Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening waarvoor misvormingen van de centrale zenuwstelsel en huid zijn kenmerkend. Met ongeveer één op de 3000 pasgeborenen, neurofibromatose type 1 is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen.
Wat is neurofibromatose type 1?
Neurofibromatose type 1 (ook bekend als de ziekte van Recklinghausen) is een genetische phakomatosis met misvormingen van de huid en centraal zenuwstelsel Neurofibromatose manifesteert zich door pigmentafwijkingen die al in de kindertijd optreden, zoals koffie-bruine verkleuring (café-au-lait-patches of latte-patches) en axillaire en inguinale lentigines (sproetachtige pigmentatie in de oksel- en inguinale gebieden). Een ander belangrijk symptoom van neurofibromatose type 1 zijn de neurofibromen die overal in het lichaam van de aangedane persoon worden aangetroffen. Neurofibromen zijn goedaardige (goedaardige) tumoren die in de meeste gevallen voorkomen bij jeugd en kan leiden naar pijn en neurologische gebreken zoals paresthesieën wanneer interne organenVooral spinal cord zenuwen en hersenen, worden beïnvloed naast de huid Bovendien kunnen bij neurofibromatose van dit type botafwijkingen zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), iris amartomas (Lisch-knobbeltjes op de iris en het voorste oog), en leren en concentratie tekorten zijn mogelijke symptomen.
Oorzaken
Neurofibromatose type 1 is het gevolg van mutatie gen veranderingen, en bij de ziekte van Recklinghausen is er een mutatie van het zogenaamde NF-1-gen (neurofibromatose 1-gen) op het 17e chromosoom, wat leidt tot ongecontroleerde celproliferatie (celproliferatie en -groei). In dit geval wordt de mutatie die verantwoordelijk is voor de manifestatie van de ziekte ofwel overgedragen van de ene ouder op het kind via autosomaal dominante overerving of ontwikkelt zich als resultaat van nieuwe mutaties als spontane veranderingen in het genoom van de aangedane persoon (bij ongeveer 50 procent van de gevallen). van gevallen). Het is nog niet bekend welke factoren deze mutatieve processen in gang zetten. Het vermoeden bestaat dat de grootte van het aangetaste chromosoom, waardoor de kans op mutaties toeneemt, een doorslaggevende rol speelt.
Symptomen, klachten en tekenen
Neurofibromatose type 1 wordt voornamelijk gekenmerkt door verschillend uitgedrukt, meestal goedaardig huidveranderingen Deze omvatten overmatige pigmentatie van de huid, die al bij baby's en pasgeborenen kan voorkomen. Hun vorm is vaak ovaal, terwijl de kleur op afstand doet denken aan latte. Daarom staan deze in de geneeskunde ook wel bekend als café-au-lait-spots. Sproetachtige spikkels verschijnen af en toe in de oksels, de liesstreek of zelfs in de mond slijmvlies In vergevorderde stadia van de ziekte, goedaardige knobbeltjes groeien op het huidoppervlak, soms met een flinke maat van enkele centimeters, vanaf de leeftijd van tien jaar. Deze neurofibromen verschijnen ook spontaan tijdens zwangerschap In de regel zijn de tumoren en huidveranderingen veroorzaken geen pijn of ander ongemak. Getroffen personen kunnen daarom naast de esthetische beperking een gezond en pijnloos leven verwachten. De groei van neurofibromen is niet beperkt tot het huidoppervlak. Hun vorming is ook mogelijk op de iris of in het lichaam. Goedaardige tumoren op de optische zenuw het zicht belemmeren (opticuzsgliomen). Evenzo zenuwvezels tumoren en botkrommingen (scoliose) belasten vervolgens het prestatievermogen. Learning problemen en verlies van concentratie zijn het resultaat. In extreme gevallen veroorzaken de gezwellen ook epileptische aanvallen. In mildere vormen kunnen visuele stoornissen, tekenen van verlamming of een algemene neiging tot ongevoeligheid worden waargenomen. Zeer zelden ontwikkelen neurofibromen van type 1 zich verder tot kwaadaardige tumoren en veroorzaken bijgevolg patiënten pijn afhankelijk van hun lokalisatie.
Diagnose en verloop
Neurofibromatose type 1 wordt gediagnosticeerd op basis van symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, zoals café-au-lait-vlekken, neurofibromen, multiple lentigines, Lisch-knobbeltjes. DNA-analyse kan de onderliggende mutatie op chromosoom 17 (NF-1 gen Familiale clustering van de ziekte kan ook wijzen op neurofibromatose. Als de specifieke mutatie die in de familie aanwezig is bekend is, kan deze prenataal worden gedetecteerd door chorionische villus-bemonstering or vruchtwaterpunctieBeeldvormende technieken zoals Röntgenstraal (scoliose) Of electroencephalography (aantasting van de hersenen) worden gebruikt om de betrokkenheid van te bepalen interne organen Hoewel de cursussen zelfs binnen families sterk kunnen uiteenlopen, heeft neurofibromatose in de meeste gevallen een mild beloop (ongeveer 60 procent). Indien onbehandeld, kan neurofibromatose dat wel leiden op duidelijke stoornissen zoals tumoren van de optische zenuw or hersenen.
Complicaties
Of neurofibromatose type 1 al dan niet tot complicaties leidt, varieert enorm. Sommige gevallen van de ziekte verlopen bijvoorbeeld licht, terwijl bij andere ernstige gevolgen mogelijk zijn. Om deze reden zijn regelmatige controles uitermate belangrijk, omdat de arts hierdoor in een vroeg stadium de te behandelen effecten kan ontdekken. Een van de meest voorkomende gevolgen van neurofibromatose type 1 zijn de zogenaamde partiële prestatiestoornissen. In dit geval kinderen die daadwerkelijk een normale intelligentie hebben, ervaring leren moeilijkheden. Ongeveer de helft van alle kinderen met de ziekte wordt erdoor getroffen leerproblemen Het is niet ongebruikelijk dat gedragsstoornissen, aandachtstekorten of hyperactiviteit parallel optreden. De leermoeilijkheden worden echter niet erger. Ondersteuning voor de getroffen kinderen moet plaatsvinden voordat ze naar school gaan. Een ander gevolg van neurofibromatose type 1 is het verschijnen van neurofibromen onder de huid. Bij sommige patiënten verschijnen ze al binnen jeugd, bij andere pas in de puberteit. Neurofibromen die al aanwezig zijn, kunnen groeien tijdens de puberteit. Afhankelijk van welk deel van het lichaam de gezwellen verschijnen, zijn neurologische aandoeningen of pijn mogelijk. Eveneens gebruikelijk bij patiënten met neurofibromatose zijn krommingen van de wervelkolom of scoliose. Ze komen vaker voor bij neurofibromatose dan bij gezonde mensen. Hersentumors of tumoren van de optische zenuw zoals optiek gliomen worden als ernstige complicaties beschouwd. Bovendien zijn epileptische aanvallen denkbaar.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders die het typische opmerken huidveranderingen bij hun kind moet onmiddellijk de kinderarts worden geraadpleegd. Uiterlijk wanneer er gezwellen of knobbeltjes op de huid ontstaan, is medisch advies nodig. De arts kan neurofibromatose type 1 diagnosticeren en de behandeling onmiddellijk starten. Als het huidletsels besmet raakt, heeft het kind dezelfde dag medische hulp nodig. Als koorts en andere begeleidende symptomen worden toegevoegd, een intramuraal onderzoek in het ziekenhuis is noodzakelijk. Naast de huisarts of kinderarts kan neurofibromatose type 1 worden gezien door een dermatoloog, neuroloog, neurochirurg of andere internist. De daadwerkelijke therapie vindt meestal plaats in een gespecialiseerde kliniek voor huidziekten. Om een optimale zorg te garanderen, kan multidisciplinair overleg nuttig zijn. Omdat de ziekte ook een behoorlijke last kan zijn voor de ouders, is therapeutische begeleiding ook altijd zinvol. Na voltooiing van de behandeling moet het kind minstens één keer per jaar door een arts worden onderzocht. De arts kan ophelderen of er nieuwe tumoren zijn ontstaan en de interne organen evenals de ogen en oren voor verdere schade.
Behandeling en therapie
Omdat de onderliggende oorzaak van neurofibromatose type 1 genetisch of mutationeel is, kan deze niet causaal worden behandeld. Dienovereenkomstig therapeutisch maatregelen zijn gericht op het verminderen van de specifieke presenterende symptomen en het voorkomen van mogelijke secundaire symptomen. Neurofibromen die de getroffen persoon invaliderende pijn bezorgen en / of een risico op degeneratie hebben, worden meestal verwijderd door (micro) chirurgie. De tumoren kunnen worden verwijderd met een scalpel, laser of elektrocauterisatie. Terwijl neurofibromen boven het huidniveau worden weggesneden met een scalpel, kunnen huidtumoren of tumoren op huidniveau worden verwijderd met een laser of door elektrocauterisatie. Dit laatste maakt tegelijkertijd een versnelling van hemostase vanwege het effect van warmte, wat een doorslaggevend voordeel is, vooral in het geval van neurofibromen die rijk zijn aan bloed schepenIn principe dient echter in alle gevallen voorafgaand aan de operatie een uitgebreide risico-batenanalyse plaats te vinden, aangezien elke chirurgische ingreep kan leiden tot verlamming als gevolg van functieverlies van de proximale zenuwen Bovendien tumoren in het midden zenuwstelsel kan ongunstig gelokaliseerd zijn, zodat gezonde weefselstructuren ook kunnen worden beschadigd door chirurgische ingrepen. Evenzo radiotherapeutisch maatregelen voor gedegenereerde tumoren moet zorgvuldig worden overwogen vanwege het verhoogde risico op verdere degeneratie. Last but not least, extra bestaande symptomen van neurofibromatose type 1 zoals epilepsie (carbamazepine, clonazepam), arm concentratie (dieetveranderingen concentratieoefeningen) of scoliose (fysiotherapie, korset, operatie) moeten worden behandeld.
Vooruitzichten en prognose
Mensen met neurofibromatose type 1 lijden aan een ongeneeslijke ziekte. Er is een genetisch defect geïdentificeerd als de oorzaak van de volksgezondheid wanorde. Als interventies en veranderingen bij de mens genetica zijn niet toegestaan vanwege wettelijke voorschriften, er kan geen genezing plaatsvinden. Dit vormt een aanzienlijke last voor zowel de getroffen persoon als zijn of haar familieleden. Artsen concentreren hun medische zorg op het verlichten van de bestaande en individueel ernstige symptomen. Bovendien is een doel van de behandeling het beheersen van de voortgang van de ziekte. Dankzij de medische vooruitgang zijn er tegenwoordig verschillende behandelingsbenaderingen die leiden tot een aanzienlijke verlichting van de symptomen. Regelmatig medisch Grensverkeer wordt ook gebruikt om eventuele complicaties te voorkomen. In veel gevallen zijn sensorische stoornissen en motorische stoornissen te verwachten. Als er geen medische behandeling wordt gezocht, neemt het risico op ernstige gevolgen toe. Bovendien wordt de algemene kwaliteit van leven aanzienlijk aangetast. In veel gevallen hebben getroffenen intensieve dagelijkse zorg nodig, omdat ze niet alleen in het dagelijkse leven kunnen. Patiënten moeten in de loop van hun leven meestal herhaalde chirurgische ingrepen ondergaan. Hierin moeten weefselgroei worden verwijderd, zodat tekorten kunnen worden verminderd of regressie van bestaande symptomen kan optreden.
het voorkomen
Omdat neurofibromatose type 1 een genetische of mutatieziekte is, kan deze niet direct worden voorkomen. Er moeten echter regelmatige controles worden uitgevoerd om complicaties te voorkomen, zodat therapeutisch maatregelen kan tijdig worden gestart, vooral in de aanwezigheid van neurofibromen die kunnen degenereren tot lymfomen of neurofibrosarcomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van neurofibromatose type 1 heeft de getroffen persoon zeer weinig en ook zeer beperkte maatregelen en opties voor nazorg. Om deze reden moet de getroffen persoon heel vroeg bij deze ziekte een arts raadplegen om andere complicaties of klachten te voorkomen. Zelfgenezing is in de regel niet mogelijk. Vanwege de genetische aard van de ziekte is er ook geen volledige genezing. Daarom, als de getroffen persoon kinderen wil krijgen, moet hij of zij in ieder geval genetische tests en counseling ondergaan om herhaling van neurofibromatose type 1 bij de kinderen te voorkomen. Tijdens de behandeling is de getroffen persoon meestal afhankelijk van de hulp en ook de steun van zijn of haar eigen familie. Het is niet ongebruikelijk dat psychologische ondersteuning ook nodig is om te voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. In veel gevallen hebben kinderen met neurofibromatose type 1 ook intensieve ondersteuning op school nodig om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. Evenzo maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie zijn erg belangrijk, hoewel veel van de oefeningen uit deze therapieën ook thuis kunnen worden uitgevoerd.
Dit is wat u zelf kunt doen
De pigmentveranderingen die vaak optreden in verband met neurofibromatose type 1 kunnen cosmetisch door de patiënt zelf worden behandeld, bijvoorbeeld met geschikte crèmes Gebieden van het lichaam die vatbaar zijn voor pigmentveranderingen moeten beslist worden vermeden door intens zonlicht. De mentale stoornissen die soms gepaard gaan met neurofibromatose type 1 (bijv. Partiële prestatiestoornissen, gedragsproblemen of motorische stoornissen) kunnen worden behandeld met geschikte therapieën - na begeleiding door een therapeut, ook zelfstandig. Zelfhulpgroepen zijn de belangrijkste pijler naast conventionele medische zorg. Zelfhulpgroepen bieden patiënten een breed scala aan diensten, zoals het regelen van therapieën, het geven van voorlichting over het beloop van de ziekte en de behandelingsvormen en het geven van advies en ondersteuning bij bijvoorbeeld een genetisch onderzoek van een foetus gedurende zwangerschap In elke deelstaat zijn er zelfhulpgroepen. Neurofibromatose type 1 verloopt bij elke patiënt anders; leven met onzekerheid - wanneer breekt neurofibromatose type 1 uit, wat gebeurt er dan precies - maakt dus onvermijdelijk deel uit van het leven van de patiënt. Het wordt aanbevolen om, eventueel met ondersteuning van een geschikte therapeut, uitweg te vinden uit deze onbevredigende situatie om de onzekerheid in het dagelijks leven te kunnen integreren.
