Adrenoleukodystrofie is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het veroorzaakt verschillende neurologische symptomen.
Wat is adrenoleukodystrofie?
Adrenoleukodystrofie (ALD) wordt ook wel de medische naam Addison-Schilder-syndroom genoemd. Het manifesteert zich in jeugd en is geclassificeerd als een erfelijke ziekte. Adrenoleukodystrofie (ALD) is ook bekend als het Addison-Schilder-syndroom. Het verschijnt in jeugd en is geclassificeerd als een erfelijke ziekte. Het wordt gekenmerkt door een snel voortschrijdende neurologische achteruitgang, waarvan de laatste fase leidt tot dementie en verlies van vitale lichaamsfuncties. De ziekte, die vaak dodelijk is, manifesteert zich bijna altijd alleen bij het mannelijk geslacht. Vrouwtjes daarentegen brengen meestal alleen de x-gebonden recessieve ziekte over. Slechts in zeldzame gevallen is er een defect in beide vrouwelijke X chromosomen dat resulteert in het begin van adrenoleukodystrofie. Bij het mannelijk geslacht is de incidentie van ALD 1: 20,000 tot 1: 50,000.
Oorzaken
Zeker vanwege een genetisch defect vetzuren kan niet in het lichaam worden afgebroken. Als gevolg hiervan zijn zowel de hersenen en spinal cord zijn aangetast. Hierdoor ontstaat ook schade aan de bijnieren. Genetische studies hebben aangetoond dat alle patiënten mutaties hadden binnen een ABC-transporter gen. Deze gen bevindt zich op het X-chromosoom, genlocus q28. Zijn functie is om een eiwit te coderen dat zich in het membraan van peroxisomen bevindt. Zijn directe betrokkenheid bij de overdracht van superlong-chain vetzuren in de richting van peroxisomen is controversieel onder artsen. Normaal gesproken vindt de afbraak van vetten plaats in het peroxisoom. Bij adrenoleukodystrofie is de vetzuren zich ophopen in de witte stof van de hersenen evenals in de bijnierschors. Het vet met een te lange keten zuren hopen zich ook op in de celmembranen. Sommige onderzoekers denken daarom dat de membraanstructuur van de myeline verandert bij ALD-patiënten, wat de demyelinisatie verklaart. Op deze manier wordt voorkomen dat impulsen worden overgedragen, wat zich uiteindelijk manifesteert in de motorische en mentale achteruitgang van getroffen individuen.
Symptomen, klachten en tekenen
Of adrenoleukodystrofie symptomen veroorzaakt, hangt af van het geslacht van de getroffen persoon. Bijvoorbeeld de gewijzigde gen bevindt zich altijd op het X-chromosoom, dat bij mannen maar één keer voorkomt. Om deze reden is het voorwaarde manifesteert zich bijna uitsluitend bij mannelijke patiënten. Omdat vrouwen twee X hebben chromosomen, maar het defecte gen zit meestal maar op één ervan, ze merken vaak niet eens dat ze een erfelijke ziekte hebben. Hun mannelijke nakomelingen hebben echter een risico van 50 procent om adrenoleukodystrofie te ontwikkelen. Symptomen komen bijna altijd alleen voor bij mannelijke patiënten. Stoornissen bij vrouwen komen daarentegen slechts zelden en in latere levensjaren voor. Bij mannelijke patiënten produceren de bijnieren niet meer voldoende hormonen Daarom hebben ze last van een laag pitje bloed druk, gewichtsverlies, zwakte en braken Daarnaast een bruinachtige verkleuring van de huid is gezien. Bij sommige patiënten zijn er, afgezien van de zwakte van de bijnieren, jarenlang geen andere symptomen. Artsen maken onderscheid tussen twee vormen van adrenoleukodystrofie. Dit zijn adrenomyeloneuropathie (AMN) en ALD met hersenen betrokkenheid. AMN wordt beschouwd als een mildere vorm van ALD en wordt gezien bij bijna alle volwassen mannen die ALD hebben geërfd. Typische tekens zijn onder meer coördinatie moeilijkheden, spierzwakte die leidt tot loopproblemen, en been pijn Later verlies van urine en ontlasting, erectiele dysfunctie en verlamming zijn mogelijk. Veel patiënten hebben een rolstoel nodig naarmate de ziekte voortschrijdt. ALD met hersenbetrokkenheid komt voor bij één op de drie jongens tussen de drie en twaalf jaar. In dit geval een ernstig ontsteking van de hersenen wordt gezien, die verder vordert. De getroffen kinderen, die zich voorheen normaal ontwikkelden, vertonen plotseling gedragsveranderingen zoals rusteloosheid en arm concentratie Uiteindelijk slikstoornissen, verlamming, doofheid en blindheid zet in. Niet zelden eindigt de ziekte met de dood.
Diagnose en verloop
Diagnose van adrenoleukodystrofie wordt als moeilijk beschouwd omdat de symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere aandoeningen. Soms duurt het meerdere jaren voordat de juiste diagnose is gesteld. De veiligste methode is een bloed test om de veranderde erfelijke kenmerken te bepalen. Bovendien kunnen beeldvormingsprocedures zoals MRI (MRI) van de schedel kan worden uitgevoerd, wat de arts helpt om gedemyeliniseerde en atrofische hersengebieden te identificeren. De prognose van adrenoleukodystrofie hangt af van de specifieke vorm van progressie. De levensverwachting wordt bijvoorbeeld als normaal beschouwd in AMN, terwijl ernstige handicap en behoefte aan langdurige zorg aanwezig zijn na twee tot vier jaar hersenaandoening.
Complicaties
Als een genetische stofwisselingsziekte die vitale vetten niet afbreekt zuren in het lichaam veroorzaakt adrenoleukodystrofie ernstige neurologische schade. In sommige gevallen breekt de ziekte uit in de kindertijd. De mentale en sensorimotorische ontwikkeling vertoont aanzienlijke gebreken. De levensverwachting van getroffen kinderen ligt tussen de 10 en 14 jaar. Adrenoleukodystrofie bevindt zich op het X-chromosoom. Mannetjes lopen daarom meer risico dan vrouwtjes. Wanneer de symptomen bij volwassenen optreden, is dit onvoorspelbaar. Vrouwen behoren daarentegen pas op latere leeftijd tot de risicogroep. Degenen die vatbaar zijn voor adrenoleukodystrofie als gevolg van familiaire aanleg in hun genetische samenstelling, moeten worden geïnformeerd als ze tekenen vertonen zoals: Ziekte van de bijnieren, 피로, gewichtsverlies, misselijkheid, bruinig huid verkleuring, zoek dan onmiddellijk medische hulp. Anders zullen er onvermijdelijk ingrijpende complicaties optreden, die zowel de kwaliteit van leven als de levensverwachting negatief zullen beïnvloeden. De laatste fase kan gepaard gaan met bedopsluiting, totale degeneratie van de zenuwstelsel en orgaanfalen. Soms leidt dit tot de dood. Zodra de diagnose adrenoleukodystrofie is gesteld, kunnen de symptomen worden verlicht maar niet genezen. Therapie en medicatie is afgestemd op het individu, aangezien de ziekte verschillende specificaties heeft. Medicatie verlicht spastische spierspasmen en kan de bijbehorende neurologische symptomen en ontstekingsprocessen in de hersenen beter verdragen. Nutritioneel wordt Lorenzo's olie toegediend om verhoogde vetzuurspiegels te verlagen. Afhankelijk van de patiënt voorwaarde, beenmerg transplantatie kan worden uitgevoerd.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel veroorzaakt adrenoleukodystrofie geen specifieke en specifieke klachten of symptomen die direct op de ziekte kunnen duiden. Om deze reden is in ieder geval een onderzoek door een arts nodig om mogelijke gevolgschade te voorkomen die zou kunnen optreden als de ziekte te laat wordt ontdekt. Als de getroffen persoon lijdt aan gewichtsverlies en laag bloed druk moet een arts worden geraadpleegd. Niet zelden kan ook bewustzijnsverlies optreden. In de regel kan eerst de huisarts worden geraadpleegd, die de patiënt bij het stellen van een diagnose doorverwijst naar een specialist. Een dringend bezoek aan de dokter is aan te raden als coördinatie stoornissen of loopstoornissen blijven optreden. Evenzo kunnen gehoorklachten duiden op adrenoleukodystrofie. Als adrenoleukodystrofie verder gevorderd is, kan verlamming of urineverlies optreden. Als deze symptomen optreden, is een spoedeisende behandeling van de patiënt noodzakelijk. Het is niet ongebruikelijk voor plotselinge visuele klachten of, in het ergste geval, volledig blindheid optreden naast doofheid.
Behandeling en therapie
Een remedie voor adrenoleukodystrofie is niet mogelijk. Daarom therapie beperkt zich tot het verlichten van de symptomen. Dus, bijnier mislukking is gemakkelijk te behandelen door administratie van de vermisten hormonen Verder wordt de patiënt gegeven drugs tegen spastische spierspasmen. Sommige patiënten krijgen ook de zogenaamde Lorenzo's-olie. Dit is een mix van glycerol trierucaat en glyceroltrioleaat. De verhouding is 4: 1 en de administratie is bedoeld om de concentratie van vet met een lange keten zuren naar een gunstiger niveau. Daarnaast fysiotherapeutische oefeningen of ergotherapie kan worden uitgevoerd om de spieren los te maken. Bij dysfagie is kunstmatige voeding mogelijk. Psychotherapeutische zorg kan ook nuttig zijn.
Vooruitzichten en prognose
Adrenoleukodystrofie zorgt er over het algemeen voor dat de getroffen persoon zich ziek en zwak voelt en dat de patiënt ermee om kan gaan spanning wordt ook aanzienlijk verminderd door de ziekte. Laag bloeddruk treedt op, wat resulteert in bleekheid van het gezicht. Verder is de low bloeddruk kan ook bewustzijnsverlies veroorzaken. De getroffen persoon valt vaak af en lijdt er ook aan diarree en braken. De huid kan bruinachtig worden. Pijn komt ook voor in de spieren en benen. Coördinatie afname en loopstoornissen treden vaak op, waardoor de patiënt bijvoorbeeld mank loopt of mank loopt. De kwaliteit van leven is aanzienlijk beperkt en verminderd door de symptomen van adrenoleukodystrofie. Patiënten zijn in de loop van de ziekte vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen of van het gebruik van een rolstoel. Concentratie neemt ook af en er treedt innerlijke rusteloosheid op. Zonder behandeling zal de patiënt overlijden. De behandeling zelf kan worden uitgevoerd door de ontbrekende toe te dienen hormonen, en er zijn geen bijzondere complicaties.
het voorkomen
Als bekend is dat adrenoleukodystrofie in een gezin voorkomt, wordt screening van alle mannelijke familieleden aanbevolen. Op deze manier kan indien nodig een vroege behandeling worden gegeven.
Follow-up
Over het algemeen zijn de opties voor nazorg bij adrenoleukodystrofie relatief beperkt. Getroffen personen vertrouwen op voortdurende behandeling voor deze aandoening om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen. Vroege diagnose en behandeling hebben in dit verband een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen wordt adrenoleukodystrofie behandeld door de hormonen in te nemen die de getroffen persoon niet heeft. In dit geval moet de patiënt letten op regelmatige inname van de medicatie, en mogelijk interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. Bij kinderen moeten de ouders letten op de regelmatige inname van de medicatie zodat er geen verstoringen of complicaties zijn. Bovendien vertrouwen de meeste patiënten op fysiotherapie om ongemak in de spieren te verlichten. Veel van de oefeningen hiervan therapie kan ook thuis worden uitgevoerd om de mobiliteit van de getroffen persoon te vergroten. De levensverwachting van de patiënt wordt hierdoor niet negatief beïnvloed voorwaarde Omdat in sommige gevallen adrenoleukodystrofie ook psychisch ongemak kan veroorzaken of Depressiezijn gesprekken met vrienden of met de eigen familie daarbij erg nuttig.
Dit is wat u zelf kunt doen
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte die mannen aanzienlijk meer treft dan vrouwen. Er is geen zelfhulp maatregelen die geschikt zijn om de ziekte oorzakelijk te behandelen. De getroffenen kunnen echter helpen de risico's te beheersen en de ernst van de progressie van de ziekte te verminderen. Hoewel veel symptomen van de ziekte goed kunnen worden behandeld, krijgen de getroffenen vaak pas veel te laat een adequate behandeling omdat de ziekte, die zeer zeldzaam is, niet goed is gediagnosticeerd. Als ALD al in een gezin is opgetreden, moeten patiënten een arts erop wijzen en erop aandringen dat een specialist wordt geraadpleegd om het vermoeden van ALD op te helderen. Vrouwen die drager zijn van het defecte gen, moeten zich ervan bewust zijn dat, hoewel ze zelf de ziekte niet zullen ontwikkelen of slechts milde symptomen zullen ontwikkelen, de kans groot is dat hun mannelijke nakomelingen aan een ernstige vorm van ALD zullen lijden. Hiermee moet bij gezinsplanning rekening worden gehouden. Voor dragers van erfelijke ziekten zijn er adviescentra om hen te helpen bij kwesties op het gebied van gezinsplanning. Getroffen personen die de ziekte al hebben, moeten aandacht besteden aan een laag vetgehalte dieet om de concentratie van schadelijke vetzuren in het bloed laag te houden. Als spieren of motorische functies worden aangetast, fysiotherapie moet zo vroeg mogelijk worden gestart om degeneratieve ontwikkeling tegen te gaan.
