Ziekte van Osler; Osler-syndroom; telangiectasia-ziekte; Ziekte van Rendu-Osler, hemangiomen
Definitie
De ziekte van Osler is een erfelijke ziekte van de bloed schepen. Twee internisten (Dr. Osler uit Canada en Dr. Rendu uit Frankrijk) beschreven deze ziekte voor het eerst aan het einde van de 19e eeuw en gaven haar de naam “Osler's disease”. Typisch zijn verwijdingen van klein schepen met de neiging om te barsten.
Bloeding op de huid, slijmvliezen en interne organen evenals zichtbaar vaatkraakbeen (hemangiomen, telangiëctasieën) behoren tot de belangrijkste symptomen. Het meest voorkomende symptoom is een bloedneus die moeilijk te stoppen is. Helaas is een causale behandeling van de ziekte van Osler nog niet mogelijk omdat het een genetisch defect is. Een adequate symptomatische therapie belooft echter succes.
Veroorzaken
De ziekte van Osler is een zeldzame autosomaal dominante ziekte. Wie met deze ziekte is gediagnosticeerd, kent zeker een ouder die aan dezelfde symptomen lijdt. De moleculaire oorzaak van de ziekte van Osler ligt in een defect in twee belangrijke genen (endoglin en ALK-1), die verantwoordelijk zijn voor de productie van vaatstabiliserende stoffen (eiwitten voor de binnenvoering van de schepen). Als deze stoffen ontbreken omdat de “template” (= genen) defect is, zijn de bloedvaten instabiel en scheuren ze sneller. Dit wordt "geluk in ongeluk" genoemd, omdat alleen de kleinste bloedvaten (= haarvaten) worden aangetast door de ziekte van Osler en er nooit een acuut levensbedreigende bloedvatruptuur zou zijn.
Symptomen van de ziekte van Osler
De eerste symptomen van de ziekte van Osler manifesteren zich meestal als frequent neusbloedingen. De bloeding treedt plotseling op en is moeilijk te stoppen. Plotselinge bloeding kan echter ook optreden in andere delen van het lichaam, maar bij voorkeur in de slijmvliezen van de neus-, mond en ook in de interne organen.
In sommige gevallen kan bloeding optreden in de maag of darmen. Als hier een bloeding optreedt, wordt deze helaas laat opgemerkt en vertoont het complicaties als gevolg van toegenomen bloed verlies (bloedarmoede). In enkele gevallen is er bloeding opgetreden in de longen of hersenen.
Dit kan leiden tot een bloederige hoesten of hoofdpijn symptomen. De bloedvaten die gemakkelijk bloeden, zijn erg dun, scheuren snel en vormen ook kortsluiting tussen aders en slagaders (arterioveneuze misvormingen). Dergelijke kortsluitingen zien eruit als grote speldenknopblaasjes (hemangiomen, telangiëctasieën) en zijn pijnloos. De vasculaire veranderingen treden pas op in de vroege volwassenheid en houden vanaf dat moment aan. Op middelbare leeftijd verhoogt de ziekte van Osler de kans op vorming van verdere vasculaire knobbeltjes (telangiëctasieën), nu ook aan de vingers en vingertoppen.
