De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op spina bifida:
Pathognomonisch (wijst op een ziekte).
- In spina bifida aperta: open, zichtbare misvorming.
Mogelijke begeleidende symptomen van spina bifida aperta (open, zichtbare vorm).
- Loopproblemen
- Parese (verlamming) van de benen
- paraplegie
- Blaas- en rectumaandoeningen
- Hydrocephalus (hydrocephalus; pathologische vergroting van de met vloeistof gevulde vloeistofruimten (cerebrale ventrikels) van de hersenen).
- Neurogene blaas (disfunctie van de urineblaas als gevolg van een aandoening in de zenuwstelsel).
Mogelijke begeleidende symptomen in spina bifida aperta - myelomeningocele.
- Blaas- en rectumaandoeningen
- Zintuiglijke tekortkomingen van de benen van de rijbroek
- Slappe parese (verlamming) van de benen
- Flexiecontracturen in de heup gewricht (gewrichtsstijfheid in flexiepositie).
- X-benen (genu valgum)
- horrelvoet (Pes equinovarus, voorheen ook wel Pes varus genoemd).
- Trofische aandoeningen van de voeten
Mogelijke begeleidende symptomen van spina bifida occulta (verborgen, onzichtbare vorm).
- Rugpijn
- Zwakte van de sluitspier (zwakte van de sluitspier)
- Enuresis nocturna (nachtelijke enuresis)
- Kuitspieratrofie (atrofie van de kuitspieren).
- horrelvoet
- Huidveranderingen over het defect - hypertrichosis (toegenomen lichaam en gezichtshaar zonder een mannetje distributie patroon), telangiëctasieën (vaataders), lipomen (vetgroei), pigmentatie, huid intrekking.
