Retinitis pigmentosa: beschrijving
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) is een grote groep genetische oogziekten, die allemaal leiden tot de geleidelijke dood van de visuele cellen in het netvlies, d.w.z. de staaf- en kegelcellen. Visuele stoornissen tot blindheid zijn de gevolgen. In de meeste gevallen worden beide ogen ziek; in zeldzame gevallen treft retinopathia pigmentosa slechts één oog.
In de geneeskunde staat het achtervoegsel ‘-itis’ meestal voor ontsteking. Retinitis is echter geen ontsteking van het netvlies, maar een andere vorm van netvliesziekte. Correcter is daarom retinopathie (“-pathia” = ziekte). Niettemin is ‘retinitis’ geaccepteerd geworden voor dit ziektebeeld.
Vormen van retinitis pigmentosa
- autosomaal dominante retinitis pigmentosa (frequentie: 20 tot 30 procent)
- autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (incidentie: 15 tot 20 procent)
- X-recessieve retinitis pigmentosa (frequentie: 10 tot 15 procent)
Lees hieronder meer over de drie vormen van overerving in de paragraaf ‘Oorzaken en risicofactoren’.
- congenitale hepatische amaurose (frequentie: 5 procent)
- digene retinitis pigmentosa (“digenic” betekent dat er een mutatie is in twee genen; frequentie: zeer zelden)
- Ushersyndroom (met verlies van gehoor en gezichtsvermogen; frequentie: 10 procent)
- Bardet-Biedl-syndroom (met retinale degeneratie, afwijkingen aan de ledematen, obesitas; frequentie: 5 procent)
Bijkomende ziekten
Langzame blindheid legt ook druk op de psyche van de getroffenen. Depressie is dus niet ongewoon bij patiënten met retinitis pigmentosa. Ze moeten zo vroeg mogelijk worden herkend en behandeld, zodat de getroffenen een betere levenskwaliteit kunnen genieten.
Retinitis pigmentosa: symptomen
Alle vormen van retinitis pigmentosa hebben gemeen dat de netvliescellen die verantwoordelijk zijn voor het gezichtsvermogen (staaf- en kegelcellen) geleidelijk afsterven.
- Kegeltjescellen bevinden zich voornamelijk in het midden van het netvlies en stellen mensen in staat overdag kleuren te zien en scherp te zien.
Symptomen als gevolg van de dood van staafjes en kegeltjes
De symptomen van retinitis pigmentosa kunnen worden toegeschreven aan de geleidelijke dood van de twee celtypen:
- progressieve nachtblindheid (meestal het eerste teken)
- toenemend gezichtsveldverlies, b.v. in de vorm van toenemende tunnelvisie (vroeg teken)
- verhoogde gevoeligheid voor verblinding
- verstoord contrastzien
- verlengde aanpassingstijd van de ogen, bijvoorbeeld bij het snel wisselen van een heldere naar een donkere kamer
- geleidelijk verlies van gezichtsscherpte
- volledige blindheid
Retinitis pigmentosa: nachtblindheid
Retinitis pigmentosa: gezichtsveldverlies
De gezichtsveldbeperking manifesteert zich verschillend – afhankelijk van de vorm van retinitis pigmentosa. Vaak vernauwt het gezichtsveld zich van buiten naar binnen, waardoor tunnelvisie ontstaat. In andere gevallen zijn tekorten rond het midden of fragmentarisch over het gehele gezichtsveld mogelijk. In zeldzamere gevallen verliest de getroffen persoon zijn gezichtsveld van binnen naar buiten.
Retinitis pigmentosa: kleurwaarneming en lichtgevoeligheid
Andere symptomen
Naast de hierboven genoemde symptomen vertoont retinitis pigmentosa ook typische verschijnselen aan de achterkant van het oog:
- vernauwing van de bloedvaten
- wasachtige gele papillen
- veranderingen van de macula lutea (“gele vlek”)
- pigmentafzettingen (“beenachtige bloedlichaampjes”)
Bovendien is het bekend dat veranderingen het glaslichaam van het oog beïnvloeden:
- Ondoorzichtigheid van de lens
- Drusen papilla (calciumafzettingen in de oogzenuwkop)
- Bijziendheid (myopie)
- Keratoconus (vervorming van het hoornvlies)
De laatste twee symptomen (keratoconus en inflammatoire vasculopathie) komen echter vrij zelden voor bij retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van retinitis pigmentosa is uitsluitend erfelijk. Vier aspecten spelen een rol, die oorzakelijk zijn voor de vele subtypes en daarmee het beloop van de ziekte:
- Er zijn enkele duizenden verschillende mutaties in deze genen bekend.
- Verschillende mutaties op één en hetzelfde gen kunnen verschillende subtypes veroorzaken.
- Eén en dezelfde mutatie op één gen kan tot verschillende klinische symptomen leiden.
De dood van de kegelcellen is onverklaard
Retinitis pigmentosa: drie vormen van overerving
Een mutatie kan van generatie op generatie worden overgeërfd (omdat deze al aanwezig is bij de vader en/of moeder) of ‘opnieuw ontstaan’ wanneer het genetisch materiaal van de vader en de moeder zich vermengt na de bevruchting van de eicel en de zaadcel. Een beschadigd gen kan, maar hoeft niet noodzakelijkerwijs, tot de ziekte leiden. Dit hangt ervan af of het gen dominant of recessief is en op welk chromosoom het zich bevindt.
De overdracht van genen op de autosomen wordt autosomale overerving genoemd, de overdracht van genen op de geslachtschromosomen wordt gonosomale overerving genoemd. Er zijn nu drie mogelijke vormen van overerving bij retinitis pigmentosa:
- autosomaal dominante overerving: het gemuteerde gen is dominant, zodat één kopie voldoende is voor het ontstaan van de ziekte – het heeft de overhand op de tweede, gezonde genkopie.
Retinitis pigmentosa: genetische counseling
Retinitis pigmentosa: onderzoeken en diagnose
Als u mogelijk retinitis pigmentosa heeft, zal de oogarts eerst uitgebreid met u praten over uw medische geschiedenis (medische geschiedenis). Hij zal bijvoorbeeld vragen:
- Heeft u moeite met zien in het donker?
- Zo ja, hoe lang heeft u al moeite met zien in het donker?
- Is er iemand in uw familie die langzaam blind wordt?
- Wordt een voorwerp scherper als je er niet direct naar kijkt, maar er net langs?
- Is uw gezichtsveld beperkt, bijvoorbeeld door vlekkerige plekken of door een vernauwing van buitenaf?
Daarnaast zal de arts u vragen stellen over mogelijke andere oorzaken van zichtproblemen. Drugsintoxicatie, tumorziekte en andere netvliesziekten zoals aangeboren nachtblindheid veroorzaken bijvoorbeeld symptomen die lijken op retinitis pigmentosa.
Functionele diagnostiek
- Gezichtsscherpte (met een oogtest)
- Kleurzicht (meestal met de Lanthony panel D-15 onverzadigde test)
- Gezichtsveld (meestal met een zogenaamde perimeter zoals de Goldmann-perimeter)
- Aanpassingsvermogen van licht naar donker (met een donkeradapter)
Algemene oogonderzoeken helpen de arts uw ogen te controleren op typische veranderingen zoals verhoogde netvliespigmentatie, vernauwing van de bloedvaten of troebelheid van de lens.
Als de ziekte zeer gevorderd is, kan pupillografie worden gebruikt om de functie van de pupil onder verschillende lichtomstandigheden te testen. Dit onderzoek wordt echter alleen aangeboden door speciale centra, meestal in het kader van wetenschappelijke studies.
Genetische diagnostiek
Retinitis pigmentosa: behandeling
Op dit moment kan retinitis pigmentosa niet worden behandeld, op enkele uitzonderingen na (zoals atrofia gyrata, Bassen-Kornzweig-syndroom). Daarom is de behandeling beperkt tot verlichting van de symptomen met:
- brillen, contactlenzen of vergrotende zichthulpmiddelen
- UV-beschermende lenzen
- Edge-filterlenzen (lenzen met UV-bescherming en filters voor specifieke golflengten van licht)
- gespecialiseerde computersoftware
- Stok voor blinden
- Oriëntatie- en mobiliteitstraining
Retinitis pigmentosa: therapie in het vooruitzicht?
Al meer dan twintig jaar zoeken wetenschappers krachtig naar mogelijke therapieën voor retinitis pigmentosa. Er wordt onderzoek gedaan naar verschillende manieren om de ziekte een halt toe te roepen of volledig te voorkomen. Er worden pogingen ondernomen om het genetische defect te corrigeren, de dood van de fotoreceptoren te voorkomen of dode fotoreceptoren weer op te bouwen. Veelbelovende methoden zijn onder meer:
- Stamceltherapie: stamcellen die netvliescellen worden en dode cellen vervangen.
- Medicijnen zoals unoprostone isopropyl oogdruppels, QLT091001, valproïnezuur.
- Celbescherming: groeifactoren (zoals CNTF) of factoren die celdood voorkomen (zoals DHA), of RdCVF om kegelceldood te voorkomen
- Optogenetica: Met behulp van genetische manipulatie worden lichtgevoelige kanalen of pompen in de fotoreceptorcellen geïntegreerd om hun functie te herstellen.
Veel van deze technologieën worden momenteel onderzocht in onderzoeken – in de reageerbuis, bij dieren en sommige al bij mensen. Getroffen mensen hebben daarom de mogelijkheid om deel te nemen aan een van de huidige onderzoeken. Dergelijke onderzoeken bestaan echter niet voor alle subtypes van retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: ziekteverloop en prognose
Omdat er nog steeds geen genezing bestaat, bestaan er talloze subtypes van retinitis pigmentosa met verschillende beloop en getroffen mensen, maar ook familieleden voelen zich vaak met rust gelaten; gedetailleerde gesprekken met de oogarts worden ten zeerste aanbevolen. Een belangrijk aanspreekpunt is ook Pro Retina, een zelfhulpvereniging voor mensen met netvliesdegeneratie zoals retinitis pigmentosa.
