Note
U bent momenteel op het onderwerp Symptomen van Neurofibromatose type 1. Op onze overige pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:
- Neurofibromatose type 1
- Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Symptomen van neurofibromatose type 2
Café-au-lait vlekken en spikkels
De eerste reden voor presentatie aan een arts of menselijke geneticus zijn vaak de zogenaamde café-au-lait-vlekken, die meestal in het begin van jeugd Er moeten er minimaal zes aanwezig zijn en ze moeten een diameter hebben van minimaal 0.5 cm voor de puberteit en 1.5 cm daarna. De vlekken komen voor bij meer dan 99% van de getroffenen en vertegenwoordigen een toename van melanocyten.
Cafe-au-lait-vlekken worden echter ook aangetroffen op andere klinische beelden of zelfs bij gezonde personen. Daarom zijn er meer criteria nodig. Bij meer dan 40% van de patiënten, extra huidveranderingen in de axel en lies worden ook gevonden.
Dit zijn sproetachtige pigmentaties, ook wel spikkels of sproeten genoemd. Een ander kenmerk is de neurofibroom die specifiek is voor NF1. Dit zijn meestal goedaardige tumoren van de zenuw bindweefsel, die bij meer dan 99% van de patiënten worden aangetroffen.
Ze komen uiterlijk tot de puberteit voor en degenereren zelden tot kwaadaardige tumoren. Grootte en aantal kunnen sterk variëren, maar er moeten er minstens twee aanwezig zijn. Omdat neurofibromen overal in het lichaam kunnen voorkomen, zijn ze vaak een cosmetisch probleem en kan een verhoogde ophoping van mestcellen in de fibromen ondraaglijke jeuk veroorzaken als gevolg van histamine vrij.
Plexiform neurofibromen
Zogenaamde plexiforme neurofibromen vormen een nogal functioneel probleem. Deze tumoren groeien als een netwerk samen en kunnen leiden tot verplaatsing van organen. Met een kans van 5-10% kunnen deze plexiforme neurofibromen kwaadaardig degenereren.
Misvormingen van het skelet
Misvormingen van het skelet zijn vervormingen van botten Mensen met neurofibromatose vertonen vaak skeletafwijkingen naast huid- en zenuwveranderingen. Rug en schedel worden in het bijzonder getroffen.
De wervelkolom vertoont een laterale kromming met gelijktijdige bultvorming, die de arts kyfoscoliose noemt. De schedel wordt ook vaak getroffen door een misvorming van het wiggenbeen. Deze dysplasie van de os sphenoidale van de basis van de schedel kan de baan zo veranderen dat de oogbal, een exophthalmus, uitsteekt. Andere factoren die stress kunnen veroorzaken zijn kleine gestalte, asymmetrie van de hoofd, terugkerende gewrichtsdislocaties of pathologische fracturen.
Alle artikelen in deze serie:
