschikken alle lichaamscellen over dezelfde genetische informatie. Na verloop van tijd worden alleen bepaalde genen geactiveerd en andere worden gedeactiveerd in individuele cellen. Als een pluripotente cel zich moet ontwikkelen tot een zenuwcel, zullen inductoren alleen die genen in die cel activeren die verantwoordelijk zijn voor de vorming van een zenuwcel uit die cel. Hetzelfde schema wordt gevolgd bij de ontwikkeling van specifieke cellen, zoals huid cellen, bloed cellen en alle andere cel- en weefseltypen. Dit specialisatiewerk van embryonale celontwikkeling is nu bijzonder actief tussen de derde en de achtste week van ontwikkeling: naast verdere ontwikkeling komen ook hermodellering, "sloop" en omgekeerde ontwikkeling voor. Bij de hoofd einde van de primitieve streak ligt het primitieve knooppunt, waarvan de cellen verantwoordelijk zijn voor de groei van het cephalische proces. Al op dag 19 worden de neurale plaat en het vasculaire systeem gevormd. Embryonale hematopoëse is begonnen. Vier dagen later wordt de neurale buis gevormd. Na de vierde week van ontwikkeling is de primitieve streak vrijwel afwezig. De neurale buis is al het hogere ontwikkelingsstadium richting de spinal cord en hersenen en heeft de chorda dorsalis (dorsale koord) vervangen die afkomstig is van het mesoderm, die praktisch volledig achteruitgaat. Op de 22e dag, de hart- begint al te kloppen. op de 29e dag ontwikkelen zich de oogblaasjes, een dag later al de knoppen van de bovenste ledematen, op de 32e dag die van de onderste ledematen. De embryo- heeft nu een gebogen vorm aangenomen. Een dag later, de ogen en de cerebellum zijn aangelegd. Op dag 36 komen de oordop en de handplaat tevoorschijn. Twee dagen later pigmenten de ogen en zijn de lenzen al in het voortraject opgezet. Ook de voetplaten worden erop gezet. Vanaf dag 41 is de embryonale staart achteruitgegaan. De overblijfselen vormen de stuitbeen​ Extern gehoorgang en vinger knoppen verschijnen. Op de 44e dag worden de oogleden gevormd en de neus- en teenknoppen worden neergelegd. 48 uur later, de embryo- verlaat enigszins zijn sterk gebogen houding. Het buitenoor wordt gevormd. De membranen van de blaas, geslachtsdelen en anus doorbreken. Vanaf de 49ste dag worden de vingers gescheiden. Op dag 51 ontwikkelt het vasculaire systeem onder de hoofdhuid zich sterk. De neustussenschot wordt gevormd en het gehemelte wordt gevormd. Op de 56e dag is de embryogenese voltooid. De kin- en neusholten zijn gemaakt. De uitwendige geslachtsorganen ontwikkelen zich. Vanaf de 9e week van zwangerschap embryo- is geworden foetusEn hoofd maakt de helft van zijn lengte uit. Alle organen, weefsels en de menselijke vorm zijn ingedeeld in hun basiskenmerken en moeten nu langzaam verder worden gedifferentieerd, groeien en volwassen in functie. De orgels nemen geleidelijk hun werk op. Tot de vorming van de leverhad de dooierzak de taak om metabolische functies over te nemen. Daarna wordt de dooierzak terug gevormd.

Ziekten en kwalen

Nadat zich tijdens de embryogenese talloze genetisch gecontroleerde processen hebben voorgedaan, zijn er verschillende afwijkende processen mogelijk. Tijdens de eerste 14 dagen van kiemontwikkeling, misvormingen als gevolg van fouten in genetische controle leiden tot onopgemerkt spontaan abortus​ Na implantatie is het embryo erg gevoelig voor schadelijke stoffen, bijvoorbeeld in de vorm van nicotine, alcohol, drugs, medicijnen en röntgenfoto's. Als mutaties en storingen zeer ernstig zijn, miskraam or voortijdige geboorte zal voorkomen. Bij anencefalie is de schedel is niet gesloten tijdens de embryonale periode. Als gevolg hiervan is het hersenen massa is uitgelekt en afgebroken door de vruchtwater​ Als een kind met anencefalie wordt geboren, kan het slechts enkele uren of dagen overleven omdat het alle controlefuncties mist, afhankelijk van de omvang van de schade. Als de delen van het gezicht niet goed samensmelten in de zevende week van zwangerschap, een kloof lip en gehemelte kan resulteren. De manifestaties en omvang variëren. De kinderen hebben doorgaans moeite met zuigen, drinken, slikken en spreken. tevens de ventilatie van het oor-neus--keelgebied door de spleet is niet optimaal, waardoor er meer kans is op infecties. Beginnend bij de toppen van de armen en benen, de ledematen groeien in lengte binnen een paar dagen. Als de groei voortijdig stopt, hoe lager been en voeten of onderarm en handen ontbreken bijvoorbeeld. Er zijn gefuseerde tenen en vingers of overtollige vingers en tenen. Sommige misvormingen van extremiteiten maken deel uit van een syndroom. In het geval van het Bardet-Biedl-syndroom is er een stofwisselingsstoornis van de trilhaartjes met betrokkenheid van de ogen als retinitis pigmentosa, gehoorverlies, en overtollige tenen. Bovendien is er zwaarlijvigheid, suikerziekte en korte gestalte​ Misvormingen worden gevonden in het lever en galblaas​ de nieren zijn vatbaar voor ziekten. Op het gebied van oftalmologie zijn er misvormingen zoals onvolledig gevormde ogen, aangeboren staar, spleten van de iris, choroïde or optische zenuw, en oogbollen die te klein of te groot zijn. Optiek zenuwen kan zijn uitgerust met te weinig zenuwbanen, waardoor de getroffen persoon functioneel blind blijft, afhankelijk van de ernst. In Leber's optische atrofie, de optiek zenuwen van beide ogen zijn aangetast. De mitochondria in de zenuwcellen van de optische zenuw, die de benodigde energie leveren, hebben vanwege de erfelijke ziekte niet de volledige functionaliteit. Dit leidt eerst tot problemen bij de waarneming van de kleuren groen en rood, en later tot defecten in het centrale gezichtsveld en een enorm verlies van de centrale gezichtsscherpte. Een andere genetische ziekte treft de trilharen, die zich in elke lichaamscel bevinden en een belangrijke rol spelen bij celmigratie tijdens de embryogenese. Het is hun taak om stoffen te vervoeren. In het geval van Usher hebben ze geen volledige functionaliteit. De auditieve en visuele sensorische cellen degenereren. Het gehoorverlies gaat vooraf aan het verlies van de visuele functie. De getroffenen zijn in toenemende mate niet in staat dit te compenseren gehoorverlies (hoewel dit kan worden gecompenseerd door te horen AIDS) door visie, aangezien de visuele functie na verloop van tijd wordt vernietigd door degeneratie, zoals in retinitis pigmentosa​ Sommige genetische stofwisselingsziekten resulteren in een lage levensverwachting, zoals bij de ziekte van Hunter. Genetische ziekten worden voor een groot percentage dominant of recessief overgeërfd. Bij familieleden of in ruimtelijk afgelegen gebieden komen recessieve ziekten vaker voor. Ze zijn echter zeldzaam. De getroffenen besteden vaak jaren aan het zoeken naar een diagnose of therapie​ Er zijn klinische competentiecentra opgericht. Er zijn verschillende koepelorganisaties en portalen ontstaan ​​om kennis te bundelen, zoals 'Achse', 'Orpha net' en 'Eurordis'.