Long-QT-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een hart- voorwaarde dat kan levensbedreigend zijn. Het betreft een abnormaal verlengd QT-interval.
Wat is het lang-QT-syndroom?
Long-QT-syndroom is een levensbedreigende ziekte van de hart- dat is zeldzaam. Het kan zowel erfelijk zijn als tijdens het leven worden verworven. Mensen van wie het hart verder gezond is, kunnen een plotselinge hartdood krijgen door het lang-QT-syndroom. Er zijn verschillende aangeboren lange-QT-syndromen, waaronder het Jervell- en Lange Nielsen-syndroom (JLNS) en het Romano-Ward-syndroom, waarvan de meeste op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. De term lang-QT-syndroom verwijst naar een verlenging van de QT-tijd op een ECG (elektrocardiogram In dit geval is de frequentie-gecorrigeerde QT-tijd meer dan 440 milliseconden. Een typisch kenmerk van de hart- ziekte is hartkloppingen, die optreden in aanvallen en beginnen. Torsade de pointes tachycardie, dat als levensbedreigend wordt beschouwd, is niet ongebruikelijk. De hartritmestoornissen dreigen duizeligheid, abrupt verlies van bewustzijn en ventriculaire fibrillatie Met hartstilstand In veel gevallen hebben getroffen personen echter geen symptomen.
Oorzaken
Het Long-QT-syndroom wordt veroorzaakt door kleine afwijkingen in de elektrische overdracht van signalen in de hartspiercellen. Vertraagde repolarisatie van de actiepotentiaal treedt op, wat de plateaufase beïnvloedt, die ook fase 2 wordt genoemd. Door abnormale eigenschappen van ionenkanalen treedt verlenging van de plateaufase op bij het aangeboren (aangeboren) lange-QT-syndroom. In dit geval ionentransport van de kalium ionenkanaal neemt af of er is een verhoogd transport van het natrium ionenkanaal. De actiepotentiaal vormt een belangrijke basis voor de excitatie van de hartspiercellen. Het wordt gereguleerd door de interactie van ionstromen. Fase 0 van het actiepotentiaal wordt beschouwd als de depolarisatie van de hartspiercellen, die optreedt als gevolg van de instroom van calcium en natrium ionen. Repolarisatie wordt geïnitieerd door fase 1, die de uitstroom van kalium uit de cel. Fase 1 wordt gevolgd door fase 2 of de plateaufase, waarin de langdurige instroom van calcium ionen komen voor. De release van extra calcium ionen uit het sarcoplasmatisch reticulum worden geactiveerd door deze ionen. Het duurt ongeveer 100 milliseconden voordat de calciumkanalen weer sluiten, het calcium de cel verlaat of terugkeert naar de opslag en de myocard beginnen. Dit wordt gevolgd door fase 3, waarin de membraanpotentiaal terugkeert naar zijn oorspronkelijke positie. Daar blijft het in een rusttoestand totdat de volgende excitatie plaatsvindt. Congenitaal lang-QT-syndroom wordt veroorzaakt door een disfunctie van het ionkanaal die mutatiegerelateerd is en resulteert in een structurele verandering van een ionkanaal. Naast de aangeboren vorm, die het gevolg is van een gen mutatie zijn er ook verworven vormen van de hartziekte. Ze kunnen worden veroorzaakt door ontsteking van de hartspier (myocardiet), circulatiestoornissen, elektrolytenbalans of het gebruik van verschillende drugs. De drugs verantwoordelijk zijn voornamelijk klasse I, II en III anti-aritmica, psychotrope geneesmiddelenen verschillende antibiotica die een remmend effect hebben op repolarisatie en door geneesmiddelen geïnduceerd lang-QT-syndroom veroorzaken.
Symptomen, klachten en tekenen
Als symptomen optreden als gevolg van het lang-QT-syndroom, zijn dit abrupt optredende torsades de pointes tachycardieën. Ventriculair tachycardie is merkbaar door zweten, algemene malaise, borst beklemming en rusteloosheid van het hart. Bovendien kan instorting van de bloedsomloop (syncope) optreden. Collapse en tachycardie komen voornamelijk voor in stressvolle situaties of tijdens lichamelijke inspanning. Als ventriculaire tachycardie wordt niet medisch behandeld, er bestaat een risico op ventriculaire fibrillatie, wat resulteert in permanent hartstilstand en eindigt met het overlijden van de patiënt.
Diagnose en verloop van de ziekte
Bij verdenking op lang-QT-syndroom maakt de behandelende arts een rust-ECG. Af en toe een oefen ECG kan ook nuttig zijn. Als het QT-interval langer wordt tijdens het ECG in rust, wordt dit beschouwd als een mijlpaalindicatie van het syndroom. De frequentie-gecorrigeerde QT-tijd (QTC) is 450 milliseconden bij mannen, terwijl het 470 milliseconden is bij vrouwen. Omdat een lang QT-syndroom meestal wordt geërfd, wordt familiegeschiedenis als zeer belangrijk beschouwd voor de diagnose. Bovendien is detectie van moleculaire genetische mutaties in het leukocyt-DNA mogelijk. Voor dit doel worden PCR-amplificatie en sequentiebepaling van bekende risicogenen uitgevoerd. Twee tot vijf milliliter EDTA bloed worden gebruikt voor het monstermateriaal. Het beloop van het lange-QT-syndroom hangt af van het al dan niet optreden van symptomen. De prognose wordt dus als negatief beschouwd als er symptomen optreden en er geen behandeling wordt gegeven. In principe is het echter mogelijk om de meeste patiënten te helpen met de juiste therapie.
Complicaties
Het lang-QT-syndroom is een zeer gevaarlijke ziekte die in het ergste geval kan leiden tot de dood van de patiënt. Om deze reden vereist het lang-QT-syndroom beslist behandeling door een arts. In de regel hebben de getroffenen last van zwaar zweten en ook een gevoel van malaise. Dit beperkt en vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk. In het verdere verloop kan de getroffen persoon ook een instorting van de bloedsomloop krijgen en het bewustzijn verliezen. Bewustzijnsverlies leidt niet zelden ook tot verwondingen die kunnen optreden bij een val. Vooral in stressvolle situaties leidt het lange-QT-syndroom tot aanzienlijke beperkingen. De veerkracht van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd en 피로 en uitputting treden op. Sterk spanning kan ook leiden naar hartstilstand en dus tot de dood bij de patiënt. In de regel kunnen de symptomen van het lang-QT-syndroom worden beperkt en behandeld met behulp van medicatie. Over het algemeen treden er geen bijzondere complicaties op. Bij acute noodsituaties kan het gebruik van een Defibrillator is nodig om de getroffen persoon te doen herleven. De levensverwachting is beperkt en verminderd door het lang-QT-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als epileptische aanvallen of tekenen van aritmie optreden, is het het beste om 911 te bellen. Symptomen van dit type duiden op een ernstige voorwaarde en, in het ergste geval, kan leiden tot het overlijden van de patiënt. Als de getroffen persoon het bewustzijn verliest, moet de spoedarts worden geroepen. Tegelijkertijd moeten familieleden voorzien eerste hulp en zorg ervoor dat de getroffen persoon kan ademen en een pols heeft. Minder ernstige symptomen die verduidelijking behoeven, zijn kortademigheid, snelle uitputting en hoorbare hartkloppingen. Pijn op de borst moet ook snel worden opgehelderd door een medische professional. Risicopatiënten zijn onder meer mensen die regelmatig medicijnen gebruiken of last hebben van een laag serumgehalte kalium bloed niveaus. Een traag hartritme kan ook een lang-QT-syndroom veroorzaken. Degenen die tot de risicogroepen behoren, moeten goed letten op eventuele waarschuwingssignalen en bij twijfel een afspraak maken met een arts. De aangewezen arts is de cardioloog. Het individuele symptoombeeld wordt behandeld door de huisarts en verschillende specialisten en specialisten (zoals neurologen of fysiotherapeuten).
Behandeling en therapie
De standaardbehandeling van het aangeboren lange-QT-syndroom is de administratie van bèta-receptorblokkers. Deze kunnen de ernstige aritmieën aanzienlijk verminderen. Als syncope echter blijft optreden, implantatie van een implanteerbaar hart Defibrillator (ICD) is aan te raden. Implantatie dient ook plaats te vinden na een overleefde hartstilstand. Als het lange-QT-syndroom wordt veroorzaakt door het nemen van bepaalde medicijnen, moet het triggermiddel onmiddellijk worden stopgezet. In tegenstelling tot de aangeboren vorm, de administratie van bètablokkers is niet aan te raden vanwege het risico van bradycardie, wat op zijn beurt het risico op levensbedreiging verhoogt hartritmestoornissen. Magnesium suppletie daarentegen wordt als een bewezen remedie beschouwd. Fysiek spanning wordt als problematisch beschouwd bij het lang-QT-syndroom. Dit geldt vooral in het geval van een plotseling begin of beëindiging van spanning, evenals in het geval van drukschommelingen en koud.
Vooruitzichten en prognose
Indien onbehandeld, leidt het lange-QT-syndroom in de meeste gevallen tot instorting van de bloedsomloop, bewustzijnsverlies en vroegtijdig overlijden. Omdat het levensbedreigend is volksgezondheid ontwikkeling, is acute actie vereist. Intensieve medische zorg is nodig om blijvende schade te voorkomen en om het voortbestaan van de getroffen persoon te garanderen. Bij de eerste onregelmatigheden in de hartactiviteit moet al een arts worden geraadpleegd. Als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld, wordt het verdere verloop van de ziekte significant verbeterd en wordt de overlevingskans vergroot. De getroffen persoon heeft de implantatie van een Defibrillator Dit zorgt voor voldoende hartactiviteit op de lange termijn en kan beperkingen in de hartactiviteit reguleren. Hoewel de chirurgische ingreep risico's met zich meebrengt, is het niettemin een routineprocedure. Als er geen verdere complicaties optreden, kan de patiënt blijven leven. De mentale en fysieke belasting moeten echter worden aangepast aan de mogelijkheden van het organisme en verminderd. In veel gevallen is de herstructurering van het dagelijks leven nodig, zodat er geen verstoringen optreden en risicofactoren worden geminimaliseerd. Op de lange termijn moet de getroffen persoon regelmatig worden gecontroleerd bij een arts, zodat onregelmatigheden in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en gecorrigeerd. Dit kan leiden tot emotionele stresssituaties. Bovendien moet medicatie worden toegediend vanaf het moment dat de defibrillator wordt gebruikt. Deze zijn beladen met bijwerkingen.
het voorkomen
Voorkomen hartritmestoornissen veroorzaakt door het lang-QT-syndroom, het beoefenen van sporten zoals duiken, zwemmen, surfen, tennis, gewichtheffen, en bodybuilding moet worden vermeden. Daarentegen matige fysieke activiteiten zoals het schaatsen, wandelen of jogging worden als redelijk beschouwd.
Nazorg
Omdat zelfgenezing niet kan optreden bij het lang-QT-syndroom, richt de nazorg zich primair op het verlichten van bestaande symptomen. Getroffen personen lijden aan ernstige pijn in het hart en blijf aanhoudend ervaren 피로 en vermoeidheid. Daardoor zijn ze in de meeste gevallen afhankelijk van hulp uit hun sociale omgeving. Aangezien de last voor alle betrokkenen soms erg hoog is, kan dit leiden tot Depressie en andere psychologische stoornissen. Het is daarom raadzaam om professionele, psychologische hulp in te roepen om het hoofd te bieden aan de ziekte. Een zachte modus in het dagelijks leven met veel rustfasen kan helpen om de blijvend aanwezige, innerlijke rusteloosheid en eventueel optredende slaapklachten te compenseren. Aangezien het verdere verloop van de ziekte sterk afhangt van het tijdstip van diagnose, kan er geen algemene voorspelling gedaan worden. Bovendien kan de uitwisseling met andere lijders aan het lange-QT-syndroom de eigen hulpeloosheid opvangen en een zelfverzekerder omgang met de situatie bevorderen.
Hier is wat u zelf kunt doen
In de regel zijn de opties voor zelfhulp bij het lang-QT-syndroom ernstig beperkt. Dit is vooral het geval als het syndroom niet wordt veroorzaakt door bepaalde medicijnen, maar het gevolg is van een hartaandoening. Als het lang-QT-syndroom echter wordt geactiveerd door het nemen van medicijnen, moeten deze onmiddellijk worden stopgezet of worden vervangen door andere medicijnen. Veranderen en stopzetten van medicatie moet altijd gebeuren na overleg met een arts. Bovendien kunnen de symptomen van het lang-QT-syndroom worden verminderd door bètablokkers te gebruiken. In dat geval moet de patiënt ervoor zorgen dat hij of zij de medicatie regelmatig inneemt. Is gestegen magnesium inname kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en de klachten verlichten. Magnesium kan door beide worden gehaald supplementen of via verschillende voedingsmiddelen, zoals noten of vis. Vanwege het lange-QT-syndroom moet de getroffen persoon afzien van zware lichamelijke inspanning. Dit omvat ook het afzien van zware sporten. De inspanning mag vooral niet plotseling beginnen, omdat dit het hart onnodig belast. Evenzo mag de getroffen persoon niet te lang in de koud en vermijd drukschommelingen, die bijvoorbeeld kunnen optreden wanneer vliegen of duiken.
