Cleidocraniale dysplasie is een voorwaarde meestal gekenmerkt door de afwezigheid of onderontwikkeling van de sleutelbeenderen en een brede opening van de fontanellen en schedelhechtingen. Andere botten van het lichaam kan ook worden vervormd. Bovendien kunnen gebitsveranderingen optreden als onderdeel van de ziekte. Cleidocraniale dysplasie wordt overgeërfd en komt zeer zelden voor.
Wat is cleidocraniale dysplasie?
Cleidocraniale dysplasie wordt gekenmerkt door een misvorming van bindweefsel-achtig of kraakbeenachtig voorgevormd botten De sleutelbeenderen, het bekken en schedel worden voornamelijk beïnvloed door de misvormingen. De ziekte heeft een frequentie van 1: 1,000,000 en komt dus uiterst zelden voor. Cleidocraniale dysplasie is een erfelijke ziekte waarbij overerving doorgaans autosomaal dominant is. Er bestaat echter ook een recessief overgeërfde vorm. Cleidocraniale dysplasie wordt geclassificeerd als een ziekte met aangeboren afwijkingen van de bovenste ledematen en de Schoudergordel.
Oorzaken
Omdat cleidocraniale dysplasie een erfelijke ziekte is, is de hoofdoorzaak een genetisch defect. De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in een specifiek gen het RUNX2- of CBFA1-gen genoemd. Het genetische defect dat verantwoordelijk is voor cleidocraniale dysplasie, wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Bij gemiddeld één op de drie patiënten met de ziekte is het echter een spontane mutatie die pas is ontstaan. De gen verantwoordelijk voor de ziekte, RUNX2 / CBFA1, heeft de functie om osteoblast-voorlopercellen te differentiëren. De gen is ook verantwoordelijk voor differentiatie van chondrocyten, die relevant zijn in relatie tot enchondrale botvorming. Dientengevolge is er een verminderde vorming van enchondraal bot en een verminderde vorming van desmaal bot in de setting van cleidocraniale dysplasie.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van cleidocraniale dysplasie kunnen verschillende symptomen en klachten optreden, voornamelijk als gevolg van de misvormingen van de aangedane botten Daarom variëren de symptomen afhankelijk van het klinische beeld, de lokalisatie van de misvormingen en de ernst van cleidocraniale dysplasie. De ziekte wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door een korte gestalte van de getroffen individuen, hoewel dit feit pas duidelijk wordt op volwassen leeftijd of na voltooiing van de groeifase. Vrouwelijke patiënten hebben een gemiddelde lengte van 149 centimeter, terwijl mannelijke patiënten een gemiddelde lengte van 170 centimeter hebben. Cleidocraniale dysplasie wordt ook in verband gebracht met andere symptomen. De voorwaarde kan zich bijvoorbeeld uiten in het feit dat getroffen individuen in staat zijn om hun schouders ongewoon dicht bij elkaar te brengen. In individuele gevallen is het zelfs mogelijk dat de schouders elkaar raken. Bovendien hebben getroffen patiënten een relatief smalle thorax. Dit kenmerkt zich ook door een belachtige vorm. De schouderbladen kunnen ook als vleugels uitsteken. Bepaalde misvormingen bij cleidocraniale dysplasie kunnen een smal bekken veroorzaken. Veranderingen zijn ook mogelijk in de handen en voeten van getroffen patiënten.
Diagnose en verloop
De diagnose van cleidocraniale dysplasie vloeit voornamelijk voort uit de voor de hand liggende, klinische symptomen van de ziekte in de vorm van misvormingen van de botten. Deze worden betrouwbaar gediagnosticeerd door typische veranderingen die kunnen worden gedetecteerd door Röntgenstraal examen. Getroffen personen hebben bijvoorbeeld een korte en ongewoon brede hoofd (medische term brachycefalie). Afwijkingen worden ook gezien in de schedel, die bijzonder groot is. Tegelijkertijd de gezichtsbehandeling schedel neigt kleiner te zijn. Het gezicht van de patiënt vertoont ook eigenaardigheden die te wijten zijn aan cleidocraniale dysplasie. Zo wordt de afstand tussen beide ogen vergroot en de fontanelle in het voorste deel van de schedel is niet gesloten. Patiënten vertonen vertragingen in ossificatie van de schedel, en de fontanellen kunnen zeer wijd open blijven in de volwassenheid. De Röntgenstraal laat ook zien dat er veranderingen zijn in het gebied van de heuphalzen en het bekken in de vorm van misvormingen van de botten. Bovendien kan de diagnose van cleidocraniale dysplasie worden bevestigd door moleculair genetisch onderzoek. Als er aanwijzingen zijn voor een mutatie van het RUNX2- of CBFA1-gen, kan de diagnose met zekerheid worden gesteld.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt cleidocraniale dysplasie tot verschillende misvormingen van de botten in het lichaam van de patiënt. Evenzo zijn er misvormingen en veranderingen in de tanden, die het dagelijkse leven van de getroffen persoon belasten. In de regel komen alle klachten en complicaties bij deze ziekte voort uit de misvormingen van de botten. Daarom zijn ze sterk afhankelijk van de specifieke misvorming. In veel gevallen is er sprake van een verminderde lengte, die pas op jonge leeftijd kan worden vastgesteld. EEN korte gestalte kan dus niet direct worden gedetecteerd in jeugd Vaak zijn er ook misvormingen van de schouders, waardoor ze elkaar zelfs bij patiënten raken. Veranderingen treden ook op in het bekken, handen en voeten. In het ergste geval kunnen deze ook leiden tot beperkte beweging. De patiënt kan dan in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. In de regel is een oorzakelijke behandeling van de ziekte niet mogelijk. De behandeling is daarom primair gebaseerd op de symptomen en misvormingen. In veel gevallen kunnen deze operatief worden gecorrigeerd, zodat de patiënt geen beperkingen ondervindt. De levensverwachting wordt niet verminderd door de ziekte. Ook de ontwikkeling van intelligentie wordt niet beïnvloed.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Cleidocraniale dysplasie wordt meestal onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en indien mogelijk direct behandeld. Of verdere doktersbezoeken nodig zijn, hangt voornamelijk af van de ernst van de misvormingen. Zo moeten bijvoorbeeld afwijkingen van het gebit en veranderingen in het bekken altijd door een arts worden opgehelderd en behandeld. Ouders die bewegingsbeperkingen of andere symptomen bij hun kind opmerken die wijzen op een ernstige voorwaarde moet praten naar de kinderarts. Hij of zij zal een uitvoerig uitvoeren fysiek onderzoek en vervolgens de ouders doorverwijzen naar een geschikte specialist. Daarnaast dient een arts te worden geraadpleegd als er later in het leven aanvullende klachten ontstaan of als het kind psychisch lijdt aan bestaande misvormingen. Bij psychische problemen zoals minderwaardigheidscomplexen of Depressie, kunt u het beste rechtstreeks met een therapeut praten. Soms zijn de getroffenen ook afhankelijk van ondersteuning in het dagelijks leven. Dit moet zo vroeg mogelijk worden geregeld, bij voorkeur onmiddellijk na de diagnose van cleidocraniale dysplasie.
Behandeling en therapie
Met betrekking tot de behandeling van cleidocraniale dysplasie zijn er verschillende methoden beschikbaar op basis van de ernst van de misvormingen. In het geval van misvormingen van de Schoudergordel, hebben de getroffen patiënten in de meeste gevallen weinig tot geen beperkingen in hun dagelijks leven. Daarom nee therapie is in dit geval noodzakelijk. Bij de behandeling van tandafwijkingen, die ook verband kunnen houden met cleidocraniale dysplasie, worden deze behandeld door tandheelkunde of orthodontie Hier is het doel om een functioneel en esthetisch bevredigend resultaat te verkrijgen. Daarom worden ontbrekende, overtollige en abnormale tanden van de getroffen persoon verwijderd. In aanvulling op, botdichtheid moet regelmatig worden gecontroleerd om mogelijke osteoporose.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van cleidocraniale dysplasie is over het algemeen goed. Slechts in zeer zeldzame gevallen is er sprake van een beschadiging van het skeletstelsel die niet kan worden gecorrigeerd. Het vooruitzicht van volksgezondheid verbetering hangt samen met de intensiteit van de bestaande misvormingen. Bij elke patiënt komen zowel individuele klachten als manifestaties van de klachten voor. Hiermee moet bij het maken van een prognose rekening worden gehouden. De oorzaak van de genetische ziekte kan niet worden genezen. Desalniettemin kunnen de meeste symptomen en misvormingen worden behandeld met de beschikbare medische mogelijkheden. Er worden correcties van de tanden of botten gemaakt. Deze vertegenwoordigen een enorme verbetering van de kwaliteit van leven en blijven levenslang. Slechts een gebeurtenis korte gestalte van de patiënt kan niet worden behandeld of gecorrigeerd. Patiënten met een verminderde fysieke omvang hebben de slechtste prognose bij cleidocraniale dysplasie. Hier is het risico op psychische stoornissen verhoogd, kunnen gedragsstoornissen optreden of het zelfvertrouwen wordt verlaagd. Toch heeft de patiënt geen last van lichamelijke klachten zoals pijn of iets dergelijks. Bovendien wordt de levensverwachting op geen enkele manier beïnvloed. Als een geestesziekte optreedt, verslechtert het welzijn van de patiënt aanzienlijk. Een genezing duurt vaak meerdere jaren en kan gevolgen hebben voor alle aspecten van het leven.
het voorkomen
Omdat cleidocraniale dysplasie een erfelijke ziekte is, zijn er geen opties voor preventie. De enige optie is om de symptomen van cleidocraniale dysplasie te behandelen en daardoor de kwaliteit van leven van de getroffenen positief te beïnvloeden.
Follow-up
In de regel zijn er geen speciale nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met deze aandoening, omdat de ziekte niet causaal, maar alleen symptomatisch kan worden behandeld. Aangezien het een erfelijke ziekte is, dienen de ouders van de patiënt en de patiënt zelf eraan deel te nemen genetische counseling als hij kinderen wil hebben, om mogelijk de ziekte niet te erven. In de regel worden de misvormingen behandeld door chirurgische ingrepen, waarbij de procedures zijn gebaseerd op het type en de ernst van de misvormingen. Na zo'n operatie heeft de getroffen persoon veel rust nodig en moet hij het lichaam zowel herstel geven. Als de ziekte ook de mondholte en leidt tot misvormingen of misvormingen van de tanden, deze moeten ook worden verwijderd. In dat geval is regelmatige controle door een tandarts aan te raden om verdere complicaties en klachten aan het gebit te voorkomen. De botdichtheid van de patiënt moet ook regelmatig worden gecontroleerd. Aangezien de ziekte ook een zeer negatief effect heeft op het zelfvertrouwen van de getroffen persoon, kan psychologische begeleiding nuttig zijn om Depressie en andere psychologische stoornissen. Hieraan kunnen ook de ouders van de getroffen persoon deelnemen.
Wat u zelf kunt doen
Cleidocraniale dysplasie is een erfelijke aandoening. Er is momenteel geen manier om de aandoening oorzakelijk te behandelen. In plaats daarvan worden pogingen ondernomen om de symptomen te behandelen om de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. De meeste symptomen die door de ziekte worden veroorzaakt, zijn het gevolg van misvormingen van de botten. Of en wat de patiënt zelf kan doen om zijn toestand te verbeteren, hangt af van het type misvorming. Als de bewegingsvrijheid zeer ernstig is beperkt, dient de patiënt zich in een vroeg stadium vertrouwd te maken met de werking van de verschillende vormen van lopen AIDS aangeboden. De juiste afhandeling hiervan AIDS moet in een vroeg stadium worden geleerd. Een (elektrische) rolstoel en voertuigen die speciaal zijn uitgerust voor mensen met een lichamelijke beperking kunnen ook helpen om de mobiliteit in stand te houden. In het geval van veranderingen in de handen die het moeilijk maken om vast te houden en te schrijven, helpen fysiotherapeutische oefeningen vaak om het vermogen om te bewegen terug te krijgen of te verbeteren. Cleidocraniale dysplasie gaat ook vaak gepaard met veranderingen in het gebit. Deze zijn vaak abnormaal groot of klein, en vaak vertonen de tanden ook een ernstige malocclusie. Dit is niet alleen erg ontsierend, maar kan het ook moeilijk maken om te eten. Getroffen personen dienen in deze gevallen een ervaren tandarts en, indien nodig, een orthodontist te raadplegen.
