Symptomen
In het geval van kankerachtige (oncologische) ziekten van de bloed, zijn er naast subtype-specifieke ziekteverschijnselen, zoals immuundeficiëntie, bloedarmoede of veranderingen in de coaguleerbaarheid, vaak zogenaamde algemene symptomen zoals koorts, nacht zweet, zwakte, gewichtsverlies en vermoeidheid, die ook een uiting kunnen zijn van verschillende alternatieve ziekten. Andere symptomen zoals weefselvocht zwelling van het knooppunt en lymfeklier pijn na alcoholgebruik in het geval van zogenaamde Hodgkin-lymfoom or bot pijn en nier schade (met de gevolgen) bij zogenaamd multipel myeloom zijn vrij duidelijke ziektebeelden die de ervaren arts vrij snel op de goede weg zetten. Er zijn twee subtypes van stollingsstoornissen met verminderd bloed coaguleerbaarheid (hemorragische diathese).
Als de ziekte is gebaseerd op een vermindering van de functie of het aantal bloed bloedplaatjes (trombocyten), komt het voornamelijk tot uiting door zogenaamde trombocytische bloeding zoals speldenknopbloeding van de huid (petechiën), neusbloedingen (epistaxis) en langdurige menstruele bloeding (menorragie). Als het probleem een tekort of een storing van de stollingsfactoren is, kan een zogenaamde plasmatische bloeding zoals blauwe plekken (hematoom), spier- en gewrichtsbloedingen (hemarthros) worden verwacht. Afhankelijk van hun ernst is bloeding in het maagdarmkanaal met bloed in of op de ontlasting ook mogelijk.
Bij stollingsstoornissen (trombofilie) bij verhoogde coagulatie, worden de symptomen veroorzaakt door een bloedstolsel (trombus) dat een vat blokkeert en het weefsel erachter dat niet of onvoldoende van zuurstof wordt voorzien (en andere zaken zoals suiker). Weefselschade kan ook worden beschadigd door het niet verwijderen van metabolische producten. Als het onvoldoende geleverde weefsel spier is, pijn en krampen zijn te verwachten.
Een stolsel (embolie) veroorzaakt echter meer schade aan de hart- (myocardinfarct), hersenen (apoplexie) en longen (pulmonaal embolie Een stolsel in een groter aderbijvoorbeeld in de been (been ader trombose) leidt tot zwelling en pijn Afhankelijk van de oorzaak van bloedarmoede, er zijn veel andere mogelijke symptomen, maar de bloedarmoede zelf kan leiden tot vermoeidheid, gebrek aan concentratie en spierzwakte, vooral bij inspanning tot kortademigheid (dyspneu), evenals een snellere pols (tachycardie) en kan de hartslag merkbaar maken (hartkloppingen). Bovendien kunnen patiënten met bloedarmoede zijn vaak bleek en hebben de neiging om af te koelen en soms blauwachtig verkleurde ledematen (cyanose).
Ook lippen en tong zijn vaak zo gekleurd. Veranderingen in het bloed, die moeten worden opgevat als een reactie van het lichaam in de zin van een ontstekingsgebeurtenis, kunnen zich manifesteren in vermoeidheid, uitputting en koorts Hematooncologische ziekten zijn altijd gebaseerd op een verkeerde regeling in de vorming en vermenigvuldiging van bloedcellen.
Deze misregulatie vindt zijn moleculair-genetische tegenhanger in een genetische verandering (mutatie), die de aangetaste cel stimuleert om zich abnormaal te vermenigvuldigen. Deze mutatie kan op haar beurt worden veroorzaakt door kankerverwekkende stoffen, straling of een aangeboren aanleg. De ontwikkeling van kanker is altijd een proces dat uit meerdere fasen bestaat en wordt beïnvloed door talrijke factoren.
Naast een verhoogde degeneratieve neiging van de kanker cel in het bijzonder, een ineffectief immuunsysteem is nodig, die niet voldoet aan zijn taak om degenererende cellen te identificeren en ze uit de circulatie te verwijderen. Als een afweercel degenereert buiten de beenmerg (in een weefselvocht knooppunt), dit wordt lymfeklier genoemd kanker (lymfoom), die veel subtypen heeft. Als het probleem in het beenmerg zelf, afhankelijk van het type, spreekt men van een Leukemie (leukemie), of van zogenaamde myelodysplastische of myeloproliferatieve syndromen, die ook veel subtypen omvatten.
Aangeboren genetische veranderingen (mutaties) zijn ook mogelijk als oorzaak, maar zijn zeer zeldzaam. Er wordt onderscheid gemaakt tussen aangeboren en verworven stollingsstoornissen. Congenitale stollingsstoornissen zijn gebaseerd op erfelijke genetische defecten, waarvan de meest voorkomende zijn hemofilie A en B en Von Willebrand-Jürgens-syndroom onder de plasmatische ziekten (coagulopathieën), het zeer zeldzame Bernard-Soulier-syndroom en de even zeldzame ziekte van Glanzmann-Naegeli onder de trombocytische aandoeningen (thyrombopathieën).
Iets frequenter is de erfelijke hemorragische telangiëctasie (Osler's ziekte Verworven aandoeningen van plasmatische coagulatie worden meestal veroorzaakt door een tekort aan vitamine K (vaak veroorzaakt door medicatie, maar ook door ondervoeding of absorptiestoornissen). Zelden is een immuunreactie van het lichaam tegen zijn eigen stollingsfactoren of een gebrek aan factoren als gevolg van overmatig gebruik de oorzaak.
Onvoldoende productie (synthese) van stollingsstoffen bij een zieke lever kan ook een gebrek aan stollingsfactoren verklaren. De zogenaamde Purpura-Schoenlein-Henoch wordt waarschijnlijk veroorzaakt door infecties of medicatie. Belangrijke verworven aandoeningen van de bloedplaatjescoagulatie zijn vooral immuun trombocytopenie, een auto-immuunziekte die gericht is tegen het eigen bloed van het lichaam bloedplaatjes en heparinegeïnduceerd trombocytopenie, waarbij een immuunreactie optreedt tijdens heparinetherapie.
Er zijn twee soorten, waarbij type 2 het veel gevaarlijker is. Een andere ziekte die leidt tot een vergrote milt (splenomegalie) kan ook een daling van het aantal bloed veroorzaken bloedplaatjes (trombocyten) als gevolg van complicaties (hyperspenie). De inname van acetylsalicylzuur (ASA, aspirine) en verwante stoffen van de groep van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) de functionaliteit van de bloedplaatjes onomkeerbaar beperken.
Alleen nieuwe trombocyten, die gedurende een periode van dagen worden gereproduceerd, zijn weer volledig functioneel. Bloedarmoede is een ziekte met veel mogelijke oorzaken. Er wordt grof onderscheid gemaakt tussen een gebrek aan volume (na daadwerkelijk bloedverlies), bloedvernietiging (hemolyse) - waarbij rode bloedcellen (erytrocyten), die het dragereiwit voor zuurstof (hemoglobine) bevatten, worden vernietigd, een distributiestoornis waarbij de rode bloedcellen zich verzamelen in een vergrote milt, en een vormingsstoornis.
Bloedvernietiging kan daarentegen worden veroorzaakt door defecte rode bloedcellen of door infectieziekten, medicatie, auto-immuunziekten, enz. Een educatieve stoornis wordt meestal veroorzaakt door een tekort (ijzer, foliumzuur of vitamine B12), maar het kan ook worden veroorzaakt door chronische nierinsufficiëntie of een kankerachtige ziekte (ofwel direct gerelateerd aan het bloedvormende systeem, zoals aplastische anemie, myelodysplastisch syndroom of een tumor). Een verandering in bloedbeeld in de zin van een ontstekingsreactie kan worden veroorzaakt door een infectie, een auto-immuunziekte, maar ook door een tumorachtige ziekte of letsel of een operatie.
Naast de gewetensvolle uitvoering van een medisch interview (anamnese) en onderzoek, vereisen hematologische aandoeningen gewoonlijk laboratoriumtests van het bloed van de patiënt. In sommige gevallen, maar vooral als een hemato-oncologische aandoening wordt vermoed, beenmerg onderzoek is noodzakelijk. Voor dit doel wordt een weefselmonster genomen uit het hematopoëtische beenmerg, meestal uit het iliacale top, onder plaatselijke verdoving met een naald en onder de microscoop onderzocht met behulp van verschillende kleurtechnieken. Afhankelijk van de oorzaak van de hematologische ziekte, variëren het type en de omvang van therapeutische maatregelen sterk.
Terwijl een simpele ijzertekort Bloedarmoede kan meestal worden genezen door toevoeging van ijzerpreparaten, kankerachtige (oncologische) ziekten vereisen soms gecompliceerde combinatietherapieën. Voor bloedkankers (leukemieën), bijvoorbeeld multidrug chemotherapie en stamceltransplantatie zijn de meest voorkomende opties, terwijl lymfomen ook kunnen worden behandeld door middel van radiologische bestraling en chirurgie. In het algemeen moet er altijd een consistent onderscheid worden gemaakt tussen symptomatische therapieën, die de onderliggende ziekte niet aanpakken, en causale therapieën, die het causale probleem aanpakken. Met name voor een groot aantal erfelijke ziekten is dat ondanks enorme vooruitgang in onderzoek nog steeds niet mogelijk.
