Neurodegeneratie met ijzer afzetting in de hersenen vertegenwoordigt een ziekte die met een zeer lage frequentie voorkomt. De ziekte wordt in internationaal medisch jargon ook vaak aangeduid met de afkorting NBIA. Neurodegeneratie met ijzer afzetting in de hersenen leidt tot neurologische degeneratie. Een typisch kenmerk van de ziekte is vooral dat ijzer wordt afgezet in intercerebrale gebieden, met name in de zogenaamde basale ganglia.
Wat is neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen?
De synoniem maar nu verouderde naam voor neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen is het Hallervorden-Spatz-syndroom. De ziekte is relatief zeldzaam, met een frequentie van één tot negen gevallen op één miljoen mensen. Getroffen patiënten hebben detecteerbare ijzerophoping in de hersenen, voornamelijk geconcentreerd in de basale ganglia Dit is een speciaal gebied in het menselijk brein. In feite is neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen een degeneratieve ziekte. De gebieden die het meest worden getroffen door de afzettingen zijn de basale ganglia, in het bijzonder de zogenaamde substantia nigra evenals de globus pallidus. Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen wordt gewoonlijk op autosomaal recessieve wijze overgeërfd aan het nageslacht. In principe wordt neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen gerekend tot de categorie van de zogenaamde neuroaxonale dystrofieën. De eerste beschrijving van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen werd in 1922 gemaakt door Hallervorden en Spatz. Met betrekking tot deze twee onderzoekers heette de ziekte aanvankelijk het Hallervorden-Spatz-syndroom. Statistieken tonen aan dat ongeveer 45 mensen in Duitsland momenteel neurodegeneratie hebben met ijzerafzetting in de hersenen.
Oorzaken
De oorzaken van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen zijn voornamelijk genetisch bepaald. Cruciaal voor de ontwikkeling van de ziekte is een defect op een specifiek gen In principe wordt neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen op een autosomaal recessieve manier doorgegeven. De gen verantwoordelijk voor de aandoening is het zogenaamde pantothenaatkinase 2, dat zich op het 20e chromosoom bevindt. Het overeenkomstige eiwit is essentieel voor de vorming van co-enzym A. Aandoeningen leiden op ophopingen van de stoffen panthetheine en cysteïne Beiden ontwikkelen een toxische werking of vormen vrije radicalen zodra ze in contact komen met ijzer. Op deze manier worden de hersenen van de getroffen persoon oxidatief aangetast. Zowel ijzer als neuromelanine worden in relatief grote hoeveelheden in de hersenen afgezet als onderdeel van neurodegeneratie met ijzerafzetting.
Symptomen, klachten en tekenen
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen wordt geassocieerd met een verscheidenheid aan symptomen voor getroffen individuen. In de meeste gevallen begint de degeneratieve ziekte in jeugd Zelfs bij kinderen jonger dan tien jaar kan een typische combinatie van ziektesymptomen worden waargenomen. Aan de andere kant is het ook mogelijk dat neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen pas op volwassen leeftijd begint. In het begin zijn er meestal bewegingsstoornissen van het extrapiramidale type. Bijzonder vaak zijn er bijvoorbeeld loopstoornissen, waarbij de getroffen personen de neiging hebben om te vallen of een zogenaamd been dystonie. Psychische eigenaardigheden komen minder vaak voor. Later breiden de bewegingsstoornissen zich uit met symptomen zoals tremor, dystonie en choreoathetose. Stijve verhoging van spierspanning, vertraging, en hyperreflexie zijn ook mogelijk. In sommige gevallen vertonen getroffen personen tekenen van dementie Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen wordt ook vaak gekenmerkt door dysfagie en dysartrie. Het is ook typerend dat neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen progressief is. Dat wil zeggen, de symptomen en volksgezondheid de status van de zieke patiënten verslechtert geleidelijk steeds meer.
Diagnose en ziekteprogressie
Wanneer kenmerkende symptomen van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen optreden, dient onmiddellijk een geschikte arts te worden geraadpleegd. Aan het begin van de diagnose neemt de behandelend specialist een zogenaamd medische geschiedenis, waarin de patiënt rapporteert over zijn of haar klachten en algemene leefstijl, waarna de klinische symptomen en tekenen van de ziekte in beeld komen. Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen kan op basis van verschillende onderzoeken relatief betrouwbaar worden gediagnosticeerd. Hiervoor wordt vaak een MRI-onderzoek van de hersenen gebruikt. Een afzetting van ijzer is zichtbaar in het gebied van de globus pallidus, ook wel bekend als het 'tijgeroogteken'. Bovendien kunnen in het kader van genetische analyses van de getroffen persoon overeenkomstige mutaties worden gedetecteerd, die geschikt zijn voor de diagnose van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen.
Complicaties
Door neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen, lijden patiënten aan verschillende symptomen. Deze zijn echter meestal sterk afhankelijk van de ernst van de ziekte. In veel gevallen hebben de getroffenen last van loopstoornissen en ook bewegingsbeperkingen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten vallen en daardoor ernstige ongelukken krijgen. Symptomen van dementie kan ook optreden als gevolg van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen, waardoor het dagelijks leven van de getroffenen aanzienlijk wordt beperkt. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten als gevolg van de ziekte afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Er treden verwarring en vergeetachtigheid op, waardoor ook de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk wordt verminderd. Als bij kinderen al neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen optreedt, leidt deze ziekte ook tot aanzienlijke beperkingen en vertragingen in de ontwikkeling van het kind, waardoor ook op volwassen leeftijd klachten en complicaties kunnen optreden. Behandeling van neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen is niet mogelijk. Individuele klachten kunnen worden verlicht met behulp van verschillende therapieën. Daardoor treden geen complicaties op. Een positief beloop van de ziekte kan echter niet in alle gevallen worden voorspeld.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als opgroeiende kinderen en adolescenten stoornissen van de lichaamsstructuur of stoornissen van de bewegingsprocessen vertonen, is een bezoek aan de arts aan te raden. Looponzekerheden, beperkingen van natuurlijke gewrichtsbewegingen of een verhoogd risico op ongevallen en verwondingen dienen door een arts te worden onderzocht. Als de getroffen persoon door de bestaande klachten niet meer kan deelnemen aan de gebruikelijke sport- of vrijetijdsactiviteiten, is er reden tot bezorgdheid. Als er sprake is van verstijving van de ledematen, tremor of vertraging in natuurlijke reflexbewegingen, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als er gedragsafwijkingen, lusteloosheid of apathie zijn, is een arts nodig. Als er zijn stemmingswisselingen of andere eigenaardigheden van het optreden, evenals verminderde prestaties, is opheldering van de bestaande klachten noodzakelijk. Psychologisch spanning kan ontstaan als gevolg van fysieke onregelmatigheden, die in een vroeg stadium moeten worden behandeld. De eerste tekenen zijn een verminderd gevoel van welzijn, een depressieve stemming, een terugtrekking uit het sociale en maatschappelijke leven en een grotere bereidheid tot conflicten. Als de bestaande klachten gedurende enkele weken en maanden langzaam in intensiteit toenemen, is er behoefte aan actie. Een arts moet worden geraadpleegd zodat een verbetering van de kwaliteit van leven kan worden geïnitieerd door middel van een gericht therapie plan. Als de getroffen personen verwarring vertonen of veranderingen vertonen in hun gebruikelijke leervermogen, zijn dit zorgwekkende signalen. Ze moeten onmiddellijk aan een arts worden aangeboden.
Behandeling en therapie
Volgens huidig onderzoek is er nog geen causale behandelingsoptie voor neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen. Er zijn echter pogingen gedaan om het defect in het enzym te behandelen. Hier wordt momenteel de actieve ingrediënt ijzerchelator Ferriprox getest. Hyperkinesie en dystonie kunnen worden verlicht door diepe hersenstimulatie. Benzodiazepines en baclofen worden in veel gevallen gebruikt om de spieren te ontspannen. Deze dienen ook ter verlichting pijn tegelijkertijd.
Vooruitzichten en prognose
Bij mensen met neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen is een genetisch defect geïdentificeerd als de oorzaak van de volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen. Dit heeft tot gevolg dat de prognose ongunstig is. Volgens de huidige wetenschappelijke en juridische status, geen wijziging van de mens genetica is toegestaan. Daarom kan een genezing van de ziekte tot nu toe worden uitgesloten. Onderzoekers en behandelende artsen richten zich op het bieden van de best mogelijke therapie voor de individueel ernstige symptomen. Het doel is om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te optimaliseren. Als er geen medische hulp wordt gezocht, kan deze beslissing leiden tot talrijke complicaties. Toestanden van verwarring en vergeetachtigheid veroorzaken ernstige problemen bij het omgaan met het dagelijkse leven. De getroffen persoon is afhankelijk van de hulp en ondersteuning van andere mensen, omdat volledige zelfzorg anders niet voldoende kan worden gegarandeerd. Vanwege bestaande storingen van de evenwicht Naast beperkingen van het bewegingsapparaat is het risico op ongevallen groter. Dit kan leiden tot secundaire ziekten en dus tot verdere aantasting van volksgezondheid Met een vroege diagnose en een onmiddellijke start van therapie, talrijke verbeteringen in het algemeen voorwaarde kan worden behaald. De behandeling maatregelen vereist worden op individuele basis geselecteerd. Wat alle patiënten gemeen hebben, is dat ze gedurende hun hele leven een continue medische behandeling nodig hebben en langdurige therapieën krijgen.
het voorkomen
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen is een aangeboren ziekte die is gebaseerd op een genetisch defect of mutatie. Daarom is effectieve preventie van de ziekte met de momenteel beschikbare middelen niet mogelijk.
Follow-up
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen is momenteel niet curatief te behandelen en stelt daarom hoge eisen aan nazorg. Omdat de ziekte gevolgen heeft voor alle levensdomeinen, omvat de nazorg meerdere domeinen. In het algemeen is het doel om de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. Afhankelijk van de symptomen, fysiotherapie, logopedie en ergotherapie worden op lange termijn gebruikt. Deze therapieën zorgen ervoor dat onder meer bewegingsfuncties, fijne motoriek of spraakfuncties zoveel mogelijk behouden of zelfs verbeterd worden. Veel patiënten hebben ook nodig AIDS die in de loop van de tijd individueel moeten worden aangepast. Bijvoorbeeld bij een verkeerde houding of spasticiteit, AIDS (orthesen) worden gebruikt om het lichaam en het bijbehorende lichaam te immobiliseren en te stabiliseren gewrichten Orthesen vereisen ook constant Grensverkeer en aanpassing aan het beloop van de ziekte. Naarmate de ziekte vordert, wordt nazorg gebruikt om te bepalen welke aanvullende AIDS kan nog steeds nodig zijn. Passende medicatie moet ook worden toegediend om te verlichten pijn of verminderen spasticiteit Het kan soms lang duren voordat het evenwicht tussen medicijncombinaties die zo effectief mogelijk zijn en die welke weinig bijwerkingen hebben. Neurologisch effectieve medicijnen vereisen ook een langzame aanpassing totdat ze volledig effectief zijn. Nazorg omvat ook psychologische ondersteuning van patiënten, die hen kan helpen om beter met de ziekte om te gaan.
Hier is wat u zelf kunt doen
Aangezien de ziekte gepaard gaat met bewegingsbeperkingen, moeten dagelijkse trainingssessies worden gehouden om het lopen te stabiliseren. Bewegingspatronen ook coördinatie moet worden aangemoedigd en gericht. Hoewel de ziekte een progressief verloop heeft, bestaat de mogelijkheid dat deze maatregelen kan de ontwikkelingsvoortgang vertragen. Neurodegeneratie komt al voor in jeugd Om patiënten voor te bereiden op de verdere ontwikkeling van de ziekte, moeten artsen en ouders het kind zo vroeg mogelijk uitgebreide informatie verstrekken. Open vragen moeten altijd eerlijk en volledig worden beantwoord. Emotionele en psychologische ondersteuning is belangrijk zodat de patiënt goed kan reageren op gebeurtenissen en moeilijke situaties in het dagelijks leven. Bovendien kan een uitwisseling met andere getroffen personen als zeer nuttig worden ervaren. Via zelfhulpgroepen of internetfora kunnen patiënten met elkaar communiceren en belangrijke informatie uitwisselen. Om mentale kracht te versterken, is het nuttig om een gevoel van prestatie op andere gebieden op te bouwen. De levensvreugde en het gevoel van welzijn van het kind moeten worden bevorderd door middel van gerichte vrijetijdsactiviteiten. Gedeelde ervaringen helpen om een gevoel van samenhang te creëren. Hoewel de organisatie van de vrije tijd aan beperkingen onderhevig is, zijn er verschillende mogelijkheden die ondanks de ziekte kunnen worden benut. Dit leidt de aandacht naar andere gebieden dan de ziekte.
